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Fenótipo:
Podem ocorrer:
A B C D E
A B C
Duplicação quando ocorre a
presença de um segmento duplicado
do cromossoma, acarretando uma
dupla leitura de genes.
A B C D E
A B C D D E
Inversão quando ocorre a quebra de
um segmento do cromossoma que se
“solda” novamente à molécula mas de
forma invertida, provocando erros na
leitura dos genes.
A B C D E A B C E D
Translocação quando ocorre a troca de segmentos
entre cromossomas não homólogos, provocando erros na
leitura.
Simples: transferência de uma porção de um cromossoma, ou mesmo
de um cromossoma inteiro, para outro não homólogo;
Recíproca: troca de segmentos entre cromossomas não homólogos.
São as mais comuns.
A B C D E A B C P Q
M N O P Q M N O D E
Translocação recíproca
Importante:
Na translocação recíproca e na inversão não há
alteração do número de genes. Todos os genes
estão presentes, modificando-se apenas a sua
posição relativa, o que trás dificuldades
acrescidas, desde logo, no emparelhamento
dos cromossomas durante a meiose.
Mutações Cromossómicas Numéricas
Ocorrem devido a meioses anómalas (não-
disjunção de cromossomas homólogos na
divisão I ou não disjunção de cromatídeos na
divisão II).
Provocam alterações no número típico de
cromossomas da espécie (cariótipo).
Podem produzir anomalias graves e até a morte
do organismo.
Tipos de Mutações Cromossómicas Numéricas
Revolução biotecnológica:
• descoberta de enzimas de restrição (endonucleases
de restrição) – 1º “ferramenta” da engenharia
genética. Estas enzimas possuem a capacidade de
cortar o DNA em regiões específicas.
Como funcionam as enzimas de restrição?
Clivagem do DNA
Nota:
Geralmente os seus genes não são essenciais para a
sobrevivência da bactéria, podendo ser retirados.
Possuem pelo menos uma sequência de DNA que
pode actuar como origem de replicação, sendo, por isso,
capazes de se multiplicar independentemente dos
cromossomas bacterianos. Os plasmídeos mais pequenos
aproveitam as enzimas de replicação de DNA da célula
hospedeira de modo a fazerem cópias de si próprios,
enquanto que alguns dos maiores transportam genes que
codificam enzimas especiais e específicas para a
replicação.
Alguns tipos: são também capazes de se replicarem inserindo-
se no cromossoma bacteriano. Estes plasmídeos podem ser
mantidos de um modo estável nesta forma ao longo de numerosas
divisões celulares, mas irão em algumas alturas existir como
elementos independentes.
Em que consiste a técnica do DNA recombinante?