Mutaciones

concepto
Una mutación es el cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización
del ADN (genotipo) de un ser vivo,1 que produce una variación en las características
de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de
manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará
presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo
(mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información
hereditaria que forma parte del ADN
En genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación
puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No se debe
confundir con mutación génica, que se refiere a una mutación dentro de un gen.
Estas mutaciones en la secuencia del ADN pueden llevar a la sustitución de
aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede
no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De
lo contrario puede tener consecuencias severas, como por ejemplo:

La sustitución de valina por ácido glutámico en la posición 6 de la cadena

polipéptidica de la beta-globina da lugar a la enfermedad anemia de células
falciformes en individuos homocigóticos debido a que la cadena modificada tiene
tendencia a cristalizar a bajas concentraciones de oxígeno.
Las proteínas del colágeno constituyen una familia de moléculas estructuralmente
relacionadas que son vitales para la integridad de muchos tejidos, incluidos los
huesos y la piel. La molécula madura del colágeno está compuesta por 3 cadenas
polipeptídicas unidas en una triple hélice.

Importancia evolutiva
La evolución ya desde antes del antecesor común a todos los seres vivos (también
llamado LUCA, del inglés Last Universal Common Antecesor) se ha producido
gracias a muchísimos cambios aleatorios en la secuencia de bases del ADN que
llamamos mutaciones. Esto se origina por errores de la información genética
contenida en las células –por factores químicos o físicos– y también su posterior
propagación por replicación, siendo trascendentes para la evolución aquellas que
luego se van a trasmitir a la descendencia: las células somáticas si la reproducción
es asexual y los gametos si es sexual.
Por este motivo, decimos que las mutaciones son la fuente primaria de variabilidad
génica, imprescindible para que exista evolución. Entonces, sin mutaciones no se
presentaría la variabilidad genética que necesita la selección natural –además,
dicha diversidad es importante para que la población se amolde (o adapte) con
mayor éxito a los continuos cambios ambientales–. Permítanme hacer una analogía:
si vamos a una tienda donde solo hay jerseys naranjas, no tenemos la opción de
elegir cómo lo queremos, y si además este fuese el único establecimiento de la
ciudad y el color naranja supusiese una desventaja , la población se va a pique. A
no ser que en la tienda empiecen a vender jerseys de otros colores.
Las mutaciones introducen nuevas variaciones genéticas, siendo la principal fuente
de evolución. En la teoría sintética, la mutación tiene el papel de generar diversidad
genética sobre la cual actúa la selección natural, y también la deriva. Las
mutaciones que afectan a la eficacia biológica del portador, y por tanto son objeto
de la selección natural, pueden ser deletéreas (negativas) o beneficiosas. Las
mutaciones beneficiosas son las menos frecuentes.