HISTORIA CLÍNICA

I. ECTOSCOPÍA

Estado de Gravedad : Aparente estado de no gravedad

Edad Aparente : 30 años
Hipertelorismo ocular y ausencia de
Signos destacados :
caracteres sexuales

II. ANAMNESIS
1. FILIACIÓN:
a. Nombres y Apellidos: Karina Jackeline Ronda Zapata
b. Edad: 33 años
c. Fecha de Nacimiento: 23/04/1984
d. Sexo: Femenino
e. Raza: Mestiza
f. Religión: Católica
g. Estado Civil: Soltera
h. Grado de Instrucción: Primaria incompleta
i. Ocupación: Sin actividad
j. Lugar de Nacimiento: Chiclayo
k. Procedencia: Chiclayo - Lambayeque
l. Fecha de Realización de la HC: 21/05/2018 10:00 am
m. Fecha de Ingreso: 15/05/2018
n. Dirección: Av. Huber Lansier Mz A Lt 26 (Pimentel)
o. Persona Responsable: Mary Olivo Zapata (Madre)
p. Tipo de Anamnesis: Indirecta confiable

2. ENFERMEDAD ACTUAL:
a. Motivo de Consulta: Dolor abdominal y Rectorragia
b. Tiempo de Enfermedad: 5 meses
c. Forma de Inicio: Insidioso
d. Curso de la Enfermedad: Progresivo
e. Signos y Síntomas Principales: Dolor abdominal tipo cólico
f. Relato Cronológico
 4 meses a.i: Familiar refiere que se instala en la paciente un cuadro de dolor
abominal intenso tipo cólico asociado a melena en dos oportunidades, en
diferentes días. Por lo cual acude en ambas al Hospital de Las Mercedes, en
donde en la primera visita es retenida en el área de observación por un día, se
le estableció tratamiento y posteriomente fue dada de alta.

3 meses a.i: Se desata un nuevo episodio de dolor abdominal intenso tipo cólico
sin melena. Acude nuevamente al HDLM, en donde es hospitalizada por 4 días
y porteriomente dada de alta con tratamiento.

2 meses a.i: Se desencadena un nuevo y penúltimo episodio de dolor abdominal

intenso tipo cólico asociado a melena, por lo que acude al Hospital de la
Solidaridad. Fue sometida a una ecografía pélvica, que da como resultado:
Esteatosis hepática leve y Poloquistosis renal. Recibe tratamiento y no es
hospitalizada.

Hace 9 días: Familiar refiere que la paciente presentó dolor abominal muy
intenso tipo cólico asociado a rectorragia, mareos y temblor en manos

Hace 7 días: Paciente ingresa al Hospital Regional de Lambayeque por el área

de emergencia, donde es internada y sometida a colonoscopía y ecografía
abdominal (En espera de los resultados).

g. Funciones Biológicas
✓ Apetito: Disminuido (1/d)
✓ Sed: Disminuido (250 mL/d)
✓ Sueño: Disminuido
✓ Diuresis: No cuantificada, 4 - 5 veces/d, orina no turbia y amarillenta.
✓ Deposiciones: Disminuido en frecuencia (1/d), deposiciones líquidas y
fétidas, sanguinolentas acompañadas de coágulos.
✓ Variación Ponderal: Disminuido (4kg - Desde hace aprox. 5 meses)
3. ANTECEDENTES:
3.1. PERSONALES

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 GENERALES

▪ Residencias Anteriores: Ninguna

▪ Aspecto socioeconómico:
✓ Ocupaciones: Sin actividad
✓ Vivienda: Material noble
✓ Servicios: Luz ( NO ) Agua ( NO ) Desagüe ( SÍ )
✓ Crianza de Animales: Niega
✓ Vestimenta: Adecuada para la estación.
✓ Alimentación: Intolerancia grasa
✓ Hábitos nocivos: Niega

FISIOLÓGICOS
▪ Antecedentes prenatales:
❖ Gestación (Patología): Parto Eutócico a término, sin problemas natales.
❖ Control prenatal: Niega
▪ Antecedentes postnatales:
❖ Parto: Eutócico
❖ Peso / talla al nacer: 2,1 kg / No refiere
❖ Lactancia: Hasta 8° mes de vida
❖ Edad de los primeros pasos: 1° año
❖ Edad de las primeras palabras: 1° año
❖ Rendimiento escolar: Bajo
❖ Primera relación sexual: Niega
❖ Preferencia sexual: Masculina
❖ N° de parejas sexuales: 0
❖ Última relación sexual: Niega
❖ Uso de anticonceptivos: Niega

GINECO-OBSTÉTRICOS: Amenorrea

PATOLÓGICOS:
▪ Inmunizaciones: Completa
▪ Enfermedades Eruptivas: Niega
▪ Enfermedad de Transmisión Sexual: Niega

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 ▪ Alergia a Medicamentos: Niega
▪ Antecedentes de Enfermedades:
❖ Epilepsia generalizada atónica (Hace aprox. 26 años - 2 episodios / aprox.
1 año - 1 espisodio)
❖ Poliquistosis renal (Diagnóstico: Hace aprox. 2 mes / Lugar: Hospital de
la Solidaridad)
❖ Esteatosis hepática leve (Diagnóstico: Hace aprox. 2 mes / Lugar:
Hospital de la Solidaridad)
▪ Traumatismos: Sí (3 / Hace aprox. 26 años)
▪ Intervenciones quirúrgicas: Niega
▪ Hospitalizaciones Previas:
❖ Hospital Las Mercedes (Hace aprox. 3 y 4 meses / Estancia: 4 días y 1
día, respectivamente)
▪ Medicación Actual: No refiere
▪ Transfusiones: Niega

3.2. FAMILIARES
• Padre: TBC
• Madre: Poliquistosis renal e HTA
• Abuela: Poliquistosis renal
• Hermanos (5): Aparentemente sanos (4) / Enfermedad renal crónica (1 -
fallecido)
• Sobrina: Síndorme de Down

I. EXAMEN FÍSICO
1. EXAMEN GENERAL
a. SIGNOS VITALES

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  Temperatura: 37 ºC
 Presión Arterial: 100/60 mmHg.
 Frecuencia de Pulso: 93 puls /min.
 Frecuencia Respiratoria: 14 resp /min.
 Peso: 28 kg.
 Talla: 110 cm. Aprox.
 Orina:
 Sat.O2: -

b. APRECIACIÓN GENERAL
 Estado General: Aparente Regular Estado General
 Tipo Constitucional:
 Estado de Nutrición: Aparente Regular Estado de Nutrición.
 Estado de Hidratación: Aparente Regular Estado De Hidratación
 Ventilación: Espontánea
 Fascie: -
 Estado de Conciencia: Lúcido
 Actitud: Sedestación
 Soporte: Equipo de Venoclisis en M.S.I.

c. PIEL Y FANERAS
Piel : Palidez ++/+++
Uñas : Sin alteraciones
Folículo piloso : Buena implantación.

d. TEJIDO CELULAR SUBCUTÁNEO

Disminuida en cantidad.

e. SISTEMA LINFÁTICO
Adenopatías en Ganglios axilares (-), ganglios cervicales(-), ganglios
supraclaviculares (- )

2. EXAMEN REGIONAL

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 I. CABEZA
Cráneo
 Pequeño. Aplanado superiormente. No dolor a la palpación. Cabello de
textura fina, de buena implantación.
Cara
Simetría facial conservada.
Micrognatia.
Ojos
 Protrusión ocular.
 Hipertelorismo
 Cejas: Pobladas, sin escamosidades de piel subyacente
 Párpados: No edemas, no alteraciones.
 Pestañas en cantidad adecuada, cortas con orientación normal.
 Escleróticas: No ictéricas. No hemorragias.
 Conjuntivas: Palidez (III/III)
 Córnea: Sin alteraciones.
 Pupilas: Isocóricas, fotoreactivas a la luz y a la acomodación
Nariz
 Tamaño pequeño, sin desviación sin aleteo nasal.
 Puente nasal ancho
 Fosas nasales: Permeables y olfacción conservada
 Senos paranasales: Frontales digitopresión (-)
Maxilares digitopresión (-)
Etmoidales digito presión (-)
Oídos
 Pabellones auriculares de implantación normal, no deformaciones.

Boca y garganta
 Mucosa oral húmeda, labios sin ulceraciones. Lengua húmeda, grande y
con motilidad normal, sin desviación.
 Amígdalas no hipertróficas, no purulentas

II. CUELLO:

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 Cuello : Corto, simétrico, implantación anormal del
esternocleidomastoideo, el cual se observa muy
marcado por sus dos bordes, no doloroso, no
tumoraciones.
Cadenas Ganglionares : No palpación de ganglios
Tiroides : no aumentada de tamaño, no nódulos, no soplos
Tráquea : No desviación.
Vasos : No ingurgitación yugular

III. TÓRAX Y PULMONES.

Inspección : Tórax simétrico. No presenta desarrollo de
mamas. Mamilas hipoplásicas muy separadas.
Respiración espontanea, Rítmica de amplitud
normal.
Palpación : Vibraciones vocales conservadas.
Percusión : Sonoridad conservada en ambos HT.
Auscultación : Murmullo vesicular normal en todos los sectores
de los pulmones.

IV. CARDIOVASCULAR
Inspección : No Ingurgitación yugular. No se evidencia
choque de punta.
Palpación : Choque de punta palpable aumentado. Pulsos
periféricos de baja amplitud y ritmo
conservados, simétricos.
Percusión : Matidez cardiaca conservada
Auscultación : Ruidos cardiacos rítmicos de intensidad tono y
frecuencia conservados. Se evidencia
desdoblamiento de primer ruido. No se
auscultan soplos

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 V. ABDOMEN
Inspección : Abdomen plano, no presenta circulación
colateral, cicatriz umbilical presente y no edema
de pared.
Auscultación : RHA presentes.
Percusión : Matidez en hepática y timpanismo en vísceras
presente.
Palpación : Abdomen blando/depresible doloroso a la
palpación profunda, EVA 6/10, localizado en
epigastrio e hipogastrio, no presenta irradiación
del dolor, no se palpan defectos de pared.
Palpación profunda no masas. Signo Mc Burney
(-), Signo Murphy (-), Signo Blumberg (–)

VI. GÉNITO-URINARIO:
Puño percusión Lumbar : Negativos
Puntos Renouretereales :
Superiores : Derecho (-) izquierdo(-)
Medios : Derecho (-) izquierdo(-)

VII. APARATO LOCOMOTOR

Inspección : Paciente Sedestacion, sin desviación del
cuerpo, ni plejia de miembros
Palpación : Musculo con trofismo conservado
Movilidad Articular : Sin alteraciones.
Resto de Articulaciones : No dolorosas a la palpación, no signos de
flogosis, no tumefacción, no deformación.

VIII. NEUROLÓGICO
A. Estado de Conciencia
Lucido

B. FUNCIONES NERVIOSAS SUPERIORES

 Lenguaje: Conservado
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 Memoria: Conservado
 Juicio y Razonamiento: Conservado
 Praxia : Conservado

C. FUNCIÓN MOTORA
 Movimientos activos y fuerza muscular: conservado. Grado Funcional (V/V)
 Movimientos pasivos y tono muscular: conservado
 Coordinación axial: Conservada
 Coordinación segmentaria: conservada
 Marcha: Normal
 ROT: conservado

D. FUNCION SENSITIVA
 Superficial: Conservada
 Profunda: conservada.

E. SIGNOS MENÍNGEOS: Ausentes

F. -SIGNOS PIRAMIDALES: Babinski ausente, sincinesias y clonus (-),
Hipertonía muscular (-)
G.-SIGNOS EXTRAPIRAMIDALES: Movimientos involuntarios ausentes

H.- PARES CRANEALES:

 I Par: conservado
 II Par: Agudeza Visual disminuida. Presenta Diplopía. visión de colores
conservados.
 III, IV y VI Pares:
 Reflejo Fotomotor: Presente
 Reflejo Consensual: Presente
 Reflejo de Acomodación: Normal
 V Par:
 Reflejo Corneal: Presente
 Sensibilidad: Presente
Motora: Conservado.
 VII Par: No evaluado

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  VIII Par:
 P. Auditiva Audición disminuida en oído izquierdo.
 P. Vestibular  Pruebas no realizadas
 IX y X Pares:
 Reflejo Nauseoso Conservado.
 Deglución conservada
 Sensibilidad del 1/3 posterior de la lengua conservada.
 XI Par: Fuerza muscular de esternocleidomastoideos y trapecios conservados.
 XII Par: Lengua con movilidad y fuerza conservada, nos desviaciones.

DATOS BASICOS.

- Dolor abdominal tipo cólico localizado en epigastrio e

hipogastrio.
- Hematoquecia. Diarrea con presencia de sangre roja
rutilante con coágulos.
- Talla baja, cuello corto, hipertelorismo, micrognatia,
amenorrea primaria.

I. PRESUNCIÓN DIAGNÓSTICA

A. DIAGNÓSTICO SINDRÓMICO/PROBLEMAS DE SALUD

- Síndrome doloroso abdominal.

- Hemorragia digestiva baja.
- Amenorrea primaria.

B. DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:

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 - Enfermedad inflamatoria crónica
- Enfermedad infecciosa. Parasitosis.
- Neoplasia en tracto digestivo
- Fisura anal
- Hemorroides
- Proctitis
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Noonan
- Sindrome de Leopard (no lentígico)

C. DIAGNOSTICO ETIOLÓGICO:

- Síndrome doloroso abdominal: Descartar:

Enfermedad inflamatoria crónica
Enfermedad infecciosa crónica (parasitosis, TBC intestinal)
Fisura anal
Hemorroides
Proctitis
Neoplasia maligna
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Leopard (no lentígico)

II. PLAN DIAGNOSTICO

 Hemograma completo
 Perfil hepático
 Perfil lipídico
 VSG, PCR
 Endoscopía alta y baja + biopsia
 Colonoscopía + biopsia
 Radiografía de abdomen
 Radiografía de tórax
 Ecografía abdominopélvica
 Tomografía Toracoabdominopelvica
 Ecocardiografía
 Electrocardiograma
 Cariotipo en linfocitos de sangre periférica
 TSH, T3, T4 libre
DISCUCIÓN:

Teniendo en cuenta los diferentes hallazgos clínicos presentados en la paciente

planteamos la posibilidad diagnóstica de un Síndrome de Noonan:

Criterios de diagnóstico clínico de S. Noonan (Van der Burgt, 2007).

Criterios Mayores Criterios Menores
Cara típica* NO Cara sugestiva SI
EVP / MH / EKG alt. - Otras alt. SI
cardiacas
Talla < P3 - Talla < P10 SI
Pectum SI Tórax ancho NO
excavatum/carinatum
Familiar de 1er grado NO Familiar de 1er NO
confirmado grado sugestivo
Retraso mental, NO Retraso mental, NO
Criptorquidia y Criptorquidia o
Displasia linfática Displasia linfática

*Cara típica: Hipertelorismo (SI), desviación antimongoloide de fisuras palpebrales

(NO), epicantos (NO), orejas de implantación baja y rotadas (SI).

DIAGNÓSTICO DEFINITIVO si cumple:

2 criterios mayores o
1 criterio mayor + 2 criterios menores o
3 criterios menores

Teniendo como base las referencias mencionadas anteriormente se concluye un

diagnóstico clínico definitivo de Síndrome de Noonan debido a la presencia de un
criterio mayor y más de 2 criterios menores. Sin embargo, existen otros síndromes con
los cuales debe plantearse diagnóstico diferencial, pues presentas características
clínicas bastante similares.

Síndrome de Turner: se presenta en mujeres y es debido a una anomalía de los

cromosomas sexuales (45,X0). El síndrome de Noonan asocia típicamente un cariotipo
normal, pues es la única forma definitiva de diferenciar ambos sindromes.

El diagnóstico de Síndrome de Turner requiere la presencia de:

a) Hallazgos físicos característicos (ver Cuadro 1).
b) Fenotipo femenino.
c) Ausencia total o parcial del segundo cromosoma sexual con o sin mosaicismo.
Bondy C. 2007; Lobarta J. 2010
El síndrome de Turner (ST) es una entidad sindrómica caracterizada por talla baja,
disgenesia gonadal y unos hallazgos fenotípicos característicos asociados a
monosomía parcial o total del cromosoma X.
La prevalencia se estima en torno a 1/2500- 3000 recién nacidas vivas, aunque hoy se
conoce que los fetos 45X suponen un 2% de las concepciones, siendo un 99% abortos
espontáneos y un 1% aquellos que sobrevivirían. De hecho, el ST se implica en un 10%
de las pérdidas acaecidas durante el primer trimestre de gestación.
Durante el embarazo es posible encontrar signos
de sospecha de ST, especialmente en aquellos
pacientes con cariotipo 45X. Entre ellos tenemos
el crecimiento intrauterino retardado,
malformaciones cardiacas izquierdas, renales y
aquellas debidas a malformación de los vasos
linfáticos: aumento del pliegue nucal, hydrops
fetalis, y el clásico higroma quístico a nivel nucal.
Es habitual que nazcan con 2-3 cm menos de lo
estimado para su edad gestacional, así como con
peso bajo (unos 500 g menos), hallazgo que es
referido por la madre de la paciente. Es típico el
linfedema distal y algunos rasgos ya pueden
apreciarse al nacimiento, tales como paladar
arqueado, cuello alado, orejas y cabello de
implantación baja, mamilas separadas y uñas
displásicas. En este punto es preciso descartar
malformaciones asociadas, en particular las
cardiacas como coartación de aorta. La luxación
congénita de caderas también es más frecuente.
El diagnóstico del ST en Pediatría se realiza
fundamentalmente en el contexto de talla baja e
infantilismo sexual debido a disgenesia gonadal.
Los hallazgos durante la infancia y niñez pueden
haber sido encontrado de manera temprana, pero
la madre refiere nunca haber llevado un control
médico durante el desarrollo de la paciente.
Otros hallazgos se resumen en la tabla 1.
La talla baja es el hallazgo más frecuente (100%) de las pacientes con ST. Por ello es
un diagnóstico a tener en cuenta en niñas con talla baja en edad pediátrica. Desde el
nacimiento, estas pacientes ya presentan una longitud 2-3 cm inferior a lo establecido.
La velocidad de crecimiento se enlentece en los tres primeros años de vida, siendo la
talla inferior al percentil 3 aproximadamente en un 75% de las afectas a los 3,5 años.
Ello se intensifica en la época de la pubertad, al no presentar el estirón causado por las
hormonas sexuales. Así, la talla final en pacientes sin terapia hormonal se estima en
torno a 142 cm (20 cm inferior a lo normal), aunque también influyen la talla media
parental, especialmente la materna, y el grado de mosaicismo.
Un 90% de los ST presentarán insuficiencia ovárica, con falta de aparición de
caracteres sexuales secundarios, amenorrea primaria e infertilidad en la época puberal;
como se observa en la paciente.
Un 30% de las niñas con ST presentan cardiopatía congénita, predominando defectos
del corazón izquierdo: válvula aórtica bicúspide (30-50%), coartación de aorta (30%) y
menos frecuentemente dilatación aórtica (5%), cuya disección es potencialmente
mortal. Defectos del lado derecho, como drenaje venoso pulmonar anómalo, vena cava
superior izquierda, del tabique auricular o ventricular, ductus arterioso persistente,
valvulopatía mitral o corazón izquierdo hipoplásico, son menos frecuentes. Por esta
razón se pide ampliar los estudios cardiológicos en esta paciente, la cual nunca ha
llevado un control médico desde nacimiento.
Un 30-50% de los ST padecen alguna malformación renal, siendo la más frecuente el
riñón en herradura, seguida de sistemas colectores dobles. Estas pacientes tienen más
riesgo de infección de orina, por lo que precisarán screening anual para descartarla6 y
de hidronefrosis por anomalías en la unión pieloureteral que necesitarán de controles
ecográficos.
Fenotipo: A nivel facial se describe la “facies de esfinge”, hipomímica y con expresión
melancólica debido a la oblicuidad antimongoloide de los ojos y el labio superior fino
en V invertida. Pueden existir epicanto, ptosis y estrabismo. La nariz es recta y
prominente. El filtrum largo y marcado. El paladar es ojival, y junto a la coexistencia con
micrognatia, condiciona las dificultades en la alimentación y el fallo de medro que
presentan estas pacientes fundamentalmente en los primeros años de vida. Los
pabellones auriculares son grandes, de baja implantación y retrovertidos. El cuello es
corto, debido a la hipoplasia de vértebras cervicales, con piel redundante formando el
pterigium colli. El cabello se implanta bajo en la parte posterior del cuello. Las
malformaciones linfáticas, además de condicionar el pterigium colli, provocan el tórax
ancho, en escudo, prominente, con aumento del diámetro biacromial, que sugiere la
imagen de mamilas separadas. Los pezones son hipoplásicos, en ocasiones invertidos.
En las extremidades es notorio la desproporción segmento superior/inferior,
observándose acortamiento distal, piernas musculadas, la citada deformidad de
Madelung con acortamiento del cuarto o el quinto metacarpiano, cubitus valgus... El
linfedema distal neonatal desaparece a lo largo de los 18 primeros meses de vida.
Condiciona unas uñas hipoplásicas e hiperconvexas características. A nivel cutáneo se
describen nevus múltiples, hemangiomas, mayor incidencia de dermatitis atópica y
predisposición a formación de cicatrices queloideas.
A nivel ocular se han descrito estrabismo, ptosis, epicanto, hipertelorismo, ambliopía,
daltonismo, queratocono, glaucoma, lenticono, cataratas, daltonismo, etc. De todos
ellos, el estrabismo es el más frecuente, afectando a un 30% de las pacientes, sobre
todo a los 2-3 años de edad, aunque puede aparecer desde los seis meses hasta los
siete años. Su corrección es prioritaria puesto que puede degenerar en ambliopía en
un 30-50% de los casos. Las alteraciones auditivas (50-85%) son frecuentes e
importantes. Son comunes la presencia de otitis media y mastoiditis con progresión a
colesteatoma, particularmente entre uno y seis años de edad, con una incidencia
máxima (> 60%) a los tres años. Parece que el hipocrecimiento del hueso temporal
juega algún papel. Es crucial el tratamiento agresivo de estos procesos, pues un 50-
90% de las niñas con ST presentarán cierto grado de hipoacusia neurosensorial, con
rápida progresión a partir de los 35 años de edad.
La inteligencia suele ser normal, aunque tienen mayor tendencia a presentar déficits
de aprendizaje, especialmente en las áreas no verbales: visoespacial, matemáticas,
psicomotricidad, etc. Todo ello sumado a la hipoacusia puede condicionar dificultades
de aprendizaje. En general, poseen poca capacidad de organización y de
concentración, con riesgo 18 veces mayor a padecer trastorno de déficit de atención e
hiperactividad. Esto, sumado a las condiciones físicas (talla baja, apariencia infantil),
provoca bajos niveles de autoestima y una dependencia hacia sus progenitores, con
fracaso en la autonomía, depresión, ansiedad, etc.
A parte de las complicaciones ya mencionadas, cabe señalar el alto riesgo de las
pacientes con ST de padecer síndrome metabólico. Un 25-78% de las pacientes con
ST adultas presentan alteración de la tolerancia a la glucosa y un riesgo aumentado de
padecer DM tipo 2 (riesgo relativo: 4,4) frente a la población general. Ello se debe a
resistencia insulínica y a una hiporrespuesta en las células beta del páncreas.
Por otro lado, el 30% de las adolescentes y un 50% de las adultas con el síndrome
padecen hipertensión arterial, cuyo origen no está bien dilucidado (cardiogénico, renal,
vascular, disautonomía…). El fallo ovárico precoz
condiciona un perfil proinflamatorio a nivel
vascular. Todo esto condiciona una mortalidad
aumentada hasta cuatro veces en estas pacientes.
Hasta un 41% de las muertes son debidas a
cardiopatía isquémica o ictus, mientras que un 8%
se deben a cardiopatía congénita. Asimismo,
existen una serie de comorbilidades.
Además, estas pacientes están predispuestas a procesos neoplásicos, sobre todo
aquellas con restos de cromosoma Y, donde el riesgo de gonadoblastoma es de un
7,9% acumulado a la edad de 25 años; además de tumores del sistema nervioso
central, meningiomas, y tumores de vejiga y de útero.

Otros síndromes incluidos en el diferencial:

S. Leopard: alélico al S. Noonan, debido también a mutaciones en PTPN11. Se

caracteriza por léntigos múltiples, alteraciones electrocardiográfcas, hipertelorismo
ocular, estenosis pulmonar, anomalías genitales, retraso de crecimiento y sordera. En
este caso la ausencia de léntigos típicos y característicos nos aleja un poco, pero el
descarte definitivo requiere, al igual que con el síndrome de Turner, de cariotipo
característico.

S. Cardiofaciocutáneo: el retraso mental es más grave y pueden presentar anomalías

del sistema nervioso central (no presentes en nuestra paciente). Presentan
alteraciones ectodérmicas (entradas temporales, pelo ralo y rizado, cejas con pelo
escaso) y los rasgos son más toscos que los evidenciados en esta ocación. Se debe a
mutaciones en los genes BRAF, MEK1 y 2.

S. Costello: los rasgos suelen ser más toscos, el retraso mental es la regla, motivo que
nos aleja en este caso en particular, el retraso de crecimiento es evidente, presentan
hiperpigmentación y papilomas nasales (ausentes). Los surcos palmoplantares son
muy marcados y profundos. Es debido a mutaciones en el gen HRAS.

Neurofibromatosis tipo 1: tiene unos criterios clínicos establecidos (manchas cafés con
leche, efélides axilares/inguinales, glioma del nervio óptico…). También pueden
presentar talla baja, macrocefalia y rasgos faciales similares. Debido a mutaciones en
el gen NF1. Clínicamente no compatible con nuestro caso.
Hipogonadismos hipogonadotróficos
Entre sus principales diagnósticos diferenciales tenemos: