Alcune anomalie della visione derivano da alterazioni dei fotorecettori della retina.
Il tricromate normale è il soggetto che non ha
alcuna anomalia ai coni della retina e quindi vede normalmente tutti i colori. Anomalie della visione del colore Il soggetto daltonico è caratterizzato dall’assenza di un tipo di coni:
se sono assenti i coni L (rosso) il soggetto è detto
protanope (1% della popolazione) e non distingue tra rossi e verdi; Anomalie della visione del colore se sono assenti i coni M (verde) è detto deuteranope (1% della popolazione) e anche in questo caso confonde tra rossi e verdi; Anomalie della visione del colore Questa è la simulazione di quello che vede un protanope e, sotto, di quello che vede un deuteranope (non c’è molta differenza, entrambi non distinguono i rossi dai verdi, c’è però una differenza di chiarezza): Anomalie della visione del colore se sono assenti i coni S (blu) è detto tritanope (è un difetto molto raro, colpisce il 0,004% della popolazione) e non distingue tra violetto e giallo. Anomalie della visione del colore Infine il soggetto monocromate è afflitto da cecità cromatica totale o acromatopsia. Questo difetto è molto raro, interessa lo 0,003% della popolazione e può derivare dalla presenza di un solo tipo di coni o dall’assenza totale di coni. Anomalie della visione del colore Molti casi di anomalie della visione sono ereditari e colpiscono soprattutto i maschi e sono rari nel sesso femminile. Questo fatto si spiega così. Per iniziare, tutti noi abbiamo 23 coppie di cromosomi. La 23esima coppia sono i cromosomi sessuali, che per il maschio sono X (ereditato dalla madre) e Y (ereditato dal padre); per la femmina sono X (ereditato dalla madre) e X (ereditato dal padre). I geni dei pigmenti dei coni L (sensibili al rosso) ed M (sensibili al verde) stanno sul cromosoma sessuale X (invece il gene del pigmento dei coni S, sensibili al blu, sta sul cromosoma 7, che non dipende dal sesso). Le donne hanno due copie del cromosoma X, una ereditata dalla madre e una ereditata dal padre. Quindi ogni donna fabbrica circa la metà dei coni rossi con la ricetta materna e l’altra metà con la ricetta paterna. Affinché una donna abbia un difetto della visione del colore entrambi i genitori devono essere portatori del gene difettoso. Gli uomini hanno una sola copia del cromosoma X, ereditata dalla madre. Quindi ogni uomo fabbrica i coni rossi con l’unico cromosoma X ereditato dalla madre. Affinché un uomo abbia un difetto della visione è sufficiente che la madre abbia lo stesso difetto. Anomalie della visione del colore La verifica delle anomalie della visione viene effettuata mediante tavole colorate, tra le quali molto usate sono le tavole di Ishihara (dal nome dell’oftalmologo giapponese Shinobu Ishihara, 1879-1963,