Sei sulla pagina 1di 6

ADRENOGENITAL

Gambar 1. Anatomi kelenjar adrenal1

1. Definisi

Syndrome adrenogenital yang disebabkan oleh hyperplasia adrenal congenital atau


tumor adrenal malignant yang merupakan kondisi genetik yang menjadikan hiper sekresi
hormone adrenocortical androgen. Hal ini dapat mengganggu pertumbuhan dan
perkembangan normal pada anak-anak - termasuk perkembangan normal dari alat kelamin
yang cenderung terjadi maskulinisasi atau virilisasi pada fetus atau bayi1

2. Etiologi

Kelebihan androgen ; sintesis kortisol abnormal menyebabkan sekresi berlebihan


ACTH yang meningkatkan produksi androgen,tumor korteks adrenal.1

Sindrom adrenogenital disebabkan oleh kegagalan sebagian atau seluruh enzim yang
dibutuhkan untuk sintesis steroid. Penyebabnya adalah genetik bawaan yang mengakibatkan
penurunan dari enzim 21 hidrosilase yang digunakan dalam produksi kortisol dari kelenjar
adrenal dan biasanya diturunkan secara autosomal resesif.1
Penyebab kelebihan androgen yang mungkin adalah kelainan enzim pada sintesis
hormon steroid, tumor penghasil testosteron atau suplai androgen iatrogenik.1

3. Epidemiologi

Dari data pada lebih 2 juta neonatus yang discreening menunjukan bahwa penyakit ini
terjadi pada 1 dari 20.000 anggota populasi di Jepang, 1 dari 10.000 – 16.000 di Eropa dan
Amerika Utara, dan 1 dari 300 di Eskimo Yupik, Alaska. Sekitar 75% bayi yang terkena
menderita bentuk virilisasi, penghilangan garam dan 25% menderita bentuk virilisasi
sederhana. Bentuk nonklasik tidak terdeteksi pada screening bayi baru lahir. 1

4. Patofisiologi

Gambar 2. Jalur biosintesis steroid dalam korteks adrenal2

Kelainan dimana terjadi kekurangan produksi glukokortikoid yang biasanya akibat


kekurangan enzim 3β hidroksi dehidrogenase, 21β hidroksilase, 11β hidroksilase yang
digunakan unutuk pembentuk glukokotikoid pada kelenjar adrenal. Akibatnya kadar ACTH
meningkat dan zona retikularis dirangsang untuk mensekresi androgen yang menyebabkan
timbulnya tanda-tanda kelainan sekunder pria pada seorang wanita yang disebut virilisme
yang timbulnya janggut dan distribusi rambut seperti pria, otot-otot tubuh seperti pria,
perubahan suara, payudara mengecil, klitoris membesar seperti penis dan kadang-kadang
kebotakan.2

Pada pria di bawah umur timbul pubertas perkoks, yaitu timbulnya tanda-tanda
kelamin sekunder di bawah umur. Pada pria dewasa gejala diatas tertutup oleh tanda-tanda
kelamin sekunder normal yang disebabkan oleh testosterone. Tetapi bila timbul sekresi
berlebihan dari estrogen dan progesterone timbul tanda-tanda kelamin sekunder wanita antara
lain yaitu ginaekomastia (payudara membesar seperti pada wanita).2

Defisiensi C-20 hidrosilase Merupakan tipe yang paling berat dan merupakan
kelaianan padan sintesis steroid yang awal Bayi laki laki gagal menghasilkan testosteron
intrauterin. Pada akhirnya kelenjar adrenal dibanjiri oleh kolesterol sehingga terjadi
hipeplasia lipid adrenal. Bila terjadi gangguan biokimia berat akan menimbulkan kematian3

Defisiensi C-3 Beta dehidrogenase Mempengaruhi gonad sehingga kortisol berkurang


sehingga sekresi kortikosteroid meningkat. Akibatnya terajadi retensi garam dan berujung
pada hipertensi. Pada wanita  Punya genitalia eksterna tapi tidak haid, pada laki-laki 
pesudohermaprodite 3

Defisiensi C-21 hidroksilase Paling umum terjadi akibat defisiensi kortisol yang
menyebabkan kelebihan andorgen. pengeluaran Natriium setelah lahir dan berakbat fatal.
Pada keadaan berat genitalia eksterna normal pada bayi Bayi laki-laki dan pertumbuhan
genitalia cepat pada bayi perempuan.3

Defisiensi C-11 A hidrosilase Kelainan terjadi pada langkah terakhir sintesis kortison
dan aldosteron. Kortisol dalam darah dapat normal shingga terjadi peningkatan androgen
deosikortikosteron yang menyebabkan virilisasi dan hipertensi.3

5. Gejala Klinis1

 Pada wanita
- Timbul sifat jantan
- Tumbuh jengot
- Suara menjadi berat
- Botak jika memiliki bakat genetik
- Distribusi rambut pada tubuh dan pubis seperti pada laki-laki
- Klitoris tumbuh seperti penis
- Penimbunan protein pada kulit dan otot sehingga tampak seperti laki-laki

 Pada laki-laki prepubertas


- Tumor adrenal yang menyebabkan virilisasi juga akan menimbulkan gejal-gejal yang
mirip dengan gejala yang timbul pada wanita
- Pertumbuhan organ kelamin pria yang cepat
- Timbulnya nafsu seksual pria

 Pada pria dewasa


Sifat virilisasi sindrom adrenogenital biasanya secara sempurna tertutup oleh
sifat-sifat virilisasi yang normal akibat testosteron yang disekresikan oleh testis.

6. Diagnosis

1. Anamnesis dan manifestasi klinis


2. Pemeriksaan fisik
3. Pemeriksaan penunjang

7. Pemeriksaan Penunjang1

Pemeriksaan steroid urine, terutama indeks okigenaseakan memastikan diagnosis.


Peningkatan 17 ketosteroid urin sebanyak 10-15 kali dari jumlah normalnya.

Kadar normal ekskresi 17-ketosteroid:

 Pria : 28-88µmol/hari atau 7-25mg/hari


 Wanita : 14-52µmol/hari atau 4-15 mg/hari

8. Penatalaksanaan
Pada tipe salt loosing, pemberian kortikosteroid dan garam dapat menghindarkan
pasien dari kematian. Selanjutnya pengobatan dilanjutkan dengan Pemberian kortison untuk
menekan ACTH dan pemberian kortikosteroid yang menekan produksi androgen berlebihan,
yang berlangsung sampai pubertas normal dan muncul kembali fungsi gonad. Pembedahan
untuk mengoreksi kelainan genitalia eksterna.1

9. Prognosis

Respon terhadap pengobatan memberikan hasil yang baik dan fertilitas


normal, pasien mengalami respon stress tidak adekuat, tetapi harapan hidup masih baik,
kecuali pada bentuk terberat.1

Sumber

1. Elisabeth, ZzMick Gt. 2013. Hipogonad dan sindrom adrenogenital. Diakses melalui
https://www.scribd.com/doc/121744971/hipogonad-dan-sindrom-
adrenogenital pada tanggal 29 oktober 2018 pukul 22.38 wib
2. Annisa, suri emilia.2014. sindrom adrenogenital. Diakses melalui
https://www.scribd.com/document/209359741/Sindrom-adrenogenital pada tanggal
29 oktober 2018 pukul 22.36 wib
3. Anonim. Univeristas sumatera utara. Diakses melalui
http://ocw.usu.ac.id/course/download/1125-
ENDOKRINOLOGI/mk_end_slide_hiperplasia_adrenal_kongenital.pdf pada tanggal
29 oktober 2018 pukul 22.33 wib