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Grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por una alteración en el depósito del glucógeno,
su fisiopatología se basa en dos principales tipos:
Aumento en el depósito de glucógeno Enzima afectada: α-Glucosidasa acidasa
Glucógeno con estructura anómala Enzima afectada: Ramificante.
Afecta los tejidos donde el metabolismo del glucógeno es importante: Hígado y músculo.
Hígado Músculo
Hepatomegalia (Por aumento en la Debilidad muscular
concentración de Glucógeno. Fatigabilidad precoz al ejercicio
Alteraciones de la regulación de las Dolor muscular y contracturas.
glicemias
Hipocrecimiento
CLASIFICACIÓN:
Por expresión clínica y datos histopatológicos:
Glucogenosis hepática
Glucogenosis muscular
Glucogenosis generalizada (Hepática, muscular y cardíaca)
FISIOLOGÍA Y FISIOPATOLOGÍA
Músculo: alrededor de 2/3 del glucógeno total (1g por 100g de tejido), se usa de combustible
de la propia célula acoplado a las necesidades de la función de contractilidad.
Hígado: En período postprandial llega hasta 5-7g por 100 g de tejido, la glucosa producida
en la glucogenolisis es liberada al líquido extracelular para ayudar a mantener la glicemia
principalmente en ayuno temprano.
En todos los tejidos, la síntesis y degradación del glucógeno se produce por vías metabólicas
diferentes, en las que, en último término, dos enzimas: glucógeno sintasa y glucógeno fosforilasa,
actúan directamente en cada una de ellas.
DIAGNÓSTICO:
H.C.
Anamnesis (Antecedentes heredofamiliares) examen físico (antropometría, hepatomegalia)
Imagen:
Ultrasonografía: indicada en hepatomegalis y/o disfunción hepática mantenida, en el caso de las
glucogenosis permite valorar la alteración de la ecoestructura (sugerente de enfermedad de
depósito), detección y seguimiento de lesiones ocupantes de espacio como adenomas.
TAC
Resonancia magnética.
Estudios genéticos.
Glucogenosis tipo I Deficiencia de 6 fosfattasa Enfermedad de Von gierke
Defecto genético de algunos de los componentes del sistema enzimático de la glucosa 6-fosfatasa.
Tiene 4 subtipos:
Ia Glucosa 6 fosfato hidrolasa
IB Deficiencia del transportador de glucosa 6 fosfato
IC y ID Deficiencia de transportadores de glucosa
Es de las más frecuentes (1:100 000 – 1:300 000). El fenotipo clínico es similar en todas ellas (en la
Ib se asocia con neutropenia). Su cuadro clínico es:
Hipoglicemia severa sin cetosis (puede ocasionar crisis convulsivas), hepatomegalia y
retraso del desarrollo. Además de acidosis metabólica que puede ocasionar polipnea y febrícula. A la
exploración física se encuentra hepatomegalia sin esplenomegalia y es habitual la nefromegalia.
Tienen facies redondeada, con aspecto de muñeca y obesidad troncular, pueden aparecer
xantomas.
Es frecuente que se desarrollen adenomas en la edad adulta aunque se han descrito en pacientes
pediátricos. Con la edad los adenomas suelen aumentar en tamaño y en número, y malignizarse
ocasionalmente
Glucogenosis II déficit de maltasa acida enfermedad de Pompe
Autosomica recesiva, progresica y a menudo fatal ya que la alfa-glucosidasa acida es la que
metaboliza el glucógeno lisosomal por lo que el glucógeno se acumula en el interior de los lisosomas
en multiples células y tejidos. Se divide en
Infantil: edad de comienzo neonatal, con gran hipotonía, debilidad muscular, hepatomegalia,
cardiomegalia y macroglosia, muerte antes de los dos años debido a fallo cardiaco o insuficiencia
respiratoria. Tiene CK poco elevada, enzimas hepáticas y deshidrogenasa lácticas elevados, el
electromiograma se muestra miopatico y con descargas pseudomiotónicas. El Dx se hace por
biopsia muscular + pruebas de déficit enzimático.
BIOPSIA: Se trata de una miopatía vacuolar severa con depósito de glucógeno intralisosomal,
amilasa sensible, con aumento de la actividad de la fosfatasa ácida, indicador lisosomal.
Ultraestructuralmente, se observan acúmulos de glucógeno rodeados de membrana, tanto en fibras
musculares como en otras células del intersticio, fibroblastos, células endoteliales y pericitos,
músculo liso de paredes vasculares y células perineurales.
Tardío: Progesión más lenta y mejor pronostico, no suele haber afectación sistémica y los
pacientes debutan con debilidad muscular variable y lentamente progesiva, hay mayor insuficiencia
respiratoria que requiere ventilación mecánica.
Glucogenosis tipo III: tamaño renal normal, hipoglicemia poco frecuente, no evoluciona a cirrosis.
Glucogenosis tipo IV: hepato y esplenomegalia manifiesta y progresiva, lleva a insuficiencia hepática
con fallecimiento en infancia, puede tratarse con esteroides.
Glucogenosis: IX: hepatomegalia desde estadios tempranos de vida, remite cuando el niño crece.
TRATAMIENTO:
Tipo I: tratamiento dietético nutricional para prevenir hipoglicemia (niveles plasmáticos de glucosa
>3.89mmol/L o 70mg/dl). Para esto realización de comidas frecuentes (cada 2-4hrs) ricas en CH’s
de absorción lenta y una infusión de glucosa a través de sonda nasogástrica.
Tipo II: en formas de inicio tardío es útil la dieta con alto contenido proteico y bajo en CH’s
combinada con fisioterapia. El empleo de soporte ventilatorio nocturno no invasivo mejora la
hipoxemia nocturna y la hipercapnia diurna.
Tipo III: menos exigente, distribución normal de dieta (CH’s 55-60%, Proteinas 15-20% y lípidos 20-
30%). En presencia de hipoglicemias tener dietas ricas en CH’s de absorción lenta y una solución
enteral nocturna.
Tipo IV: Almidon crudo de maíz y la nutrición enteral continua pueden mejorar temporalmente la
situación clínica pero el único Tx efectivo es el trasplante hepático.
Tipo VI: se recomienda evitar periodos prolongados de ayuno. Solo en lactantes y niños.