Universidad Pedagógica y Tecnológica de Colombia

Facultad Ciencias de la Educación

Licenciatura en Ciencias Naturales y Educación Ambiental

INFORME DE LABORATORIO: ESTUDIO DE CARACTERES MONOGÉNICOS EN

HUMANOS
Medina Cuevas, Adriana Alexandra1; Trespalacios Campo, Candelaria2

RESUMEN

En este informe se estudiarán los principios de la segregación y de la transmisión independiente de

Mendel, aprenderemos a realizar predicciones de los resultados de los cruzamientos genéticos y a
comprender la utilidad de la probabilidad como herramienta en el análisis genético. Los cruces
monohíbridos son aquellos cruzamientos en los que ambos progenitores difieren en una única
característica. El cruzamiento monohíbrido entre dos líneas puras tiene como resultado una
descendencia F1 en la que todos los individuos presentan el fenotipo de uno de los parentales
(fenotipo dominante) mientras que, en la F2, 3/4 de los descendientes presentan dicho fenotipo y
1/4 presentan el fenotipo del segundo parental (fenotipo recesivo).
Esta práctica de laboratorio se realizó con el objetivo de comprender de manera práctica la herencia
mendeliana de algunos caracteres monogénicos en humanos y Analizar las características
morfológicas (fenotipo) y traducirlas a un lenguaje genético.

PALABRAS CLAVE

Alelo-probabilidad-fenotipo-genotipo-carácter-dominante-recesivo

INTRODUCCIÓN

¿Por qué es importante reconocer la diferencia entre individuos homocigóticos y heterocigóticos?

En organismos que se reproducen, se heredan dos juegos de cromosomas uno del padre y el otro de la
madre. En cada par de cromosomas homólogos hay parejas de genes (o alelos) en la misma posición
que no tienen que llevar precisamente la misma información (homocigoto dominante, heterocigoto,
homocigoto recesivo). Algunos de estos genes se comportan de manera mendeliana y permiten
reconocer físicamente (el fenotipo) si la característica que se expresa en el individuo es la dominante
o la recesiva. Esto fue lo que se determinó en el desarrollo de este informe, tras observar los caracteres
fenotípicos de los estudiantes de curso de laboratorio de genética e indagar sobre los caracteres físicos
de sus padres.
Para la comprensión de los caracteres monogénicos, es necesario recordar que todas las células
humanas (excepto los gametos) tienen 46 cromosomas. De estos, 23 proceden del padre y 23 de la
madre. Por tanto, tenemos 23 parejas de cromosomas homólogos.
-Para un mismo gen existen dos formas alternativas; donde cada una de estas formas se
denomina alelo. Los dos alelos de un gen determinado ocupan una posición idéntica en los dos
cromosomas homólogos y controlan los mismos caracteres, pero no necesariamente llevan la misma
información.
-En general los alelos pueden ser dominantes (A) o recesivos (a) (no compete aquí hablar de
codominancia ni semidominancia).
-Por tanto, un individuo puede ser para un gen determinado:

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AA: Homocigótico dominante porque presenta los dos alelos dominantes
Aa: Heterocigótico, porque presenta un alelo dominante y otro recesivo
aa: Homocigótico recesivo, porque presenta los dos alelos recesivos

Ejercicios:

1. La falta de pigmentación llamada albinismo es el resultado de un alelo recesivo (b) y la

pigmentación normal resulta de su alelo dominante (B). Determine las proporciones
genotípicas y fenotipicas a partir de cada uno de los siguientes cruces:
- BB x BB Padres Homocigotos Dominantes (pigmentación normal)

° B B

B BB BB

B BB BB

100% Las proporciones fenotípicas y genotípicas de BB X BB :

Clases fenotípicas y proporción en la descendencia BB (4/4)

Clases fenotípicas (4/4) pigmentación normal BB

- Bb x Bb proporcion genotipica BB (2/4), Bb (2/4)

Proporcion fenotípica (4/4) pigmentación normal (BB+Bb)

- BB x bb proporcion genotipica Bb (4/4)

proporcion fenotipica (4/4) Pigmentacion normal

- Bb x Bb Padres Heterocigotos

Proporción genotípica BB (1/4), Bb (2/4) y bb (1/4)

Proporción fenotípica (3/4) pigmentación normal (BB+Bb) y (1/4) Albinos (bb)

bB x bb proporcion genotípica bB (2/4), bb (2/4)

Proporción fenotípica (2/4) Pigmentación normal Bb; (2/4) Albinos (bb)

bb x bb Padres Homocigotos recesivos

proporción genotípica bb (4/4)

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 proporción fenotipica (4/4) albinos

2. En el arroz, la planta de tamaño normal está determinada por un gen dominante y la planta
enana por su alelo recesivo. Representa el cruzamiento hasta la descendencia, entre una planta
heterocigótica de tamaño normal y otra planta enana. Calcular frecuencias genotipicas y
fenotipicas. Emplea la letra N para designar el gen.

N = Plantas grandes

n = Plantas enanas

P1 = NN x nn

F1 = Nn, Nn, Nn, Nn lo que representa el 100% de las plantas

F2 =

* N n
N NN Nn
N Nn Nn

(3/4) Son altas, representando así un 75% de plantas grandes y un 25% enanas o sea (1/4)

Proporción genotípica Nn (3/4)

Proporción fenotípica (1/4) plantas enanas, (3/4) plantas grandes fenotípicas

(3/4) x 100 = 75% heterocigóticas

(1/4) x 100 = 25% Homocigoto recesivo

3. La ausencia de extremidades en individuos recién nacidos (amputados) ha sido atribuida a un

gen letal completamente recesivo. Un hombre y una mujer normales generan un bebe
amputado (generalmente muere al nacer). Los mismos progenitores generan descendencia otra
vez. Cuál es la probabilidad de que el siguiente bebe sea amputado?, Cual es la probabilidad
de que estos progenitores tengan dos bebes, ambos amputados?.

Ausencia de extremidades o amputación > con extremidades (A > a)

Si dos progenitores con extremidades normales tienen un hijo amputado es porque ambos padres
tienen que ser heterocigóticos = Aa x Aa

Las proporciones genotípicas y fenotípicas de este (Aa x Aa serán:

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 - Clases genotípicas y proporción de la descendencia: AA (1/4), Aa (2/4) y aa (1/4).
- Clases fenotípicas y proporción en la descendencia: (3/4) con extremidades (AA + Aa) y (1/4)
amputado (a/a)

¿Cuál es la probabilidad de que el siguiente bebe sea amputado?

(1/4) ya que la probabilidad de que el siguiente hijo sea amputado es un suceso independiente, no
incluye que ya hayan tenido un hijo amputado anteriormente .

¿Cuál es la probabilidad de que estos progenitores tengan dos bebes ambos amputados?

En este caso los dos hijos inmediatos son amputados, por lo que hay que tener en cuenta la
probabilidad de que una sea amputado y que el siguiente sea amputado también ambos sucesos son
independientes.

Probabilidad de tener un hijo amputado (1/4) y la probabilidad de que el siguiente sea amputado (1/4).
Cabe recordar la regla de la multiplicidad (la probabilidad de que dos o mas eventos independientes
ocurran simultáneamente se calcula multiplicidad sus probabilidades individuales)

Resultados: (1/4) x (1/4) = (1/6).

4. Al cruzar dos moscas negras se obtiene una descendencia formada por 216 moscas negras y
72 blancas. Representando por NN el color negro y por nn el color blanco:
a. Cual es la proporcion entre individuos negros y blancos.
b. Teniendo en cuenta lo anterior cuál será el genotipo de las moscas que se cruzaron y las
frecuencias genotipicas de la descendencia obtenida

Solo si dos moscas negras son hibridadas (Nn) pueden tener descendencia de color blanco

P Nn x Nn
Gametos N n N n

Gametos N n
N NN Nn
F1 Negras Negras
n Nn Nn
Negras Blancas

Gametos Proporción Fenotipos Proporción

NN 1/4 Moscas negras 3/4
Nn 1/2 Moscas blancas 1/4
nn 1/4 ¾ de 288= 216
¼ de 288= 72

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5. La aniridia (dificultades en la visión) en el hombre se debe a un factor dominante (A). La jaqueca es
debida a otro gen también dominante (J). Un hombre que padecía de aniridia y cuya madre no , se casó
con una mujer que sufría jaqueca, pero cuyo padre no la sufría. ¿Qué proporción de sus hijos sufrirán
ambos males?

El hombre es heterocigoto para la aniridia Aa puesto que su madre no la padecía y es

homocigoto recesivo para la jaqueca jj puesto que no la padecía

La mujer es heterocigótica para la ajaqueca Jj puesto que su padre que su padre no la padecía

Aajj x aaJj
Hombre con Aniridia Mujer con jaqueca
Gametos Aj aj Aj aj

. Aj aj
aJ AaJj AaJj
Aniridia jaqueca jaqueca
aj Aajj Aajj
Aniridia sanos

¼ de los descendientes padece ambos males.

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