Síndrome de Klinefelter

Es una afección genética que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma
X extra. El síndrome de Klinefelter (SK) es una forma de hipogonadismo masculino
debido a esclerohialinosis testicular con atrofia y azoospermia, ginecomastia, y tasa
elevada de gonadotropinas. Es debido a una anomalía de los cromosomas
sexuales, de hecho, la primera que fue descrita en humanos, y que tiene una
incidencia de 1 de cada 1000 varones nacidos.

Causas
La mayoría de las personas tiene 46 cromosomas. Los cromosomas contienen
todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas
sexuales (X y Y) determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres
normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1
cromosoma X y 1 cromosoma Y.

El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos 1

cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.

El síndrome de Klinefelter las mujeres que resultan embarazadas después de los

35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este
síndrome que las mujeres más jóvenes.

Síntomas:
La infertilidad es uno de los síntomas más comunes del síndrome de Klinefelter.
Los síntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:

 Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al

tamaño de la cadera)

 Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)

 Infertilidad

 Problemas sexuales

 Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal

 Testículos pequeños y firmes

 Estatura alta

 Tamaño reducido del pene

Tratamiento
Se puede prescribir terapia con testosterona. Esto puede ayudar a:

 Promover el crecimiento de vello corporal

 Mejorar la apariencia de los músculos

 Mejorar la concentración

 Mejorar la autoestima y el estado de ánimo

 Mejorar la energía y el impulso sexual

 Mejorar la fuerza

La mayoría de los hombres con este síndrome no son capaces de embarazar a una
mujer. Pero, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Visitar a un médico
llamado endocrinólogo también puede ser útil.

Posibles complicaciones
El agrandamiento de los dientes con un adelgazamiento de la superficie es muy
común en el síndrome de Klinefelter. Esto se conoce como taurodontismo. Se
puede observar en radiografías dentales.

Este síndrome también incrementa el riesgo de:

 Trastorno de hiperactividad y déficit de atención (THDA)

 Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea
 Cáncer de mama en hombres
 Depresión

 Dificultades de aprendizaje, incluso dislexia, que afecta la lectura

 Un raro tipo de tumor llamado células germinativas extragonadales

 Enfermedad pulmonar
 Osteoporosis
 Venas varicosas
Nombres alternativos
Síndrome 47 X-X-Y; Síndrome XXY; Trisomía XXY; 47,XXY/46,XY; Síndrome de
mosaico; Síndrome Poli x Klinefelter
Bibliogafia.

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/8-klinefelter.pdf

file:///E:/Files/Robbins%20Patologia%20Humana%209a%20Edicion_booksmedicos
.org.pdf