CÁNNCER HEREDITARIO

CÁNCER DE MAMA GENES INVOLUCRADOS: CÁNCER DE COLON

BRCA 1 Y BRCA 2

SINDROME DE LYNCH (CCHNP)

DIAGNOSTICO CLINICO DIAGNOSTICO GENETICO

Se consideran familias de alto
riesgo de cáncer de
mama/ovario hereditario
cuando se han diagnosticado
varios casos de cáncer de mama
u ovario en una familia
Se han realizado muchos DAÑO EN LOS GENES REPARADORES
estudios encaminados a DEL ADN
analizar la contribución de las
mutaciones de los genes
MSH2 MLH1 MSH6
BRCA1/2 al cáncer de
mama/ovario.

DIAGNOSTICO CLINICO DIAGNOSTICO GENETICO

MEDIDAS DE
REDUCCION DE RIESGOS
Criterios de Ámsterdam I Defectos en los genes MMR, la
IMS o la IHQ
Criterios de Ámsterdam II
SEGUIMIENTO QUIMIOPREVENCION CIRUGIA PREVENTIVA CCR familiar de tipo X
Guías de Bethesda
expresión de los genes MLH1,
MSH2 y MSH6 por
Se debe Quimioprevención con MASTECTOMIA SIMPLE
MEDIDAS DE inmunohistoquímica.
aconsejar el tamoxifeno para las
estudio mujeres entre 40-50 años REDUCCION DE RIESGOS Rastreo de mutaciones
genético a todos sin antecedentes MASTECTOMIA
los familiares de SUBCUTANEA
1º grado de la SEGUIMIENTO QUIMIOPREVENCION CIRUGIA PREVENTIVA
persona en la Quimioprevención con
que se ha raloxifeno para las MASTECTOMIA
detectado la mujeres entre 50-60 AHORRADORA DE PIEL Colectomía parcial
mutación