Trastornos del desarrollo
neurológico
INTRODUCCIÓN
Robert Haskell, M.O.
En su forma de abordar 1a enfermedad mental
recorriendo las etapas de la vida del paciente,
el DSM-5 comienza lógicamente por los tras-
tornos del desarrollo neurológico. Como
grupo, estos trastornos se diagnostican nor-
malmente en la lactancia, la infancia o la ado-
lescencia. Individualmente, estos trastornos
han sido objeto de una labor de poda, reorga-
nización y clarificación que abarca uno de los
cambios más debatidos del DSM-5, el que
afecta a la definición y los criterios diagnósticos
del autismo.
En el DSM-5, el trastorno del espectro del au-
tismo describe pacientes que antes se dividían
entre el trastorno autista, el trastorno de As-
perger, el trastorno desintegrativo infantil, el
trastorno de Rett y el trastorno generalizado
del desarrollo no especificado. Estos ya no se
consideran entidades clínicas separadas. Entre
los nuevos criterios nos encontramos: 1) defi-
ciencias persistentes y generalizadas de la co-
municación social y la interacción social, y 2)
patro-nes restrictivos y repetitivos de compor-
tamiento, intereses y actividades. Según la de-
finición actual, el trastorno del espectro del au-
tismo (TEA) puede subdividirse por la presen-
cia o ausencia de deterioro intelectual o de al-
guna enfermedad física asociada. Además, la
identificación de tres niveles de gravedad
ayuda a esclarecer la necesidad de servicios
adicionales de carácter social u ocupacional.
Por ejemplo, un paciente que requiera «apoyo
muy considerable« podría presentar inflexibili-
dad conductual extrema o poseer 20 palabras
de habla inteligible.
El trastorno por déficit de atención con hiper-
actividad (TDAH) se sigue subdividiendo en dos
dimensiones sintomáticas (inatención e hiper-
actividad/impulsividad), siendo requisito indis-
pensable la presencia de al menos seis sínto-
mas de ambas dimensiones o de cualquiera de
ellas. Por ejemplo, la inatención podría notarse
en la presencia de comportamientos tales
como cometer errores por descuido, no com-
pletar los deberes en casa y perder libros. En-
tre los criterios de la hiperactividad/ impulsivi-
dad se encuentran el no estarse quieto, la im-
paciencia y la verborrea. El diag-nóstico de
TDAH está generalmente incom-pleto sin la in-
clusión de los especificadores dimensionales
(falta de atención predominante, hiperactivi-
dad/impulsividad predominante o presenta-
ción combinada). Varios de estos síntomas de-
ben haber estado pre-sentes antes de los 12
años de edad, siendo este un cambio con res-
pecto a los requisitos del DSM-IV, donde los
síntomas causantes del deterioro debían estar
presentes desde antes de los 7 años de edad.
Otro cambio es la reducción del número de cri-
terios sintomáticos para los adultos, que pasa
de seis a cinco dentro de cada dimensión. Estos
dos últimos cambios se deben al hecho de que
la «relajación» de los criterios permite identifi-
car a personas con síntomas, malestares y dis-
funciones muy parecidas a las de las personas
ya diagnosticadas de TDAH y a las que podría
convenir la atención clínica. Como sucede en
todo el DSM-5, depende del médico diagnosti-
car únicamente a las personas que cumplen los
criterios sintomáticos y cuyo malestar y disfun-
ción alcance un umbral clínico relevante. Ha-
ciéndose eco de los textos jurídicos federales y
de las palabras usadas por los facultativos más
sensibles, el DSM-5 ha sustituido el término re-
traso mental por el de discapacidad intelec-
tual. Los tres criterios principales siguen siendo
los mismos: deficiencias de las funciones inte-
lectuales y la adaptación (en ámbitos como la
comunicación, el trabajo o el ocio) e inicio a
una edad temprana. No obstante, el diagnós-
tico ya no depende de prue-bas de inteligencia
formales. Ahora, el DSM-5 invita al clínico a
realizar una evaluación integrada de la grave-
dad de leve a profunda, de acuerdo con tres
dominios biográficos importantes: conceptual,
social y práctico. Por ejemplo, una persona con
discapacidad intelectual grave podría entender
escasamente conceptos tales como el tiempo
o el dinero, podría usar el lenguaje para comu-
nicar, pero no para explicar, y probablemente
precisaría ayuda para todas las actividades de
la vida diaria.
Entre los trastornos de la comunicación que
debutan en la niñez están el trastorno del len-
guaje (anteriormente dividido en trastor-no de
la expresión y trastorno de la recepción del len-
guaje); el trastorno fonológico, en el que el pa-
ciente tiene deteriorada la capacidad de pro-
ducir los elementos fonológicos de las palabras
pero carece de alteraciones físicas congénitas
o adquiridas que expliquen dicho deterioro; el
trastorno de la fluidez de inicio en la infancia
(tartamudeo), y un diagnóstico nuevo, el tras-
torno de la comunicación social (pragmático),
en el que el paciente presenta problemas per-
sistentes con el uso social de la comunicación
verbal y no verbal: muy proba-blemente un
diagnóstico acertado para algu-nos de los indi-
viduos que presentan rasgos de TEA pero no
cumplen todos los criterios.
El trastorno específico del aprendizaje es un
nuevo diagnóstico genérico del DSM-5. Los es-
pecificadores de lectura, expresión escrita y
matemáticas tienen por objeto ayudar a profe-
sores y padres a atender de forma más con-
creta las necesidades académicas del niño.
El capítulo de los trastornos del desarrollo neu-
rológico culmina con los trastornos motores,
como el trastorno del desarrollo de la coordi-
nación, el trastorno de movimientos estereoti-
pados y los trastornos de tics. El tic es un mo-
vimiento no rítmico, de duración breve y co-
mienzo brusco. Estos movimientos pueden di-
vidirse en tics motores, como encogerse de
ombros y guiñar los ojos, y tics vocales, como
sorber por la nariz, resoplar y la producción
es-pontánea de una palabra o frase. El tras-
torno de la Tourette es el más complejo de los
trastornos de ti.es y se refiere a pacientes que
presentan múltiples tics motores y al menos un
tic vocal durante más de 1 año que no puedan
explicarse por una enfermedad física o los
efectos fisioló-gicos de una sustancia como la
cocaína.
Inevitablemente, los trastornos del desarrollo
neurológico tienen síntomas en común con
una amplia variedad de cuadros psiquiátricos,
y los clínicos deben abordar el diagnóstico di-
ferencial entendiendo que este es mucho más
amplio entre los niños menores de 12 años. Los
trastornos del desarrollo neurológico contribu-
yen a veces a la aparición de otros trastornos;
por ejemplo, un trastorno del aprendizaje
puede causar ansiedad y un TDAH no tratado
puede volver al paciente vulnerable al abuso
de sustancias. Los casos que se exponen a
continuación tratan de deshacer algunos de es-
tos nudos diagnósticos y de explorar la comor
bilidad que hace que el tratamiento de los tras-
tornos del desarrollo neurológico sea una de
las labores más exigentes de la psiquiatría.
Lecturas recomendadas:
Brown TE (ed): ADHD Comorbidities. Washing-
ton, DC, American Psychiatric Publishing, 2009.
Hansen RL, Rogers SJ (eds): Autism and Other.
Neurodevelopmental Disorders. Washington,
DC, American Psychiatric Publishing, 2013.
Tanguay PE: Autism in DSM-5. Am J Psychiatry
168(11):1142-1144, 2011.

CASO 1.1

Una segunda opinión sobre el autismo

Catherine Lord, Ph.D.

Ashley, de 17 años de edad, fue deriva-da para entendía poco de lo que leía. Los cambios de
una reevaluación diagnóstica des-pués de ha- agenda y las mayores expectativas fun-
ber estado diagnosticada de au-tismo y retraso ciona-les tendían a volverla irritable. Cuando
mental casi toda su vida. Hace poco le diagnos- estaba
ticaron un síndrome de Kleefstra y la familia
desea confirmar los diagnósticos previos y va-
lorar el riesgo ge-nético para los futuros hijos
de sus herma-nas mayores.
En el momento de la reevaluación, Ashley asis-
tía a un colegio especial para desarrollar habi-
lidades funcionales. Era capaz de vestirse, pero
no de ducharse sin ayuda o de quedarse en
casa sola. Podía decodificar (p. ej., leer pa-la-
bras) y deletrear a nivel de secundaria, pero