Mutaciones

Mientras lee este artículo, las células de su cuerpo se están dividiendo y

el ADN que contienen se está copiando, letra por letra (nucleótido a
nucleótido), un error en uno de los muchos millones de letras podría
equivaler a 10 nuevas mutaciones cada vez que una nuestras células se
divide. Quizás también está tomando algo de sol (rayos ultravioleta)
mientras lee esto, o disfruta de una cerveza (alcohol) o recientemente ha
estado en un avión (rayos cósmicos). Si es así, felicidades, se ha dado
nuevas mutaciones.

En un día típico, los científicos calculan que unos 37 billones de células

en su cuerpo acumularán billones de nuevas mutaciones. ¿Está
asombrado? Bueno, creo que todos lo estamos. Pero de alguna manera no
todos somos portadores de cáncer. De alguna manera, acumulamos
montones de mutaciones y, en su mayoría, están bien. ¿Cómo? Suena muy
aterrador, pero afortunadamente para nosotros la gran mayoría de los
lugares, en nuestro organismo, donde pueden ocurrir estas mutaciones no
tienen consecuencias graves.

Imagínense, que el genoma humano es como un automóvil bien

entonado. Muchos de los trillones de mutaciones diarias en su ADN son
como cambiar el tono del papel ahumado en las ventanas del vehículo. Lo
cual, realmente no tiene importancia. Otros pueden ser tan malos que
matan a la célula individual, como si sacáramos una válvula del motor.
Muy, muy pocos cambios harían que todo el automóvil funcionara mejor.
Con esto lamento decepcionar a aquellos que se preguntaban, ¿por qué no
todos tenemos superpoderes como los X-Men?

Un pequeño número de esas mutaciones podría atacar a un gen

cancerígeno, haciendo que las células individuales sean mejores para
dividirse y crecer. Pero una mutación no suele ser suficiente para que la
célula sea cancerosa. La evolución ha construido una formidable
cantidad de redes de seguridad. Por ejemplo, una célula cancerosa
necesita “anular” el límite natural de cuántas veces puede dividirse una
célula. Precisa escapar de la “apoptosis” o la programación de la célula a
autodestruirse cuando algo sale mal. Y requiere evadir un sistema inmune
que está constantemente buscando células descarriadas. Una sola célula
debe acumular todas estas mutaciones para convertirse en exitosas células
cancerosas. No todas las células en el cuerpo acumulan mutaciones por
igual. Mucho de esto tiene que ver con la frecuencia con la que se dividen
estas. Por ejemplo, constantemente estamos perdiendo el revestimiento de
nuestro intestino, por lo que esas células necesitan dividirse con frecuencia
para reemplazar a otras.
Los factores ambientales juegan también un papel importante. Por
ejemplo, las células del pulmón pueden entrar frecuentemente en contacto
con el humo del tabaco o la contaminación, lo que logra causar mutaciones
adicionales. La piel, por otro lado, está frecuentemente expuesta a la luz
solar. En un estudio, la piel de los párpados en personas de mediana edad
y personas mayores, que han pasado décadas de exposición al sol, tuvo un
número asombrosamente alto de mutaciones: de 60 a 180 en los genes de
cada célula. También, se ha comparado la tasa de mutación en las células
de la línea germinal (esperma y óvulos) con células somáticas (todo lo
demás, incluida la piel, el hígado, la sangre, etc.).

Solo las mutaciones en las células de la línea germinal pueden transmitirse

a los hijos. Y las células de la línea germinal parecen tener alguna
forma de suprimir las mutaciones, tal vez a través de una reparación más
robusta del ADN. Las células que producen los espermatozoides, por
ejemplo, se dividen constantemente para producir más espermatozoides,
pero la tasa de mutación en los espermatozoides es menos de una décima
parte de las células somáticas. Esto tiene sentido en un contexto evolutivo:
los espermatozoides mutados probablemente no sean muy buenos en la
carrera para fertilizar un óvulo. Una vez que el esperma se encuentra con el
óvulo, el óvulo fertilizado comienza a dividirse y una vez que empieza,
inicia a cometer errores en la replicación del ADN.

Incluso desde el momento en que

somos concebidos, nuestras células están
acumulando mutaciones y las continúan
acumulando a lo largo de la vida.
Un típico glóbulo de una persona de 100 años de edad, contiene 4.000
mutaciones de una letra y posiblemente cientos de otros tipos de
mutaciones que son más difíciles de detectar a través de la secuenciación
de una sola célula. El cáncer es más común en los ancianos porque
simplemente han tenido más tiempo para acumular las mutaciones
correctas o, mejor dicho, las incorrectas. A medida que los humanos
envejecemos, las células del cuerpo también se vuelven más diferentes
entre sí. Quizás la mitad de sus células sanguíneas son descendientes de
una célula que adquirió una determinada mutación hace 20 años. La otra
mitad no tiene esta mutación. Imagine que este proceso ocurre una y otra
vez a lo largo de décadas, de modo que nuestro cuerpo se convierte
lentamente en un mosaico de diferentes grupos celulares, cada uno con
sus mutaciones únicas.
Para finalizar dejo esta reflexión. Si bien los peligros de mutación son
una preocupación, existen más implicaciones positivas del nuevo
conocimiento de la genética y la evolución para el futuro de la
humanidad. El grado de control que hemos logrado sobre las fuerzas
del medio ambiente y sobre las enfermedades, ya ha debilitado el poder
hasta ahora indiscutido de la selección natural. Si un día el ser humano
decide intervenir de manera consciente y decidida en este ámbito, nuestro
futuro biológico podría estar determinado por nuestras propias manos.