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Julho

2013

Manual da Formação
Nome do Curso/Ação: Técnicas de Esteticismo-Cosmetologia

Formador: Pedro Sampaio


MANUAL DA FORMAÇÃO
COLÉGIO S. CAETANO

PÓLO DE FORMAÇÃO PROFISSIONAL

ÍNDICE:

OBJECTIVOS ................................................................................................................................. 2

OBJECTIVO GERAL ....................................................................................................................................... 2

OBJECTIVOS ESPECÍFICOS ........................................................................................................................... 2

DESTINATÁRIOS .............................................................................................................................. 2

CONTEÚDO PROGRAMÁTICO........................................................................................................... 2

TEMA 1 - PROGRAMA................................................................................................................................... 3

DESENVOLVIMENTO...................................................................................................................................... 4

BIBLIOGRAFIA .............................................................................................................................. 14

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OBJECTIVOS

OBJECTIVO GERAL

- Compreender conceitos de Hereditariedade.

OBJECTIVOS ESPECÍFICOS

- Identificar os principais conceitos associados à hereditariedade e genética.

- Reconhecer os trabalhos de Mendel e Morgan em matéria de transmissão de características


hereditárias.

- Interpretar casos de hereditariedade que envolvam um ou dois pares de alelos.

- Relacionar as características fenotípicas de um indivíduo com as interações do seu genótipo


com o ambiente.

- Interpretar e construir árvores genealógicas.

- Explicitar a transmissão hereditária das mutações genéticas e cromossómicas recentemente


ocorridas num indivíduo ou conjunto de indivíduos.

- Reconhecer a investigação genética para a resolução de problemas da atualidade.

DESTINATÁRIOS

O curso destina-se a jovens que devem reunir, cumulativamente, a idade e habilitações escolares
que a seguir se indicam.

•Idade inferior a 25 anos;

•3.º ciclo do ensino básico ou equivalente ou habilitação superior ao 3.º ciclo do


ensino básico ou equivalente, sem conclusão do ensino secundário ou equivalente.

CONTEÚDO PROGRAMÁTICO

Hereditariedade

• Unidade funcional da hereditariedade

- Gene

- Alelos com expressão dominante/recessiva

- Alelos com expressão codominante

• Genótipo

- Constituição génica de um indivíduo


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• Fenótipo

- Características de um indivíduo

- Morfológicas

- Fisiológicas

- Comportamentais

• Indivíduo homozigótico

- Alelos idênticos nos dois cromossomas homólogos

• Indivíduo heterozigótico

- Alelos diferentes

• Mutações génicas ou cromossómicas transmitidas aos descendentes

- Diversidade de indivíduos e populações

• Agentes mutagénicos

- Alterações no DNA ou cromossomas de um indivíduo

- Físicos

- Químicos

- Radiações

- Gás mostarda

• Árvores genealógicas

• Teorias de hereditariedade de Mendel e Morgan

• Engenharia genética

- Técnicas de manipulação de DNA

- Tratamento e controlo de doenças

- Melhoramento de culturas

- Produção de alimentos

TEMA 1 - HEREDITARIEDADE

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DESENVOLVIMENTO

Hereditariedade
A continuidade da vida na Terra depende da capacidade dos seres vivos para se reproduzirem.
Os seres vivos que resultam de reprodução sexuada recebem um conjunto de informações
contidas na célula primordial, isto é, no zigoto.
É assim que os seres vivos herdam dos progenitores as características que os definem. O futuro do
individuo está predeterminado antes mesmo do seu nascimento.
Nos seres humanos, por exemplo, características como a cor de cabelo, a estatura, o
temperamento e a suscetibilidade para doenças são algumas das informações herdadas
aquando a conceção. No entanto, muitas das características herdadas serão fortemente
influenciadas pelo ambiente que rodeia os seres vivos.
A hereditariedade corresponde ao conjunto de processos biológicos que asseguram que cada
ser vivo receba e transmita informações genéticas, através da reprodução. As informações
genéticas determinam as características de um individuo e até a espécie à qual pertence.
Após o estudo do ADN chegou-se à conclusão que nesta molécula existem segmentos que
determinam uma característica, designados de genes – Fig.1.

Fig.1
O gene é a unidade de informação genética. Os genes codificam ou regulam a síntese de
proteínas que evidenciam as características exibidas pelos seres vivos, como a cor dos olhos e da
pele, o grupo sanguíneo, entre outras. O conjunto de todos os genes de um organismo denomina-
se genoma.
No interior do núcleo, o ADN associa-se a proteínas e forma longos filamentos chamados
cromatina. Quando a célula se encontra em divisão, a cromatina condensa e origina uma
estrutura em forma de bastonete designada cromossoma – fig.2.

Fig.2

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Os cromossomas são o suporte físico dos genes – Fig.3.

Fig.3
Os cromossomas humanos são numerados do par 1 até ao par 23. O conjunto de todos os
cromossomas de um indivíduo é denominado de cariótipo.
Existem 22 pares de cromossomas idênticos em ambos os sexos, designados autossomas, e o par
23 é diferente conforme o sexo, XX no sexo feminino e XY no sexo masculino. Estes cromossomas
são chamados cromossomas sexuais ou heterossomas. A figura 4 e 5 mostra o cariótipo masculino
e feminino.

Fig.4 Fig.5
O óvulo transporta um cromossoma sexual X enquanto o espermatozoide pode conter o
cromossoma X ou o Y.
Se o óvulo for fecundado por um espermatozoide que contenha o cromossoma X, o par formado
será XX - o ser humano será do sexo feminino. Mas, se o óvulo for fecundado por um
espermatozoide que contenha o cromossoma Y, o par será XY- o indivíduo será do sexo

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masculino.
O estudo do mecanismo de transmissão de caracteres hereditários foi iniciado por Gregor
Johann Mendel (1822-1884) que postulou as primeiras leis da hereditariedade.
Numa época em que nada se conhecia sobre genes, cromossomas e ADN, Mendel concluiu que
as características dos indivíduos se devem à existência de um “par de fatores” que cada ser vivo
recebe dos seus progenitores.
Na atualidade, sabe-se que é através dos cromossomas existentes nos gâmetas (espermatozoide
e óvulo nos animais), que ocorre a transmissão da informação hereditária dos progenitores para os
seus descendentes.
A espécie humana caracteriza-se por possuir 46 cromossomas. Assim, cada individuo recebe 23
cromossomas presentes nos espermatozoides que fazem par com 23 cromossomas existentes no
óvulo. Os cromossomas de cada par apresentam um conjunto de genes para as mesmas
características, designando-se cromossomas homólogos.
Os genes que codificam uma informação para a mesma característica, como, por exemplo, a
cor dos olhos, castanho ou azul, chamam-se alelos. Quando um indivíduo apresenta, para uma
determinada característica, um par de alelos iguais é denominado homozigótico. Se apresentar
um par formado por alelos diferentes designa-se heterozigótico.
No par de alelos, o gene dominante expressa sempre a sua informação, escondendo a outra
característica, enquanto o gene recessivo só expressa se o par for constituído por dois alelos
iguais.
O genótipo é a constituição genética de um indivíduo relativamente a uma dada característica,
o fenótipo é a característica observável no indivíduo que resulta do genótipo.
A genética é a área do conhecimento da Biologia que tem como objeto de estudo os genes que
se localizam nos cromossomas e correspondem às unidades estruturais da transmissão da
informação genética.
As leis da hereditariedade foram desenvolvidas pelo monge austríaco, Gregor Mendel, e
publicadas em 1866. As suas contribuições para a genética foram tão importantes que o adjetivo
“mendeliano” é usado para descrever o tipo de experiências e os princípios por ele desenvolvidos.
Mendel não foi o primeiro cientista a estudar a transmissão das características hereditárias mas,
no entanto, foi o primeiro a analisar os resultados estatisticamente e, consequentemente, a
descobrir algumas consistências, que designou por “fatores hereditários”.

Monoibridismo

Cruzamentos em que se estuda a transmissão de apenas um carácter de cada vez.

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Com estes estudos aparece a primeira lei de Mendel – lei da segregação – afirma que os dois
alelos se separam no processo de formação dos gâmetas, de tal modo que há probabilidade de
metade dos gâmetas transportar uma forma alélica e a outra metade transportar o outro alelo.
A figura 6 mostra o cruzamento que vem provar a primeira lei de Mendel.

Fig.6
 Cruzamento entre duas linhas puras, fenotipicamente diferentes (Amarelas X Verdes);
 Geração F1: 100 % fenótipo amarelo;
 Geração F2: 75 % fenótipo amarelo , 25 % fenótipo verde (3:1).
Diibridismo
Consiste no estudo da transmissão simultânea de dois pares de alelos.
Com estes estudos aparece a segunda lei de Mendel – lei da segregação independente – postula
que durante a formação dos gâmetas a segregação (separação) dos alelos de um gene é
independente da segregação dos alelos de outro gene. A figura 7 mostra o cruzamento que vem
provar a segunda lei de Mendel.

Fig.7

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Dominância incompleta e codominância


Nos casos de hereditariedade anteriores ocorria dominância completa, isto é, um dos alelos é
dominante em relação ao outro e os heterozigóticos possuíam um fenótipo igual ao homozigótico
dominante, para um determinado carácter em estudo. No entanto, existem casos em
monoibridismo em que tal não acontece, ou seja, nesses casos não se verifica dominância de um
alelo sobre o outro e um indivíduo heterozigótico possui um fenótipo diferente daquele que se
verifica no homozigótico dominante – dominância incompleta e codominância.
Nos casos de dominância incompleta, os heterozigóticos possuem um fenótipo intermédio entre o
fenótipo dos homozigóticos, ou seja, nenhum dos alelos se consegue expressar totalmente. Nos
casos de codominância, os dois alelos manifestam-se no fenótipo numa percentagem
semelhante.
Como se distingue as duas situações:
- Do cruzamento de flores brancas com flores vermelhas (ambas linhas puras) obtêm-se flores cor-
de-rosa – figura 8. Nesta situação, nenhum dos alelos domina o outro e o fenótipo dos híbridos é
intermédio entre os fenótipos dos progenitores. Esta situação que acabaste de analisar refere-se a
um caso de dominância incompleta.

Fig.8
- Do cruzamento entre cães pretos e brancos (ambos linhas puras) obtêm-se cães com manchas
pretas e brancas. Como vês, o fenótipo dos híbridos é diferente dos progenitores, mas ambos os
alelos (branco e preto) se manifestam simultaneamente nos descendentes. Esta situação refere-se
a um caso de codominância.

Fig.9

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Trabalhos de Morgan
Em 1910, Thomas Morgan, um embriologista da Universidade da Columbia, dava início a um
conjunto de trabalhos de investigação que viriam a permitir alargar a teoria cromossómica da
hereditariedade (os genes encontram-se nos cromossomas, que estão organizados em pares de
homólogos).
Embora Morgan fosse, inicialmente, um cético relativamente aos princípios de Mendel e à teoria
cromossómica, os seus trabalhos produziram provas convincentes de que os fatores hereditários
de Mendel se encontram nos cromossomas e que esses fatores (os genes) se dispõem de forma
linear ao longo dos cromossomas.
Por outro lado, Morgan e os seus colaboradores viriam a demonstrar que a segregação
independente dos genes não ocorre se os loci em questão ocuparem posições próximas num
mesmo cromossoma.
Nestes trabalhos, Morgan utilizou como material biológico um inseto da espécie Drosophila
melanogaster, vulgarmente conhecida como a mosca-da-fruta ou mosca-do-vinagre – figura 10.
Este inseto tem gerações muito curtas (cerca de 12 dias), o que permite, rapidamente, a
obtenção de resultados de cruzamentos.

Fig.10
O cariótipo de D. melanogaster é constituído por 8 cromossomas, o que é muitíssimo menor que o
número de genes que determina o fenótipo destes indivíduos. Assim, facilmente se conclui que em
cada cromossoma existe, necessariamente, mais do que um gene. Os genes que se encontram
num mesmo cromossoma designam-se genes ligados fatorialmente (linked genes ou genes em
linkage) – figura 11. O conjunto dos genes de um determinado cromossoma constitui um grupo de
ligação fatorial (linkage group).

Fig.11
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Árvores genealógicas
Um dos métodos utilizados no estudo da hereditariedade humana consiste em estabelecer a
árvore genealógica de uma família ou pedigree, que é um esquema que permite estudar a
transmissão de certos caracteres através de várias gerações. A simbologia básica utilizada na
construção de uma árvore genealógica encontra-se esquematizada na figura 12.

Figura 12
Pela interpretação das árvores genealógicas é possível determinar o tipo de transmissão
hereditária de uma determinada característica em estudo.

Mutações génicas e cromossómicas


A variabilidade genética entre os organismos de uma espécie é devida a três fatores
fundamentais:
 Reprodução sexuada, através da meiose e da junção ao acaso dos gâmetas durante a
fecundação;
 Interação, durante o desenvolvimento, entre o meio envolvente e o genótipo;
 Mutações génicas e cromossómicas.
Mutação é um termo utilizado para designar uma nova característica, surgida nos
descendentes e não evidenciada pelos progenitores, que se transmite, sem alterações, aos
indivíduos da geração seguinte. O termo mutação também pode referir-se a toda e qualquer
alteração na quantidade, organização e conteúdo do material genético. Chamam-se mutantes
aos indivíduos afetados por uma mutação.
Mutações génicas
Numa mutação génica, um alelo de um gene muda, tornando-se um alelo diferente.
Ocorreu mudança ao nível de um determinado locus.
As mutações génicas ocorrem quando se dá uma alteração pontual ao nível dos
nucleótidos de um gene, constituindo-se, deste modo, um alelo desse gene, isto é, uma nova
versão do gene.
São consequência da alteração do número, tipo ou posição de nucleótidos.
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Os processos que conduzem a alterações na sequência de bases do DNA são:


 Substituição: ocorre a troca de um nucleótido por outro;
 Inversão: ocorre alteração na ordem dos nucleótidos;
 Deleção: ocorre perda de um nucleótido;
 Inserção: ocorre a introdução de um nucleótido suplementar.
Mutações cromossómicas
Afectam porções maiores do genoma, incluindo porções de cromossomas, cromossomas
completos ou mesmo conjuntos de cromossomas.
Podem ser:
a) Estruturais;
b) Numéricas.
a) Podem provocar alterações no número de genes ou alterações no arranjo dos cromossomas.
Os processos que conduzem ao seu aparecimento pode ser por:
 Deleção: ocorre a perda de um fragmento cromossómico. Se ocorrer na parte terminal
do cromossoma, diz-se deleção terminal, se ocorrer numa secção intermédia diz-se
intercalar;
 Duplicação: ocorre a repetição de uma porção do cromossoma;
 Inversão: ocorre a inversão num segmento cromossómico. Se a inversão se verificar
entre porções separadas pelo centrómero, diz-se segmento invertido.
 Translocação simples: ocorre a transferência de uma porção de um cromossoma, ou
de um cromossoma inteiro, para outro não homólogo.
 Translocação recíproca: ocorre a troca de segmentos entre cromossomas não
homólogos.

b) São variações no número de cromossomas. Podem ser:


 Euploidias: ocorrem sempre que há alteração de todos os cromossomas, isto é, do
genoma na totalidade;
 Aneuploidias: ocorrem sempre que há uma diminuição ou acréscimo de um ou mais
cromossomas, ou seja, não envolvem genomas inteiros.
As mutações podem ser espontâneas ou induzidas. São induzidas sempre que ocorrem alterações
definitivas do DNA que resultam da ação de fatores ambientais.
O termo agente mutagénico, refere-se a qualquer tipo de agente responsável por uma mutação
espontânea ou induzida. Ao processo que conduz ao aparecimento de uma mutação denomina-
se mutagénese.
Os agentes mutagénicos, podem ser, a temperatura, a idade, fatores físicos (raios ultravioleta,
raios X, raios gamas, etc), fatores químicos (fármacos, cosméticos, fumo do cigarro, aditivos

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alimentares, etc).
Engenharia genética
O conhecimento científico e a tecnologia desenvolvidas na área da genética tem sido utilizados
na: produção de alimentos; procedimentos médicos; produção de medicamentos; planeamento
familiar; terapia genética.
Produção de alimentos: Para dar resposta ao aumento da população mundial, há uma maior
produção de alimentos, garantindo alimentos com qualidade para todos.
Engenharia genética tem desenvolvido técnicas através da manipulação de seres vivos em
laboratório, em que o genoma é alterado melhorando uma ou mais características. Uma delas é
a micropropagação que permite obter múltiplos exemplares a partir de um único fragmento de
uma planta.
Os seres vivos cujo genoma é manipulado são designados por organismos geneticamente
modificados (OGM).
Os produtos alimentares produzidos pelos OGM são os alimentos transgénicos (alimentos
geneticamente modificados).
Esta técnica apresenta as suas vantagens e desvantagens.
Vantagens: maior resistência de plantas a pragas; redução do uso de pesticidas; atraso na
putrefação após a colheita; aumento da produção agrícola; produção de alimentos mais
nutritivos, que podem ajudar a combater a malnutrição em países pobres.
Desvantagens: redução da biodiversidade, pois os transgénicos libertados na Natureza tornam-se
mais competitivos; as bactérias e os insetos contra as quais estas espécies estão protegidas
podem adquirir resistência, tornando-se pragas incontroláveis; aumento de alergias por parte das
pessoas alérgicas a determinados alimentos em virtude das proteínas produzidas pelos
transgénicos.
Procedimentos médicos
Clonagem: técnica que permite a criação de seres vivos geneticamente idênticos (clones),
descendentes a partir de uma qualquer célula do organismo (à exceção dos gâmetas) – figura
13.

Fig.13
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Clonagem terapêutica : utiliza células estaminais, obtidas a partir de embriões, com capacidade
de se multiplicarem indefinidamente podendo originar diferentes tecidos.
Podem ser usados no tratamento de uma infinidade de doenças que um indivíduo possa
desenvolver ao longo da vida – figura 14.

Fig.14
Substitui-se as células lesadas do doente por células saudáveis como em caso de:
- acidentes;
- Alzheimer;
- Parkinson;
- doenças cardiovasculares.
Na atualidade, incentivam-se as investigações que utilizam células estaminais presentes em
órgãos como: pele, intestino, medula óssea, sangue do cordão umbilical (mas só conseguem
originar alguns tecidos).

Produção de medicamentos
Biotecnologia molecular: permite a produção de medicamentos de baixo custo e uma produção
em grande escala, minimizando o risco de alergias e de infecções para a população.

Planeamento familiar
Reprodução medicamente assistida é utilizada para solucionar casos de infertilidade conjugal
(fertilização in vitro).
Diagnóstico genético pré-implantatório (DGPI): avaliação genética de uma célula do embrião. Se
o resultado for favorável o embrião é implantado no útero da mãe, garantindo o provável
nascimento de uma criança saudável.

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Terapia genética
Tem como objetivo inserir genes diretamente no núcleo de células de tecidos afetados, para
tratar ou prevenir doenças, em vez de se utilizar medicamentos e cirurgias – figura 15. Pode tratar:
doenças hereditárias; certos tipos de cancro; infeções virais.
Apresenta algumas desvantagens: aparecimento de tumores; inflamações; toxicidade nos seres
vivos.

Figura 15
É necessário o estabelecimento de normas e regras que garantam a continuidade das pesquisas
nesta área assegurando, ao mesmo tempo, o respeito pela Vida humana.

BIBLIOGRAFIA

- Antunes, C., Bispo, M., Guindeira, P., Novo descobrir a Terra 9 – Ciências Naturais, Areal Editores, 2009.

- Guias de estudo, Ciências da Terra e da Vida 11º ano, Porto Editora,2003.

- Silva, D.A., Santos, E.A., Mesquita, F.A, Baldaia, L., Félix, M.J., Terra Universo de vida 12, Porto Editora, 2011.

- Soares, R., Serra, Lídia, Almeida, C., Biologia – Ensino profissional, Porto Editora, 2007.

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