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ESERCIZIO 2 (10 punti) ESERCIZIO 3 (8 punti)

La fenilchetonuria (PKU) è un errore innato del metabolismo dell’aminoacido La sensibilità alla PTC (feniltiocarbamide) nell’uomo è controllata geneticamente.
fenilalanina. La caratteristica manifestazione della PKU è un grave ritardo Alcune persone trovano questo composto molto amaro; essi sono chiamati tasters
mentale. L’albero di tre generazioni mostrato nella figura è relativo ad una (gustatori) per PTC. Altri (non tasters) lo trovano privo di sapore. La differenza
famiglia in cui è presente la malattia. dipende da una semplice alternativa mendeliana, in cui l’allele taster (T ) è
a) Qual è la modalità di ereditarietà della PKU? Spiegare brevemente. (2 punti) dominante su quello non taster (t). Sapendo che in una popolazione all’equilibrio
b) Quali persone dell’albero sono certamente eterozigoti per la PKU? (2 punti) di Hardy-Weinberg la frequenza di t è di 0,4:
c) Qual è la probabilità che III-2 sia una portatrice (eterozigote)? (2 punti) a) quale sarà la frequenza di individui tasters nella popolazione? (4 punti)
d) Se III-3 e III-4 si sposano, qual è la probabilità che il loro primo figlio abbia la b) Quale sarà la probabilità di avere un figlio non taster (tt) da un matrimonio
PKU? (4 punti) taster x taster? (4 punti)

RISPOSTA
I
Il a) Se la frequenza di t è 0,4, la frequenza di T è 1-0,4=0,6. Quindi a livello
genotipico le frequenze sono: T T=0,6x0,6=0,36; Tt=2x0,6x0,4=0,48;
tt=0,4x0,4=0,16. I tasters sono quelli che hanno almeno un allele T, quindi
Ill 0,48+0,36=0,84=84%.
1 2 3 4 5 b) L’unico modo per avere un figlio non taster da due genitori taster, escludendo
la mutazione spontanea che è un evento comunque molto raro, è quello di
avere entrambi i genitori portatori, cioè eterozigoti. Da essi nascerà un figlio
non taster ogni quattro, cioè con probabilità 0,25. La probabilità che un taster
RISPOSTA sia eterozigote è 0,48/0,84≈0,57. Quindi la probabilità composta degli eventi
indipendenti è 0,57x0,57x0,25≈0,08=8%.

a) La PKU è recessiva, poiché non compare nei genitori di individui affetti, ed è


autosomica, poiché i padri di donne malate sono sani.
b) Sono certamente eterozigoti tutti i genitori sani di individui affetti, quindi gli
individui I-1, I-2, II-1 e II-2. Inoltre sono certamente eterozigoti anche i figli
sani di almeno un genitore malato, quindi III-4 e III-5.
c) I genitori di III-2 sono certamente eterozigoti (punto b), quindi lei sarà
portatrice, essendo sana, con probabilità pari a 2/3.
d) III-3 ha probabilità 2/3 di essere portatore (vedere anche punto c), mentre III-4
è certamente eterozigote (punto b). Se fossero entrambi eterozigoti, la
probabilità di avere un figlio malato sarebbe 1/4. Applicando la regola del
prodotto per eventi indipendenti, la probabilità composta è: 2/3x1x1/4=1/6.
QUIZ A RISPOSTA MULTIPLA CORSO DI GENETICA – 1° APPELLO INVERNALE
(1 punto per ogni risposta corretta, una sola risposta è quella esatta) (a.a. 2006-2007 - Prof. Piergentili)

Se durante l’anafase mitotica di una cellula con 10 cromosomi (n=5) i due Studente: ________________________________ Matricola: _________________
cromatidi che costituiscono un singolo cromosoma non si separassero:
q si otterrebbe una cellula figlia con 6 cromosomi e una con 4
q le cellule figlie avrebbero 5 cromosomi ciascuna
ESERCIZIO 1 (6 punti)
¸ una delle cellule figlie avrebbe 11 cromosomi, l’altra 9

Nei mammiferi il sesso è determinato dai cromosomi sessuali, come per l’uomo. I geni a e b sono legati al sesso e distano tra di loro 7 u.m. sul cromosoma X di
Le cellule somatiche del topolino domestico hanno 40 cromosomi. Quanti Drosophila. Una femmina con genotipo a+b/ab+ è incrociata con un maschio
autosomi sono presenti nel gamete femminile? selvatico a+b+.
q 20
a) Qual è la probabilità che uno dei suoi figli maschi abbia fenotipo a+b+ o ab+?
¸ 19
(5 punti)
q 38
b) Qual è la probabilità che una delle figlie femmine abbia fenotipo a+b+? (1
punto)
La sintesi di DNA a partire da RNA è operata dalla:
¸ trascrittasi inversa
q RNA polimerasi
RISPOSTA
q DNA polimerasi

Indicare quale tra le seguenti è la più tipica funzione biologica degli acidi nucleici: a) Nel caso di geni legati al sesso in Drosophila, il genotipo del figlio maschio
q la funzione catalitica
dipende interamente da ciò che accade nella meiosi materna. Maschi con
q la funzione strutturale
fenotipo ab+ hanno una combinazione di tipo parentale, mentre maschi con
¸ la funzione informativa
fenotipo a+b+ hanno una combinazione di tipo ricombinante. Sapendo che i
geni distano 7 u.m., a livello gametico la prima combinazione varrà (1-
Indicare quale tra i seguenti procedimenti consente di ottenere in laboratorio la 0,07)/2=0,465 mentre la seconda varrà 0,07/2=0,035. Poiché si tratta di eventi
riproduzione dei virus: mutualmente escludentisi, si applica la regola della somma, quindi
¸ infezione con particelle virali di colture di cellule sensibili
0,465+0,035=0,5 che dà la probabilità di avere i tipi di gameti femminili
q semina di particelle virali in un brodo nutritizio nel quale si moltiplicano
richiesti. Tale risultato va ulteriormente diviso per 2 (figlio maschio), quindi
q sintesi chimica diretta
la probabilità è pari a 0,25.
b) Tutte le figlie femmine erediteranno dal padre il cromosoma X a+b+, per cui
Uno dei capisaldi della teoria darwiniana dell’evoluzione è: saranno tutte fenotipicamente a+b+.
q la elevata frequenza di mutazioni favorevoli
¸ l’azione della selezione naturale
q l’ereditabilità dei caratteri acquisiti

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