PATOLOGIAS HUMANAS CON ALTERACION EN LA

ESTRUCTURA DEL CITOESQUELETO

1. PRESENTACION DEL PROBLEMA

La compleja red de filamentos que las proteínas del citoesqueleto forman es

estática en algunos casos y en otros es altamente dinámica, lo cual depende
de la funcionalidad y de la morfología de la célula; éstos son aspectos que la
célula adapta dependiendo del sitio en el que se encuentra. Por ejemplo,
mientras que las células musculares generalmente son largas y llevan a cabo
continuos movimientos que favorecen los fenómenos de contracción y
relajación del sistema muscular las células neuronales presentan un axón largo
característico, mediante el cual logran la conexión continua con células
semejantes, por lo que éste es muy dinámico y sufre continuos procesos de
elongación y retracción. Muchas veces estos filamentos sufren alteración
principalmente en su estructuración. En el caso de los microfilamentos
encontramos la patología denominada distrofia muscular de Duchenne y de ello
nos planteamos la siguiente pregunta

2. IDENTIFICACION DE LA INFORMACION ADQUIRIDA SOBRE LA

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Sabemos Nos falta saber Nuestras ideas

sabemos
El citoesqueleto está  En que parte del  Suponemos que
constituido por una red cromosoma x se podría ser a
de polímeros proteicos alteran los genes variaciones
que proporcionan soporte para producir cuantitativas y
estructural a la célula, enfermedades en cualitativas de las
posicionan los orgánulos el citoesqueleto. mismas.
en el citoplasma y están  Cual son las  Podríamos suponer
implicados en funciones causas más que las alteraciones
tan importantes como el comunes para genéticas podrían
movimiento y la división producir una darse en una mala
celular, o el transporte de enfermedad tralocacion en la
vesículas.. relacionada con el combinación
citoesqueleto cromosómica de la
fecundación.
 3. PLANTEAMIENTO DE NUESTROS PROBLEMAS

 ¿A qué se debe la distrofia muscular de Duchenne?

4. INFORMACIÓN ADQUIRIDA
4.1.-DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE (DMD)

• Tipo de distrofia muscular severo y progresivo

• Ocurre principalmente en los niños varones (Muy raramente en
mujeres)
• Debilidad muscular y pérdida de la masa muscular (atrofia) de los
músculos del cuerpo y del corazón
• En niños (3-4 años) comienza en los músculos más cercanos del
tronco y de la pelvis
• Las primeras señales y síntomas incluyen retraso de las habilidades
motoras (sentarse, pararse) hasta el punto de no aprender a hablar.
• Usualmente hay dificultad para caminar (andar como pato o con las
puntas de los pies)
• La capacidad de caminar se puede perder a los 12 a 13 años de
edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas
• Causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en
los músculos). Sin embargo, a menudo se presenta en personas con
familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
• Los varones con DMD no tienen la proteína distrofia en sus
músculos, corazón y en células nerviosas (neuronas) de ciertas
regiones del cerebro.
• Se hereda en una forma recesiva ligada al cromosoma X
• Todavía no existe cura para la distrofia muscular de Duchenne, el
tratamiento se hace para controlar los síntomas y mejorar la calidad
de vida
• Los problemas del corazón y para respirar son las complicaciones
más serias de la enfermedad
• En la actualidad algunos niños con DMD viven hasta la edad adulta.
 • A la edad de 10 años, pueden ser necesarios aparatos ortopédicos
para caminar y, a la edad de 12 o 13 años, la mayoría de los niños
necesitan una silla de ruedas para andar.

4.2.- SINTOMAS:

 Retraso del desarrollo motor

 Dificultad para caminar, correr y dificultad para subir escaleras debido a
la debilidad muscular progresiva de los músculos
 Contracciones continuas e involuntarias (contracturas) de los músculos
de las piernas, porque las fibras musculares se acortan y son
reemplazadas por fibrosis
 Deformidades esqueléticas de la columna vertebral (escoliosis) y otras
áreas del cuerpo
 Problemas respiratorios (Adolescencia)
 Cardiomiopatía progresiva (agrandamiento del corazón)

4.3.- CAUSAS:

 Herencia: Ligado al cromosoma X

 Mutaciones en el Gen DMD
5. Soluciones:
La distrofina es una proteína citoplasmática, presente en las células musculares, que
posee una función estructural constituyendo una unión elástica entre las fibras de
actina del citoesqueleto y la matriz extracelular,10 que permite disipar la fuerza
contráctil, evitando así el daño en la membrana de las células musculares (sarcolema)
durante el proceso de contracción del músculo.

Si el movimiento de contracción de la célula muscular fuerza a la proteína distrofina a

cambiar su longitud, su estructura doblada permite que actúe como un resorte o
"absorbedor de choques". Por lo tanto, la distrofina transmite la energía mecánica
producida por la contracción (actina-miosina) hacia la membrana de la célula muscular
y las estructuras fuera de los músculos, el tejido conectivo y los tendones, de forma
que las membranas no son sometidas a demasiado esfuerzo.

Distrofina y Distrofia muscular de Duchenne

Cuando la proteína distrofina no está presente (como ocurre en la distrofia muscular

de Duchenne) se pierde la función tan importante que ésta realiza (explicada en el
apartado anterior). La estructura muscular carece de los efectos protectores y
organizadores de esta proteína, por lo que la contracción del músculo causa la ruptura
de las membranas musculares. Esto permite que sustancias fluyan a través de la
membrana, es decir, la entrada y salida de partículas a la célula. Lo que ocasiona
daño al músculo, especialmente con la entrada de cantidades grandes de calcio. Ya
que el exceso de calcio activa enzimas determinadas que desintegran las proteínas
musculares e inician programas de muerte celular, es decir, apoptosis.

Las células musculares destruidas son reemplazadas por tejido conectivo (fibrótico) y
adiposo; con la consecuente pérdida de función muscular. Esto produce la hipertrofia
característica de esta enfermedad. Los espacios dejados por la destrucción del tejido
muscular se convierten en secciones con fibrosis que restringen el proceso de
contracción, ocasionando contracturas y rigidez muscular, con la consecuente pérdida
de función muscular y rango de movimiento.

REFERENCIAS BIBLIOGRAFICAS

Bibliografia 1: Espanol.ninds.nih.gov. (2017). Distrofia muscular : National Institute of

Neurological Disorders and Stroke (NINDS). [online] Available at:
https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm [Accessed 28 Oct. 2018

Bibliografía 2: Medlineplus.gov. (2015). Distrofia muscular de Duchenne: MedlinePlus

enciclopedia médica. [online] Available at:
https://medlineplus.gov/spanish/ency/article/000705.htm [Accessed 28 Oct. 2018].

Bibliografía 3: Rarediseases.info.nih.gov. (2017). Distrofia muscular de Duchenne |

Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. [online]
Available at: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/13375/distrofia-muscular-de-
duchenne [Accessed 27 Oct. 2018].

Bibliografía 4: Monografias.com. (2016). Alteraciones del citoesqueleto - 1609

Palabras | Monografías Plus. [online] Available at:
https://www.monografias.com/docs/Alteraciones-del-citoesqueleto-P3NF3KZBZ
[Accessed 28 Oct. 2018]

Bibliografia 5: Calvo.A. (2015). Biologia Celular Biomedica. Editorial Elsevier Health

Sciences Spain. Barcelona España

Bibliografia 6: ROSS, M. H. y W. PAWLINA.Histología: Texto y Atlas Color con

Biología Celular y Molecular Ed. Panamericana, 7ª ed., 2016.p