República Bolivariana de Venezuela.

Ministerio del Poder Popular para la Educación

U.E. INSTITUTO RAFAEL RANGEL
5to. Año
Sección: “D”

M G
U E
T N
A É
C T
I I
O C
N A
E S
Aunque la replicación del ADN es muy precisa, no es
S perfecta. Muy rara vez se producen errores, y el ADN
nuevo contiene uno o más nucleótidos cambiados. Un
error de este tipo, que recibe el nombre de mutación,
puede tener lugar en cualquier zona del ADN.

ELABORADO POR:

DANIEL MENDEZ
MUTACIONES GENÉTICAS

Las mutaciones son cambios o alteraciones estables del

material hereditario o información genética. Muchas de
estas mutaciones afectan negativamente al organismo y son
las causas de las enfermedades genéticas.
 IMPORTANCIA
 La mutación aumenta la variabilidad genética de las
especies.

 Las mutaciones tienen efectos tanto en poblaciones como

especies, pudiendo ser dañinos, benéficos o neutros,
dependiendo si incrementan, disminuyen o no cambian la
viabilidad o fertilidad de los organismos portadores de la
mutación.

 Contribuye a la adaptación de las especies al medio

ambiente y a la evolución de las mismas.

 Si no existieran las mutaciones, no habría la gran

cantidad de especies vivas que habitan el planeta.
 TIPOS
NORMAL

DELECIÓN TRASLOCACIÓN

DUPLICACIÓN

Pérdida de un segmento de un Un segmento cromosómico de

cromosoma un cromosoma se encuentra
situado en otro cromosoma

Repetición de un segmento
del cromosoma
 ANOMALÍAS
CROMOSÓMICAS
HUMANAS

El síndrome de Klinefelter: es una
anomalía cromosómica que consiste
en la existencia de dos cromosomas
X y un cromosoma Y. Afecta a
los hombres
Síndrome XYY “Super Macho” Es un Síndrome de Turner: es un trastorno
síndrome que es provocado por la genético que afecta el desarrollo de
presencia de un cromosoma Y de las niñas. La causa es un cromosoma
más en el hombre. X ausente o incompleto

El síndrome de Down: es un
trastorno genético causado por la
presencia de una copia extra del Síndrome Cri-du-chat: es un desorden cromosómico producido por una
cromosoma 21 (o una parte del delección al final del brazo corto del cromosoma 5
mismo), en vez de los dos habituales
 LA HERENCIA EN LA
ESPECIE HUMANA

La especie humana posee 46

cromosomas en todas sus células
somáticas, que son diploides (2n). Los
gametos son nuestras únicas células
haploides (n) y para la formación del
nuevo ser tanto el óvulo como el
espermatozoide aportan un juego
completo de cromosomas, es decir 23,
con lo que se garantiza la conservación
del número característico de la especie
 Haploidía
Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de
juegos de cromosomas

Poliploidía
Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de
“juegos de cromosomas”. Los seres poliploides pueden ser
autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o
alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de
dos especies diferentes.
 BIOTECNOLOGÍA
La biotecnología se refiere a toda aplicación tecnológica que
utilice sistemas biológicos y organismos vivos o sus derivados
para la creación o modificación de productos o procesos para
usos específicos
Se aplica a la utilización de biotecnología en procesos médicos.
Algunos ejemplos son el diseño de organismos para producir
antibióticos, el desarrollo de vacunas y nuevos fármacos, los
diagnósticos moleculares, las terapias regenerativas y el
desarrollo de la ingeniería genética para curar enfermedades a
través de la terapia génica.

CARIOTIPO HUMANO
Es el conjunto de cromosomas de una célula o individuo determinados,
ordenados según su tamaño, forma y características. El cariotipo
muestra las características y número de cromosomas de cada especie,
por ejemplo, se puede observar en un cariotipo humano que tenemos 46
cromosomas (23 pares), que se organizan en 22 pares autosómicos y un
par sexual (hombre XY y mujer XX), cada especie tiene un cariotipo
estándar. Al Cariotipo también se le denomina como análisis
Cromosómico.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor,
donde podemos encontramos cromosomas grandes, medianos y pequeños.
Estos se clasifican en 7 grupos, donde además de su tamaño, se
considera la forma de las parejas cromosómicas, donde podemos
encontrar cromosomas metacéntricos (con 2 brazos de similar longitud),
submetacéntricos (con un brazo más pequeño que otro) y acrocéntricos
(con un brazo corto muy pequeño).

CARIOTIPO HUMANO
► Cromosomas Grandes
- Grupo A: Cromosomas 1, 2 y 3, que son meta y submetacéntricos.
- Grupo B: Cromosomas 4 y 5, que son submetacéntricos.
► Cromosomas Medianos
- Grupo C: Cromosomas 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12 + X que son
submetacéntricos
- Grupo D: Cromosomas 13, 14 y 15 que son acrocéntricos con satélites.
► Cromosomas pequeños
- Grupo E: Cromosomas 16, 17 y 18 .que son meta y submetacéntricos.
- Grupo F: Cromosomas 19 y 20 que son metacéntricos.
- Grupo G: Cromosomas 21 y 22 + Y que son acrocéntricos.
Los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos
correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.