UNIDAD 4.

FISIOPATOLOGÍA DEL SISTEMA HEMATOPOYÉTICO Y DEL SISTEMA

HEMOSTÁTICO

Sistema Hematopoyético. Es un conjunto de tejidos y órganos del cuerpo especializados en la formación y

maduración de los componentes de la sangre (Glóbulos rojos, glóbulos blancos, y plaquetas). La
Hematopoyesis es el proceso de formación, desarrollo y maduración de los elementos formes de la sangre a
partir de un precursor celular común: la célula madre hematopoyética pluripotencial, contenidas en la médula
ósea: un tejido conectivo suave y flexible dentro de los huesos largos. Se divide en:
1. Medula Ósea Roja. En ella se producen los glóbulos rojos, ocupando el tejido esponjoso de los huesos
planos (Costillas, esternón, cráneo, columna vertebral, escápula y pelvis).
2. Medula Ósea Amarilla. Se compone de grasa y no participa en la formación de la sangre. Su color se
debe a los adipocitos (Grasa) y se ubica en los canales modulares de los huesos largos. Reserva de energía.
La sangre es un tipo de tejido conectivo especializado, considerado como tal pues posee abundante matriz
extracelular y sus células se encuentran separadas entre sí. El cuerpo humano adulto tiene entre 4,5 y 6 litros de
sangre, cuya composición es: 55% plasma (agua, sales minerales y proteínas) y 45% componentes formes
(glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas). Sus funciones incluyen la defensa ante infecciones, los
intercambios gaseosos y la distribución de nutrientes. Sus componentes son:
1. Glóbulos rojos (hematíes o eritrocitos). Son células en forma de disco bicóncavo que no tienen
núcleo, cuya función es transportar el oxígeno desde los pulmones hasta las células de todos los tejidos
corporales mediante la hemoglobina. Se forman a través de la Eritropoyesis, proceso mediado por la
eritropoyetina proveniente de los riñones.
2. Glóbulos blancos (leucocitos). Forman parte del sistema inmunológico, teniendo como función
principal combatir los microorganismos y cuerpos extraños. Se dividen en:
A. Los granulocitos o células polimorfonucleares: son los neutrófilos, basófilos y eosinófilos; poseen un
núcleo polimorfo y numerosos gránulos en su citoplasma. Los neutrófilos son los encargados de fagocitar
sustancias extrañas, como las bacterias y los agentes externos que entran en el cuerpo; son los leucocitos más
numerosos y su cantidad aumenta cuando hay una infección. Los basófilos segregan sustancias como la
Histamina y la Heparina, teniendo un papel predominante en las reacciones alérgicas. Los eosinófilos son
células fagocitarias que eliminan los complejos antígeno-anticuerpo y que por su capacidad citotóxica tienen
una función de defensa ante los microorganismos no fagocitables como los parásitos.
B. Los agranulocitos o células monomorfonucleares: son los linfocitos y los monocitos; carecen de gránulos
en el citoplasma y tienen un núcleo redondeado. Los linfocitos son células de menor tamaño especializadas en
regular la inmunidad, se localizan en los ganglios linfáticos y están encargados de la producción de anticuerpos.
Existen dos tipos: 1) los linfocitos T -función inmunológica celular- y 2) los linfocitos B –fabricación de
anticuerpos, inmunidad humoral. Los monocitos son células sanguíneas de mayor tamaño que viajan al tejido
conectivo donde se convierten en macrófagos. Su función consiste en fagocitar microorganismos y restos
celulares rodeándolos con sus pseudópodos.
3. Plaquetas o trombocitos. Son partículas (no propiamente células) que participan en la coagulación de
la sangre. Son necesarias para taponar rápidamente las heridas e impedir hemorragias.
A la hora de detectar alteraciones en este sistema la principal herramienta será el Hemograma, cuyos valores de
referencia son:
 Eritrocitos o hematíes, la cantidad de glóbulos rojos:
 Mujeres: 4,0 - 5,2 millones/mm³  Hombres: 4,5 - 5,9 millones/mm³
 Hematocrito es la proporción entre el volumen de eritrocitos y de plasma sanguíneo:
 Mujeres: 36 - 46%.  Hombres: 41 - 53%.
 Hemoglobina:
 Mujeres: 11,5 - 14,5 g/dL.  Hombres: 13,5 - 16,0 g/dL.
 Índices eritrocitarios, hematimétricos o corpusculares:
 Volumen corpuscular medio (VCM), se obtiene dividiendo el hematocrito entre el número de
hematíes: 88-100 fL (femtolitros).

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  Hemoglobina corpuscular media (HCM), se obtiene dividiendo el valor de la concentración de
hemoglobina entre el número de hematíes: 27 - 32 pg/cél (picogramos por célula).
 Concentración de hemoglobina corpuscular media (CHCM), se obtiene dividiendo el valor
de la hemoglobina entre el hematocrito: 30 - 35 g/dL.
 Leucocitos: 4,8 - 10,5 mil/mm³ (en unidades SI: 4,5 - 10,5 x 109 /L)
 polimorfonucleares, de los cuales:
 neutrófilos (50-70%)  basófilos (<1%)
 eosinófilos (1-4 %)
 monomorfonucleares, de los cuales:
 linfocitos (20-40%)  monocitos (2-8%)
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 Plaquetas: 150.000 - 400.000/mm³ (en unidades SI: 150 - 400 x 10 /L)
 Reticulocitos, son glóbulos rojos inmaduros: 0,9% - 5,5% del valor de los hematíes (en unidades SI: 29
- 87 x 109/L).
El sistema hemostático. Es un mecanismo de defensa del organismo que evita la pérdida de sangre y mantiene
la fluidez circulatoria, pero también contribuye a la reparación del daño tisular y vascular. Además participa en
la formación de nuevo tejido conectivo y en la revascularización. Las fases de la hemostasia son:
1. Vasoconstricción refleja. Respuesta transitoria inmediata (producida por el SN simpático) a un daño del
vaso sanguíneo, desencadenando un espasmo vascular que disminuye el diámetro del vaso y retrasa la
hemorragia. Favorece el movimiento de las células sanguíneas, acercándolas al sitio de la lesión, de manera que
se facilitan las interacciones entre las plaquetas y el subendotelio.
2. Hemostasia primaria. Es el proceso de formación del "tapón hemostático primario" o "tapón
plaquetario", iniciado segundos después del traumatismo vascular. El tapón se forma porque las plaquetas se
adhieren fuertemente al colágeno libre del vaso sanguíneo dañado, esto desencadena la liberación de múltiples
sustancias químicas. Las etapas de la hemostasia primaria son:
A. Adherencia de las plaquetas. La glicoproteína GPIb de las plaquetas se fija al colágeno del subendotelio
(¿Factor vascular?) a través del vWF (por von Willebrand factor), mientras que la glicoproteína GPIa-IIa se fija
directamente al colágeno.
B. Activación y secreción de plaquetas. Las plaquetas sufren cambios estructurales en la membrana, y en su
forma para emitir pseudópodos. Se inicia una secuencia de procesos bioquímicos que propician la agregación y
liberación al medio extracelular del contenido de los gránulos intraplaquetares, como el tromboxano A2
(TXA2) (¿Factor plaquetario?). Se forma una red de fibrinógeno y plaquetas que es lo que constituye el coágulo
primario, que es soluble y reversible para evitar la hemorragia el derramamiento de sangre.
3. Hemostasia secundaria o coagulación. El fibrinógeno experimenta un cambio químico que lo convierte
en insoluble y le da la capacidad de entrelazarse con otras moléculas iguales, para formar enormes agregados
macromoléculares en forma de una red tridimensional, entre los cuales se encuentran bloqueadas las plaquetas.
El fibrinógeno, una vez transformado, recibe el nombre de fibrina. Aquí intervienen los factores plasmáticos o
de coagulación que participan en la cascada de coagulación, proceso que implica toda una serie de reacciones
enzimáticas encadenadas de tal forma que actúan como un alud o avalancha, amplificándose en cada paso. Los
factores de la coagulación pueden clasificarse en 3 grupos:
A. Factores activos. La precalicreína y los factores II, VII, IX, X, XI y XII una vez activados poseen potente
actividad procoagulante.
B. Factores dependientes de la vitamina K. Los factores II, VII, IX y X además de las proteínas reguladoras C
y S dependen de la vitamina K para expresar su potencial procoagulante y anticoagulante, respectivamente.
C. Cofactores. Los factores V y VIII son cofactores del proceso de coagulación.
La cascada de coagulación se divide para su estudio, clásicamente en tres vías: la vía de activación por contacto
(también conocida como vía intrínseca), la vía del factor tisular (también conocida como vía extrínseca) y la vía
común. Las vías de activación por contacto y del factor tisular son las vías de iniciación de la cascada, mientras
que la vía común es hacia donde confluyen las otras dos desembocando en la conversión de fibrinógeno en
fibrina. Tanto la vía intrínseca como la vía extrínseca desembocan en la conversión del factor X en Xa (la letra
"a" como subíndice "a" significa "activado"), punto en el que se inicia la vía común.

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 4. Fibrinólisis. Después de que el coágulo se ha establecido, comienza la reparación de los tejidos
afectados con el proceso de cicatrización. Para hacer posible esto el coágulo es colonizado por células que
formarán nuevos tejidos y en el proceso va siendo degradado. La degradación de la fibrina es un proceso
denominado fibrinólisis. La fibrina es el componente encargado de mantener adherido al coágulo a la pared
vascular, así como mantener bien unidas a las plaquetas del tapón plaquetario entre sí. La fibrinólisis es
catalizada por la enzima plasmina, una serina proteasa que ataca las uniones peptídicas.

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Los exámenes utilizados para detectar alteraciones en este sistema son:
1. Tiempo de tromboplastina parcial activado (PTT). Esta prueba se utiliza para descartar anomalías en la
vía intrínseca de la coagulación. Es muy sensible a deficiencias de factores VIII y IX, por lo que es de utilidad
para descartar hemofilias A y B, cribaje de anticoagulante lúpico y monitorización de la anticoagulación con
heparina. Sus valores normales van de 25 a 35 segundos.
2. Tiempo de protrombina (PT). Esta prueba se utiliza para descartar anomalías en la vía extrínseca. Es
sensible a las deficiencias de los factores dependientes de la vitamina K (II, VII, IX y X) y, por ello, es la
prueba más empleada para la monitorización del tratamiento con antivitaminas K (acenocumarol o warfarina).
Los valores normales varían entre 11 a 13.5 segundos.
Alteraciones en glóbulos rojos.
 Anemias. Se define como una cantidad disminuida de glóbulos rojos, como una concentración
disminuida de hemoglobina en la sangre, o bien como un valor de hematocrito más bajo que lo normal. La
Organización Mundial de la Salud ha establecido como parámetros de definición de anemia la existencia de una
concentración de hemoglobina en la sangre de menos de 13 g/dL en hombres y mujeres post menopáusicas o
menos de 12 g/dL en mujeres pre menopáusicas. La anemia no es una enfermedad, sino un signo clínico que
puede estar originado por múltiples causas, siendo la principal la deficiencia de hierro y enfermedades
gastrointestinales. Las personas que padecen anemia pueden presentar cansancio, mareos, disnea y/o palidez de
las mucosas, cara, uñas y pliegues palmares. La anemia puede ser provocada por varios problemas:
1. Eritropoyesis insuficiente. Como en el caso de:
- Hipotiroidismo: deficiencia de hierro y de eritropoyetina.
- Hipertiroidismo: aumento del plasma, generando una pseudo anemia por hemodilución.
- Insuficiencia Adrenal: la disminución de glucocorticoides disminuye la eritropoyesis.
- Hipopituitarismo: la disminución de las hormonas adenohipofisiarias disminuye la eritropoyesis
(excepto la prolactina, compensando la presencia de esta anemia).
- Hiperparatiroidismo: el aumento de la parathormona disminuye la eritropoyesis, además de aumento
significativo del riesgo de fibrosis en la médula ósea.
- Proceso inflamatorio crónico: el aumento de la producción de citoquinas (sobre todo la Interleucina-6)
ejerce un efecto inhibidor de la eritropoyesis, al aumentar la síntesis y liberación de hepcidina hepática, cuyo
mecanismo es bloquear la salida de hierro hepático, aumentar los almacenes de hierro en los macrófagos y
disminuir la absorción intestinal de hierro.
- Fallo renal crónico: principalmente por una disminución de la producción de eritropoyetina en el riñón.
Aunque secundariamente, por un acúmulo de metabolitos tóxicos y alteración del ambiente medular para la
eritropoyesis.
- Anemia aplásica: generalmente adquirida por consumo de fármacos que generan una reacción
autoinmune de los linfocitos T contra las células precursoras de eritrocitos y leucocitos. Se caracteriza por una
pancitopenia (reducción simultánea en el número de glóbulos rojos, glóbulos blancos y plaquetas en la sangre).
Existen algunas formas hereditarias, siendo la más común la anemia de Fanconi, que se caracteriza por un
defecto en la reparación del ADN eritrocitario (BRCA 1 y 2, Rad51); es de carácter autosómica recesiva,
localizada en el cromosoma 16.
2. Eritropoyesis inefectiva.
- Defecto en la síntesis de ácidos nucleicos.
- Déficit de ácido fólico: el tetra hidro folato (THF; forma activa del ácido fólico) es un transportador de
fragmentos de un sólo carbono. Un defecto en el ácido fólico, produce errores en las cadenas de ADN.
- Déficit de cobalamina: la cobalamina (vitamina B12) se requiere para la conversión de homocisteína a
metionina, esta reacción necesita de un grupo metilo que es brindado por el Metil-THF. Esta no puede ser
retenido en la célula y escapa, generando también una deficiencia de ácido fólico.
Aquí podemos identificar la anemia perniciosa, tipo causada por una gastritis atrófica y la subsiguiente pérdida
de las células parietales del estómago responsables de secretar el factor intrínseco. Es resultado del déficit de
vitamina B12, debido a un defecto en la absorción, ya que el factor intrínseco es esencial para la absorción de la
vitamina B12. En un 90 por ciento de los casos se debe a una reacción autoinmune.
3. Defecto en la síntesis del grupo Hem.
- Déficit de hierro: en la síntesis del grupo Hem, el último paso es la incorporación del hierro a la
Protoporfirina IX; reacción catalizada por la ferroquelatasa en la mitocondria de la célula eritroide. El 67% de
la distribución de hierro corporal se encuentra en las moléculas de Hb. En consecuencia, una deficiencia
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(severa) de Hierro, genera una baja producción de eritrocitos, además de otros síntomas como alteraciones
esofágicas, en uñas, etc.
- Anemia sideroblástica: en ella existe una mutación en la codificación de la enzima ALA-sintasa que
produce una consecuente alteración en la síntesis del grupo Hem. En la anemia sideroblástica adquirida (por
alcohol, cloranfenicol, plomo, zinc), se postula el descenso de los niveles de piridoxal fosfato (B6), conllevando
a una baja síntesis del grupo Hem. Además se produce un aumento del Metil-THF que, al igual que la anemia
por deficiencia de cobalamina, concluye en un escape del ácido fólico.
4. Defecto en la síntesis de las globinas.
- Talasemias: se produce un defecto en la síntesis de las globinas. Si ésta es localizada en la globina alfa
se llama alfa-talasemia (donde se evidencia un aumento compensatorio de la globina beta). Si ésta es localizada
en la globina beta se llama beta-talasemia (donde se evidencia un aumento compensatorio de la globina alfa).
En la alfa talasemia se reconoce una anemia hemolítica, consecuentemente más aguda y peligrosa; en la beta
talasemia se reconoce una anemia no tan agresiva. Existe un aumento de los niveles de hierro, debido a la lisis y
la destrucción por los macrófagos quienes liberan el Hierro nuevamente a la sangre o lo dirigen hacia el
ambiente de la médula ósea. Esto generará una hipertrofia hepática (para conjugar la bilirrubina), hipertrofia
esplénica (por la destrucción de los eritrocitos) y una hipertrofia medular (para compensar los bajos niveles de
eritrocitos en sangre).
- Drepanocitosis (anemia de células falciformes). En ella hay una mutación en el ADN que codifica la
estructura de las globinas lo que se constituye en una llamada hemoglobina anormal tipo S. Esta hemoglobina
S, ante una baja PO2, tiende a agregarse, generando un cambio estructural en el eritrocito; adaptando una forma
de guadaña o plátano (falciforme). Esta particular forma no les permite un paso fluido por los capilares más
pequeños, produciendo una hipoxia tisular grave; con riesgo de isquemia, infarto y agregación microvascular.
5. Anemias por pérdida de sangre:
- Pérdidas agudas (repentinas). Pueden ser debido a un traumatismo.
- Pérdidas crónicas. Aquí podemos incluir las hemofilias.
6. Anemias hemolíticas. Aquí podemos encontrar:
- Anemias inmunohemolíticas. Son un grupo de anemias causadas por enfermedades autoinmunes en
donde este sistema ataca a los glóbulos rojos. La hemólisis puede ser intravascular (mediada por complemento)
o extravascular (en el sistema fagocítico mononuclear por inmunidad celular).
- Hemoglobinopatías. Comprenden cierto tipo de defecto, generalmente de carácter hereditario, que tiene
como consecuencia una estructura anormal en una de las cadenas de las globina de la molécula de hemoglobina.
La hemoglobina está compuesta por dos pares de cadenas polipeptídicas, uno de ellos compuesto por cadenas
alfa y el otro por cadenas beta. Las variantes patológicas pueden deberse a variaciones estructurales (por
sustitución de aminoácidos, por acortamiento de cadena o por alargamiento de cadena) o a variaciones en la
tasa de síntesis (talasemias).
 Eritrocitosis. También conocida como plétora, poliglobulia o eritrocitosis, es un trastorno en el cual
aumenta el hematocrito, es decir, la proporción de glóbulos rojos por volumen sanguíneo, debido a un aumento
del número de eritrocitos o a una disminución del plasma. Clasificación:
1. Policitemia absoluta o vera. Se deben a factores intrínsecos de los precursores de los glóbulos rojos,
resultado de una anomalía en la médula ósea. Se observa hematocrito elevado, con niveles superiores al 55%.
Puede ser secundaria si es causada por cualquier incremento en la producción de eritropoyetina, lo que trae
como resultado un aumento de la producción de eritrocitos. Pueden existir de 6 a 9 millones de eritrocitos por
milímetro cúbico de sangre. Entre sus causas encontramos: Mal de montaña, Hipoxia asociada a una
enfermedad, Iatrogénica. También tenemos la causada por alteraciones en los receptores de oxígeno, debida a
tres mutaciones hereditarias diferentes que dan lugar a una mayor estabilidad en los FIH (factores inductores de
la hipoxia), lo que conlleva un aumento de la producción de eritropoyetina, lo cual causa Eritrocitosis.
2. Policitemia relativa. Es un aparente aumento del nivel de eritrocitos en la sangre. Sin embargo, la causa
subyacente está en el plasma sanguíneo. Está causada a menudo por la pérdida de fluidos corporales, como por
ejemplo a través de las quemaduras, la deshidratación y el estrés.
Trastornos leucocitarios.
1. La leucopenia, es una disminución del número de glóbulos blancos (leucocitos) por debajo de 4000
células por microlitro de sangre, suele hacer que las personas sean más vulnerables a las infecciones.

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 A. Neutropenia. Cuando la cantidad de neutrófilos desciende por debajo de 1000 células por microlitro de
sangre, aumentando el riesgo de infección. Puede deberse a algún tipo de cáncer, infecciones víricas como la
gripe, infecciones bacterianas como la tuberculosis, mielofibrosis, o carencia de vitamina B12 o de ácido fólico.
B. Basopenia. Niveles bajos de basófilos. Puede producirse como respuesta a una tirotoxicosis, a reacciones
de hipersensibilidad aguda y a infecciones.
C. Eosinopenia. Puede observarse en el síndrome de Cushing, en infecciones sanguíneas (septicemia) y en el
tratamiento con corticoesteroides. Sin embargo, un bajo número de eosinófilos no suele causar problemas
debido a que otras partes del sistema inmunitario compensan adecuadamente esta alteración.
D. Linfocitopenia. Numero anormalmente bajo de linfocitos. Son varios los trastornos que repercuten en una
disminución del número de linfocitos en la sangre, entre ellos la infección por virus, como el virus de la
inmunodeficiencia humana (VIH, el virus que causa el sida) y el virus de la gripe.
E. Monocitopenia. Puede ser debido a cualquier causa de disminución del recuento total de glóbulos blancos,
tal como una infección de la sangre, quimioterapia, o un trastorno de la médula ósea.
2. La leucocitosis, es un aumento en el número de glóbulos blancos (leucocitos) de más de 11.000 células
por microlitro de sangre, está causada a menudo por una respuesta normal del organismo frente a algunos
fármacos, como los corticosteroides, o bien para ayudar a combatir una infección. Sin embargo, también
algunas neoplasias de la médula ósea (como la leucemia) o la liberación de glóbulos blancos anormales o
inmaduros de la médula ósea la provocan.
A. La leucocitosis neutrófila consiste en una cantidad anormalmente alta del número de neutrófilos. Puede ser
causada por infecciones bacterianas, víricas, fúngicas y parasitarias. También puede aumentar en presencia de
ciertas lesiones, tales como una fractura de cadera o una quemadura. Algunos trastornos inflamatorios,
incluidos los trastornos autoinmunitarios como la artritis reumatoide, provocan un incremento en el número y la
actividad de los neutrófilos.
B. Basofilia. Puede ocurrir en personas con hipotiroidismo. Los trastornos mieloproliferativos (por ejemplo,
policitemia vera) cursan con un notable incremento en el número de basófilos.
C. Eosinofilia. Los trastornos alérgicos, incluyendo el asma, la rinitis alérgica, la dermatitis atópica y el
eczema, a menudo aumentan el número de eosinófilos. Muchos parásitos, particularmente los que invaden los
tejidos, causan eosinofilia. Los cánceres que causan eosinofilia incluyen el linfoma de Hodgkin y la leucemia.
D. La leucocitosis linfocítica es una cantidad anormalmente alta del número de linfocitos. Los tres tipos
pueden aparecer aumentados en respuesta a infecciones o cáncer. Algunas infecciones bacterianas, como la
tuberculosis, también provocan un incremento del número de linfocitos. Ciertos tipos de cáncer, como los
linfomas y la leucemia linfocítica aguda o crónica, producen un aumento del número de linfocitos, debido en
parte a la liberación de linfocitos inmaduros (linfoblastos) o de células de linfoma hacia el torrente sanguíneo.
E. Monocitosis. Se produce un aumento del número de monocitos en la sangre como respuesta a infecciones
crónicas, enfermedades autoinmunitarias, trastornos de la sangre y determinados cánceres. El aumento del
número de macrófagos en partes del cuerpo distintas de la sangre (como en los pulmones, la piel y otros
órganos) puede producirse en respuesta a infecciones, sarcoidosis e histiocitosis de células de Langerhans.
Leucemia. Es un grupo de enfermedades malignas de la médula ósea (cáncer hematológico) que provoca un
aumento descontrolado de leucocitos en la misma. Las células cancerígenas impiden que se produzcan glóbulos
rojos, plaquetas y glóbulos blancos maduros (leucocitos) saludables. Según la población celular afectada:
1. Leucemia mielógena (LM). Cáncer de los tejidos de la médula ósea que forman la sangre, destacado por
el aumento de glóbulos blancos incipientes.
2. Leucemia mieloide crónica (LMC). Afecta a las células precursoras de la sangre. Se caracteriza por una
proliferación de los glóbulos blancos de la serie granulocítica, esplenomegalia, trombocitosis y anemia. Se
origina por una mutación genética.
3. Leucemia mieloide aguda (LMA) o leucemia mieloblástica. Tipo de cáncer producido en las células de
la línea mieloide de los leucocitos, caracterizado por la rápida proliferación de células anormales que se
acumulan en la médula ósea e interfieren en la producción de glóbulos rojos normales.
4. Leucemia linfoide crónica (LLC). Afecta a los glóbulos blancos o leucocitos. En este cáncer los
linfocitos son maduros, pero incapaces de cumplir su función inmunitaria, prolongan su vida anormalmente al
disminuir su muerte programada (apoptosis) por lo que aumenta lentamente su número observándose una
proliferación en los recuentos sanguíneos y en la médula ósea.
5. Leucemia linfoide aguda (LLA). Afectan los precursores (blastos) de los linfocitos en la médula ósea.

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 6. Linfomas no hodgkinianos leucemizados, es decir, con la presencia de células linfomatosas en la sangre
periférica, como sucede en la tricoleucemia.
Patologías del sistema hemostático.
 Hemorrágicas.
1. Enfermedad de von Willebrand. Es el más frecuente de los trastornos de la coagulación. Las personas
con EvW tienen un problema con una proteína de su sangre llamada factor von Willebrand (FvW) que ayuda a
controlar las hemorragias. Las personas con EvW no tienen suficiente FvW, o éste no funciona adecuadamente.
La sangre tarda más tiempo en coagular y la hemorragia en detenerse. Muchas personas con EvW podrían no
saber que padecen el trastorno porque sus síntomas hemorrágicos son muy leves. El trastorno casi no afecta la
vida de la mayoría de las personas con EvW, excepto cuando ocurre una lesión grave o se requiere cirugía.
2. Hemofilia. Una enfermedad genética recesiva que impide la correcta coagulación de la sangre. Está
relacionada con el cromosoma X en los dos principales tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor
VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación. Debido a que las
hemofilias A y B están ligadas al cromosoma X la enfermedad es muy rara en mujeres. Existe un tercer tipo, la
hemofilia C, cuando hay un déficit en el factor XI de coagulación; este no está ligado al cromosoma X.
3. Deficiencias de factor poco comunes. Son un grupo de trastornos de la coagulación hereditarios
provocados por un problema con uno o varios factores de la coagulación. Los factores de la coagulación son
proteínas de la sangre que controlan el sangrado. Muchos factores de la coagulación diferentes trabajan en
conjunto en una serie de reacciones químicas para detener una hemorragia. A esto se le llama el proceso de la
coagulación.
4. Trastornos de la función plaquetaria. Son padecimientos en los que las plaquetas no funcionan del modo
en que deberían hacerlo, lo que provoca una tendencia a las hemorragias o a los moretones. Como el tapón
plaquetario no se forma adecuadamente, la hemorragia puede continuar más tiempo que lo normal. Incluye:
- El síndrome de Bernard-Soulier es un trastorno de la función plaquetaria causado por una anomalía en
los genes de la glicoproteína Ib/IX/V. La ausencia o el funcionamiento inadecuado de este receptor provoca que
las plaquetas no se adhieran a la pared del vaso sanguíneo lesionado del modo en que deberían hacerlo y es
difícil que se forme un coágulo de sangre normal.
- La trombastenia de Glanzmann es un trastorno de la función plaquetaria causado por una anomalía en
los genes de las glicoproteínas IIb/IIIa. La ausencia o el funcionamiento inadecuado de este receptor provocan
que las plaquetas no se adhieran entre sí en el sitio de la lesión y es difícil que se forme un coágulo de sangre
normal.
- Las deficiencias de almacenamiento (del pool plaquetario) son un grupo de trastornos causados por
problemas en los gránulos de las plaquetas. Los gránulos son pequeños sacos al interior de la plaqueta en los
que se almacenan proteínas y otras sustancias químicas importantes para la función plaquetaria.
5. Púrpura trombocitopénica inmune (PTI). Ocurre cuando ciertas células del sistema inmunitario
producen anticuerpos antiplaquetarios.
 Trombofílicas.
1. Trombofilias. Especial tendencia a la trombosis como consecuencia de alteraciones hereditarias o
adquiridas de la hemostasia. Las hereditarias incluyen:
- Trombofilia genética por cambios permanentes de la coagulación relacionados con defectos genéticos en
los genes que codifican las proteínas plasmáticas componentes de los factores de la coagulación.
- Trombofilia plasmática por deficiencia de los anticoagulantes fisiológicos que regulan la formación de
trombina. Los defectos plasmáticos se consideran hereditarios cuando se descarta el origen adquirido por
gestación, enfermedades asociadas, trombosis recientes o agudas, tratamiento anticoagulante u otros fármacos.
2. Púrpura trombocitopénica trombótica. Es un trastorno de la sangre que provoca la formación de
coágulos de sangre en pequeños vasos sanguíneos. Esta afección también puede ser causada por: Cáncer,
Quimioterapia, Trasplante de células madre hematopoyéticas, Infección por VIH o fármacos como el
clopidogrel.
3. El síndrome antifosfolípido (APS), o síndrome de Hughes, es una enfermedad sistémica autoinmune
caracterizada por la presencia de anticuerpos antifosfolípidos (AAF) en el suero de los pacientes con episodios
trombóticos y/o complicaciones recurrentes durante el embarazo. Una de sus primeras manifestaciones son los
dolores de cabeza o migrañas. Los signos clásicos consisten en trombosis (con mayor frecuencia en las venas
profundas de los miembros) y complicaciones obstétricas (pérdida fetal recurrente y preeclampsia).