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Síndrome de Lesch-Nyhan

El síndrome de Lesch-Nyhan es un raro y hereditario desorden causado por el deficit


de la enzima Hipoxantina-Guanina Fosforribosiltransferasa (HGPRT).

El síndrome afecta a 1 de cada 400.000 nacidos vivos.


La deficiencia de HGPRT causa una acumulación de ácido úrico en todos los fluidos
corporales. Esto da lugar a dos cosas: Hiperuricemia e Hiperuricosuria, llevando a los
síntomas clasicos.
Es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, la mutación del gen la porta la
madre y se la transmite a su hijo.

Síntomas

El síndrome de Lesch-Nyhan tiene tres características principales:

• Disfunción neurológica
• Disfunción cognitiva
• Trastornos conductuales.
Sobreproducción de ácido úrico

Uno de los primeros síntomas de la enfermedad es la presencia de cristales en forma de


arena de ácido úrico en los pañales del niño afectado. La sobreproducción de ácido
úrico puede conducir al desarrollo de cristales de ácido úrico o cálculos en los riñones,
los uréteres o la vejiga. Tales cristales depositados en las articulaciones pueden producir
artritis seudogotosa, con hinchazón y dolor.
La sobreproducción de ácido úrico está presente al nacer, pero puede no ser reconocida
de rutina. La concentración sérica de ácido úrico a menudo es normal, ya que el exceso
es rápidamente eliminados en la orina. Los cristales suelen aparecer como un material
granulado de color naranja, son motivo de hematuria (sangre en la orina) y aumentan el
riesgo de infecciones urinarias

Disfunción neurológica

La característica de presentación más frecuente es la disminución del tono muscular


(hipotonía) y el retraso en el desarrollo, que son más evidentes entre los tres a seis
meses de edad.

Disfunción cognitiva

La falta de expresión es también un rasgo muy común. La irritabilidad es más a menudo


tomada poco en cuenta. Como resultado, la mayoría son inicialmente diagnosticados
con retrasos leves a severos..

Trastornos conductuales

Las personas tienen trastornos conductuales que surgen entre los dos y tres años de
edad.
Son más que nada auto-lesiones como mordida de los labios y la lengua, los dedos y
golpes en la cabeza.

Los comportamientos compulsivos también ocurren, como agresividad extrema,


provocación de vómitos, escupidas y coprolalia.

Diagnóstico

Cuando una persona afectada ha desarrollado plenamente los tres elementos clínicos el
diagnóstico se hace fácilmente.
Las dificultades de diagnóstico son abundantes en las primeras etapas cuando las tres
características que no están todavía acentuadas de forma evidente.

El diagnóstico debe plantearse al menos siempre que una disfunción neurológica,


cognitiva o un trastorno conductual se asocie con cálculos renales (litiasis renal) o
sangre en la orina (hematuria) y niveles altos de ácido úrico.
En su mayor parte, el síndrome de Lesch-Nyhan es el primer sospechoso cuando el
comportamiento del niño presenta lesiones autoinfligidas

Tratamiento
El tratamiento del síndrome de Lesch-Nyhan es sintomático:

• La gota puede tratarse con Alopurinol para controlar las cantidades excesivas de ácido
úrico.
• Los cálculos renales pueden ser tratados con litotricia, una técnica para romper
cálculos renales mediante ondas de choque.
• No existe un tratamiento estándar para los síntomas neurológicos de la LNS. Algunos
pueden ser aliviados con Levodopa, Diazepam, Fenobarbital o Haloperidol, según el
síntoma dominante.
• Ningún método eficaz de tratamiento a tenido impacto en los aspectos
neuroconductuales de la enfermedad.

Es esencial sobre todo que la sobreproducción de ácido úrico ser controlado con el fin
de reducir el riesgo de nefropatía, nefrolitiasis, y la artritis gotosa.

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Tuesday, February 15th, 2011 1:55 PM - Defectos Congénitos.

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