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4 Teoría cromosómica de la herencia

Los trabajos de Mendel fueron ignorados hasta que los avances en el campo de la
citología dieron la clave para explicar la transmisión y el comportamiento de los
"factores hereditarios".

La teoría cromosómica de la herencia armoniza los conocimientos de citología con los

resultados de los experimentos de Mendel. Los puntos básicos son:

1º. Los genes se encuentran en los cromosomas, colocados uno a continuación de

otro.
2º. Los genes que están muy juntos sobre un cromosoma tienden a heredarse juntos y
se llaman genes ligados.
3º Los genes de un mismo cromosoma pueden heredarse por separado, debido
al entrecruzamiento que ocurre en la meiosis.

La herencia ligada al cromosoma X quiere decir que el gen que causa el rasgo o el trastorno se
localiza en el cromosoma X .
Cabe recordar que las mujeres poseen dos cromosomas X mientras que los hombres poseen un
cromosoma X y un cromosoma Y. Los genes del cromosoma X pueden ser recesivos o
dominantes , y su expresión en las mujeres y en los hombres no es la misma debido a que los
genes del cromosoma Y no van apareados exactamente con los genes del X.
Los genes recesivos ligados al cromosoma X se expresan en las mujeres únicamente si existen
dos copias del gen (una en cada cromosoma X). Sin embargo, en los varones sólo debe haber una
copia de un gen recesivo ligado al cromosoma X para que el rasgo o el trastorno se exprese.
Por ejemplo, una mujer puede ser portadora de un gen recesivo en uno de sus cromosomas X sin
saberlo y transmitírselo a su hijo, que expresará el rasgo o el trastorno.
Entre los ejemplos de trastosnos recesivos ligados al cromosoma X se destacan los casos
del daltonismo y la hemofilia , enfermedades provocadas por ungen recesivo situado
precisamente en el segmento diferencial del cromosoma X.
Recalcamos que, debido a su ubicación, para que una mujer padezca la enfermedad debe
ser homocigota recesiva (tener el gen recesivo en ambos cromosomas X) , mientras que en
los hombres basta con que el gen recesivo se encuentre en el único cromosoma X que tienen.

Daltonismo
Esta enfermedad, determinada por un gen recesivo del cromosoma X , es una anomalía que
consiste en la incapacidad de distinguir los colores rojo y verde. Se suele llamar también ceguera
para los colores, y hay muchos tipos.
La enfermedad fue descrita por una persona afectada, el químico inglés John Dalton , en 1794. El
nombre de esta alteración hace referencia, precisamente, a este científico.
Como ya dijimos, el gen responsable de la enfermedad es recesivo y su presencia origina el
daltonismo en el hombre, mientras que la mujer que lo posee es portadora y no lo manifiesta. Para
que una mujer sea daltónica es necesario que tenga genes del daltonismo en los dos
cromosomas X (homocigota) , lo cual es bastante poco frecuente.
La agudeza visual (la capacidad de ver) del daltónico es normal. No existen grandes
complicaciones; sin embargo, los individuos afectados pueden no ser considerados para ciertos
empleos relacionados con el transporte o las Fuerzas Armadas en donde es necesario el
reconocimiento de colores.
Este trastorno es 16 veces más frecuente en los hombres que en las mujeres, debido a que el gen
se localiza en el cromosoma X (que es uno solo en el hombre y son dos en las mujeres; por tanto;
la mujer tiene mayores posibilidades de tener el gen dominante para la visión normal en uno de los
cromosomas X).
Recordemos que dominante es el alelo que se expresa y se designa con mayúscula.
Recordemos, además, que el alelo recesivo sólo se expresa cuando no está presente el
dominante y se designa con minúscula.
Si caracterizamos con una letra N mayúscula (normal) la condición del cromosoma que lleva el el
gen dominante que caracteriza la visión normal (sin daltonismo en nuestro caso), y con una d
minúscula la tenencia del cromosoma con el el gen recesivo para el daltonismo, las posibles
combinaciones que se pueden dar son:
( Recordemos que el cromosoma Y es más corto que el X y por ende es vacío en la parte
donde se halla el gen que determina la visión normal).

1. Madre normal (X N X N ) y padre normal (X N Y):

XN XN
X N X N X NX N X N
Y X NY X NY
Ninguno de sus hijos (hombres y mujeres) será daltónico ni portador.
2. Madre normal (X N X N ) y padre daltónico (X d Y):
XN XN
X dX d X NX d X N
Y X NY X NY
Todas las hijas portadoras (100 por ciento) y todos los hijos hijos normales (100 por ciento).
La combinación descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se
identifica con la equis en rojo (X) :
 Solo hijas portadoras, hijos no afectados.

3. Madre portadora y padre normal:

Xd XN
X N X N X dX N X N
Y X dY X NY
El 50 por ciento de sus hijas seran portadoras y el 50 por ciento de sus hijos seran daltónicos.
La combinación descrita se grafica en la imagen siguiente, donde el gen recesivo del daltonismo se
identifica con la equis en rojo (X) :
 Hijas e hijos, unos sanos, otros portadores.

4. Madre portadora y padre daltónico:

Xd XN
X dX d X dX d X N
Y X dY X NY

El 50 por ciento de hijas portadoras, 50 por ciento hijas daltónicas, 50 por ciento hijos daltónicos,
50 por ciento hijos normales.
5. Madre daltónica y padre normal:
Xd Xd
X N X N X dX N X d
Y X dY X dY

Todas las hijas portadoras y todos los hijos daltónicos.

6. Madre daltónica y padre daltónico:
Xd Xd
X dX d X dX d X d
Y X dY X dY

Todos los hijos (hombres y mujeres) daltónicos.

Estadísticamente, lo más habitual es la madre portadora con un padre normal.

Analicemos un caso:
¿Qué tipo de visión tendrá la descendencia de una mujer de visión normal cuyo padre era
daltónico (por lo tanto es portadora) y un hombre daltónico cuyo padre era también
daltónico?
¿Cuáles serám sus genotipos y fenotipos?
Solución:
Sabemos que el daltonismo depende de un gen recesivo localizado en el segmento diferencial
del cromosoma X.
Para esta enfermedad las mujeres pueden ser homocigóticas (X N X N o X d X d ) o heterocigóticas
(X N X d ).
Debidos a que el alelo que determina el daltonismo es recesivo (d) , las mujeres heterocigóticas
son portadoras sin padecerla y las homocigóticas son daltónicas. Por el contrario, los hombres sólo
pueden ser homocigóticos para la enfermedad (X N Y) o (X d Y), por lo que, si portan el alelo
recesivo causante del daltonismo, siempre la padecen.
Partiendo de esta explicación el planteamiento del problema es el siguiente:
Identifiquemos los cromosomas como
N: normal
d: daltonismo
Partiendo que la mujer es de fenotipo normal (no manifiesta la enfermedad) pero de padre
daltónico el único genotipo posible es: X N X d (portadora)
En el caso del hombre, siendo éste daltónico y de padre daltónico su genotipo es: X d Y
Entonces, sus combinacines son:
XN Xd
X dX N X dX d X d
Y X NY X dY

Los genotipos y fenotipos de la descendencia son:

De las mujeres, existe el 50 por ciento de probabilidades que sean de fenotipo normal (genotipo
X N X d ) y otro 50 por ciento que sean de fenotipo daltónicas (genotipo X d X d ) .
De los hombre, existe el 50 por ciento de posibilidades de que sean de fenotipo normal (genotipo
X N Y) y otro 50 por ciento de que sean daltónicos (X d Y) .
Ver: PSU: Biología; Pregunta 10_2006

Hemofilia A
La hemofilia A es un trastorno en el cual la sangre no coagula adecuadamente debido a una
insuficiencia del factor de coagulación llamado Factor VIII. El resultado es un sangrado abundante
anormal que no se detiene, aun en el caso de una cortadura pequeña.
A las personas con hemofilia A les aparecen moretones con facilidad y pueden tener hemorragias
internas dentro de las articulaciones y los músculos.
La hemofilia A ocurre en uno de cada 10.000 varones recién nacidos.
Existe un tratamiento mediante la infusión del Factor VIII (transfusión de sangre).
Las mujeres portadoras del gen pueden mostrar signos leves de la insuficiencia del Factor VIII
como los moretones que aparecen con facilidad o las hemorragias que tardan más de lo normal en
detenerse luego de una cortadura. Sin embargo, no todas las mujeres portadoras presentan estos
síntomas.
Se cree que un tercio de todos los casos son nuevas mutaciones en la familia (no heredadas de la
madre).

Herencia dominante ligada al sexo

La herencia dominante ligada al sexo tiene lugar cuando un gen anormal de uno de los padres es
capaz de causar la enfermedad, aunque pueda haber un gen compatible proveniente del otro
padre que sea normal. El gen anormal domina el resultado del par de genes.
Aunque la gran mayoría de las enfermedades que en la especie humana son transmitidas por
genes ligados al sexo se deben, como ya vimos, a un gen recesivo , también hay ejemplos en los
cuales el gen para alguna de las enfermedades es dominante , aunque los genes dominantes
ligados al cromosoma X son muy poco frecuentes.
Se trata de un tipo de herencia que se caracteriza por que los varones afectados transmiten el
carácter a todas sus hijas y a ninguno de sus hijos (ya que estos no reciben el cromosoma X sino
que el Y, que no lleva el gen. Las mujeres afectadas, en tanto, lo transmiten a la mitad de sus hijos
y a la mitad de sus hijas.
A modo de ejemplo, si hay cuatro hijos (dos varones y dos mujeres) y la madre está afectada (un X
anormal y tiene la enfermedad), pero el padre no, la expectativa estadística es de:
Dos hijos (una mujer y un varón) con la enfermedad
Dos hijos (una mujer y un varón) sin la enfermedad
XE Xs
X s X E X sX s X s
Y X EY X sY
Para mayor comprensión identificamos al gen o elelo dominante con una E mayúscula
(Enfermedad) y sano o recesivo con una s minúscula (sano) .

Ahora, si hay cuatro hijos (dos mujeres y dos varones) y el padre está afectado (un X anormal y
tiene la enfermedad), pero la madre no, la expectativa estadística es de:
Dos niñas con la enfermedad
Dos niños sin la enfermedad
Xs Xs
X E X E X sX E X s
Y X sY X sY
Un ejemplo de este tipo de herencia es la hipofosfatemia (raquitismo que no cede con la
administración de vitamina D).
Ver: PSU: Biología; Pregunta 01_2006(2)
Fuentes Internet:
http://www.iesbanaderos.org/html/departamentos/bio-
geo/Apuntes/Bio/T14_Genet/5%20herencia%20Ligada%20sexo.htm
http://www.profes.net/rep_documentos/Pruebas_acceso_antiguas/doc6083.pdf
http://www.cocemfe.es/recursos/GuiaSalud/distrofia+muscular+duchenne/duchenne.htm
http://www.umm.edu/esp_ency/article/002050.htm
http://web.educastur.princast.es/proyectos/biogeo_ov/2BCH/b4_informacion/t410_genetica/i
nformacion.htm