Ingeniería en

Biotecnología
Variaciones fenotípicas en caracteres monogénicos humanos.

Katherine Aviles1, Carolina Chugcho2, Camila Guzmán3.

1
Universidad de las Américas. Carrera de Ingeniería en Biotecnología. Laboratorio de
Genética. José Queri s/n y Av. Granados. Quito – Ecuador.

RESUMEN
Dentro del presente laboratorio se trataron de analizar a breves rasgos y de manera muy
rápida una pequeña parte de lo que son los principios básicos en los que tiene el origen la
herencia. Los rasgos y características que se escogieron y los mismos que posteriormente
van a ser analizados basándonos en la expresión fenotípica que tiene en las 3 estudiantes de
la carrera de Biotecnología de la Universidad de las Américas, fueron tomados en cuenta
puesto que su expresión esta fundamentada y expresada por un solo par de alelos. Al hablar
de un solo par de alelos, la herencia va a venir dada de un alelo de cada uno de sus
progenitores, es decir, uno de su madre y otro de su padre. Se debe señalar además que la
herencia de las mismas características pasan a tener dos tipos de expresión, una dominante
y una recesiva, por ello con estas características es mas fácil determinar a que genotipo
corresponde cada una de ellas posterior al análisis del fenotipo que presenta cada una de las
personas análisis dentro del informe.
PALABRAS CLAVE: Genotipo, fenotipo, herencia, alelos, expresión.

ABSTRACT
Within the present laboratory report tried to analyze briefly and very quickly a small part of
what are the basic principles in which the heritage has their origins. The traits and
characteristics that were chosen and the same ones that are going to be analyzed later based
on the phenotypic expression that has in the 3 students of the Biotechnology career of the
Universidad de las Americas, were taken into account since their expression is based and
expressed by a single pair of alleles. When talking about a single pair of alleles, the heritage
will come from an allele of each of their parents, that is, one from their mother and one
from their father. It should also be noted that the heritage of the same characteristics
happens to have two types of expression, one dominant and one recessive, therefore with
these characteristics it is easier to determine which genotype corresponds to each of them
after the analysis of the phenotype presented by each one of the people analyzed within the
report.
KEYWORDS: Genotype, phenotype, inheritance, alleles, expression.
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INTRODUCCIÓN
Las particularidades físicas de una persona son el resultado del desplazamiento genético de
sus ancestros, por lo tanto no se puede predecir con exactitud cómo se verá un nuevo
individuo, ya que los genes pueden saltarse varias generaciones y después reaparecer,
significa que una persona puede heredar ciertos genes de sus abuelos o incluso bisabuelos
(Rocca.,Spina.,Coirini.,Gago.,Rico.,Dejean & Avena, 2018).
El genotipo está asociado a la información genética que está en los genes es decir en el
ADN que se transmite de generación en generación, no se puede observar el genotipo a
simple vista, sino que se debe proceder a realizar un tipo de trabajo molecular o
citogenético utilizando un microscopio o alguna otra técnica que permita visualizar el ADN
(Zappala & Fanara, 2018)
El fenotipo es lo que sí se puede observar en caso de que se exprese en un individuo en
forma visual y está dado por el genotipo; un genotipo dado es lo que hace que podemos
observar al fenotipo (Bayón, Pascual, Plaza, & Gallego, 2018).
Si alguno o ambos genes que reciben una descendencia son dominantes entonces, el rasgo
dominante es el que se expresa y el rasgo recesivo solo se expresa si ambos genes son
recesivos. En los seres humanos existen rasgos recesivos como ojos azules, daltonismo,
calvicie mientras que los dominantes son ojos marrones, visión a color y pilosidad
(Lacadena, 2018).
La mecánica del gen es simple, cada padre tiene dos juegos completos de genes y cada uno
contribuye con un juego a su descendencia. Las características físicas dependen de la
combinación de los genes que posiblemente van a predominar en la descendencia por tanto
parte de ahí la dominancia y recesividad (Gómez, Helman, Giunta, Toscanini & Cuniberti,
2018).
Las características físicas de nuestro cuerpo están determinadas por nuestros genes los
cuales provienen de nuestros padres, dichos genes dan como resultado características físicas
dominantes y otras recesivas. Las características físicas dominantes son las más comunes
y fácil de heredar, en tanto que las características recesivas son las menos comunes y que
en muchas ocasiones se heredan y se portan sin saber que podemos transmitirlas (Díaz &
Alfonzo, 2018).
Existen algunas características de nuestro cuerpo que son dominantes y otras que son
recesivas tales como : línea frontal del cabello llamada pico de viuda es dominante sobre
los que no lo tienen ,enrollamiento de la coronilla del cabello; cuando el remolino del
cabello gira en sentido a las manecillas del reloj es dominante ;mientras que cuando gira
en sentido contrario a las manecillas del reloj es recesivo, pulgar extensible; aquellos que
pueden extender el dedo pulgar hacia tras son recesivos con aquellos que no lo pueden
doblar tanto ,la longitud del segundo dedo del pie con respecto al dedo corto cuando el
segundo dedo es más largo que el dedo gordo es dominante y cuando es más corto es
recesivo, dedo meñique ,si el dedo meñique se tuerce hacia el anular es dominante y
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cuando no es recesivo ,enrollar la lengua como un taco es dominante sobre la incapacidad
de no hacerlo, lóbulos de la oreja colgante son dominantes y los lóbulos de las orejas
pegados son recesivos, el dedo índice más largo que el anular es dominante en mujeres
mientras que el dedo índice más corto es dominante en hombre (Burges, 2017).

MATERIALES Y MÉTODOS
Se identificó las características hereditarias que se describirán posteriormente y el alumno
pudo deducir su genotipo. De acuerdo a las características el investigador eligió las que le
describen. El lóbulo alejado de la mejilla es considerado dominante y el pegado se
caracterizó como recesivo. De acuerdo a la línea frontal del cabello el gen dominante se lo
identifico al que cuenta un pico en el centro de la frente y el recesivo es aquel que cuenta
con línea continua. Se determinó como alelo dominante al ser tener la capacidad de doblar
la lengua en forma de u en el exterior de la boca; el recesivo es cuando solo se dobla un
poco hacia abajo. Luego se identificó la capacidad de detectar la feniltiocarbamina que se
trató de la presencia de un químico, PTC, siendo dominante. La forma del cabello es otro
parámetro identificado donde el rizado es un gen dominante y el liso es recesivo. A
continuación se identificó la barbilla partida y el hoyuelo en las mejillas, donde tanto
presencia y ausencia de esto es un gen dominante. El color de cabello es un fenotipo
también determinado, teniendo el cabello oscuro como dominante y el cabello claro como
recesivo. La pigmentación del iris donde las personas homocigotas en un gen recesivo no
cuentan con pigmento en la parte delantera de sus ojos; el alelo dominante genera un
pigmento que enmascara el azul. El tamaño de los labios donde el gen dominante es labios
gruesos y delgados se caracterizó como recesivo. Cuando una persona inclina la coyuntura
del dedo pulgar a 45 grados, pulgar de ponero, siendo un gen recesivo por otro lado el gen
dominante se presencia en personas que no cuentan con esta habilidad. El pelo en el digito
central la presencia de pelo se denominó como un alelo dominante. Los dedos entrelazados
cuando el pulgar izquierdo esta sobre los derechos se consideró una condición dominante.
Por último la presencia de pecas es un agente dominante y el alelo recesivo es la ausencia
de pecas.
Posteriormente se completó la tabla detallada, donde en la primera columna se colocó una
marca (x) que sirvió para indicar la presencia del fenotipo. En la segunda columna se
detalló el posible genotipo. Después, en la tercera columna se realizó la cuenta con las
características de los alumnos que desarrollaron la práctica, y se identificó cuantos
manifestaron los distintos alelos. Posteriormente con los valores obtenidos se calculó la
proporción de cada característica y se detalló en la última columna.
A continuación se tomó datos de los parientes y se elaboró un árbol genealógico donde se
detalló los fenotipos de cada persona con el fenotipo analizado. Se determinó la posible
herencia de los caracteres analizados. Posteriormente, se identificó a cada carácter con
letras mayúscula/minúscula para dominante/recesivo. Por último se identificó cuando
fueron posibles los genotipos de los datos tomados de los miembros familiares.
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RESULTADOS Y DISCUSIÓN

Características Señale su Muestre su Número de Porcentaje

fenotipo posible alumnos del
genotipo grupo
1. Pico de Viuda 0 0%
No pico de viuda XXX aa; aa; aa 3 100%
2. Enrollar lengua XX A_; A_ 2 66,66%
No enrollar lengua X A_ 1 33,33%
3. Lóbulos adheridos XXX aa; aa; aa 3 100%
Lóbulos sueltos 0 0%
4. Pulgar de Ponero 0 0%
No pulgar de ponero XXX A_;A_;A_ 3 100%
5. Ojos grandes X A_ 1 33,33%
Ojos pequeños XX aa; aa 2 66,66%
6. Ojos castaños XXX A_;A_;A_ 3 100%
Ojos azules 0 0%
7. Barbilla con hoyo 0 0%
Barbilla sin hoyo XXX aa; aa; aa 3 100%
8. Presencia de pecas XX A_; A_ 2 66,66%
Ausencia de pecas X aa 1 33,33%
9. Labios gruesos XXX A_;A_;A_ 3 100%
Labios delgados 0 0%
10. Cabello oscuro XX A_;A_ 2 66,66%
Cabello claro X aa 1 33,33%
11. Cabello rizado XX A_; A_ 2 66,66%
Cabello lacio X aa 1 33,33%
12. Presencia de pelo en 0 0%
la coyuntura de los dedos
Ausencia de pelo en la XXX aa; aa; aa 3 100%
coyuntura de los dedos
13. Pulgar derecho arriba XXX aa; aa; aa 3 100%
Pulgar izquierdo arriba
Tabla 1. Tabla de resultados de rasgos humanos, Camila Guzmán; Katherine Avilés;
Carolina Chugcho.

En la tabla 1, se muestran los resultados obtenidos de los alumnos que conforman el grupo
de la práctica con respecto a este informe. La primera característica es sobre el pico de
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viuda donde podemos ver que predomina la ausencia del mismo con un porcentaje del
100%, se caracteriza a la línea recta como la más común dentro de la sociedad sin embargo
esta es considerada como un alelo recesivo y por ende el alelo dominante es la presencia de
pico de viuda, y esto también se lo puede comprobar con lo que determinó (Jiménez, 2016)
donde el 64% es línea recta y el 36% con pico de viuda. En el ítem dos se muestra la
habilidad de enrollar o no la lengua en forma de u y se mantiene un porcentaje del 66,66%
que puede enrollar la lengua dentro del grupo y el resto 3n un 33,33% que no tiene la
habilidad, este es una de las características más fácil de reconocer de que es un carácter
hereditario, debido a que un grupo familiar algunos pueden lograrlos mientras otros no por
lo que es muy llamativa su identificación (López, 2017); aquí se determina a la habilidad de
hacerlo como alelo dominante y de acuerdo al estudio de (Jiménez, 2016) el 79% tiene la
capacidad y el 21% no puede enrollar la lengua. Los lóbulos adheridos y los adheridos se
expresan con un mayor porcentaje siendo el 100% con respecto a los lóbulos separados, en
este caso se determina como alelo dominante al lóbulo libre y el junto como recesivo; en
otras investigaciones se demuestra que el 59% cuenta con un alelo dominante es decir
separo y el 39% adherido (Jiménez, 2016). El 100% representa a no poder inclinar el pulgar
a más de 45 grados, no tener pulgar de “Ponero”, este se determina como un gen dominante
y al tener esta característica como un agente recesivo. De acuerdo al tamaño de los ojos el
dominante es para ojos grandes en el porcentaje obtenido, 33,33%, se demuestra que a
pesar de ser dominante no todos cuentan con esta característica, y por ende los ojos
pequeños son de alelos recesivos con una cantidad del 66,66% de los integrantes del grupo.
De acuerdo a (Silva, 2015) en Ecuador las características que son dominantes con respecto
a la barbilla con o sin hoyuelo es personas que presentan los agujeros pequeños en las
mejillas y la barbilla partida; sin embargo los estudiantes presencia la usencia de hoyuelos
en un 100%; las pecas es dominante de nuestra sociedad por la presencia de pigmentos y
esto se lo comprueba con los datos calculados de porcentaje 66,66% para presencia y el
resto para usencia; los labios gruesos es una herencia dominante en la población
ecuatoriana y se lo representa con un 100% de los tres integrantes del grupo; otra
característica dominante en es cabellos y ojos oscuros y esto se debe a que la gente del país
cuanta con una gran cantidad de melanina siendo el pigmento predominante del marrón
oscuro y negro; se denota al cabello rizado y abundante con la presencia de alelos
dominantes en el grupo la mitad, 66,66%, cuenta con cabello crespo; y por último se
describe que la presencia de vello en la zona trasera de la coyuntura del centro de los dedos
es es una característica dominante sobre otra (Silva, 2015) en los datos obtenidos la
ausencia predomina con un 100%. Se puede comprobar lo del cabello y ojos con el estudio
de (López, 2017); donde indica que caramente se denota la influencia del ambiente sobre
los caracteres genéticos y se determina que el cabello crespo y lacio dependen de un gen
con 2 alelos donde el rizado es dominante sobre el otro carácter; otro ejemplo sobre las
condiciones ambientales es el color del mismo, al momento que un gen, MC1R, expresa el
color café-negar se ve la presencia de la eumelania y la feomelanina determina el color café
amarillento-rojo; finalmente los ojos cuentan con un gen, OCA2, que produce el pigmento
para el color de los ojos, melanina para colores oscuros y la ausencia de producción de esta
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para colores claros azul, verde, entre otros (López, 2017). El pulgar derecho por arriba al
momento de entrelazar los dedos de la mano es un gen recesivo sin embargo en los datos
calculados se tiene el 100% con el pulgar derecho arriba.
En la gráfica 1 se observa la dominancia del cabello rizado, mismo que se caracteriza por
ser una herencia autosómica dominante debido a que se presencia en todas las
generaciones, sin embargo, esto se denota más en enfermedades. La textura del cabello se
caracteriza por ser una dominancia incompleta, esta se encuentra regulada por un gen con
dos alelos que son dominantes pero incompletos, esto se puede observar en la generación II
del árbol genealógico debido a que algunos hijos pueden ser dominantes en cuanto a la
forma de cabello, rizado, otros simplemente cuentan con una textura intermedia de la
combinación de ambos fenotipos y algunos en muy poca cantidad presencia cabello liso
(Ciencia, 2018). Por otro lado, si se presencia con un cruce como es en la generación I de
los padres de la madre donde ambos son dominantes heterocigoto se obtiene 1 descendiente
con pelo rizado puro; 2 con pelo rizado impuro; y uno con pelo liso puro. En la segunda
generación al realizar el cruce entre padres del individuo si se especifica que los dos son
homocigotos dominantes se presencia en la III generación a todos sus descendientes con
pelo rizado puro, sin embargo, si solo uno de ellos es homocigoto se obtiene dos con
cabello rizado puro y dos impuros; por último,si los dos son heterocigotos se obtendrá la
misma proporción que la generación II es decir 1;2;1 (Ruiz, 2015).

ÁRBOL GENEALÓGICO
Característica analizada: Textura del cabello

Gráfica 1. En el árbol genealógico se representan las generaciones con números romanos. I

se manifiestan los datos de los abuelos; en la segunda II corresponde a los datos de los
padres y tíos; y por ultimo en la generación III se encuentran los datos del investigador,
Camila Guzmán. Aquí se describe la textura de cabello donde el cabello rizado es
dominante y el liso es recesivo.
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Característica analizada: Textura del cabello

Gráfica 2. En el árbol genealógico se representan las generaciones con números romanos. I

se manifiestan los datos de los abuelos; en la segunda II corresponde a los datos de los
padres y tíos; y por último en la generación III se encuentran los datos del investigador,
Carolina Chugcho. Aquí se describe la característica de textura de cabello, en donde,
basándonos en los resultados observados el cabello liso es dominante y el cabello rizado es
recesivo.
Característica analizada: Color de cabello

Gráfica 3. En el árbol genealógico se representan las generaciones con números romanos. I

se manifiestan los datos de los abuelos; en la segunda II corresponde a los datos de los
padres y tíos; y por último en la generación III se encuentran los datos del investigador,
Carolina Chugcho. Aquí se describe la característica de color de cabello, en donde,
basándonos en los resultados observados el cabello oscuro es dominante y el cabello claro
es recesivo.
Característica analizada: Presencia de pecas
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Gráfica 4. En el árbol genealógico se representan las generaciones con números romanos. I

se manifiestan los datos de los abuelos; en la segunda II corresponde a los datos de los
padres y tíos; y por último en la generación III se encuentran los datos de la descendencia
del investigador, Katherine Avilés y su hermana. Aquí se describe la presencia o ausencia
de pecas, en donde la presencia de pecas es dominante y la ausencia de pecas es recesivo.

CONCLUSIONES
Como principal conclusión que se logró obtener de este laboratorio fue la de haber contado
con una correcta identificación, además de una grata experiencia en el tema de la herencia
monogénica, para lo cual nos basamos en el análisis de varias característica, 13 en total.
Para ello se realizó dicho análisis en las estudiantes con las que se conformó el equipo de
trabajo, usando el fenotipo de cada una de ellas.
El estudio de estos tipos de características fenotípicas se lleva a cabo en la genética humana
para el entendimiento de una manera más clara de cierto tipo de enfermedades que se han
estudiado y otras que se han descubierto que son producto de la herencia.
El estudio de la herencia es un campo muy complicado de estudiar, puesto que la
humanidad con el paso de los años sigue evolucionando y hace que posiblemente lo que se
estudió hace unos años ya no sea válido en el presente.

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