MECANISMOS DE LA EVOLUCIÓN* (Resumen del Documento original)

*Francisco J. Ayala
Libros de Investigación y Ciencia.
Evolución.
Según Darwin la base de la evolución consiste en la existencia de modificaciones, aleatorias y
heredables, en los individuos de una población. La selección natural - la supervivencia y reproducción
diferencial de los individuos genéticamente distintos - adopta las modificaciones beneficiosas y rechaza
las perjudiciales. De este modo la adaptación evolutiva implica una mezcla de variabilidad y
selección, de azar y de necesidad.

Darwin pensaba que la variabilidad era un fenómeno transitorio. Debido a que una población de
organismos está muy bien adaptada a su ambiente, argüía, que la gran mayoría de modificaciones serán
desventajosas, y los individuos modificados serán consecuentemente eliminados por la selección
natural. En el caso raro de que una modificación resulte ventajosa conferirá al individuo una mayor
probabilidad de sobrevivir y de reproducirse. Como resultado, la modificación ventajosa se irá
extendiendo gradualmente a todos los miembros de la población en el transcurso de las generaciones,
reemplazando finalmente al tipo que antes era dominante.

La teoría de Darwin implica que las poblaciones naturales están constituidas por un tipo genético
más o menos frecuente y algunas variantes poco frecuentes. En los últimos años ha podido rechazarse
esta suposición al ponerse de manifiesto que las poblaciones naturales poseen un enorme reservorio de
variabilidad genética, lo que sugiere que el papel del azar en el proceso evolutivo es mas sutil de lo que
suponía Darwin.

En la época de Darwin aún no había nacido la genética. Las unidades discretas de la herencia
denominadas genes fueron identificadas por primera vez por Gregor Mendel en tiempos de Darwin,
pero no fueron bien conocidas hasta el siglo veinte. A pesar de todo, la noción vaga, aunque sagaz,
que Darwin tenía de las fluctuaciones aleatorias del material hereditario resultaron una aproximación al
concepto mas preciso de la variabilidad genética de Mendel; ello hizo que no hubiera demasiada
dificultad en incorporar la genética mendeliana a la teoría de la selección natural. A menudo se hace
referencia a la fusión de ambas disciplinas, llevada a cabo desde principios de los años veinte hasta
finales de los cincuenta denominándola como neodarwinismo o síntesis moderna.

Los excitantes descubrimientos de la genética molecular realizados en los últimos 20 años han dado
lugar a otra síntesis más, que abarca la comprensión de los procesos evolutivos a nivel molecular.
Actualmente se sabe que un gen es un segmento de una de las moléculas extraordinariamente largas de
ADN de la célula que almacenan en su estructura la información genética del organismo. La secuencia
de de cuatro tipos de bases nucleotídicas (adenina, citosina, guanina y timina) a lo largo de cada uno de
los filamentos de la doble hélice de ADN representa un código genético. La información contenida en
el código dirige la síntesis de proteínas específicas; el desarrollo de un organismo depende de las
proteínas que éste produce. Las proteínas están formadas por largas cadenas de aminoácidos, y las
propiedades específicas de cada proteína vienen determinadas por la secuencia de aminoácidos de la

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cadena. Esta secuencia viene especificada, a su vez, por la secuencia de nucleótidos en el ADN de los
genes.

La información genética almacenada en la molécula de ADN se expresa en dos pasos. En el primer

proceso, llamado de transcripción, se copia la secuencia de nucleótidos de una de los filamentos del
ADN en un filamento complementario de ARN (sustituyendo la timina con uracilo). En el segundo
proceso, denominado de traducción, el programa genético del organismo es "leído" a partir del ARN en
codones, que son grupos sucesivos de tres nucleótidos. Las cuatro bases del ARN forman 64 codones
distintos que especifican los 20 aminoácidos que se presentan normalmente en las proteínas. (La
discrepancia entre los 64 codones y los 20 aminoácidos se debe a la redundancia del código genético y
al hecho de que determinados codones representan instrucciones como "inicio" y "paro".)

Las características y el comportamiento de los organismos dependen, en último término, de la

secuencia de aminoácidos de sus proteínas constituyentes, y la evolución consiste en gran parte en la
sustitución progresiva de un aminoácido por otro.

Puede considerarse que una mutación es un error en la replicación del ADN antes de que éste sea
traducido a proteína. Dicho error se halla a menudo confinado a la sustitución de un par de nucleótidos
por otro par (mutación puntiforme), y puede dar lugar a la sustitución de un aminoácido por otro en la
proteína especificada por dicho gen. Las mutaciones puntiformes que provocan la sustitución de un
aminoácido se denominan mutaciones erróneas; las que convierten el codón de un aminoácido en un
codón de "paro" se denominan mutaciones sin sentido. Otras mutaciones pueden suponer la inserción
de un nucleótido en la molécula de ADN o la delección de un nucleótido de la misma; estas mutaciones
pueden tener efectos más amplios al desplazar la "pauta" de lectura de la secuencia de nucleótidos y
pueden provocar varias sustituciones erróneas o sin sentido. Si estas mutaciones del ADN se producen
en las células germinales del organismo, se transmitirán a la generación siguiente.

La evolución, además de los cambios provocados en la estructura de los genes por mutación, implica
cambios en la cantidad y en la organización de éstos.

Las fuerzas que originan las mutaciones génicas operan aleatoriamente, en el sentido de que las
mutaciones genéticas se producen sin que exista ninguna relación con su futura adaptabilidad al
ambiente. En otras palabras, un individuo mutante no tiene una probabilidad mayor de aparecer en un
ambiente en el que sería favorecido que la probabilidad de aparecer en otro ambiente en el que sería
seleccionado en contra. Si aparece un mutante favorecido, puede considerarse que presenta una
"preadaptación" a ese ambiente determinado: no apareció como una respuesta adaptativa sino que más
bien resultó ser adaptativo una vez que ya había aparecido.

Como por lo general una población se halla bien adaptada a su ambiente, los cambios importantes
suelen ser poco adaptativos.
Según parece, la mayoría de cambios evolutivos se producen por acumulación gradual de
mutaciones ínfimas (análogas a apretar un tornillo en una maquinaria), acompañadas por transiciones
lentas en las características físicas de los individuos de la población.

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 Las trasposiciones de segmentos de cromosomas, cada uno de los cuales comprende cientos o miles
de nucleótidos, pueden dar lugar a una reorganización importante del material hereditario. El número
total de cromosomas puede incrementar por duplicación o puede reducirse por fusión. Puede perderse
un segmento de un cromosoma o también insertarse un fragmento extraordinario; puede separarse un
segmento, invertirse y volverse a insertar. Puede transferirse un segmento de un cromosoma a otro y
pueden intercambiarse fragmentos distintos. Todas estas aberraciones cromosómicas alteran la
organización de los genes y aportan la materia prima para los cambios evolutivos.

Los genes se presentan en parejas, uno en un cromosoma materno y el otro en el correspondiente

cromosoma paterno o cromosoma homólogo. Se dice que los dos genes de cada pareja ocupan un
locus o posición determinada en cada uno de los cromosomas homólogos. Cada cromosoma puede
contener muchos miles de loci génicos.

Un gen en un locus determinado puede presentar formas variantes denominadas alelos. En una
población grande pueden existir varios alelos en un locus, aunque solo puede haber dos en un
individuo. Cada alelo surge por mutación de un gen preexistente, y puede diferir del mismo en una o
varias partes de la secuencia de nucleótidos.

La variabilidad hereditaria, reflejada por la existencia de múltiples alelos en una población,

constituye claramente un prerrequisito para el cambio evolutivo. Si todos los individuos de una
población son homocigóticos para el mismo alelo de un locus determinado, no puede darse evolución
en dicho locus hasta que no surja un nuevo alelo por mutación. Si, por el contrario, existen dos o mas
alelos en una población, la frecuencia de un alelo puede incrementar a expensas de la del otro o de los
otros como consecuencia se la selección natural. El valor selectivo de un alelo no se halla
evidentemente fijado. El ambiente es variable en el espacio y en el tiempo; en determinadas
condiciones se ve favorecido un alelo y en condiciones diferentes se ve favorecido otro alelo. Una
población con cantidades considerables de variabilidad genética puede, por tanto, protegerse frente a
futuros cambios del ambiente.

La pregunta acerca de la cantidad de variabilidad existente en las poblaciones naturales presenta un

interés central para los biólogos, ya que determina en gran medida la plasticidad evolutiva de una
especie.

Parece claro que frente a la concepción de Darwin, la mayoría de la variabilidad genética existente
en las poblaciones no surge en cada generación por mutaciones nuevas, sino por la reordenación
mediante la recombinación de las mutaciones acumuladas con anterioridad. Aunque la mutación sea la
causa última de la variabilidad genética, constituye un suceso relativamente raro, suponiendo
únicamente algunos alelos nuevos en el depósito mucho más grande de la variabilidad genética
almacenada. La recombinación es en realidad suficiente por sí sola para permitir a una población que
exponga la variabilidad escondida durante muchas generaciones, sin necesidad de un nuevo aporte
genético mediante la mutación.

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 Puede concluirse que las poblaciones almacenan gran número de alelos, aún cuando no sean
totalmente adaptativos en ese momento o en ese lugar; se mantienen por el momento con frecuencias
bajas en estado heterozigótico hasta que el ambiente cambia y entonces resultan súbitamente
adaptativos, momento en el que su frecuencia va incrementando gradualmente bajo el influjo de la
selección natural hasta que se convierten en el tipo genético dominante.

Cuando un alelo resulta localmente mas adaptativo que otro, cabría esperar que la selección natural
fuese eliminando gradualmente los alelos menos ventajosos a favor de los más ventajosos, hasta que
todos los loci fuesen homozigóticos. La persistencia de alelos localmente desventajosos sólo puede
explicarse postulando mecanismos que mantengan activamente la diversidad, a pesar de las fuerzas
selectivas que tienden a eliminarla.

Uno de dichos mecanismos es la superioridad de los heterozigotos. Si el heterozigoto Aa sobrevive

o se reproduce mejor que el homozigoto AA y que el aa, entonces ningún alelo puede eliminar al otro.
El ejemplo mas sorprendente de dicho mecanismo es la anemia falciforme. Esta enfermedad humana,
preponderante en Africa tropical y en Oriente Medio, es causada por un alelo que da lugar a una forma
variante de la hemoglobina, que es el pigmento transportador de oxígeno de los glóbulos rojos.
Estudios bioquímicos han puesto de manifiesto que este carácter se debe, en última instancia, a la
sustitución de un aminoácido (valina) por otro (ácido glutámico) en un punto determinado de dos de las
cuatro cadenas constituyentes (con un total de casi 600 aminoácidos) de la molécula de hemoglobina.
La hemoglobina anormal puede distinguirse de la forma normal mediante electroforesis. Ese ligero
cambio en la estructura de la hemoglobina variante tiene efectos catastróficos: hace que las moléculas
de hemoglobina formen largos filamentos en el interior de los glóbulos rojos. De ello resulta que las
células se colapsan y adoptan una configuración en hoz; dando lugar a una forma grave de anemia que
generalmente es fatal antes de alcanzar la edad reproductora.

Dado que el alelo falciforme es obviamente desventajoso, ¿por qué persiste en la población humana
de Africa tropical con una frecuencia tan elevada como es el 30 por ciento? Resulta que los individuos
heterozigóticos para el carácter falciforme se hallan protegidos frente a la forma más letal de la malaria,
mientras que los homozigotos normales no lo están. El heterozigoto resulta, por tanto, claramente
superior a ambos homozigotos: se halla protegido frente a la malaria y no padece la anemia falciforme.
En consecuencia de lo cual, los heterozigotos sobreviven y se reproducen preferentemente, y el alelo
que determina la falcemia se mantiene en la población con una frecuencia elevada.

La variabilidad observada en las poblaciones naturales es muy superior a lo predicho por la teoría
darwiniana clásica. Los individuos, en vez de ser homozigóticos para el alelo dominante en la mayoría
de los loci, son heterozigóticos en una proporción elevada de los mismos. Esto tiene consecuencias
importantes, sobre todo para los animales que se reproducen sexualmente.

La reproducción sexual supone la fusión de dos células germinales (el espermatozoide y el óvulo en
los animales) que poseen cada una un solo conjunto de cromosomas en lugar de las dos dotaciones

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homólogas presentes en todas las células somáticas. Las células germinales se forman mediante el
proceso de la meiosis, o división reduccional, en la que el complemento normal de cromosomas se
reduce a la mitad. En la primera etapa de la meiosis los cromosomas se duplican y los cromosomas
homólogos se aparean. En esta etapa los cromosomas apareados pueden romperse por varios puntos e
intercambiar fragmentos, proceso que recibe el nombre de recombinación. Los cromosomas
resultantes son un mosaico de los cromosomas homólogos paterno y materno y presentan por tanto una
combinación nueva de alelos. En la segunda etapa de la meiosis cada célula se divide dos veces para
dar lugar a cuatro células germinales. Durante la primera división, los cromosomas homólogos se
distribuyen aleatoriamente, de modo que en cada célula germinal hay una mezcla de cromosomas
maternos y paternos.

La mezcla de los genes por recombinación (que genera nuevas combinaciones de alelos en el mismo
cromosoma) y la distribución aleatoria (que da lugar a combinaciones nuevas de cromosomas en las
células germinales) no altera por sí sola las frecuencias génicas ni provoca evolución alguna. En
efecto, tal como fue postulado por primera vez e independientemente por el matemático G. H. Hardy y
por el biólogo W. Weinberg en 1908, la recombinación y la distribución aleatoria no provocan
cambios netos en las frecuencias de los alelos de una población. En ausencia de selección, las
frecuencias génicas se mantendrán constantes de una generación a otra, situación hipotética que ha sido
denominada equilibrio Hardy – Weinberg. El efecto de la recombinación y de la distribución aleatoria
consiste puramente en reordenar los genes existentes en una población de modo que, en cada
generación, nuevas combinaciones de alelos se vayan exponiendo a la selección natural. La
reproducción sexual genera, por tanto, una enorme cantidad de diversidad genética, incrementando
mucho las posibilidades de evolución y suministrando a la población una adaptabilidad a un ambiente
que cambie muy superior a la de una especie asexual.

Resulta evidente que cuanto mayor sea la heterozigosis de los individuos de una población que se
reproduzca sexualmente, mayor será el número de posibles combinaciones de alelos en las células
germinales y, por tanto, en la progenie potencial.

En algunos loci pueden mantenerse múltiples alelos mediante “selección diversificadora” en

poblaciones que viven en ambientes heterogéneos. Los individuos heterozigóticos para cierto número
de loci también son generalmente más fuertes y se reproducen con más éxito que los individuos
homozigóticos para gran número de loci; este fenómeno se conoce como vigor híbrido. Quizá la
producción, por parte del heterocigoto, de proteínas y enzimas ligeramente variante le permite adaptarse
a un margen más amplio de condiciones ambientales o bien explotar hábitats marginales.

También es posible que parte de la variabilidad observada en las proteínas represente cambios
insignificantes a nivel funcional, que no alteren la supervivencia o el éxito reproductor del organismo;
esas mutaciones serían selectivamente neutras.

Si en las poblaciones se mantiene un número elevado de alelos menos eficaces por superioridad del
heterozigoto, existirá una probabilidad muy elevada de que, en cada generación, un zigoto sea

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homozigoto en uno o más loci para un alelo desventajoso. Cabría esperar como resultado un elevado
número de zigotos menos eficaces, que podría suponer una carga de mortalidad y de falta de fertilidad
demasiado elevada para que la población pudiese mantenerla.

Sin embargo, hay que recordar que la unidad de selección es el organismo completo y no el locus
cromosómico, y los alelos de los distintos loci interactúan de formas complejas para dar lugar al
producto final. Como es más probable que los alelos sean puestos a prueba como miembros de grupos
que como unidades aisladas, el precio pagado por mantener la variabilidad de una población es en
realidad muy inferior a lo que se había creído en un principio.

No resulta, por tanto, sorprendente que siempre que se materialice un nuevo desafío ambiental – un
cambio de clima, la introducción de un nuevo depredador y la polución provocada por el hombre – las
poblaciones generalmente estén capacitadas para adaptarse al mismo.

Un ejemplo reciente muy impresionante de tal adaptación es la evolución hacia la resistencia a los
pesticidas sufrida por varias especies de insectos.

El proceso de la evolución tiene dos dimensiones: la evolución filética y la especiación. La

evolución filética consiste en los cambios graduales que se producen con el tiempo en una sola línea de
descendencia; como regla general, estos cambios dan lugar a una mayor adaptación al ambiente y
reflejan a menudo los cambios ambientales. La especiación tiene lugar cuando una línea de
descendencia se divide en dos o más líneas nuevas; se trata del proceso que permite explicar la gran
diversidad del mundo de los seres vivos.

En los organismos con reproducción sexual, una especie es un grupo de poblaciones naturales que se
cruzan entre sí y que se hallan aisladas reproductivamente de los restantes grupos. La incapacidad de
cruzarse entre sí es importante, por cuanto hace que cada especie sea una unidad evolutiva discreta e
independiente; pueden intercambiarse alelos favorables entre poblaciones de una especie, pero no
pueden transferirse a individuos de otra especie. Como las especies no pueden intercambiar genes han
de evolucionar independientemente.

El aislamiento reproductor de la especie se mantiene mediante barreras biológicas conocidas con el

nombre de mecanismos de aislamiento reproductor. Estos mecanismos son de dos tipos: mecanismos
prezigóticos, que impiden el apareamiento entre miembros de distintas poblaciones y evitan así la
formación de descendencia híbrida, y mecanismos postzigóticos, que reducen la viabilidad o la
fertilidad de la descendencia híbrida. Ambos tipos de mecanismos de aislamiento sirven para evitar el
intercambio de genes entre poblaciones.

Los mecanismos prezigóticos de aislamiento reproductor pueden agruparse en cinco tipos

principales: (1) aislamiento ecológico, en el que las poblaciones ocupan el mismo territorio, pero viven
en hábitats distintos, por lo que no entran en contacto; (2) aislamiento temporal, en el que el
apareamiento de animales y la floración de plantas tiene lugar en estaciones distintas o bien en distintos

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momentos del día; (3) aislamiento etológico, en el que la atracción sexual entre machos y hembras es
débil o inexistente; (4) aislamiento mecánico, en el que se impide la copulación en el caso de los
animales, o la transferencia del polen en el de las plantas, debido al distinto tamaño o forma de los
genitales o bien a la distinta estructura de las flores; y (5) aislamiento gamético, en el que los gametos o
células germinales masculinas y femeninas no se atraen. Los espermatozoides de los animales de sexo
masculino también pueden resultar inviables en el tracto sexual de las hembras o bien el polen ser
inviable en el estigma de las flores.

Los mecanismos postzigóticos de aislamiento se agrupan en tres tipos principales: (1) inviabilidad
de los híbridos, en el que los zigotos híbridos no llegan a desarrollarse o bien no alcanzan al menos la
madurez sexual; (2) esterilidad de los híbridos, en el que los híbridos son incapaces de producir
gametos funcionales; y (3) degradación de los híbridos, en el que la descendencia de los híbridos
presenta una viabilidad o fertilidad reducidas.