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Tema 13.- Mutaciones

Mutaciones

Son alteraciones en la información hereditaria. Pueden producirse en células somáticas o en células

germinales. Al ser un cambio en el material genético, las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las
células germinales; si afectan a las células somáticas desaparecen generalmente con el individuo, excepto si se
trata de un organismo con reproducción asexual.

Pueden ser: naturales (espontáneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias
químicas u otros agentes mutágenos).

Tipos de Mutaciones

Se distinguen tres tipos de mutaciones según la extensión del material genético afectado:

Transiciones
Sustituciones
Transversiones
Génicas Adicción Génica

Delección Génica

Delección
Cromosómica
Pérdida o Duplicación
Duplicación
Cromosómica
Estructurales
Mutaciones
Inversión
Variaciones en la
distribución
Translocación

Monoploidía
Euploidía
Poliploidía
Genómicas
Mnosomía
Aneuploidía
Trisomía, Tetrasomia,
...

1. Génicas o Puntuales.- Alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen.

a. Sustituciones de pares de bases. Provocan la alteración de un único triplete y, por tanto, salvo
que indiquen un triplete de parada, o un aa del centro activo de una enzima, pueden no ser
perjudiciales.
i. Transición. Cambio de una base púrica por otra púrica o de una pirimidínica por otra
pirimidínica.

A C T G G C T G

T G A C C G A C

ii. Transversión. Cambio de una base púrica por una pirimidínica o viceversa.

A C T G A T T G

T G A C T A A C

b. Pérdida o Inserción de nucleótidos. Induce a un corrimiento en el orden de lectura, salvo que

se compensen entre sí, pueden alterar la secuencia de aa de la proteína codificada y sus
consecuencias suelen ser graves.
i. Adición génica. Inserción de nucleótidos en la secuencia del gen.

A C T G A C G T G

T G A C T G C A C
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Biología _ 2º Bachillerato
ii. Deleción génica. Pérdida de nucleótidos en la secuencia del gen.

A C T G A T G

T G A C T A C

2. Cromosómicas Estructurales.- Cambios en la estructura interna de los cromosomas.

a. Pérdida o duplicación. Producen un cambio en la cantidad de genes, teniendo efectos
fenotípicos, por lo general deletéreos.
i. Deleción Cromosómica. Pérdida de un segmento de un cromosoma. Apenas tiene
importancia evolutiva.

ii. Duplicación Cromosómica. Repetición de un segmento del cromosoma. Gran

importancia evolutiva.

b. Variaciones en la distribución de los segmentos. No suelen tener efecto fenotípico, pues el

individuo tiene los genes correctos, sin embargo, sí pueden derivarse problemas de fertilidad
(apareamiento defectuoso de los cromosomas durante la gametogénesis), también se puede dar la
aparición de descendientes con anomalías. En cuanto a la importancia evolutiva, la fusión de dos
cromosomas acrocéntricos puede dar lugar a uno metacéntrico (cromosoma 2 humano), otro
ejemplo es que los genes de hemofilia se han adquirido por duplicaciones en el transcurso de la
evolución.
i. Inversión. Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en posición
invertida.

ii. Translocación. Un segmento cromosómico de un cromosoma se encuentra situado en

otro cromosoma.

3. Cromosómicas Numéricas o Genómicas.- Alteraciones en el número de los cromosomas propios de la

especie.
a. Euploidía. Afecta al nº de juegos completos de cromosomas con relación al nº normal de
cromosomas de la especie. Se pueden clasificar según:
i. El número de cromosomas:
1. Monoploidía o haploidía: 1 solo juego (n) de cromosomas.
2. Poliploidía: más de dos juegos: triploides (3n), tetraploides (4n),….
ii. La procedencia de los juegos de cromosomas:
1. Autopoliploidía: todos los juegos proceden de la misma especie.
2. Alopoliploidía: los juegos proceden de la hibridación de dos especies.
b. Aneuploidía. Se da cuando está afectada sólo una parte del juego cromosómico y el zigoto
presenta cromosomas de más o de menos.
Pueden darse tanto en los autosomas (Síndrome de Down), como en los heterocromosomas o
cromosomas sexuales (síndrome de Turner o síndrome de Klinefelter). Se denominan:
i. Monosomía: si falta uno de los cromosomas de la pareja de homólogos.
ii. Trisomía: si se tienen tres cromosomas en lugar de los dos normales.
iii. Tetrasomía: si se tienen 4,…
Si durante la meiosis se produce en algunas células la no disyunción de todos los cromosomas homólogos
se originarán dos gametos con 2n cromosomas y dos gametos sin cromosomas (0). La unión de estos
gametos entre sí o con gametos n, puede producir zigotos haploides, triploides o tetraploides (n+0, n+2n,
2n+2n).
En las plantas pueden conseguirse tetraploides, experimentalmente, por tratamientos con colchicina.
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Tema 13.- Mutaciones

En general, las anomalías en los euploides son menores que en los aneuploides, en los que los efectos
fenotípicos son mayores al no mantenerse equilibradas las dosis relativas de genes.
En cuanto a la importancia evolutiva, son más importantes que las euploidías de cara a la obtención de
nuevas especies.

n+1 n-1 n-1 n+1 n-1 n+1

n No disyunción en la 1ª división No disyunción en la 2ª división
Meiosis Normal meiótica meiótica

Euploidías
Diploide Triploide Tetraploide
2n 3n 4n

1 2 3 4 1 2 3 4 1 2 3 4

Las aneuploidías y sus consecuencias en la meiosis

Cariotipo Normal Nulisómico
n n-1
Gametos
o esporas
1 2 3 4 1 2 3 4
Monosómico Trisómico
n, n-1 n, n+1
Gametos
o esporas
1 2 3 4 1 2 3 4
Tetrasómico Doble Trisómico
n+1 n, n+1, n+2
Gametos
o esporas
1 2 3 4 1 2 3 4
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Biología _ 2º Bachillerato
Las aneuploidías más importantes en humanos

Autosomas

Síndrome Mutación Características fenotípicas

Ojos oblicuos, retraso mental,
Síndrome de Down Trisomía del par 21
cabeza ancha y cara redondeada.
Boca y nariz pequeñas, deficiencia
mental, lesiones cardíacas,
Síndrome de Edwards Trisomía del par 18
membrana interdigital. Poca
viabilidad.
Labio leporino, paladar hendido,
Síndrome de Patau Trisomía del par 13 deficiencias cerebrales y
cardiovasculares. Poca viabilidad.

Heterocromosomas

Síndrome Mutación Características fenotípicas

Uno o más cromosomas X en exceso
Síndrome de Klinefelter
Síndrome de Turner
Síndrome de doble Y
Síndrome de triple X
Sexo masculino. Esterilidad,
deficiencias mentales y algunos
(XXY, XXXY,..) caracteres sexuales secundarios
femeninos.
Sexo femenino con un sólo
Monosomía del cromosoma X (X_) cromosoma X, esterilidad, baja
estatura, tórax ancho.
Varones de estatura elevada, se
Dos cromosomas Y (XYY) relaciona con una mayor
agresividad, bajo coeficiente mental.
Sexo femenino con órganos
Tres cromosomas X (XXX) genitales atrofiados, fertilidad
limitada. Bajo coeficiente mental.

Agentes Mutágenos

Un agente mutágeno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural. Existen diversos
factores, tanto físicos como químicos, capaces de actuar como agentes mutágenos, serán todos aquellos capaces
de alterar el material genético y en particular, aquellos que alteren la secuencia del ADN. Los principales agentes
mutágenos son:

Agentes físicos Agentes químicos

 Radiaciones electromagnéticas: rayos X y rayos .  Análogos de las bases nitrogenadas.

 Radiaciones corpusculares: rayos , rayos  , flujo  Ácido nitroso (HNO2): desamina ciertas bases
nitrogenadas.
de H+ o neutrones (reactores nucleares u otras
 Alcaloides: cafeína, la nicotina, ….
fuentes de radiactividad natural o artificial).
 Gas mostaza.
 Ultrasonidos.
 Agua oxigenada (H2O2).
 Choques térmicos.
 Ciclamato, …
 Centrifugación, …

Mutaciones y Evolución

La evolución se debe a aquellos procesos por los que las poblaciones cambian sus características genéticas a
lo largo del tiempo. Se llama pool génico de una población al conjunto de genes de la misma, formado por todos
los alelos de los genes que tienen los individuos que la constituyen.

Una combinación favorable de alelos en un individuo favorece su supervivencia y por tanto su reproducción y
su extensión en la población (selección natural).

La mutación es la fuente primaria de variación, pero no la única. La recombinación génica incrementa la

variabilidad. La mayoría de los cambios evolutivos se producen por acumulación gradual de mutaciones en los
genes y por variaciones en su número y organización. Ahora bien, la mayor parte de las mutaciones génicas son
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Tema 13.- Mutaciones

deletéreas (mortales) y las que se han mantenido es porque producen una mejora y son las esenciales para la
evolución.

La separación física entre los miembros de una población impide el intercambio genético entre los mismos.
Esto produce cada vez más diferenciación al tener que adaptarse a ambientes distintos. Cuando con el tiempo se
acumulan diferencias que impiden la reproducción entre los miembros de esos grupos decimos que se trata de
especies distintas.

Parece ser que los seres, a lo largo del tiempo, han ido aumentando la cantidad de genes (duplicaciones) lo
que ha supuesto que sobre estos genes duplicados pudieran generarse mutaciones con un menor riesgo y
favorecer el proceso de creación de variabilidad. Así, en eucariotas, la cantidad de ADN es mayor que en otros
grupos y mayor que la necesaria para contener la información genética.

El cáncer: enfermedad genética

El cáncer es una condición que se caracteriza por la replicación y crecimiento descontrolado de las células
somáticas del organismo. Es el resultado de dos procesos sucesivos: aumento de proliferación celular (tumor o
neoplasia) y adquisición de capacidad invasiva que les permita escapar de su lugar natural y colonizar y proliferar
en otros tejidos u órganos (metástasis). Si sólo ocurre la primera parte se considera un tumor benigno. En el
segundo caso se denomina tumor maligno o cáncer. Las metástasis son las responsables de la gran mayoría de
las muertes por cáncer.

El proceso de formación de un tumor a partir de una célula implica la acumulación sucesiva mutaciones
genéticas durante el periodo de años de crecimiento hasta que se hace aparente. Las células van adquiriendo
alteraciones en su material genético que les proporciona ventaja en cuanto al crecimiento frente a las normales,
van siendo seleccionadas y serán mayoritarias en el tumor. Así, el proceso de carcinogénesis tumoral se
compone de alteración genética (mutación), competición y selección celular y tiene lugar durante años.

El cáncer es una enfermedad genética, pero generalmente no hereditaria. Existen dos posibilidades: cambio
genético en el ADN celular (la mayoría, ya que dan lugar a nuevas células cancerosas) o cambio epigenético
(alteración en la forma de expresarse los genes).

Genes Implicados

 Protooncogen: gen normal con posibilidad de mutar.

 Oncogen: gen normal mutado o forma activada de protooncogen.

 Genes supresores de tumores: originan proteínas que bloquean el proceso de división.

 Genes de reparación del ADN: son los responsables de subsanar los errores producidos en la incorporación
de los nucleótidos durante la replicación del ADN, y reparar las alteraciones inducidas en el ADN por
radiaciones y agentes químicos.

Tóxicos

Proteína Mutación Proteína

Protooncogen
Protooncogénica Oncogen Oncogénica
ras
(activa) (activa)
- + - +
- + - +
- + - +
Apoptosis Mitosis Apoptosis Mitosis
+ - + -
+ - + -
+ - + -

Proteína Proteína
Gen
Supresora de Gen Supresor Supresora de
supresor
Tumores p53 Mutación Tumores
mutado
(activa) (inactiva)

Tóxicos