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Doenças ortopédicas
Prof. Janaína Menezes Silva
Malformações congênitas dos ossos
• A síndrome de Crouzon ou
Disostose craniofacial.
• Caracteriza-se por uma fusão (ou
sinostose) sutural prematura que
ocorre isoladamente ou associada a
outras anomalias.
• É uma associação de mal formações
faciais.
• Essa síndrome pode ser evidenciada ao nascimento ou durante a infância, sendo
progressiva com o inicio do primeiro ano de vida ou, mais frequentemente,
aparecendo apenas aos dois anos de idade.
• Existem ainda formas precoces e congênitas da doença nas quais a sinostose começa
ainda dentro do útero e já é manifestada ao nascimento, com deformidades faciais
como a hipoplasia maxilar superior, responsável por dificuldades respiratórias, e
exoftalmia.
• Em síntese, é uma mutação de um gene, chamado FGFR2, responsável por coordenar o
encaixe dos ossos do crânio e rosto.
• Seus sinais exteriores são deformidades na cabeça, ossos faciais afundados, olhos separados,
testa protuberante.
- OSTEOPETROSE:
• Redução na reabsorção de Osteoclastos; esclerose
esquelética;
• Ossos anormalmente quebradiços;
Patogênese: Deficiência de anidrase carbônica II: os
osteoclastos não solubilizam os cristais de
hidroxiaptita;
Tratamento: transplante de medula óssea.
Osso
Exageradamente
denso
• A osteopetrose, também conhecida como doença dos ossos de mármore,
consiste em uma rara doença hereditária, na qual os ossos tornam-se
exageradamente densos, em decorrência de uma deficiência no processo de
reabsorção óssea que ocorre por alteração da função dos Osteoclastos.
Osteopetrose:
• Morfologia: Os ossos não possuem um canal
medular; forames neurais pequenos;
Fatores genéticos
Pico de massa
óssea
Atividade Física Nutrição
MENOPAUSA ENVELHECIMENTO
• Diminuição do estrogênio sérico; • Diminuição da atividade dos osteoblastos;
• Diminuição da atividade dos fatores de
crescimento;
• Diminuição da atividade física
(diminuindo as forças mecânicas sobre os
OSTEOPOROSE
ossos)
Osteoporose: Morfologia
• Todo o esqueleto é afetado;
• Pode manifestar-se como uma dor profunda, por vezes intensa, que piora à noite. O
aumento dos ossos pode comprimir os nervos (aumentando desse modo a dor) e
levar a uma deformação óssea. Em certas ocasiões, a doença provoca o
desenvolvimento de uma artrose dolorosa nas articulações adjacentes.
Diagnóstico
• Apesar da existência de características específicas, as principais manifestações clínicas são semelhantes nos diferentes tipos de raquitismo e
osteomalácia, sendo mais precoces nos casos hereditários. Os primeiros sinais e sintomas podem surgir desde o 1° ano de vida e progredir com
a idade, principalmente nas regiões de desenvolvimento mais rápido. Há atraso no fechamento das fontanelas cranianas, no crescimento, e no
desenvolvimento motor; retardo na erupção dos dentes, que apresentam estrias, maior propensão às infecções e hipoplasia do esmalte. Os
• A coluna vertebral pode apresentar deformidades em "S", cifose, escoliose e acentuação da lordose lombar. As fraturas não são frequentes.
Outros sintomas são hipotonia, fraqueza muscular e dores. Convulsões decorrentes de hipocalcemia, assim como os sinais de Chvostek e
Trousseau, são características dos raquitismos dependentes de vitamina D. A alopecia parcial ou total está presente em 2/3 dos pacientes com
raquitismo dependente de vitamina D tipo II. As infecções respiratórias são frequentes, principalmente quando a deformidade torácica é
acentuada. Os casos adquiridos ocorrem em qualquer faixa etária, e os adultos apresentam osteomalácia com fraqueza muscular, dores e
• Morfologia: afeta o osso cortical de forma mais grave que o osso esponjoso;