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Síndrome de Lesch-Nyhan
Síntomas
• Disfunción neurológica
• Disfunción cognitiva
• Trastornos conductuales.
Sobreproducción de ácido úrico
Disfunción neurológica
Disfunción cognitiva
Trastornos conductuales
Las personas tienen trastornos conductuales que surgen entre los dos y tres años de
edad.
Son más que nada auto-lesiones como mordida de los labios y la lengua, los dedos y
golpes en la cabeza.
Diagnóstico
Cuando una persona afectada ha desarrollado plenamente los tres elementos clínicos el
diagnóstico se hace fácilmente.
Las dificultades de diagnóstico son abundantes en las primeras etapas cuando las tres
características que no están todavía acentuadas de forma evidente.
Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Lesch-Nyhan es sintomático:
• La gota puede tratarse con Alopurinol para controlar las cantidades excesivas de ácido
úrico.
• Los cálculos renales pueden ser tratados con litotricia, una técnica para romper
cálculos renales mediante ondas de choque.
• No existe un tratamiento estándar para los síntomas neurológicos de la LNS. Algunos
pueden ser aliviados con Levodopa, Diazepam, Fenobarbital o Haloperidol, según el
síntoma dominante.
• Ningún método eficaz de tratamiento a tenido impacto en los aspectos
neuroconductuales de la enfermedad.
Es esencial sobre todo que la sobreproducción de ácido úrico ser controlado con el fin
de reducir el riesgo de nefropatía, nefrolitiasis, y la artritis gotosa.
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