GENÉTICA MÉDICA

Nombre: Joffre López

Ensayo: Determinación del sexo
El fenotipo sexual se establece y dependerá de la fecundación: en humanos, los machos
son XY y las hembras XX, este proceso está altamente regulado en su biología celular y de
este dependerá el desarrollo de órganos sexuales característicos. Los órganos empiezan en
una fase de gónada indiferenciada, después la gónada se coloniza por células germinales
primordiales, que darán lugar a las células gametogénicas. Estás células no determinan el
desarrollo de la gónada, pero son necesarias para la diferenciación sexual del individuo. La
diferenciación se produce gracias al gen SRY, ya que este determinara el sexo masculino y
por ende el desarrollo testicular y balano prepucial, conduce a la espermatogénesis y la
fertilidad en el hombre. La falta de este gen conduce a la producción de órganos femeninos,
pero existen casos que esto puede mutarse dando como lugar a hermafroditas verdaderos
con tejido ovárico y testicular en el individuo. El cromosoma Y humano es muy pequeño y
contiene alrededor de un 1% del DNA en una célula diploide, descubierto en 1991, se
encuentra en el brazo corto del cromosoma Y, localizada en la región Yp11.3, debajo del
límite de la región pseudoautosómica, es independiente del número de cromosomas X
presentes en el individuo. Algunas veces el gen SRY entra en un proceso de
entrecruzamiento meiótico entre el Y y X, y se transfiere a un cromosoma X, haciendo que
aparezca el genotipo XX con fenotipo masculino. También codifica un factor de transcripción
que contiene una región tipo HMG, una mala codificación de esta región produce casi
siempre reversión sexual. Otro ejemplo es el seudohermafroditismo masculino que se
observa al haber mutaciones en el receptor de andrógenos, presentan niveles normales de
andrógenos y un cariotipo 46, XY, y se da un cuadro de feminización testicular; Normalmente
su función es unirse a factores de transcripción que regulan la expresión genética de diversas
proteínas. Varios genes están implicados en el desarrollo sexual como el GEN WNT, que en
el sexo femenino 46, XX, WNT regula la expresión de DAX1, que suprime la expresión de
SOX9 u otros genes masculinizantes. En el sexo 46, XY, SRY suprime la acción de WNT y
de DAX1 y, por lo tanto, se da diferenciación testicular. La función reguladora del producto
SRY actúa sobre diferentes genes, principalmente, SOX9 (en su región TESCO). Algunas
mutaciones de estos genes dan lugar por ejemplo a Varones XX, que tienen apariencia
masculina, testículos pequeños con azoospermia y nivel normal o bajo de andrógenos pero
tienen un cariotipo 46XX, pero su cromosoma X contiene DNA del cromosoma Y, debido a
esto algunos portan el gen SRY, esto se produjo en la meiosis del padre, en la cual se
produjo una recombinación génica fuera de la región (RPA), por otro lado se cree que existe
una mutación en otro gen de la cascada génica que regula la determinación sexual. Otro
caso peculiar es el de mujeres XY, se da una recombinación errónea con la transferencia de
un segmento del cromosoma y con el gen SRY, también se produce un cromosoma Y con
un segmento transferido del cromosoma X (sin gen SRY) en estos individuos sin el gen SRY,
se forman fenotipos femeninos, pero se asemejan a pacientes con síndrome de Turner. Los
hermafroditas verdaderos como se dijo antes tienen tejido testicular y ovárico, se subdividen
en: 1) Mosaicos cigóticos, que se dan por la fusión de dos cigotos para dar un único embrión
con dos líneas celulares distintas, 2) 46XX (Mas común) y 3) 46XY (El menos frecuente).
Bibliografía
• http://www.scielo.org.ar/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0025-76802010000500016
• https://books.google.com.ec/books?id=9sCJ80bEsRsC&pg=PA156&lpg=PA156&dq=Fe
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