TEMA 2: GENÉTICA

MENDELIANA DE LA CONDUCTA
María Penado

marabilleira@pontevedra.uned.es
1. Descubrimiento de la genética: las leyes de Mendel
2. La reproducción sexual y las leyes de Mendel: Meiosis y teoría
cromosómica de la herencia
3. Donde están y qué son los genes: el cromosoma eucariótico y la
naturaleza del material hereditario
4. La información genética
5. Regulación de la expresión genética
6. Los errores que nos matan y nos hacen evolucionar: la mutación
7. Complementos de genética medeliana
8. Tipos de transmisión génica y conducta humana
9. Análisis genético de la conducta humana
10. Alteraciones cromosómicas y conducta

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1. Descubrimiento de la genética:
las leyes de Mendel
(1822 – 1884)

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Caracteres discretos o cualitativos: Rasgos
que tienen una variación discontinua (color
de la flor, textura de la semilla)
Estas variantes externas de los
rasgos se llaman Fenotipos

Líneas puras: las sucesivas generaciones

fueran constantes y semejantes a los
progenitores (autofecundación)
Generación parental (P)

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Experimentos de Mendel
GENERACIÓN PARENTAL (P)
Líneas Puras

GENERACIÓN FILIAL
(F1)
Híbridos

Toda la generación filial tiene el mismo color (violeta) independientemente de la

dirección del cruce (cruzamiento recíproco)

Al fenotipo que se manifiesta en la F1 DOMINANTE

Fenotipo que no se manifiesta en la F1 RECESIVO

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 Ley de la segregación
GENERACIÓN FILIAL (F1)
Híbridos

3:1 SEGUNDA GENERACIÓN

FILIAL (F2)

Cada uno de los caracteres es debido a un factor hereditario llamado GEN

A: Alelo dominante
Variantes del gen : alelos
Aa: Alelo recesivo

Homocigotos: AA / aa
Heterocigotos: Aa
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 Cada planta porta dos alelos para cada carácter,
uno procedente de la planta materna y otro
procedente de la planta paterna

Yo contengo dos alelos (uno de mi padre y otro de mi madre) y mis progenitores a

su vez contienen dos alelos cada uno (uno de sus respectivos progenitores) ¿Cuál
de ellos se transmite? ¿Cómo se explica que no tengamos el doble de material
genético?
MEIOSIS

Durante la formación de los gametos los alelos se

separan de tal forma que cada gameto recibe un
solo alelo

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 Al juntarse dos gametos se restablece en el nuevo individuo la
dotación genética habitual cuyos rasgos estarán determinados por la
combinación de alelos transmitidos por sus progenitores

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GENOTIPO HOMOCIGÓTICO / HETEROCIGÓTICO FENOTIPO

AA Homocigótico

Aa Heterocigótico

aa Homocigótico

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Ley de la segregación (2º ley de mendel)

Las variantes recesivas enmascaradas en la F1

heterocigotica, resultante del cruce entre dos líneas puras
reaparece en la segunda generación filial en una
proporción 3:1 debido a que los miembros de la pareja
alélica del heterocigoto se separan sin experimentar
alteración alguna durante la formación de los gametos

3:1

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Ley de la combinación independiente

Color de la semilla (amarillo o verde)

Aspecto de la semilla (liso o rugoso)

Generación parental

Primera generación filial F1

9 3 3 1

Segunda generación filial F2

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Ley de la combinación independiente

Los miembros de parejas alélicas diferentes

se segregan o combinan independientemente
unos de otros cuando se forman los gametos

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2. La reproducción sexual y las leyes de
Mendel: Meiosis y teoría cromosómica de la
herencia

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 Célula somáticas Célula germinales

Número diploide de cromosomas (2n) Número haploide de cromosomas (n)

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 Las células que presentan sus cromosomas en parejas reciben el nombre de
células diploides y vienen representados como 2n siendo n el número de pares
de cromosomas homólogos

Célula diploide = 23n (46 cromosomas)

Las células con un solo juego de cromosomas se denominan haploides y se

denominan por n siendo las características en los humanos los gametos
(óvulos y espermatozoides)

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La meiosis propiamente dicha

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 Visión general de la meiosis. En la interfase se duplica el material
genético. En meiosis I los cromosomas homólogos se reparten en dos
células hijas, se produce el fenómeno de entrecruzamiento. En meiosis II,
al igual que en una mitosis, cada cromátida migra hacia un polo. El
resultado son 4 células hijas haploides (n)

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MEIOSIS I

PROFASE I: los cromosomas homólogos se aparean formando tétradas

METAFASE I: una vez que se producen los fenómenos de recombinación y
ligamiento las tétradas se ordenan en el centro de la célula
ANAFASE I: las tétradas se separan y se dirigen a cada extremo de la célula
TELOFASE I: la célula se divide en dos células hijas con la mitad de cromosomas
que la célula original (dos células hijas diploides)

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MEIOSIS II
PROFASE II: Partimos de las células hijas de la
meiosis I que constan de 2n cromosomas
METAFASE II: los cromosomas se colocan en el
centro de la célula
ANAFASE II: se separan las cromátidas
TELOFASE II: Cada cromátida se dirige a un
lado de la célula y se dividen en células hijas
haploides

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Recombinación y ligamiento

Sobrecruzamiento o entrecruzamiento:
intercambio de alelos entre cromosomas de la
misma pareja de homólogos produciéndose una
recombinación génica

Recombinación génica: combinación de los

alelos de los cromosomas homólogos

Ligamiento: debido a que los genes están

muy juntos no hay una recombinación
independiente de cada uno de ellos.
No existe combinación independiente de
caracteres por lo que la Ley de Mendel
queda enmascarada

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3. Donde están y qué son los genes: el
cromosoma eucariótico y la naturaleza del
material hereditario

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Se sabe que el gen es el responsable de toda Célula eucariota
la información genética ¿de que está
compuesto? ¿Cuál es su naturaleza química?
ADN

Célula procariota

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 A: ácido fosfórico A: ácido fosfórico

D: Hidrato de carbono (Desoxirribosa) R: Hidrato de carbono (Ribosa)

N: Nitrógeno (base nitrogenada) N: Nitrógeno (base nitrogenada)

Púrica Pirimídicas Púrica Pirimídicas

Adenina (A) Timina (T) Adenina (A) Uracilo (U)

Guanina (G) Citosina (C) Guanina (G) Citosina (C)

A–T A–U
Complementariedad
G–C G–C
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 Estos genes tienen información para la
síntesis de proteínas o sobre la secuencia
de aminoácidos que componen una
enzima Secuencia de nucleótidos del ADN
forman los genes
Genes estructurales: proteinas estructurales
Genes reguladores: proteinas reguladoras

La información que guarda el ADN en los genes tiene que llegar al citoplasma
para la producción de proteínas, hecho que ocurre gracias al ARN

1. Duplicación / Replicación del ADN

2. Transcripción del ADN en ARN
3. Traducción del ARN en una secuencia de aminoácidos

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4. La información genética

Duplicación / replicación del ADN

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Duplicación o replicación del ADN

Helicasa: las dos hélices del ADN se separan

ADN polimerasa: copia la hebra del ADN original
Duplicación semiconservativa: a partir de una molécula de ADN se obtienen
dos, cada una de las cuales porta una hebra del ADN que se ha duplicado

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Transcripción del ADN en ARN

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Transcripción
ADN ARN mensajero
(ARNm)

ARN
polimerasa

Promotor Secuencia de fin

ARNr (acidos ribonucleicos ribosómicos):

forman parte del ribosoma
ARNt (ácidos ribonucleicos de
transferencia): transportan aminoácidos
durante la síntesis de proteínas

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Maduración del ARN

ARNm ARNr
Transcrito primario ARNt

Maduración o
procesamiento

Intrones: secuencias no codificantes

ARNm maduro
Exones: secuencias codificantes

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El lenguaje de la vida: el código genético Código genético:
Conjunto de reglas mediante las
Bases nitrogenadas ADN: AGCT cuales se establece la relación lineal
ARN: AGCU entre la ordenación lineal de
Las 4 bases nitrogenadas nucleótidos de la molécula de ADN y
combinadas de 3 en 3 forman la ordenación lineal de aminoácidos
64 aminoácidos posibles de los polipéptidos

Triplete (ADN)
Codón (ARN)

Distintas ordenaciones del triplete

originan distintos aminoácidos
Distintas combinaciones de
aminoácidos forman las proteínas
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Propiedades del código genético

Es redundante o degenerado: un aminoácido puede ser

codificado por más de un codón

Es un código sin superposición: un nucleótido solo

pertenece a un codón y no a varios (AUGCAUAAG = AUG
CAU AAG)

Es lineal y sin comas. Se inicia en un punto y avanza

codón a codón

Es universal: todos los seres vivos utilizan el mismo código

para transformar el ADN en polipéptidos

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Traducción del ARN en una secuencia de
aminoácidos

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ARN de transferencia

Anticodón (ARNt)

Los aminoácidos se van

ensamblando según el
orden que establece el
ARNm

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5. Regulación de la expresión génica

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 A corto plazo

Genes reguladores: proteínas reguladoras o factores de

transcripción

Se unen al inicio de los genes estructurales en la secuencia reguladora e impiden

la unión de la ARN polimerasa

Si las proteínas reguladoras no tienen la forma

necesaria para acoplarse al ADN necesitarán
interaccionar con una molécula que les ayude a
acoplarse al ADN (correpresor)

Inductor: moléculas que al unirse a las proteínas

reguladoras hacen que estas experimenten un cambio
que les impide unirse al ADN, permitiendo que el gen
pueda ser transcrito
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 Modelo de operón (operon lac) Explica la síntesis de la
enzima encargada de
ARN degradar la lactosa β
polimerasa galactosidasa

Operador Genes lac

Promotor Zona que reconoce
Zona que reconoce la a la proteína Genes estructurales
ARN polimerasa para reguladora Lac I encargados de degradar
(Represor)
lleva a cabo la la lactosa
traducción

Cuando no hay La proteína reguladora Lac I se mantiene

lactosa en el operador impidiendo que avance la
ARN polimerasa

Cuando hay La lactosa actúa como inductora

lactosa haciendo que la proteína reguladora se
separe del operador y permitiendo que
actúe la ARN polimerasa
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Regulación a largo plazo
Inactivación génica permanente

Metilación: se inserta un grupo metilo en la base

nitrogenada de los nucleótidos que provoca un
cambio que hace la enzima ARN polimerasa no
pueda unirse

Condensación: la condensación del ADN

hace que la ARN polimerasa no puede
acceder a los promotores

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8. Tipos de transmisión génica y conducta
humana

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 Autosoma: cualquiera de los
cromosomas que no sean los
sexuales

Transmisión autosómica dominante

Transmisión autosómica recesiva

Cromosoma sexual
Transmisión ligada al sexo

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 Transmisión Autosómica dominante: tanto los homocigóticos como los
heterocigóticos manifiestan el carácter ya que este es debido a un gen
dominante.
Ejemplo: gen FOXP2 y el lenguaje
AA y Aa manifiestan la enfermedad

Gametos A A
A AA AA Gametos A A
A AA AA a Aa Aa
a Aa Aa
Gametos A A
A AA AA
a Aa Aa Gametos A a
a Aa aa
Gametos A a
a Aa aa
A AA Aa
a Aa aa
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Transmisión Autosómica recesiva: solo los homocigóticos manifiestan el carácter.
Los heterocigóticos no manifiestan el rasgo pero son portadores del alelo y
dependiendo del genotipo de su pareja los descendientes tendrán diferentes
probabilidades de presentar el carácter en cuestión.
AA: no afectado ni portador
Ejemplo: fenilcetonuria
Aa: portador pero no afectado
aa: afectado y portador
Gametos a a
a aa aa Gametos a a
a aa aa A Aa Aa
A Aa Aa
Gametos a a
A Aa Aa
a aa aa Gametos A a
A AA Aa
Gametos A a
A AA Aa
A AA Aa
a Aa aa
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 Ligada al sexo: transmisión recesiva ligada al cromosoma X
En las mujeres aparecerán en homocigosis recesiva mientras que si están en
heterocigosis serán portadoras. En los hombres siempre que el gen X este
afectado aparecerá
Las madres pueden ser afectadas o portadoras (XaXa o XaX)
Los hombres no pueden ser portadores
Gametos Xa Xa Ejemplo: síndrome del X frágil
Xa XaXa XaXa
Gametos X X
Y XaY XaY
Xa XaX XaX
Gametos Xa Xa Y XY XY
X XaX XaX
Gametos Xa X
Y XaY XaY
X XaX XX
Y XaY XY
Gametos Xa X
Xa XaXa XaX
Y XaY XY

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7. Complementos de genética mendeliana

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Dominancia intermedia: cuando el
cruce de dos líneas puras obtiene La F2 aparece en una proporcion 1:2:1
una F1 con un fenotipo intermedio
entre el de los dos progenitores.

Pleiotropismo: cuando los

genotipos afectan a más de un
fenotipo (albinismo)

Epistasia: interacción entre genes que

determinan distintos rasgos de tal forma
aaBB
que un gen enmascara el efecto de otro. aaBb AABB
Los genes a y b producen sordera si están en aabb AABb
homocigosis recesiva Aabb AaBB
(aa o bb) Aabb AaBb
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 Codominancia: cuando los híbridos pueden
manifestar ambos fenotipos simultáneamente

Sistema ABO

Grupo sanguíneo A (fenotipo A): Antígenos A: Anticuerpos antígeno B

Grupo sanguíneo B (fenotipo B): Antígenos B: Anticuerpos antígeno A
Grupo sanguíneo AB (fenotipo AB): Antígenos AB: ningún anticuerpo
Grupo sanguíneo 0 (fenotipo 0): No hay antígenos: Anticuerpos antígeno A y
B que se diluyen
FENOTIPO GENOTIPO
Grupo sanguíneo A AA o A0
Grupo sanguíneo B BB o B0
Grupo sanguíneo AB AB
Grupo sanguíneo 0 00

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 Sistema Rh (fig 2.11 página 34)
Dos posibles combinaciones
Rh+ (dominante)
Rh- (recesivo)

En el plasma de las personas Rh- solo aparece

el anticuerpo contra el antígeno Rh + cuando
su sangre entra en contacto con ese antígeno
(enfermedad hemolítica del recién nacido)

Receptor universal: AB Rh+

Donante universal: 0 Rh-

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GENOTIPO FENOTIPO

AA Rh+Rh-

0 Rh-

A Rh-

B0 Rh-Rh+

AB Rh+

AB Rh-Rh-

B Rh+

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6. Los errores que nos matan y nos hacen
evolucionar: la mutación

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 La valiosa información que contiene el ADN hace que existan mecanismos para
protegerlo que en determinados momentos pueden fallar y ocasionar cambios en
esa información que se transmitan a la generación siguiente: mutación

Mutación sería cualquier cambio

permanente en el material genético
no debido a la segregación
independiente de los cromosomas
que ocurre durante el proceso de
meiosis

Ej: inserción o deleción de bases,

sustitución de bases por otro, cambio de
segmentos grandes de adn, etc

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Clasificación de las mutaciones

Por sus causas: espontáneas o inducidas por agentes

mutágenos, sustancias cancerígenas, radiaciones
(rayos X, etc)

Por el tipo de células donde ocurre: somáticas o germinales

Por el tipo cromosoma donde tienen lugar:

autosómicas o ligadas al cromosoma X

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 Por el tipo de cambio molecular que ocurre en el ADN:
puntuales (sustitución de un único nucleótido,
polimorfismo de un solo nucleótido, SNP) o de marco
(inserción o supresión de uno, varios o muchos nucleótidos
que altera el patrón de lectura de tripletes)

Por el tipo de cambio fenotípico que

produce: pérdida de función (la nueva
secuencia no codifica nada o la nueva
proteína no tiene mucha funcionalidad) o
ganancia de función (el gen mutado es
más activo en sus funciones)

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10. Alteraciones cromosómicas y conducta

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Alteraciones en el número de cromosomas

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Poliploidías: cuando el número de cromosomas de una célula o de
todos las células de un organismo es múltiplo exacto del número
haploide
Organismo euploides

Tetraploidía (4n) = 92

Triploidía (3n) = 69

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 Aneuploidías: Cuando en la división meiotica no hay un reparto
igualitario de los cromosomas o de las cromátidas

1ª división 2ª división

Uno de los gametos tendrá tres copias

Monosomías: (2n – 1)
(trisomía) del mismo cromosoma
Trisomías: (2n +1)
mientras que el otro solo una
(monosomía)

El número de cromosomas no es ni haploide

ni múltiplo exacto: organismos aneuploides
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 Monosomías
Sindrome de Turner

Trisomías en los cromosomas Trisomías autosómicas

sexuales
47XXX Síndromde de Down (trisomía del par 21)
47XXY (sindrome de klinefelter)
47XYY

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Alteraciones estructurales de los
cromosomas

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 Deleción: cuando un trozo de cromosoma se pierde (desaparece)

A B C D E F G H

A E F G H

Síndrome de Angelman: pérdida del Síndrome de Prader – Willi: pérdida

gameto femenino (se expresa del gameto masculino (se expresa
exclusivamente el masculino) exclusivamente el femenino)
Retraso mental grave, risa convulsiva y Obesidad, apetito desmedido y retraso
movimientos involuntarios mental

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 Traslocación: cuando un trozo de cromosoma se separa y se une
a otro cromosoma no homólogo.

Traslocación recríproca: intercambio de Traslocación robertsoniana: Los

material genético entre dos cromosomas se unen por el centrómero
cromosomas no homólogos perdiéndose el brazo corto
No hay perdida de material genético
(reordenaciones génicas)

A B C D E F G H
A B C D E F G H
L M N OP W X Y
L M N OP W X Y

A B C D E F L M
A B C D E L M N OP
G H N O P W X Y

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 Inversión:cuando un trozo de cromosoma se inserta donde estaba
pero orientado en sentido contrario

Inversión pericéntrica: Inversión paracéntrica:

cuando el fragmento cuando el fragmento no
contiene el centrómero contiene el centrómero

A B C D E F G H
A B C D E F G H

A B F E D C G H A E D C B F G H

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Duplicación: cuando un trozo de cromosoma se copia dos
veces

A B C D E F G H

A B C D C D E F G H

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 Poliploidias
Alteraciones nº
cromosomas Trisomías (2n + 1)
Aneuploidias
Monosomías (2n – 1)

Deleción

Recíproca
Alteraciones Traslocación Robertsoniana
estructurales
Pericéntrica
Inversión paracéntrica

Duplicación
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9. Análisis genético de la conducta humana
- El Gen SRY y el fenotipo masculino
- Genética y epigenética de la conducta: la testosterona
y la diferenciación sexual
- Genética del ritmo circadiano
- La narcolepsia
- Genética del hambre y la obesidad
- Genética, neurotransmisores y conducta humana
- La serotonina (5 – HT)
- dopamina

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 TEMA 2: GENÉTICA
MENDELIANA DE LA CONDUCTA
María Penado

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