ORIGINALES
o 1 (2-17), 1995
ESPECIFICIDAD SINDRÓMICA DEL LENGUAJE
EN EL RETRASO MENTAL*
Por Jean A. Rondal
D. Ling
Chaire de Psicolingüística, Universidad de Lieja, B-32, Sart Tilman, 4000 Lieja.
L
a última revisión de la Classification Manual
in Mental Retardation de la American Asso-
ciation on Mental Retardation (H. Grossman,
Ed 1983) cita 60 síndromes responsables de retraso
mental (RM) moderado y grave (denominaciones
francesas propuestas por el DSM-III-R que utilizare-
mos en este artículo).
Pueden agruparse en las seis categorías etiopatogé-
nicas siguientes: (1) (efecto de las) infecciones e into-
xicaciones maternas, (2) (efecto de los) traumatismos,
(3) alteraciones metabólicas o nutritivas maternas, (4)
afectaciones cerebrales globales, (5) influencias pato-
lógicas prenatales y (6) anomalías cromosómicas.
Sólo un número reducido de estas categorías ha
sido objeto de estudios psicológicos (del desarrollo u
otros) y menos todavía la finalidad de estudios del
lenguaje.
Entre los síndromes estudiados desde un punto de
vista del lenguaje, en primer lugar, destaca el síndro-
me de Down (SD) (trisomía 21-T21, sobre todo es-
tándar; y mucho menos las translocaciones y los casos
de mosaicismo).
Desde hace varios años, una serie de estudios —en
especial del lenguaje— se han dedicado sobre todo al
síndrome de Williams y en menor medida al síndrome
denominado del X frágil.
La realización de estudios de lenguaje con indivi-
duos retrasados mentales que presentan otras etiologías
* Conferencia dada en Barcelona por invitación de AELFA
(Asociación española de logopedia, audiofonología y foniatría).
Nota: El nivel de retraso mental moderado corresponde a los
cocientes intelectuales (CI) que fluctúan desde 35-40 a 50-55
(con déficit concomitantes de la conducta adaptativa). El nivel
del retraso mental grave corresponde a CI que fluctúan desde 20-
25 a 35-40 (con déficit concomitante de la conducta adaptativa).
2
Rev. Logop., Fon., Audiol., vol. XV, n.
as diferentes del SD y de investigaciones comparati-
vas intersindrómicas es de gran importancia tanto teó-
rica como práctica.
Desde un punto de vista teórico no existe ninguna
razón sólida para pensar que las características del de-
sarrollo y del funcionamiento del lenguaje obtenidas
ya sea a partir de muestras de individuos heterogéneos
desde un punto de vista etiológico (como ocurría a me-
nudo antaño) u homogéneos —síndrome de Down—
(como ocurre a menudo desde hace unos 20 años) tie-
nen necesariamente valor (y sobre todo en el mismo
grado) para todos los individuos con un RM.
Podría ocurrir que existan diferencias de lenguaje
importantes, según la causa del RM.
Como se comprobará más adelante en este artículo,
es lo que sugiere el inicio de la literatura sobre los sín-
dromes distintos del SD.
Desde un punto de vista práctico, la verificación de
la existencia de diferencias notables del lenguaje se-
gún los síndromes del RM nos ha conducido a anali-
zar estas diferencias en profundidad en la perspectiva
de optimizar programas de intervención y de reeduca-
ción según las necesidades específicas de los indivi-
duos en los diferentes síndromes.
Las consideraciones teóricas y prácticas preceden-
tes desembocan en el concepto de especificidad sin-
drómica en el RM que se discutirá en la última parte
del artículo.
PERSPECTIVA DE UN ESTUDIO
COMPARATIVO SINDRÓMICO
Uno de los primeros estudios comparativos siste-
máticos en el ámbito del lenguaje (de hecho, sobre
todo del habla) «a través» de diversas etiologías del
RM parece haber sido el efectuado por Blanchard
(1964). Este autor comparó diversas categorías etioló-
gicas del RM: SD, problemas metabólicos, afectación
cerebral postnatal, asfixia al nacer, otras afectaciones
mecánicas al nacer, infecciones prenatales, infeccio-
nes postnatales e incompatibilidad Rh; a partir de una
muestra formada por 350 individuos institucionaliza-
dos, de 8-15 años de edad (edades mentales, EM que
abarcaron desde 17 meses a 10 años y CI entre 27 y
68 puntos), Blanchard concluyó que las alteraciones
del habla varían tanto según la categoría etiológica del
RM como en función del nivel mental y de la apa-
riencia física de los individuos.
Síndrome de Down
En los años que siguieron al estudio del Blanchard
(y hasta hace solamente pocos años), apenas se mani-
festó interés por los estudios comparativos intersin-
drómicos salvo en lo que respecta a la pregunta de sa-
ber si el SD es más perjudicial para el desarrollo del
lenguaje que «el resto» de la incapacidad mental (sin
apenas distinción sindrómica con respecto a esta últi-
ma entidad). A menudo en la literatura especializada
de la década de los 60 hasta la de los 80, se observa
la afirmación según la cual el SD es más perjudicial
para el desarrollo y el funcionamiento lingüístico que
los otros casos de RM (sobre todo moderado, el CI
modal en el SD se sitúa entre los 45 y los 49 puntos).
Esta indicación, recuperada recientemente por Fowler
(1990) y por Kernan (1990), está lejos de sustentarse
en bases comparativas rigurosas (v. Rondal y Ed-
wards, en preparación, para un análisis sistemático).
Muchos estudios, algunos bastante antiguos, son
poco convincentes (en especial desde un punto de vis-
ta metodológico). En conjunto, parece que la articula-
ción y la coarticulación de los sonidos del habla cons-
tituyan especialmente un problema en los individuos
afectados por un SD (como mínimo por lo que res-
pecta al T21 estándar). Esto podría deberse a una con-
junción de factores periféricos y centrales; conjunción
que aún es mal comprendida hoy en día (malforma-
ciones bucales, posición inadecuada de la laringe, au-
dición defectuosa, planificación motora central defec-
tuosa). Sin embargo, en los individuos con un SD,
debe excluirse la existencia de un funcionamiento ar-
ticulatorio completamente desviado. Rondal y Lam-
bert (1983), Fowler (1990) y Kernan (1990) propor-
cionan indicaciones empíricas que respaldan la hipó-
tesis de una insuficiencia destacada en los individuos
SD en comparación con muestras de etiología mixta
(y más a menudo desconocida) en el funcionamiento
morfosintáctico (productivo y receptivo). Sin embar-
go, son necesarias algunas reservas de interpretación.
En primer lugar, todos los individuos con un RM
moderado y grave son notoriamente deficientes en el
área de la morfosintaxis (v. Rondal, 1988a, 1994a
para revisiones y análisis de la literatura, y Fayasse,
Comblain y Rondal (1994a) para datos empíricos re-
cientes en lengua francesa, resultado de la aplicación
del BEMS-Batería de evaluación morfosintáctica, a
grupos de individuos normales, RM leves y modera-
dos). Es posible que los individuos SD estén especial-
mente desfavorecidos desde este punto de vista pero
—en comparación con otros individuos RM con los
mismos niveles de incapacidades y las mismas EM
(edades mentales)— es únicamente una variación
cuantitativa y no un desarrollo o un funcionamiento
morfosintáctico cualitativamente diferente. En segun-
do lugar, un problema complejo en los estudios a los
que se hace referencia más adelante se relaciona con
los grupos de comparación (individuos sin SD). Siem-
pre son grupos de individuos con un RM, cuya etio-
logía es desconocida o de etiología mixta. Una hete-
rogeneidad de este tipo no permite, si se habla estric-
tamente, establecer que el SD como síndrome es más
nocivo para el lenguaje que las otras entidades pato-
lógicas que conducen a un RM. De hecho, quizás en-
tre los individuos controlados en las diferentes inves-
tigaciones existen algunos cuyos rendimientos lin-
güísticos no difieren de los de los individuos SD y
que eran el resultado de síndromes determinados no
identificados en aquel momento (o todavía en la ac-
tualidad).
En tercer lugar, la inferioridad lingüística de los in-
dividuos SD (suponiendo que sea real) se relaciona
sobre todo (quizás exclusivamente) con sectores de la
fonético-fonología (articulación y coarticulación, dis-
criminación auditiva, inteligibilidad del habla) y de la
morfosintaxis (longitud media del enunciado, marca-
dos morfológicos gramaticales, organización sintácti-
ca). Sin duda, es inadecuado definir esta inferioridad
como «lingüística» mientras que por el contrario se
3
ORIGINALES
relaciona principalmente con los componentes «com-
putacionales» del lenguaje (según Chomsky, 1982) y
no, o mucho menos, con los componentes conceptua-
les (léxico y semántica estructural y pragmática del
lenguaje (v. Fowler, 1988; Rondal, 1988a, 1988b,
1984b para análisis relativos al desarrollo y al funcio-
namiento lingüístico de los individuos SD desde estos
puntos de vista).
Incluso si los individuos SD presentaran una cierta
inferioridad en relación al habla y la morfosintaxis del
lenguaje de muestras mixtas de individuos RM de los
niveles mentales correspondientes, este tipo de com-
paración en último término sería poco informativa. Es
claramente más interesante proceder a comparaciones
precisas y bien controladas de grupos de individuos
RM de etiologías determinadas. En esta perspectiva se
hará hincapié en el estudio de Tager-Flusberg, Cal-
kins, Nolin, Baumberger, Anderson y Chadwick-Dias
(1990), cuyo objetivo fue efectuar una comparación
sistemática (y longitudinal) entre la adquisición del
lenguaje (aspectos de léxico y morfosintácticos) en
los individuos SD y autistas, con la finalidad, en esta
ocasión, de determinar la naturaleza del desarrollo lin-
güístico en los individuos autistas. Los individuos SD
y autistas se equipararon para la edad cronológica
(EC). Tenían edades comprendidas entre los 3 y los 7
años al principio del estudio (el estudio duró entre 12
y 26 meses, según los niños, con 10 registros del len-
guaje espontáneo). Los datos lingüísticos productivos
obtenidos así se analizaron con respecto a la longitud
media del enunciado, LME, o longitud media de la
expresión, un índice sintáctico, el índice de sintaxis
productiva, puesto a punto por Scarborough (1985),
que consiste en ponderar 56 apartados gramaticales
agrupados en cuatro categorías (sintagma nominal,
sintagma verbal, pregunta y negación, y estructura de
la frase) según el orden de desarrollo en el niño nor-
mal, un índice de diversidad del léxico y sobre la dis-
tribución de los apartados de léxico según la clase for-
mal (nombre, verbo, adjetivos, adverbios, oraciones,
etc.). Los resultados y los análisis demuestran que la
mayor parte de niños autistas que desarrollan un len-
guaje funcional más allá de los enunciados de una pa-
labra, adquieren el léxico y la gramática de su lengua
materna de un modo que no difiere sustancialmente
del de los niños SD (y del de los niños normales como
4
la literatura especializada describe el desarrollo del lé-
xico y gramatical en estos últimos; se sabe que el de-
sarrollo del lenguaje en los individuos SD sigue a
grandes líneas el curso del desarrollo normal, incluso
aunque es muy incompleto —v. Fowler, 1988; Ron-
dal, 1988a, 1988b). Esta indicación contradice las su-
gerencias contrarias efectuadas hace varios años en la
literatura especializada. Tiende a demostrar que el au-
tismo infantil no suele acompañarse de un déficit fun-
damental desde el punto de vista de la gramática y en
relación con los aspectos formales del lenguaje.
Sin embargo, los estudios del lenguaje más intere-
santes para nuestro objetivo son los que se han efec-
tuado estos últimos años, especialmente con niños y
adolescentes con un síndrome de Williams (SW) y el
síndrome del X frágil (SXF). Dado que estos trabajos
son relativamente recientes y todavía mal conocidos,
es pertinente resumir las principales contribuciones de
los mismos.
Síndrome de Williams
El SW (en ocasiones denominado Síndrome de Wi-
lliams-Beuren o síndrome de la hipercalcemia infan-
til) se origina a causa de una alteración metabólica
muy poco frecuente (aproximadamente 1 nacimiento
de cada 20.000 con una incidencia superior en los ni-
ños (63%) que en las niñas). Fenotípicamente, se ca-
racteriza por una cara fina y alargada, un dibujo en es-
trella del iris en algunos individuos, una insuficiencia
cardíaca grave (estenosis aórtica) con una insuficien-
cia pulmonar en el 80% de casos y una hipercalcemia
infantil. Es frecuente la hiperacusia (asociada con una
agudeza auditiva normal a los umbrales convenciona-
les). El CI varía entre un 40 y 70 (Arnold, Yule y
Martin, 1985).
El mecanismo etiológico responsable del síndrome
de Williams sigue siendo desconocido. Se sospecha
una anomalía genética relacionada con una produc-
ción excesiva de calcitonina y un péptido asociado que
podría desempeñar un papel importante en el desarro-
llo y el funcionamiento del sistema nervioso central.
Bellugi, Marks, Bihrle y Sabo (1988) y Bellugi,
Sabo y Vaid (1988) sugirieron que los individuos con
un SW presentaban un perfil psicológico y neuropsi-
cológico peculiar. A grandes rasgos, se observa con
frecuencia (1) una disociación notable entre el len-
guaje y las aptitudes cognitivas generales, (2) la exis-
tencia de un déficit severo a nivel de la cognición es-
pacial, y (3) importantes problemas relacionados con
la motricidad «grosera» y la fina. Está fuera del al-
cance de este artículo proponer una revisión completa
de la literatura psicológica y neurológica relacionada
con el SW. Esta literatura se encuentra en expansión
rápida desde hace varios años. Me limitaré a poner de
manifiesto los datos lingüísticos pertinentes con res-
pecto a la psicolingüística del SW. Desde este punto
de vista merece destacarse un trabajo reciente, efec-
tuado en el Salk Institute, en California, por Ursula
Bellugi y sus colaboradores, que comparó sistemáti-
camente el funcionamiento del lenguaje y cognitivo
de un grupo reducido de individuos SW y SD.
Permite plantear claramente el problema de la va-
riabilidad sindrómica en el RM moderado y grave.
Bellugi, Bihrle, Jernigan, Trauner y Doherty (1990)
compararon una serie de aspectos del funcionamiento
lingüístico y del funcionamiento cognitivo de 6 ado-
lescentes SW y de 6 adolescentes SD. De forma simi-
lar con los dos grupos de individuos se llevó a cabo
un examen neurológico e investigaciones que utiliza-
ron una técnica de diagnóstico neurológico por imá-
genes por medio de la resonancia magnética. La EC
media del grupo SW era de 14 años y 4 meses, con
unos límites de 10 a 17 años. El CI medio era de 50,8
(desviación estándar 5,8 puntos). La EC media de los
individuos SD (que eran todos trisomías 21 estándar)
era de 15 años y 4 meses (límites 12-18 años). El CI
medio era de 48,8 (DE 8,7 puntos). Los 6 adolescen-
tes SW presentaron importantes déficit cognitivos al
mismo tiempo que tenían un lenguaje bien desarrolla-
do desde un punto de vista articulatorio, de léxico y
morfosintáctico, lo que no ocurrió en el caso de los 6
adolescentes SD, quienes como se observa habitual-
mente en el síndrome de Down demostraron graves
lagunas del lenguaje. Por ejemplo, los 6 adolescentes
SD obtuvieron puntuaciones en el Peabody Picture
Vocabulaty Test (PPVT, prueba del vocabulario re-
ceptivo e imagen) inferiores a su EM (edad media del
vocabulario receptivo 5 años 3 meses, DE 1 año 5
meses) mientras que 5 de 6 adolescentes SW obtuvie-
ron puntuaciones superiores a sus EM respectivas
(edad media del vocabulario receptivo 8 años 4 me-
ses, DE 1 año y 8 meses). El lenguaje espontáneo de
los individuos SW pone de manifiesto también capa-
cidades de léxico referenciales de un nivel muy bue-
no (vocabulario productivo) diversificado con la utili-
zación correcta de términos poco frecuentes en la len-
gua. Por el contrario, el léxico productivo de los
individuos SD era notablemente deficitario y estaba
limitado a los términos concretos de frecuencia relati-
vamente elevada en la lengua. Sin embargo, a nivel de
las definiciones de las palabras, los individuos SW y
SD no se diferenciaron.
Sus rendimientos de definición también fueron de-
ficientes. La superioridad de los individuos SW sobre
los individuos SD, por consiguiente, era simplemente
de léxico y no metalexicológica.
Snow (1990) ha demostrado que la definición co-
rrecta de las palabras exige un buen control al mismo
tiempo del significado de los términos y de la forma
de definición. Esta última depende sobre todo de las
capacidades intelectuales, de la práctica que se puede
tener en este tipo de actividad y de la asistencia a la
escuela (como mínimo para los niños con un desarro-
llo normal), las dos últimas variables a menudo se en-
cuentran asociadas.
Los individuos SW y SD también se sometieron a
una prueba de «fluidez semántica» que consistía en la
producción del mayor número posible de apartados de
léxico que pertenecieran a una categoría semántica de-
terminada (p. ej., los animales, las flores, los alimen-
tos) en un intervalo de 60 segundos. Los adolescentes
SW produjeron significativamente más elementos de
léxico pertinentes que los individuos SD, lo que pone
de manifiesto una mayor facilidad de acceso a la me-
moria a largo plazo a una categoría semántica deter-
minada. Teniendo en cuenta las observaciones prece-
dentes, sin duda se puede hablar de una capacidad de
léxico y semántica muy preservada en los adolescen-
tes SW estudiados por Bellugi y colaboradores (que
no dudaron en generalizar la indicación a todos los in-
dividuos con un SW, lo que indiscutiblemente es pre-
maturo) mientras que en los individuos SD, se sabe
que el nivel semántico y de léxico no suele superar el
nivel mental general (v. Rondal, 1988a, 1988b).
Desde un punto de vista sintáctico, Bellugi y cols.
(1990) establecieron una diferencia clara entre los
adolescentes SW y los adolescentes SD, sotre todo
5
ORIGINALES
por lo que respecta al aspecto productivo del lengua-
je. Los adolescentes SW producen enunciados de lon-
gitud media (ELM) superiores a los adolescentes SD
(ELM alrededor de 10 para los adolescentes SW y de
3 para los adolescentes SD). Sus sintagmas nominales
y verbales son muy complejos. Sus producciones ver-
bales contienen pasivas, relativas intercaladas y con-
dicionales mientras que estas estructuras son deficita-
rias en el lenguaje de los adolescentes SD. Por lo que
respecta a la comprensión del lenguaje, los adolescen-
tes SD obtienen puntuaciones a nivel del azar en las
pruebas relacionadas con las frases pasivas reversi-
bles, las condicionales, las negativas, una prueba de
frases para completar y una prueba que consiste en la
corrección de frases no gramaticales. La mayor parte
de individuos SW (aunque no todos) obtuvieron pun-
tuaciones claramente superiores a las de los indivi-
duos SD en las pruebas mencionadas. Por lo que res-
pecta a los aspectos prosódicos del lenguaje espontá-
neo (entonación, acentos de intensidad, pausas) y a la
dimensión discursiva (estructuración y cohesión de
los textos narrativos), otros trabajos parecen indicar
(p. ej., Reilly, Klima y Bellugi, 1991; Wang y Bellu-
gi, 1993) que los adolescentes SW disponen de bue-
nas capacidades desde este punto de vista, lo que no
ocurre con los individuos SD.
Bellugi y cols. (1990), al igual que Bellugi y cols.
(1988), no parecen haberse interesado por las capaci-
dades pragmáticas de los individuos SW. No obstan-
te, en la literatura especializada existen informes
anecdóticos sobre este tema. Arnold, Yule y Martin
(1985), Frank (citado en Meyerson y Franck, 1987),
Crisco, Dobbs y Mulhem (1988), Kelley (1990) y Un-
win y Yule (no fechado) han destacado debilidades
notorias a nivel de la organización pragmática de los
individuos SW. Estas dificultades se relacionaban con
la participación en los intercambios conversacionales
y el mantenimiento del contacto ocular en interacción
diádica con el interlocutor. Los individuos SW a me-
nudo expresan enunciados bien formados pero que no
parecen tener ningún sentido o valor comunicativo,
son muy repetitivos, con preguntas incesantes que no
parecen esperar respuesta alguna.
A menudo les ocurre repetir como un eco los sin-
tagmas o las frases producidas por el interlocutor, en
ocasiones con una comprensión limitada de estos
6
enunciados (lo que parece contradecir las observacio-
nes de Bellugi y cols., 1990, sobre la comprensión
adecuada del lenguaje en los individuos SW). En el
lenguaje y en la comunicación de los individuos SD,
prácticamente no existen problemas pragmáticos im-
portantes (v. Rondal, 1988a, 1988b para revisiones de
la literatura pertinente).
Bellugi y cols. (1990) también compararon sus
adolescentes SW y SD desde el punto de vista de la
cognición no verbal, sobre todo espacial. Confirman-
do las observaciones efectuadas por Bellugi y cols.
(1988) y Bihrle, Bellugi, Delis y Marks (1989), Be-
llugi y cols. (1990) documentaron las importantes di-
ficultades de los individuos SW en el ámbito de la
cognición espacial. Los adolescentes SW y SD se so-
metieron a una serie de pruebas espaciovisuales y per-
ceptivovisuales. Sus rendimientos fueron deficientes,
pero por razones distintas. Los individuos SW obtu-
vieron puntuaciones especialmente bajas en las tareas
que requerían la integración de elementos en una es-
tructura (p. ej., un triángulo compuesto por varios cír-
culos o el dibujo de un objeto complejo, como una bi-
cicleta). Los dibujos de los individuos SD también
estaban simplificados pero, a diferencia de los indivi-
duos SW, fallaron sobre todo a nivel del análisis de
las partes componentes y no a nivel de la integración
de las partes en el todo, las cuales estaban correcta-
mente dispuestas en el espacio. Los individuos SW y
SD obtuvieron puntuaciones uniformemente bajas en
una serie de tareas espaciovisuales (p. ej., copia de
formas geométricas, transformaciones espaciales,
prueba de orientación lineal de Benton). A pesar de
estos malos rendimientos en el ámbito espacial, los in-
dividuos SW (pero no los individuos SD) muestran
una sorprendente capacidad para reconocer y discri-
minar caras no familiares en forma de transformacio-
nes espaciales (prueba del reconocimiento facial de
Benton). Esta capacidad se situó a nivel del desarrollo
normal de 13 años (prácticamente el nivel del rendi-
miento de los adultos normales). Bellugi y cols.
(1990) también sometieron a sus adolescentes SW y
SD a una serie de exámenes neurológicos.
Tanto los individuos SW como los SD estudiados
presentaron indicaciones de patología neurológica,
pero en grados diversos y diferentes según el síndro-
me que padecían. Los adolescentes SW experimentan
una hipotonía generalizada, temblores, dificultades de
equilibrio y anomalías motoras que sugieren una im-
portante disfunción cerebelosa. Por el contrario, los
adolescentes SD presentan una hipotonía mínima, po-
cos signos cerebelosos claros y un mejor rendimiento
en las funciones motoras y sobre todo en las funcio-
nes oromotoras.
En resumen, el estudio de Bellugi y cols. (1990) y
los estudios complementarios revelan una organiza-
ción psicológica, neurológica y neuroanatómica dis-
tinta en los adolescentes SW y SD equiparados para la
EC y el CI. No obstante, en este estadio, es conve-
niente plantear el problema de la homogeneidad neu-
ropsicológica del síndrome de Williams. Mientras Be-
llugi y colaboradores en sus diversas publicaciones no
dudan en ningún momento de esta homogeneidad,
existen algunos informes de investigación publicados
que destacan variaciones en el SW, sobre todo por lo
que respecta a las funciones del lenguaje. Por ejem-
plo, Kelley (1990) señala el caso de un niño SW, de 4
años y 8 meses de edad en el momento del estudio.
Este individuo tenía un nivel de desarrollo del léxico
receptivo valorado en 3 años y 10 meses (con el Pea-
body Picture Vocabulary Test-PPVT-revisado), un ni-
vel del desarrollo del léxico expresivo (instrumento de
evaluación no identificado) de 3 años y 8 meses, un
nivel de 2 años y 1 mes en la prueba de comprensión
verbal de las Reynell Developmental Language Sca-
les (Reynell, 1977), y un nivel del desarrollo inferior
a 3 años y 7 meses con las diferentes subpruebas del
Illinois Test of Psycholinguistic Abilities (ITPA). El
ELM era de 2,75 (estadio del desarrollo III alcanzado
en el niño normal entre los 24 y los 41 meses según
Brown, 1973), lo que, por consiguiente, está por de-
bajo del nivel previsible según la EC.
Arnold, Yule y Martin (1985) documentan diferen-
cias del mismo orden entre la EC y los niveles del de-
sarrollo del lenguaje alcanzados por otros niños SW.
Por ejemplo, en las Reynell Developmental Language
Scales, 3 individuos SW de 20, de 7 a 12 años EC, su-
peraron el nivel máximo de la prueba, establecido a
los 7 años, mientras que la habilidad lingüística de los
otros 17 individuos SW se establecía entre los 3 y 7
años (edad media del lenguaje expresivo 5 años y 9
meses; edad media de comprensión verbal 5 años y 5
meses). Thal, Bates y Bellugi (1989) estudiaron el len-
guaje de 2 niñas SW (Becky: EC de 5 años y 6 meses;
Raquel: EC de 23 meses, en el momento del estudio).
Las dos niñas tenían un ELM de 1,00. Se cataloga-
ron 142 y 34 palabras, respectivamente en sus léxicos
productivos; 281 y 314 palabras, respectivamente, en
sus léxicos receptivos. Raquel parecía presentar efec-
tivamente un desarrollo del lenguaje globalmente si-
milar al de los niños pequeños normales. Becky, por
el contrario, tenía un retraso muy importante desde el
mismo punto de vista. Este estudio demuestra la va-
riabilidad que parece poder observarse en el síndrome
de Williams (Raquel y Becky se encontraban en el es-
tadio de los enunciados de una palabra, pese a una di-
ferencia entre las mismas de 3 años de EC). Por lo
que respecta al síndrome de Williams un problema
importante desde entonces es establecer con mucha
precisión en qué medida las características psicológi-
cas y sobre todo psicolingüísticas, sugeridas por Be-
llugi y cols. (1990), son adecuadamente representati-
vas de los individuos SW, y por consiguiente, especi-
ficar el margen de variación interindividual en este
síndrome.
Sin embargo, a pesar de esta reserva, los individuos
SW (como mínimo, una cierta proporción de los mis-
mos) parecen presentar un perfil psicolingüístico, neu-
ropsicológico y neuroanatómico peculiar. Los estu-
dios comparativos del tipo del efectuado por Bellugi
y cols. (1990) tienen el objetivo de dilucidar los as-
pectos generales y los aspectos específicos de los di-
ferentes síndromes que conducen a un retraso mental
moderado y grave.
Síndrome del X frágil
El síndrome denominado del X frágil (S-XF), un
problema genético ligado al cromosoma X (v. Mulley,
Kerr, Stevenson y Lubs, 1992 para una nomenclatura
de las patologías genéticas ligadas al cromosoma X)
también ha sido motivo de una serie de investigacio-
nes especializadas estos últimos años. Al contrario del
SD, que no se transmite de una generación a otra, el S-
XF es hereditario. Como tal constituye el factor here-
ditario causal más frecuente de retraso mental mode-
rado y grave. Este síndrome permite estudiar de forma
relativamente directa la relación entre la patología ge-
nética molecular y la sintomatología psicopatológica.
7
ORIGINALES
Los individuos con un S-XF presentan una mutación
(nula) del gen FMR-1 (en la posición q27 del cromo-
soma X), por lo cual los niveles proteicos del ADN
(ácido desoxirribonucleico) están disminuidos de for-
ma importante (v. Hagerman, 1992). En estos sitios se
encuentra una repetición anómala de las secuencias de
trinucleótidos (ya sea CCG, es decir, citosinacitosina-
guanina; ya sea CGG, es decir, citosina-guanina-gua-
nina). Normalmente estas secuencias se repiten alrede-
dor de 30 veces (intervalo de variación normal 6-54).
En el S-XF se encuentran hasta 100 repeticiones y
más de las secuencias de trinucleóticos indicadas. Pa-
rece existir una correlación entre el número de repeti-
ciones de la secuencia de trinucleótidos y la gravedad
de las manifestaciones clínicas del S-XF.
A pesar de que el S-XF es relativamente frecuente,
muchos de los casos a menudo siguen por identificar,
por lo que el establecimiento de la incidencia exacta
del síndrome resulta difícil. La mayor parte de indivi-
duos varones afectados por un S-XF son retrasados
mentales moderados a graves, pero alrededor de una
quinta parte tiene una inteligencia normal (media)
(Miezejeski, Jenkins, Hill, Wisniewski, French y
Brown, 1986).
Estos individuos se denominan «no penetrantes».
No obstante, necesariamente transmiten el cromoso-
ma X afectado a sus hijas, las cuales se convierten en
portadoras (Dykens, Hodapp y Leckman, 1994). Alre-
dedor de la tercera parte de las mujeres portadoras pa-
dece una variante del síndrome del X frágil que se
manifiesta sobre todo por dificultades del aprendizaje.
Una parte de las mismas presenta un retraso mental
leve o moderado. Las mujeres portadoras restantes no
están afectadas pero pueden transmitir el problema a
sus hijos.
Einfeild (1993) analizó un número reducido de es-
tudios relacionados con el funcionamiento cognitivo
de las personas con un S-XF. Apenas existe consenso
sobre un perfil cognitivo preciso a excepción del he-
cho de que existen problemas del desarrollo intelec-
tual. Se mencionan dificultades especialmente en el
ámbito de la memoria verbal y visual, déficit de la
atención, una hiperactividad y una tendencia a la im-
pulsividad sobre todo en los individuos de sexo mas-
culino. El estudio de Hodapp, Dykens, Sparrow, Ze-
linsky y Ort (1992) merece una mención especial.
8
Estos autores administraron la prueba de Kaufman
y Kaufman (Kaufment Assessment Battery for Chil-
dren, K-ABC, 1983) a un grupo de individuos varo-
nes con S-XF, un grupo de individuos SD y un grupo
de individuos retrasados mentales de etiología no es-
pecífica (es decir, desconocida). Los tres grupos se
equipararon para la EC y la EM (alrededor de 9 años
de EC y 4,5 años de EM). La prueba K-ABC permite
analizar los estilos de tratamiento de la información
de los individuos en tareas cognitivas. Distribuye este
funcionamiento en dos ámbitos: el tratamiento se-
cuencial de la información (con un importante com-
ponente temporal y secuencial) y el tratamiento si-
multáneo (que implica la síntesis de elementos sepa-
rados aprendidos de una forma conjunta). Los tres
grupos de individuos retrasados tuvieron un trata-
miento secuencial de la información menos eficaz que
el tratamiento simultáneo. Por consiguiente, un efecto
general del retraso mental parece ser la disminución
del nivel de eficiencia relacionada con el tratamiento
secuencial de la información. No obstante, también
aparece un efecto específico de la etiología. La debi-
lidad del tratamiento secuencial es sobre todo pronun-
ciada en el grupo S-XF. Otras características del ren-
dimiento de los individuos sometidos a la prueba K-
ABC también ponen de manifiesto efectos específicos
atribuibles a la etiología del retraso mental. Por ejem-
plo, en la subprueba de los movimientos manuales, el
rendimiento de los individuos SD es claramente me-
jor que el de los individuos con etiología desconocida
y todavía mejor que el de los individuos S-XF.
Estas indicaciones confirman las documentadas
por otros investigadores (por ejemplo, Bilovsky y
Share, 1965; con la prueba ITPA-Illinois Test of psy-
cholinguistic abilities; y Pueschel, Gallagher, Zartler
y Pezzulo, 1987) con respecto a la capacidad conser-
vada de la reproducción correcta de secuencias de
movimientos manuales en los individuos SD. Desde
un punto de vista práctico (p. ej., intervención educa-
tiva), estas observaciones sugieren que el empleo de
técnicas de simboliñación y de expresión de gestos,
en especial manuales, puede ser útil en la educación
precoz de los individuos SD (v. Abramsen, Cavallo y
McCluer, 1985) y en la mejoría de la comunicación
en algunos individuos SD que presentan dificultades
articulatorias graves y persistentes. La misma reco-
mendación indudablemente ha de evitarse en el caso
de los individuos S-XF por la razón mencionada an-
teriormente. Aquí, tenemos un ejemplo de un enfo-
que de optimización posible de las técnicas de inter-
vención con los individuos RM según las indicacio-
nes empíricas en lo referente a la especificidad
sindrómica. En las páginas siguientes volveremos a
hablar sobre este enfoque.
Por lo que respecta al lenguaje de los individuos S-
XF, sólo se dispone todavía de un número demasiado
limitado de estudios empíricos. Lehrke (1974) ya ob-
servó que las formas de retraso mental ligadas al cro-
mosoma X parecían asociadas con dificultades del ha-
bla (habla entrecortada y perseverativa). Según esto,
sugirió que el cromosoma X podía desempeñar un pa-
pel en el funcionamiento del lenguaje. Una serie de
datos recientes (p. ej., Vikman, Niemi e Ikonen, 1988)
confirman y amplían la sugerencia de Lehrke. Los in-
dividuos varones con un S-XF efectivamente presen-
tan notables dificultades articulatorias y coarticulato-
rias (omisiones y sustituciones de los fonemas vocáli-
cos y consonánticos) y dificultades a nivel del control
del ritmo del habla. Hanson, Jackson y Hagerman
(1986) destacan problemas vocales, disritmia, ecolalia
y una disminución de la inteligibilidad del habla.
Borghraef, Fryns, Dielkens, Pyck y Van den Berghe
(1987) confirman las indicaciones precedentes. Wolf-
Schein, Sudhalter, Cohen, Fish, Hanson, Pfadt, Ha-
german, Jenkins y Brown (1987) compararon a un
grupo de individuos S-XF y a un grupo de individuos
SD equiparados para el nivel de conducta adaptativa
con la escala Vineland Adaptive Behavior (Sparrow,
Balla y Cicchetti, 1984). Confirmaron que los indivi-
duos S-XF tienen una habla más ininteligible (jerga) y
presentan más perseveraciones verbales y ecolalia que
los individuos SD. El lenguaje de los primeros tam-
bién es menos adecuado pragmáticamente. Por ejem-
plo, sus respuestas no corresponden siempre a las pre-
guntas planteadas, incluso, aunque como norma gene-
ral hablen más que los individuos SD. Se dispone de
pocos estudios sobre las capacidades del léxico de los
individuos S-XF.
Parece que estas capacidades (tanto receptivas
como productivas) están bien desarrolladas en los in-
dividuos S-XF de sexo masculino (Paul, Cohen, Breg,
Watson y Herman, 1984).
Desde un punto de vista sintáctico, existen algunos
estudios que mencionan los déficit en los individuos
varones con un S-XF (Fryns, Jacobs, Kleczkowska y
Van den Berghe, 1984; Paul y cols., 1984). Sudhalter,
Scarborough y Cohen (1991) analizaron los cuerpos
de lenguaje procedentes de individuos varones S-XF.
Documentaron que el ELM y el nivel de sintaxis
productiva (evaluada por medio de un índice denomi-
nado Index of Productive Syntax) correspondía a la
EM de los individuos. Las conductas lingüísticas de
los individuos varones S-XF constituyen un problema
a nivel pragmático como lo pone de manifiesto un es-
tudio de Sudhalter, Cohen, Silverman y Wolf-Schein
(1990). Estos autores analizaron los enunciados con-
versacionales de 12 varones adolescentes y adultos jó-
venes con un S-XF, de 9 individuos varones SD y de
12 varones diagnosticados como autistas; todos equi-
parados para la EC, la edad comunicativa, y la con-
ducta adaptativa (estas dos últimas medidas obtenidas
por medio de la prueba de la Vineland Adaptive Be-
havior Scales). Se interesaron especialmente por los
episodios de lenguaje repetitivo en los individuos
(episodios definidos como perseveraciones que inter-
venían a nivel del sintagma, de la frase o del tema de
la conversación). Los individuos SD apenas manifes-
taron lenguaje repetitivo, sus producciones e inter-
cambios verbales en general estaban bien adaptados
desde un punto de vista pragmático.
Por el contrario, los individuos S-XF presentaron
numerosos episodios de perseveración verbal, aunque
menos que los individuos autistas, que produjeron nu-
merosas conductas ecolálicas. Sudhalter y cols.
(1990) sugieren que las numerosas perseveraciones
verbales en los individuos S-XF corresponden a un
problema en estos individuos a nivel de la elaboración
del enunciado y/o de la selección de las palabras apro-
piadas debido a las dificultades de la memoria auditi-
va secuencial y de problemas de atención y de con-
centración frecuentes en los mismos.
En la actualidad, no se dispone de datos suficientes
sobre el habla y el lenguaje de los individuos S-XF de
sexo femenino.
Madison, George y Mueschler (1986) analizaron
datos pertinentes desde este punto de vista proceden-
tes de 6 individuos S-XF, de 6 a 63 años de edad. Do-
cumentaron un buen nivel del habla sin alteraciones
9
ORIGINALES
articulatorias y un buen vocabulario productivo y re-
ceptivo. No obstante, señalaron un porcentaje elevado
de autocorrecciones sintagmáticas (hasta un 20%) y la
presencia de numerosas expresiones de «llenado» (re-
lleno) y de términos especiales utilizados con una ele-
vada frecuencia repetitiva.
Estas indicaciones preliminares han de confirmarse
y ampliarse mediante estudios complementarios.
Para resumir, los individuos S-XF de sexo mascu-
lino parecen presentar un perfil de lenguaje peculiar
con repeticiones y perseveraciones anómalas, impulsi-
vidad verbal, una menor capacidad de secuencializar
las sílabas correctamente a nivel del habla y en oca-
siones dificultades articulatorias. Los funcionamientos
de léxico y gramatical parecen relativamente conser-
vados o como mínimo menos afectados aunque es ne-
cesario un mayor número de datos antes de llegar a
estas conclusiones. Se desconoce el abanico de varia-
ción interindividual en el síndrome.
Otros síndromes
Otros síndromes genéticos o metabólicos que con-
ducen a un retraso mental moderado y grave reciente-
mente han sido objeto de estudios concretos desde un
punto de vista médico, fisiológico o citogenético. Por
ejemplo, el síndrome de Prader-Willi (v. Hall y Smith,
1972; Pettigrew, Gollin, Greenberg, Riccardi y Ledbet-
ter, 1987; Smith, Volpato y Trent, 1988), el síndrome
fenilcetonúrico (frecuencia: 1 caso de cada 10.000 na-
cidos vivos-Guthrie, Whitney y Stuckey, 1963), los
efectos prenatales de la hiperfenilalaninemia materna
(v. Berry, Brunner, Hunt y White, 1988; Cohen, Nor-
man, Peled, Blonder, Tumarkin, Elitzur y Hadar, 1988)
y el síndrome del maullido del gato (SMG: véase Car-
lin, 1988a, 1988b). Estas entidades nosológicas toda-
vía no han impulsado un gran número de investigacio-
nes desde un punto de vista psicológico, cognitivo o
lingüístico, aunque sin duda se producirán en el futuro.
Varias informaciones recientes documentan un me-
jor pronóstico del desarrollo en el síndrome del mau-
llido del gato en comparación con lo que habitual-
mente se había observado en el pasado.
El síndrome del maullido del gato es un síndrome
raro provocado por la pérdida de material cromosó-
mico que se encuentra en la porción distal del cromo-
10
soma 5 (región 5p). El fenotipo es fácilmente recono-
cible: gritos y llanto «monocromáticos», dismorfia
craneofacial, microcefalia, problemas ortopédicos, re-
traso psicomotor, ritmo lento del crecimiento físico,
infecciones frecuentes de los oídos y de las vías res-
piratorias.
Las fuentes de referencia principales en la literatu-
ra pediátrica ponen de manifiesto para el síndrome del
maullido del gato un retraso mental de grave a pro-
fundo, la ausencia de marcha bípeda, ausencia de ha-
bla y lenguaje y una esperanza de vida muy reducida.
Sin embargo, una serie de datos recientes, sobre todo
longitudinales, obtenidos por diversos investigadores
(p. ej., Carlin, 1988a, 1988b; Wilkins, Brown y Wolf,
1981; Wilkins, Brown, Nance y Wolf, 1982) muestran
que el pronóstico actual es claramente mejor por lo
que respecta a la salud, al desarrollo psicológico y a la
esperanza de vida. Estas indicaciones permiten un ma-
yor optimismo para las personas con un síndrome del
maullido del gato y sus familias. El mantenimiento en
la familia y la educación precoz parecen constituir los
mejores ingredientes de este pronóstico menos desfa-
vorable. Los datos obtenidos por Wilkins y cols.
(1982) con 86 niños con un síndrome del maullido del
gato documentan una EM de alrededor de 2 años y 6
meses con EC de 6 y 7 años. Las EM y los cocientes
de desarrollo social son inversamente proporcionales a
la EC a la cual se ha iniciado la intervención precoz.
Carlin (1988b) documenta datos longitudinales sobre
31 individuos con síndrome del maullido del gato y
datos transversales sobre otros 31 casos. En todos los
individuos con un síndrome del maullido del gato, se
observa un retraso del crecimiento notable, microcefa-
lia, un importante retraso psicomotor e infecciones
respiratorias y óticas frecuentes. Durante los primeros
meses casi en todos los niños existe una hipotonía ge-
neralizada. Después, tiende a regresar como mínimo
en aproximadamente el 50% de los mismos. En todos
los individuos con un síndrome del maullido del gato
parecen existir también déficit de la atención, cogniti-
vos y del lenguaje, pero hasta la fecha apenas se han
estudiado. Según Carlin (1988b) el desarrollo de la
palabra es posible en como mínimo el 50% de indivi-
duos educados a domicilio y sometidos a una inter-
vención precoz bien organizada. A menudo resulta útil
la introducción del lenguaje de gestos. Con el tiempo
se puede observar un aumento de la utilización a me-
nudo combinada del habla, los signos mediante gestos
y medios paraverbales de comunicación. No obstante,
se carece de los detalles relacionados con estos desa-
rrollos. De todas formas parece ser que los individuos
con un síndrome del maullido del gato sólo difícil-
mente llegan a expresarse únicamente por medio del
habla y del lenguaje, aunque cualquier conclusión es
prematura dada la escasa perspectiva disponible, por-
que los refuerzos educativos son muy recientes y así
mismo debido al número limitado de individuos estu-
diados con un síndrome del maullido del gato.
Se han empezado a estudiar otros síndromes que
conducen a un RM moderado o grave desde un punto
de vista del desarrollo y del funcionamiento lingüísti-
co. Por ejemplo, las secuelas de las leucomalacias
periventriculares (LPV) en los niños. Son lesiones ce-
rebrales que afectan la sustancia blanca situada alre-
dedor de los ventrículos cerebrales. Este tipo de afec-
tación es frecuente en los prematuros que pesan me-
nos de 1.000 gramos al nacer. En la actualidad,
sobrevive alrededor de un 50% de estos niños
(Rushton, Preston y Durbin, 1985). Los niños con una
LPV presentan incapacidades visuales y auditivas
(Sinha, D’Souza, Rivlin y Chiswick, 1990). Es fre-
cuente el retraso mental (entre el 40 y el 100% de los
casos según las estimaciones; v. DeVries y Dubowitz,
1985). Feldman, Evans, Brown y Wareham (1992)
compararon varios aspectos del lenguaje de 5 niños
LPV con una EC de 2 años que presentaban un retra-
so del desarrollo cognitivo (obtuvieron puntuaciones
inferiores a 80 en las escalas del desarrollo de Bayley)
y de 5 niños LPV con las mismas EC pero que pre-
sentaban un desarrollo cognitivo normal. No se obser-
vó ninguna diferencia significativa entre ambos gru-
pos de niños con respecto a la morfosintaxis, al nú-
mero de palabras distintas (tipos) utilizadas en la
conversación espontánea, y el número de actos de len-
guaje en situación de juego y conversación libre. No
obstante, el grupo de niños LPV con retraso del desa-
rrollo cognitivo produjo significativamente menos pa-
labras y menos enunciados que los niños LPV con un
desarrollo cognitivo normal.
Por consiguiente, es posible que el retraso cogniti-
vo asociado con la LPV favorezca una disminución
de la productividad verbal.
Las razones todavía no se han dilucidado. Sin duda,
se trata de datos preliminares cuya verificación es ne-
cesaria.
Conclusión
El propio concepto de retraso mental por el mo-
mento parece ser demasiado general y quizás supera-
do, salvo por lo que se refiere a clasificaciones gene-
rales. De hecho, está claro que diferentes síndromes
(y quizás subsíndromes) que conducen a un retraso
mental moderado y grave tienen cada uno su perfil
lingüístico (y probablemente neuropsicológico) pecu-
liar. Es posible, y el futuro nos informará sobre este
punto, que todos los síndromes que conducen a un re-
traso mental tengan su perfil lingüístico específico.
Este dato es de gran importancia. De hecho, en primer
lugar desde un punto de vista terapéutico, es impor-
tante desarrollar y aplicar programas de intervención
y procedimientos terapéuticos específicos a los dife-
rentes síndromes de modo que se optimice la eficacia
de la intervención educativa (v. también Turk, Hager-
man, Barnicoat y McEvoy, 1994). En segundo lugar
es conveniente multiplicar las investigaciones compa-
rativas intersindrómicas en el retraso mental. Este tipo
de investigación conlleva dificultades y complejos
problemas metodológicos.
En numerosos casos comparativos, no basta con
equiparar a los individuos para la EC, la EM o el ni-
vel del desarrollo desde un punto de vista concreto.
Para poder delimitar correctamente los perfiles etioló-
gicos específicos, es necesario equiparar también a los
individuos en los grupos comparados con respecto a
determinadas variables lingüísticas. Sean cuales sean
las dificultades metodológicas y conceptuales de estos
estudios, son indispensables para poder profundizar el
concepto general de retraso mental, para identificar
los aspectos comunes y específicos de los diferentes
síndromes que conducen al retraso mental moderado
y grave así como para definir las relaciones entre las
diversas características anatómicas, fisiológicas y ci-
togenéticas del cerebro y el desarrollo y el funciona-
miento psicológico (sobre todo lingüístico) de los in-
dividuos RM.
En tercer lugar, por último, los datos revisados en
este apartado aunque a menudo son preliminares po-
11
ORIGINALES
nen de manifiesto claramente la existencia de impor-
tantes diferencias lingüísticas entre los individuos SD,
SW, y S-XF, a niveles de desarrollo cognitivo equiva-
lentes. Estos datos confirman las indicaciones disocia-
tivas y modulares cognición-lenguaje (o más exacta-
mente cognición-determinados componentes lingüísti-
cos) propuestas y confirmadas en otros estudios
(v. Rondal, 1994a, 1994b).
ESPECIFICIDAD SINDRÓMICA
En ocasiones se plantea la pregunta (más a menudo
en los últimos años) de si existen características orgá-
nicas, mentales o conductuales propias de los indivi-
duos con un síndrome de Down, un síndrome de Wi-
lliams u otros síndromes que conducen a un retraso
mental moderado y grave. Formulada de este modo, la
pregunta es ambigua. Si se toman las palabras «pro-
pio», «peculiar», «específico» en el sentido estricto,
cabe preguntarse si algunos síntomas o características
del SD, SW, u otros síndromes de RM son patogno-
mónicos, es decir, si existen en una entidad patológica
con la exclusión de las otras (Diccionario médico,
Stedman, 1990). A esta pregunta contestaría que no.
Ninguna característica lingüística, cognitiva o con-
ductual del SD, SW, S-XF, SMG, LPV, etcétera, con-
siderada por separado existe únicamente en un sín-
drome con exclusión de todos los demás.
Por ejemplo, se sabe que las dificultades articulato-
rias son importantes y frecuentes en el SD pero no son
específicas de este síndrome. Los problemas articula-
torios se observan a menudo en los síndromes del RM
y en otras entidades patológicas. Pueden estar ausen-
tes o pueden ser poco frecuentes en algunos síndro-
mes (p. ej., el SW) e incluso en un escaso porcentaje
de individuos SD.
Bellugi y cols. (1990) sugieren que una capacidad
conservada de discriminación y reconocimiento de las
caras sobre un «fondo» de cognición espacial general
limitado constituye un aspecto neuropsicológico espe-
cífico del SW. No obstante, es importante destacar que
se sugiere como peculiar del SW una buena capacidad
de reconocimiento de las caras en el contexto de una
cognición espacial deficiente. Lo que se propone es
una especificidad relativa y no absoluta, lo que cons-
tituye un matiz fundamental (v. más adelante).
12
¿Disponemos de indicaciones claras de que los sín-
tomas patognomónicos del SD, el SW u otras entida-
des sindrómicas del RM existen en otros aspectos más
orgánicos de estas entidades? Por ejemplo, por lo que
respecta a las bases biológicas de las funciones cogni-
tivas, hechos patológicos cerebrales, etcétera.
Tampoco creo que esto sea así (v. las contribucio-
nes psicobiológicas al Simposio de Palma de Mallor-
ca sobre La especificidad en el síndrome de Down,
Perera, editor, 1994).
¿Qué ocurre con la etiología de las trisomías 13,
18, 21 y otras patologías de origen genético? Por de-
finición estas etiologías son específicas en el sentido
estricto del término. Sin embargo, los mecanismos
implicados no lo son. Por ejemplo, la falta de disyun-
ción antes de la singamia o durante la primera divi-
sión celular, un fenómeno responsable de alrededor
del 98% de casos de SD (T21 estándar y casos de mo-
saicismo) se observa también en las trisomías 13 y 18
y en otras aberraciones genéticas.
Lo mismo es verdad, salvando las distancias, para
otros mecanismos patológicos como la pérdida cro-
mosómica parcial.
Por consiguiente, parece que la investigación de
síntomas patognomónicos del SD o de otras entidades
del RM al nivel de organización o de funcionamiento
del organismo que sea es poco prometedora. ¿Signifi-
ca esto que no existe ninguna especificidad en el ám-
bito del retraso mental? También creo que la respues-
ta es negativa. Considero (v. Rondal, 1994c) que exis-
te una especificidad, en el sentido más firme del
término, en estos síndromes, no a nivel de los sínto-
mas aislados, sino a un nivel más integrador, digamos
«sistémico» (o quizás sindrómico).
En varios síndromes que conducen a un retraso
mental moderado y severo (quizás en todos los sín-
dromes) existe un sistema determinado de síntomas
que justifica la hipótesis específica e impulsa el esta-
blecimiento de medios terapéuticos, educativos y so-
ciales determinados, adaptados a las características
propias de las personas portadores de estos diferentes
síndromes.
Para poder ilustrar este tipo de especificidad, la Ta-
bla 1 recupera esquemáticamente la información dis-
ponible sobre la organización lingüística de los indi-
viduos SD, SW y S-XF.
 TABLA I. — Tres perfiles sindrómicos del lenguaje
Síndromes
Componentes X-Frágil
del lenguaje Down Williams (varones)
Fonético-fonológico –– + ––
Léxico – ++ + razonable.
Semántica temática + + ?
Morfosintaxis –– + –
(comprensión?)
Pragmática + –– – diferencias intersindrómicas importantes a nivel neu-
Organización conversación –– + –
Clave: +: (+): punto fuerte; – (–): punto débi; ?: datos disponi-
bles insuficientes.
Ningún otro síndrome ha sido lo suficientemente
estudiado desde un punto de vista lingüísico hasta la
fecha para permitir el mismo tipo de formalización.
La sistematización propuesta, sea cual sea su ca-
rácter esquemático basta para comprender hasta qué
punto los perfiles lingüísticos de los individuos SD,
SW y S-XF difieren fundamentalmente; estas diferen-
cias no tienen nada que ver con los niveles psicomé-
tricos de estos síndromes. De hecho, y a título de bre-
ve recapitulación algo esquemática, se puede afirmar
que en el caso del SD, los aspectos semánticos y prag-
máticos del lenguaje están relativamente conservados
mientras que existen problemas importantes a los ni-
veles fonético-fonológico, morfosintáctico, de léxico
y de conversación. En el SW, los problemas principa-
les se relacionan con la pragmática. Por último, en el
S-XF, las capacidades de léxico a menudo están con-
servadas al menos de forma relativa. Por el contrario,
se ponen de manifiesto dificultades en otros aspectos
del lenguaje en especial en el ámbito de la realización
del habla. Es evidente que la aplicación indiscrimina-
da de un único programa de reeducación lingüística
con los niños portadores de estos tres síndromes ten-
dría una eficacia reducida con notables pérdidas de
tiempo. Un enfoque terapéutico inteligente con estos
individuos ha de centrarse en los puntos débiles de la
organización lingüística, de algún modo con un apoyo
en los puntos fuertes.
Defiendo un enfoque sindrómico específico de la
educación y la reeducación de los niños y adolescen-
tes retrasados mentales.
HETEROGENEIDAD NEUROLÓGICA
Sin duda es prematuro intentar explicar las diferen-
cias específicas a nivel de los síndromes de RM que
he considerado.
No obstante, se nos permitirá especular de un modo
Una posibilidad consistente es que las variaciones
establecidas en el caso del lenguaje correspondan a
rológicosobre todo por lo que respecta (1) al ca-
lendario del desarrollo neuropsicológico; (2) al calen-
dario de los «ataques» contra diversas localizaciones
y funciones del cerebro y las alteraciones anatomofi-
siológicas como consecuencia de los mismos en rela-
ción con los factores patológicos asociados a cada sín-
drome y que intervienen durante los períodos prenatal
y neonatal. Se requiere todavía una investigación con-
siderable para poder precisar estas indicaciones plan-
teadas aquí como causales.
A continuación, algunos ejemplos demostrarán el
fundamento de esta interpretación y perspectiva. Se
destacarán las diferencias demostradas por Bellugi y
cols. (1990) en su estudio comparativo sobre las fun-
ciones espaciales en los individuos con SW y SD.
Estas observaciones sugieren que los individuos
SW son similares conductualmente (considerados de
una forma global) a los individuos adultos no retrasa-
dos mentales con lesiones del hemisferio cerebral de-
recho mientras que los individuos SD serían más si-
milares a los cuadros sintomatológicos presentados
por adultos no retrasados con lesiones del hemisferio
izquierdo; esto desde un punto de vista neuropsicoló-
gico es llamativo, ya que en principio ni en el SW ni
el SD existe ninguna afectación cerebral focal. Jerni-
gan, Bellugi, Sowel, Doherty y Hesselink (1993) ob-
servan que las estructuras corticales frontales y tem-
porales están relativamente conservadas en el SW, lo
que puede compararse con sus adecuados rendimien-
tos lingüísticos desde un punto de vista formal mien-
tras que los ganglios basales del cerebro y las estruc-
turas diencefálicas están mejor conservadas en el SD.
Bellugi y cols. (1990) y Wang, Doherty, Hesselink
y Bellugi (1992) establecieron los perfiles neuroana-
tómicos de individuos con un SW y un SD sobre todo
por medio de técnicas de resonancia magnética y TC
13
ORIGINALES
cerebral. Observaron una disminución del volumen
cerebral y una mielinización deficiente en ambos sín-
dromes.
No obstante, la morfología cerebral global difiere
en el SW y en el SD. El cerebro de los individuos SD
presenta un grado importante de hipofrontalidad con
disminución notable de las proyecciones callosas en
el lóbulo frontal. Los autores relacionan esta dismor-
fología frontal de los individuos SD con los déficit de
estos individuos que exigen una mayor flexivilidad
mental, sus tendencias perseverativas y la disminu-
ción de su fluidez verbal. Por el contrario, los indivi-
duos SW presentaban una morfología frontal más nor-
mal, pero una disminución de la longitud del cerebro
posterior así como una mayor longitud de la distancia
cerebral anteroposterior. Bellugi y colaboradores su-
gieren que estas características anatómicas se relacio-
nan con las dificultades espaciovisuales observadas en
los individuos SW.
En el cerebelo, los análisis de volumen indican una
disminución del 23% en comparación con el cerebelo
de los individuos normales de la misma edad en el SD
frente a un 1% en el SW.
La práctica normalidad de los individuos SW con
respecto al volumen cerebeloso resulta sorprendente
debido a los numerosos síntomas de disfuncionamien-
to presentados habitualmente por estos individuos
(p. ej., los graves problemas de motricidad grosera y
fina, los temblores y la hipotonía generalizada). En un
análisis más profundo, sin embargo, los cerebelos de
los individuos SW presentan una organización anató-
mica anómala con hiperplasia de los lóbulos del ver-
mis neocerebeloso e hipoplasia del vermis paleocere-
beloso, Bellugi y cols. (1990) sugieren que podrían
utilizarse las peculiaridades morfológicas del cerebelo
y el cociente de volumen cerebro/cerebelo para dis-
tinguir anatómicamente el SW del SD y del autismo
infantil (v. Courchesne, Yeung-Courchesne, Press,
Hesseling y Jernigan, 1988).
Al respecto, es útil destacar las sugerencias de Lei-
ner, Leiner y Dow (1986) sobre un posible papel de
las estructuras neocerebelosas en las funciones lin-
güísticas.
Una pregunta enigmática en relación con los datos
conductuales y neuroanatómicos previos incluye el
papel habitualmente presumido de la hipotonía gene-
14
ralizada en la génesis de las alteraciones articulatorias
de los niños con un SD. De hecho, los niños portado-
res de un SW también presentan una hipotonía gene-
ralizada por razones, sin duda, anatómicas cerebelo-
sas. Ahora bien, en general estos individuos no expe-
rimentan dificultades articulatorias especiales. Se
deduce que la explicación «hipotónica» indudable-
mente debe revisarse en el caso de las alteraciones ar-
ticulatorias de los individuos SD a favor más exclusi-
vo sin duda de factores relacionados con la programa-
ción motora (para considerar sólo los aspectos
motores de las alteraciones articulatorias).
Por último, según Galaburda, Wang, Bellugi y Ro-
osen (1994), varias características de la arquitectura
cortical de los individuos SW (sobre todo la mayor
densidad cerebral, la disposición horizontal de las
neuronas, la disminución de la mielinización de las fi-
bras nerviosas y la inmadurez del desarrollo vascular)
sugieren una interrupción del desarrollo neuronal en-
tre el término del segundo trimestre del primer año y
el segundo año de vida de estos individuos. La hipó-
tesis del carácter incompleto del desarrollo neuronal
subcorticales que pone de manifiesto la anomalía de
las migraciones neuronales en el curso del desarrollo
neuronal cortical en el síndrome de Down es más pre-
coz (alrededor del nacimiento; Nadel, 1986). Resulta
atentador especular que los 6 meses-1 año suplemen-
tarios de maduración y de epigénesis cerebral en el
SW en comparación con el SD se relacionan causal-
mente con el mejor desarrollo ulterior del lenguaje
(especialmente en sus aspectos computacionales-
Chomsky, 1981, es decir, la fonología y la morfosin-
taxis) en el SW al contrario de lo que ocurre en el SD
mientras que esta diferencia en el desarrollo cognitivo
general es modalmente idéntica en ambos síndromes
(retraso mental moderado). Esto constituye sin duda
la indicación de que el desarrollo neuronal epigenéti-
co durante los seis primeros meses del primer año o
durante el primer año de vida afecta de forma relati-
vamente directa las estructuras especiales responsa-
bles del desarrollo fonológico y gramatical ulterior.
Sin duda, solamente nos encontramos en los pri-
meros análisis comparativos en los ámbitos conside-
rados y desde este punto de vista está casi todo por
hacer. No obstante, estamos de acuerdo con Bellugi y
cols. (1990) cuando indican que los estudios sistemá-
ticos de los perfiles conductuales y neuroanatómicos
relativos a los déficit cognitivos y lingüísticos presen-
tados característicamente por poblaciones patológicas
como el SW, el SD y otras en curso de definición pro-
porcionan ya, y proporcionarán todavía en el futuro,
una contribución decisiva para comprender mejor las
interrelaciones entre el lenguaje, el funcionamiento
cognitivo y sus bases neuroanatómicas.
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