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Definición:
Los trastornos del metabolismo de lipoproteínas son conocidos en forma global como
dislipidemias” y se caracterizan clínicamente por mayores concentraciones plasmáticas
de colesterol, triglicéridos o ambos, que se acompañan en grado variable de menores
concentraciones de colesterol de HDL. Por lo regular se intenta la detección de lípidos
plasmáticos razón por la cual la dislipidemia se detecta frecuentemente en la práctica
clínica. La mayor parte de los sujetos con dislipidemia muestran alguna combinación de
predisposición genética (a menudo poligenica) y contribuciones del entorno (modo de
vida, cuadros médicos o fármacos).
Hipertrigliceridemia
Hiperquilomicronemia en ayunas
La hiperquilomicronemia en ayunas es el ejemplo más claro de hipertrigliceridemia. Este
trastorno se debe a un defecto primario en el metabolismo de los quilomicrones de forma
secundaria, a la presencia de altas concentraciones de VLDL, que saturarían la capacidad
de la LPL para transformar los triglicéridos en ácidos grasos libres y generar, de esa
manera, residuos lipoproteicos susceptibles de ser captados por el hígado a través de las
vías de los receptores de LDL, la LRP1 o los proteoglucanos. La saturación de la LPL se
produce con concentraciones de triglicéridos superiores a unos 500 mg/dl. Por tanto, la
hipertrigliceridemia familiar, la hiperlipidemia combinada familiar y la
disbetalipoproteinemia pueden manifestarse en forma de hiperquilomicronemia en
ayunas.
Las causas más importantes entre los adultos son la diabetes de tipo 2 y la obesidad, ya
que la resistencia a la insulina se asocia a una eliminación defectuosa de las lipoproteínas.
La lipidemia postprandial es una característica prominente de la diabetes. Se debe
comprobar si existen antecedentes de consumo de fármacos que incrementen la
concentración de triglicéridos.
Las mutaciones de LPL, GPIHBP y LMF1 conducen, todas ellas, a una disminución de
la actividad postheparina de la LPL; esto no sucede con las mutaciones de apoCII, pero
el suero de los pacientes que las presentan no es capaz de activar la LPL al máximo.
Hiperlipidemia postprandial
La lipidemia posprandial, expresada en forma de incremento de triglicéridos, se asocia a
un mayor riesgo de enfermedad cardíaca. Sin embargo, las elevaciones posprandiales de
triglicéridos también presentan correlación con los triglicéridos en ayunas y con las
concentraciones bajas de HDL, por lo que en la actualidad no se recomienda la utilización
de determinaciones posprandiales en la práctica clínica.
Hipercolesterolemia sin Hipertrigliceridemia
Hipercolesterolemia familiar
Esta causa relativamente común de hipercolesterolemia grave es consecuencia de alguno
de los muchos defectos conocidos de la producción de los receptores de LDL que
conducen a anomalías del funcionamiento o de la producción de la proteína integrante del
receptor de LDL. Los individuos con HF (la mayoría de ellos heterocigóticos) presentan
concentraciones de colesterol superiores a 300 mg/dl. Esta cifra puede llegar a duplicarse
en los pacientes con la forma homocigótica de la enfermedad. La forma heterocigótica de
la enfermedad puede afectar a 1 de cada 200 individuos de la población general y es una
causa importante de cardiopatía coronaria precoz. Además, la forma homocigótica y otras
variantes graves de déficit de receptores de LDL se asocian a calcificación y estenosis de
la válvula aórtica.
Hipercolesterolemia poligénica
La mayoría de los pacientes con concentraciones altas de colesterol LDL no padecen HF,
y las concentraciones elevadas de colesterol, superiores incluso a 300 mg/dl, no se suelen
asociar a xantomas ni a defectos de los receptores de LDL. Aunque la dieta y el estilo de
vida influyen en las LDL, no se conocen los factores genéticos y ambientales asociados
a las concentraciones más altas de colesterol LDL, por lo que este tipo de
hipercolesterolemia se denomina poligénica.
Hipotiroidismo e hipercolesterolemia
Todos los pacientes que presenten hiperlipidemia significativa deben ser sometidos a
estudios de detección de hipotiroidismo, ya que el déficit de hormona tiroidea provoca
hipercolesterolemia, y las concentraciones reducidas de hormona tiroidea predisponen a
la miositis inducida por estatinas.
Aunque el hipotiroidismo suele incrementar los valores de LDL-C debido a una menor
eliminación de las LDL, también puede ir asociado a concentraciones plasmáticas
elevadas de triglicéridos. Las concentraciones de HDL-C suelen encontrarse inalteradas
o ser ligeramente bajas en el hipotiroidismo, y pueden ser bajas en el hipertiroidismo. El
hipotiroidismo subclínico es una causa de hipercolesterolemia que responde en algunas
ocasiones al tratamiento de reemplazo hormonal.
Manifestaciones clínicas:
La dislipidemia no suele causar síntomas por sí misma, pero puede ocasionar enfermedad
vascular sintomática, incluso enfermedad coronaria, accidente cerebrovascular y
enfermedad arterial periférica. Las concentraciones elevadas de TG (> 1000 mg/dL [>
11,3 mmol/L]) pueden producir una pancreatitis aguda. Las concentraciones altas de LDL
pueden causar arcos corneales y xantomas en el tendón de Aquiles, los tendones del codo
y la rodilla y sobre las articulaciones metacarpofalángicas.
Las manifestaciones clínicas más notables son:
Xantelasma
Lipidemia retiniana.
Xantomas en el tendón de Aquiles
Xantomas tendinosos
Xantomas tuberosos.
Xantomas palmares.
Xantomas eruptivos
Diagnóstico:
En todos los adultos se deben cuantificar los niveles de lípidos y lipoproteína plasmáticos,
de preferencia después de ayuno de 12 h por toda la noche. En casi todos los laboratorios
clínicos se miden por técnicas enzimáticas el colesterol total y TG y después el colesterol
en el sobrenadante se mide una vez incorporadas las lipoproteínas que contienen apoB
para corroborar HDL-C.
El screening del perfil lípido completo se debe realizar en:
Colesterol LDL
<100 mg/dl Optimo
100 129 mg/dl Cerca de lo óptimo /por encima de lo optimo
130-159 mg/dl Limite alto
160-180 mg/dl Alto
>240 mg/dl Muy alto
Colesterol HDL
<40 mg/dl Bajo colesterol HDL
>60 mg/dl Alto colesterol HDL
Tratamiento:
Los objetivos principales del tratamiento son:
Tratamiento farmacológico:
Bibliografía:
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