INDICE

INTRODUCCION ....................................................................................................................................... 2

Enfermedad hereditaria ................................................................................................................................. 3

Clasificación de las enfermedades hereditarias .......................................................................................... 3

Enfermedades mono génicas ................................................................................................................. 3

Enfermedades multifactoriales .............................................................................................................. 5

Enfermedad genética ............................................................................................................................. 5

Enfermedad mitocondrial ...................................................................................................................... 6

ENFERMEDADES HEREDITARIAS MONOGÉNICAS ........................................................................ 6

Definición.................................................................................................................................................. 6

¿Cómo se transmiten? .............................................................................................................................. 6

¿Cuáles son las enfermedades hereditarias más comunes? ....................................................................... 7

Opciones reproductivas: Diagnóstico Genético Preimplantacional .......................................................... 7

CONCLUSION ............................................................................................................................................ 8

BIBLIOGRAFIA ........................................................................................................................................... 9

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 INTRODUCCION

Las mutaciones son cambios que se producen en el mapa genético de cada ser vivo,
unas se trasmiten a los hijos y otras no, dependiendo del tipo células afectadas.

En teoría, son necesarias para la evolución de las especies (descendemos de

chimpancés así que ¡imaginaos las mutaciones que hemos hecho!) pero con
demasiada frecuencia la naturaleza se equivoca y se producen errores que causan o
predisponen a enfermedades más o menos graves.

Ser portador quiere decir que tienes una de las dos copias de ese gen alteradas pero
no estás enfermo porque la copia sana hace la función con normalidad.

El 1,8% de los niños nacen con enfermedades genéticas. Pueden ser hereditarias o
aparecer espontáneamente, lo llamamos de novo. Las hereditarias más frecuentes son
la fibrosis quística, el síndrome del x frágil o la atrofia muscular espinal entre otras.

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LAS ENFERMEDADES HEREDITARIAS

Enfermedad hereditaria

Nuestra herencia está contenida en los genes o recetas de los cromosomas. Estos no son estructuras
rígidas, sino, todo lo contrario, son mutables o cambiantes, lo que les permite interaccionar con el
medio ambiente, adaptándose gracias a sus propios mecanismos de evolución y reparación. Así es
que cualquier cambio defectuoso que afecte a su número o estructura, a su contenido o a su
expresión podrá ser motivo de malformaciones y de enfermedades.

Así pues la causa de un defecto congénito puede ser:

Cromosómica: Cuando el cromosoma está alterado en su número o estructura.

Mendeliana: Cuando la alteración afecta al contenido o mensaje de los cromosomas, o sea, a sus
genes o recetas.

Mitocondrial: No toda la herencia, ni todas las recetas, se encuentran en los cromosomas o ADN
del núcleo. Hay una pequeña cantidad de ellas que se encuentran en unas estructuras celulares
llamadas mitocondrias, situadas fuera del núcleo de las células, en una región llamada citoplasma.

Multifactorial: Cuando la enfermedad o defecto es el resultado de la acción conjunta de varios

genes, más la interacción de éstos con los factores exógenos o ambientales.

Ambiental: Cuando el agente causal es externo al individuo

Clasificación de las enfermedades hereditarias

Enfermedades mono génicas

Son enfermedades hereditarias mono génicas causadas por la mutación o alteración en la secuencia
de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por
transmitirse a la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades
hereditarias mono génicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos. Aun así, son
menos que las enfermedades poli génicas.
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Las enfermedades mono génicas se transmiten según los patrones hereditarios mendelianos como:

 Enfermedad autosómica recesiva.

Para que la enfermedad se manifieste, se necesitan dos copias del gen mutado en el genoma de
la persona afectada, cuyos padres normalmente no padecen la enfermedad, pero portan cada
uno una sola copia del gen mutado, por lo que pueden transmitirlo a la descendencia. Se
transmite por los cromosomas no sexuales (autosomas). La probabilidad de tener un hijo
afectado por una enfermedad autosómica recesiva entre dos personas portadoras de una sola
copia del gen mutado (que no manifiestan la enfermedad) es de un 25%.

 Enfermedad autosómica dominante.

Sólo se necesita una copia mutada del gen para que la persona esté afectada por una enfermedad
autosómica dominante. Normalmente uno de los dos progenitores de una persona afectada
padece la enfermedad y estos progenitores tienen un 50% de probabilidad de transmitir el gen
mutado a su descendencia, que padecerá la enfermedad.

 Enfermedad ligada al cromosoma X.

El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su

vez de forma dominante o recesiva.

Algunas enfermedades monogénicas son:

 Anemia de células falciformes (cromosoma 11) - autosómica recesiva.

 Fibrosis quística (cromosoma 7, básicamente) - autosómica recesiva.
 Fenilcetonuria (cromosoma 12, básicamente) - autosómica recesiva.
 Enfermedad de Batten (cromosoma 16) - autosómica recesiva.
 Hemocromatosis (cromosoma 6 la forma clásica) - autosómica recesiva.
 Deficiencia de alfa-1 antitripsina (cromosoma 14) - autosómica recesiva.
 Enfermedad de Huntington (cromosoma 4) - autosómica dominante.
 Enfermedad de Marfan (cromosoma 15, básicamente) - autosómica dominante.
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  Distrofia muscular de Duchenne (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.
 Síndrome de cromosoma X frágil (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.
 Hemofilia A (cromosoma X) - ligada al sexo recesiva.

Enfermedades multifactoriales

También llamadas poligénicas, son producidas por la combinación de múltiples factores

ambientales y mutaciones en varios genes, generalmente de diferentes cromosomas. Algunos
de los factores ambientales que pueden afectar a este tipo de enfermedades son: la edad, el sexo
(ser hombre o mujer), malos hábitos (obesidad, tabaco, alcohol), ambientes tóxicos o una
infancia limitada. Las enfermedades poligénicas no siguen un patrón de herencia mendeliano
y, a veces, cuando hay un gen principal responsable de la enfermedad, se comportan
como herencia dominante con penetrancia incompleta, como en el caso del cáncer de
mamahereditario (genes BRCA1 y BRCA2).

Algunas de las enfermedades crónicas más frecuentes son poligénicas, como por
ejemplo: hipertensión arterial, Enfermedad de Alzheimer, esquizofrenia, retinitis
pigmentosa, asma, diabetes mellitus, deficiencia de antitripsina I, arterioesclerosis, varios
tipos de cáncer, incluso la obesidad.

La herencia poligénica también se asocia a rasgos hereditarios como los patrones de la huella
digital, altura, color de los ojos y color de la piel.

Posiblemente la mayoría de las enfermedades son enfermedades multifactoriales, producidas

por la combinación de trastornos genéticos que predisponen a una determinada susceptibilidad
ante los agentes ambientales.

Enfermedad oligogénica

El término oligogénico referido a una enfermedad multifactorial tiene cada vez más aceptación
ya que es habitual ver como en una enfermedad a pesar de ser poligénica, existen unos pocos
que tienen más influencia que el resto y que dependiendo de su presencia se expresan otras
mutaciones (epistasia).

Enfermedad genética

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 Son debidas a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción
cromosómica, aumento del número de cromosomas o translocaciones cromosómicas. Algunos
tipos importantes de enfermedades cromosómicas se pueden detectar en el examen
microscópico. La trisomía 21 o síndrome de Down es un trastorno frecuente que sucede cuando
una persona tiene tres copias del cromosoma 21 (entre un 3 y un 4% de los casos son
hereditarios; el resto son congénitos).

Enfermedad mitocondrial

Este tipo de enfermedad hereditaria es relativamente infrecuente. Es causada

por mutaciones en el ADN mitocondrial, no cromosómico. La enfermedad mitocondrial tiene
diferentes síntomas que pueden afectar a diferentes partes del cuerpo. Las mitocondrias tienen
su propio ADN.

ENFERMEDADES HEREDITARIAS MONOGÉNICAS

Definición

Las enfermedades hereditarias monogénicas son aquellas producidas por alteraciones en la

secuencia de ADN de un solo gen.
Los genes son pequeños segmentos de ADN. Están dispuestos en orden en los cromosomas, dentro
del núcleo de las células. Cada célula tiene 23 pares de cromosomas; dos de ellos, el X y el Y, son
los cromosomas sexuales y determinan el sexo; el resto de cromosomas se llaman autosómicos.
¿Cómo se transmiten?

Hay diferentes patrones de herencia de un solo gen:

–Autosómico dominante: la persona sólo necesita recibir el gen defectuoso de uno de los padres
para heredar la enfermedad. En estos casos las anomalías generalmente aparecen en cada
generación y cada niño afectado tiene un padre igualmente afectado. Las personas no afectadas no
transmiten la enfermedad.
–Autosómica recesiva: Sólo los individuos que hereden las dos copias del gen afectado (materna
y paterna) heredarán la enfermedad. Los individuos con un solo gen afectado serán portadores de
la enfermedad, pero no la expresaran. Ejemplo: Fibrosis quística.

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 –Dominante ligada al cromosoma X: Los caracteres dominantes ligados al cromosoma X son
poco frecuentes. Se manifiestan en las mujeres que tienen una mutación en una de las dos copias
del gen en el cromosoma X, y en los hombres que presentan el gen mutado en el único cromosoma
X que tienen.
–Recesivo ligado al cromosoma X: En estos casos, aunque la mujer sea portadora de un gen
anómalo, no padecerá la enfermedad, porque el cromosoma X normal compensará la anomalía. En
cambio, cualquier varón que reciba el cromosoma X anómalo sufrirá la enfermedad. Cada hijo
varón nacido de una mujer portadora de una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X tiene un
50% de probabilidades de heredar el gen defectuoso y por tanto de desarrollar la enfermedad.
–Herencia ligada al cromosoma Y: Sólo los varones padecerán una enfermedad ligada al
cromosoma Y. Por lo tanto, un varón afectado transmitirá la enfermedad a todos sus hijos, pero a
ninguna de sus hijas. Este tipo de herencia es muy poco frecuente.
¿Cuáles son las enfermedades hereditarias más comunes?

 Fibrosis quística
 α y β-Talasemia
 Síndrome de X frágil
 Hemofilia A
 Atrofia Muscular Espinal
 Anemia falciforme
 Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
 Enfermedad de Huntington
 Poliquistosis renal autosómica recesiva
 Distrofia Miotónica Tipo 1 (de Steinert)
 Distrofia muscular de Duchenne/Becker
 Síndrome de Marfan
Opciones reproductivas: Diagnóstico Genético Preimplantacional

Las parejas portadoras de alguna enfermedad hereditaria monofónica tienen un riesgo elevado de
transmitir esta condición a sus descendientes, y por tanto tienen pocas opciones reproductivas.

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 CONCLUSION

Al finalizar el presente trabajo luego de analizar toda la información requerida para la realización
del mismo, hemos podido constatar su importancia de la cual hemos llegado a la siguientes
conclusiones

Dentro del conjunto de enfermedades, hay un grupo, cada vez más creciente, conocido como
Enfermedades Genéticas Hereditarias.

Estas se definen como toda dolencia causada por un cambio patológico en el material genético)
heredable por la descendencia. A día de hoy, se sabe que existen más de 6.000 enfermedades
genéticas, de las cuáles sólo se conocen los genes causantes de aproximadamente 2.000.

En conclusión, no todas las enfermedades genéticas tienen por qué ser heredables y existen
enfermedades genéticas no heredables, como por ejemplo la mayor parte de los cánceres.

Las Enfermedades Monogénicas se caracterizan por estar causadas por mutaciones, ya sean
deleciones, inserciones o cambios de las bases nucleotídicas, en genes concretos

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 BIBLIOGRAFIA

KULLER J.A., CHESCHEIR N.C., CEFALO R.C. (1996) Prenatal Diagnosis & Reproductive
Genetics. Mosby.

CARRERA J. M., KURJAK A. (1997) Medicina Del Embrión. Masson.

YOUNG I.D. (1999) Introduction to Risk Calculation in Genetic Counseling. Oxford University
Press.

VERLINSKY Y., KULIEV A. (2000) An Atlas Of Preimplantation Genetic Diagnosis. Parthenon

Publishing.