Doenças desmilelinizantes

 Basicamente é um problema da neuróglia.

DOENÇAS DESMIELINIZANTES DO SISTEMA NERVOSO PERIFÉRICO

Pode ser hereditária ou adquirida.
Hereditárias:
Neuropatias hereditárias sensitivo-motoras (HNSM) e suas variantes
Neuropatia hereditária suscetível à pressão
Adquiridas
Neuropatia periférica anti-MAG.
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Guillian-Barré

DOENÇAS DESMIELINIZANTES DO SISTEMA

NERVOSO CENTRAL

Esclerose múltipla
 Autoimune, crônica, mais comum em adultos jovens.
 Mais comum em países de clima frio do que países de clima tropical e subtropical (no Brasil, é mais
comum no Sul do que no Nordeste)
 Proporção em mulheres de 2:1
 Possui predisposição genética (se você tem um irmão gêmeo univitelino com EM você tem 30% de
chance de desenvolver)
 Fisiopatologia: Ocorre uma resposta autoimune contra vários antígenos proteicos e lipídicos presentes na mielina do
SNC (mas não da mielina dos neurônios do SNP). Fatores ambientais influenciam fenômenos imunológicos, que por
sua vez desencadeia os fatores genéticos envolvidos na doença.

Fisiopatogenia
As hipóteses etiopatogenias mais plausíveis são:
 Presença de infecção viral persistente (super antígenos, metabolismo do estresse, bactéria
polissacarídeos)
 Processo autoimune com perda de tolerância para os antígenos da mielina central
 Mimetização molecular entre antígenos virais e proteínas da mielina (linfócitos T, macrófagos,
micróglias, anticorpos, complemento)

Manifestações clínicas
Depende do local que foi acometido no SNC (ou seja, não existe um quadro típico da doença)
 Sintomas motores/piramidais
 Sintomas cerebelares
 Sintomas visuais  muito comum pacientes abrirem o quadro com neurite óptica!
 Síndromes de tronco cerebral
 Disfunção esfincteriana e sexual
 Alteração cognitiva

Formas clínicas
 Recorrente-remitente (mais comum,; forma clássica da doença)
 Primariamente progressiva (não apresentam melhoras)
 Secundariamente progressiva
 Progressiva com surtos
Evolução clíinica
Surto  recorrência ou agravamento de sintomas de disfunção neurológica com duração igual ou superior a
24 horas, na ausência de febre, aumento de temperatura ambiente e/ou infecção.
O que define a progressão da EM?
Agravamento progressivo dos sinais e sintomas neurológicos que ocorre em período mínimo de 6 meses
(intervalo em que se avalia se houve melhora ou não dos sintomas).
Escala de EDSS  vai de 0 a 9. Avalia somente funções motoras, da marcha. Quanto maior o número, pior.

Diagnóstico
Critério temporal: o paciente deve ter apresentado pelo menos dois episódios de alteração neurológica consistente com
doença desmielinizante.
Critério espacial: deve apresentar evidência clinica ao exame neurológio de pelo menos duas áreas distintas de
comprometimento de substância branca e/ou a RM e/ou potenciais evocados.
 Deve-se ter os dois critérios presentes.

Síndrome clinicamente isolada (CIS)

Primeiro episódio de disfunção neurológica sugestivo de um evento desmielinizante do SNC com evolução aguda
ou subaguda.
Pode ser monofocal ou multifocal
Exemplos: Neurite óptica, mielite transversa, síndrome hemisférica, síndrome cerebelar, síndrome do tronco encefálico
30 a 70% evoluem para EM

Diagnóstico pela Ressonância Magnética.

 Presença de pelo menos uma lesão justacortical
 Uma lesão com captação de gadolíneo ou nove lesões hiperintensas em T2
 Uma lesão infratentorial
 No mínimo três lesões periventriculares
 Uma lesão medular
Existem formas tumefativas ou pseudotumorais, que dificultam o diagnóstico

Tratamento
Objetivos: diminuir a intensidade e duração dos sintomas, reduzindo as chances de sequelas persistentes.
 Tratamento dos surtos: Corticoterapia (500 a 1000 mg/dia de metilpredinisolona por 3 a 5 dias.
Surtos graves: a plasmaférese pode ser considerada nos surtos graves ou refratários à corticoterapia.
Terapia de manutenção: feita com imunomoduladores.
 Prevenção de novos surtos
 Evitar a progressão da doença/prevenir incapacidade
 Redução da carga lesional
 Prevenir/retardar a atrofia cerebral
OBS: Os interferons (imunomoduladores) geram muitos efeitos colaterais.

NEUROMIELITE ÓPTICA
Classificada previamente como uma forma variante da EM, passou a integrar o grupo das canalopatias
imunomediadas.
Mediação humoral da NMO via autoanticorpos da classe IgG
O que caracteriza a doença?  Mielite longitudinalmente extensa e neurite óptica.
Anticorpo envolvido: Ac anti-aquaporina-4

 Pode ser dividida em monofásica ou recorrente.

 É mais destrutiva do que a EM.
 Maior predominuo em mulheres (4:1) e em não caucasianos. Pico entre 30-40 anos
 Neurite óptica uni ou bilateral, grave e com pouca recuperação.

 O acometimento se dá nos locais onde se tem mais aquaporina-4 (onde tem liquor), como tronco encefálico,
particularmente o assoalho do IV ventrículo.

Critérios diagnósticos
 RM com evidencia de lesão medular continua com extensão maior ou igual a três corpos vertebrais
 RM de crânio n instalação da doença que não preenche os critérios diagnósticos para EM
 Presença de anticorpo sérico ___ (??)
 OBS: Na RM visualiza-se a medula “mais branca” (hiperdensa)

Liquor: Pesquisa-se o Ac anti-aquaporina-4 (sensibilidade 60-80%, especificidade altíssima)

TODO PACIENTE COM NEURITE ÓPTICA PEDE-SE DOSAGEM DE AC ANTI-AQUAPORINA-4

Tratamento
Fase aguda: Metilpredinosolona IV 1g/dia 3-5 dias
Preventivo: azatioprina; predinosona

ENCEFALOPATIA AGUDA DISSEMINADA (ADEM)

Doença classicamente de curso monofásico, polissintomática com sinais dispersos de disfunção multifocal, de
aparecimento simultâneo e súbito (os sintomas vêm todos de uma vez!)
Muito frequente em crianças, geralmente é precedida por um episódio infeccioso inespecífico e vacinação.