Los factores ambientales como la diabetes materna, el consumo de alcohol, el uso de

progesterona, la infección viral y otras exposiciones a teratógenos maternos están asociados

con una mayor incidencia de malformaciones cardíacas. Sin embargo, la importancia de la
genética como causa de cardiopatía congénita se está volviendo más evidente a medida que
avanzan en el campo.

La microdeleción en el brazo largo del cromosoma 22 (22q11) está asociada con el síndrome Di
George. Estos niños a menudo tienen anormalidades conotruncales como el tronco arterioso,
tetralogía de Fallot, RV de doble salida o arco aórtico interrumpido. Los síndromes de Alagille,
Noonan, Holt-Oram y Williams y las trisomías 13, 18 y 21 están comúnmente asociados con
lesiones cardíacas congénitas. Comprender estas asociaciones, así como un estudio más
específico que investigue la base genética de otras lesiones cardíacas ofrecerá oportunidades
para el diagnóstico temprano, la terapia génica y el asesoramiento sobre el riesgo de recurrencia
para las familias.

ENFERMEDADES CONGENITAS ACIANOTICAS

1. DEFECTOS EN LA SEPTACION:

DEFECTO SEPTAL ATRIAL:

La comunicación interauricular (TEA) es una abertura en el tabique auricular que permite la

derivación de sangre entre las aurículas. Hay tres tipos principales: ostium secundum, ostium
primum y seno venoso. Ostium secundum es el tipo más común y representa una deficiencia
embriológica en el septum secundum o demasiado grande de un orificio central en el tabique
primario. El defecto de Ostium primum se asocia con defectos del tabique auriculoventricular.
El defecto del seno venoso se asocia con frecuencia con un retorno venoso pulmonar anormal,
ya que la ubicación del seno venoso está íntimamente relacionada con la vena pulmonar
superior derecha.

El ASD de Ostium secundum ocurre en el 10% de los pacientes con cardiopatía congénita y es
dos veces más común en mujeres que en hombres. El defecto suele ser esporádico, pero puede
ser familiar o tener una base genética (síndrome de Holt-Oram). Después de la tercera década,
pueden desarrollar arritmias auriculares o enfermedad vascular pulmonar. La hipertensión
pulmonar irreversible que produce cianosis como derivación del nivel auricular se convierte de
derecha a izquierda y, en última instancia, puede presentarse insuficiencia cardíaca derecha y
es un proceso que limita la vida (síndrome de Eisenmenger).

Hallazgos clínicos: Síntomas y signos

La mayoría de los bebés y niños con TEA no tienen síntomas cardiovasculares. Los niños mayores
y los adultos pueden presentar intolerancia al ejercicio, fatiga fácil o, rara vez, insuficiencia
cardíaca.

La dirección del flujo a través del ASD está determinada por el cumplimiento de los ventrículos.
Debido a que el ventrículo derecho normalmente es más compatible, la derivación a través del
ASD es de izquierda a derecha ya que la sangre sigue el camino de menor resistencia. Por lo
tanto, la cianosis no ocurre a menos que ocurra una disfunción del VD, generalmente como
resultado de la hipertensión pulmonar, lo que lleva a la reversión de la derivación a través del
defecto.
Los pulsos periféricos son normales e iguales. El corazón generalmente es hiperactivo, con un
tirón del VD que se siente mejor en el borde esternal medio a inferior izquierdo. S2 en el área
pulmonar está ampliamente dividido y a menudo está fijo. En ausencia de hipertensión
pulmonar asociada, el componente pulmonar es de intensidad normal. Un soplo sistólico de
eyección de grado I-III / VI se oye mejor en el borde esternal izquierdo en el segundo espacio
intercostal. Este soplo es causado por un mayor flujo a través de la válvula pulmonar, no fluye a
través del ASD. A menudo se escucha un soplo a mediados de la diástole en el cuarto espacio
intercostal en el borde esternal izquierdo. Este soplo es causado por un mayor flujo a través de
la válvula tricúspide durante la diástole. La presencia de este soplo sugiere un flujo elevado con
una relación de flujo sanguíneo pulmonar-tosistémico mayor a 2: 1.

Rx: Las radiografías pueden mostrar agrandamiento cardíaco. La arteria pulmonar principal
puede estar dilatada y las marcas vasculares pulmonares aumentan en grandes defectos debido
al aumento del flujo sanguíneo pulmonar.

Ecg: El ECG habitual muestra la desviación del eje derecho. En las derivaciones precordiales
derechas, generalmente está presente un patrón rsR '. Una mutación en el gen de homeobox
cardíaco (NKX2-5) se asocia con un ASD, y se observaría un bloqueo AV en el ECG.

Eco: La ecocardiografía muestra una aurícula derecha dilatada y RV. La visualización directa de
la ubicación anatómica exacta del ASD mediante ecocardiografía bidimensional y la
demostración de un cortocircuito de izquierda a derecha a través del defecto mediante Doppler
de flujo de color confirma el diagnóstico y elimina la necesidad de cateterización cardíaca antes
del cierre quirúrgico o del catéter del defecto La evaluación de todas las venas pulmonares debe
hacerse para descartar el retorno venoso pulmonar anómalo asociado.

Tx: El cierre quirúrgico o de cateterismo generalmente se recomienda para niños sintomáticos

con un gran defecto en el nivel auricular y dilatación cardíaca derecha asociada. En el niño
asintomático con un gran defecto hemodinámicamente significativo, el cierre se realiza de forma
electiva entre los 1-3 años. La mayoría de los defectos son susceptibles de cierre no operatorio
durante el cateterismo cardíaco, pero el defecto debe tener bordes de tejido adecuados en
todos los lados para anclar el dispositivo. La mortalidad por cierre quirúrgico es menos del 1%.
Cuando el cierre se realiza a la edad de 3 años, se evitan las complicaciones tardías de la
disfunción del VD y las arritmias.

Px: Los pacientes generalmente toleran un TEA bien en las primeras dos décadas de vida, y el
defecto a menudo pasa desapercibido hasta la edad adulta media o avanzada. La hipertensión
pulmonar y la reversión de la derivación son complicaciones tardías poco frecuentes. La
endocarditis infecciosa (IE) es poco frecuente. Se produce el cierre espontáneo, con mayor
frecuencia en niños con un defecto de menos de 4 mm de diámetro, por lo que se recomienda
un seguimiento ambulatorio. La tolerancia al ejercicio y el consumo de oxígeno en niños
corregidos quirúrgicamente son generalmente normales, y la restricción de la actividad física es
innecesaria.

DEFECTO SEPTAL VENTRICULAR: