INTENTO DE SUICIDIO EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINTUG

llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de
San Vito

DIAPOSITIVA 2
No existe una cura. Hay medicinas que pueden ayudarlo a controlar algunos síntomas, pero no
pueden retrasar ni detener la enfermedad.
La Enfermedad de Huntington es un trastorno NEUROPSIQUIÁTRICO (la depresión, la ansiedad
y la apatía), es decir, de características físicas con consecuencias psicológicas, DEGENERATIVA
PORQUE SE PRODUCE DEGENERACION DE LAS CELULAS NERVIOSAS (neuronas)
genéticamente programadas en ciertas áreas del cerebro. ( ganglios basales: son estructuras
profundas dentro del cerebro que tiene muchas funciones (coordinación del movimiento) dentro
de los ganglios basales la E.H se concentra específicamente en las neuronas del estriado y
particularmente aquellas en el núcleo caudado y el pálido . También esta afecta la corteza: que es
la superficie superior del cerebro, la cual controla en pensamiento, percepción y la memoria.
HEREDITARIA: porque es transmitida de padres a hijos por medio de una mutación o error
ortográfico del gen normal. (T15 cromosoma 4). Un solo gen anormal la unidad biológica básica
de la herencia produce la EH. Los genes están compuestos de ACIDO DESOXIRIBONUCLEICO
(ADN) Las personas nacen con el gen defectuoso pero los síntomas no aparecen hasta después
de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de esta enfermedad pueden incluir movimientos
descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio.), Si uno de sus padres tiene la enfermedad de
Huntington, usted tiene un 50 % de posibilidades de tenerla. afecta a 1 de cada 10,000 habitantes

AUTOSOMICO DOMINANTE: porque es un trastorno no ligado al sexo que puede heredarse aun
si uno solo de los padres transmite el gen defectuoso.
La EH. Presenta trastornos de los movimientos corporales:
 Involuntarios: Sistema Nervioso Autónomo o Vegetativo. Realiza el control de las funciones
involuntarias que permiten la regulación del medio interno, o la adecuación del medio interno
frente a estímulos medioambientales.
 Alteraciones psiquiátricas: alteraciones de la conducta (depresión, cuadros psicóticos:
alteraciones de la conducta y el pensamiento. La Psicosis implica la separación parcial o total
de realidad. Los individuos pierden la capacidad de comunicarse y relacionarse con otras
personas. Puede ser: aguda (horas, días), cronicas (meses,años).
 Demencia: es la pérdida progresiva y global de las funciones de la memoria, lo que indica que
una persona con enfermedad de Huntington progresivamente presente amnesia o incapacidad
para recordar, se les olvida el propio nombre al igual que a las personas que conoce, se le
olvida vestirse, ir al baño y entre todas las funciones que requieren de retener información.

TERCERA DIAPOSITIVA:
El termino corea describe como las personas afectadas con el trastorno se retuercen, se
contorsionan y giran en un movimiento como una danza constante e incontrolable.

CUARTA DIAPOSITIVA:
La causa de la EH es Expansión del Trinucleótido (C. A. G.)
QUINTA DIAPOSITIVA:
Antes de establecer la causa de la Enfermedad de Huntington, es necesario comprender lo
relacionado al concepto de Genética: La Genética está conformada por la estructura denominada
Ácido Desoxirribonucleico (A.D.N.) que es la que lleva nuestra información genética, es decir, la
información que permite crear nuestro cuerpo humano (nuestros ojos, color de cabello, color de
piel, estatura, etc.), el ADN se encuentra en la célula eucariota. Es donde esta contenido todo
el material genético hereditario.
Recordemos que nuestro cuerpo humano contiene 46 pares de cromosomas, estas son
heredadas de nuestros Padres (Papá 23 pares de cromosomas) (Mamá 23 pares de
cromosomas) Dentro de esa información genética se conocen los DENOMINADOS
NUCLEÓTIDOS que son nominados.: ( A: ADENINA T: TIAMINA C: CITOCINA G:
GUANINA)

Nucleótidos del ADN El nucleótido en en ADN consiste en un azúcar (desoxirribosa), una de

cuatro bases (citosina (c), timina (t), adenina (a), guanina (g)), y un fosfato. Citosina y timina son
bases de la pirimidina, mientras que la adenina y el guanina son bases de la purina. El azúcar y la
base juntos se denominan nucleósidos.
Cada Nucleótido tiene la información genética correspondiente y se unen en una cadena de esta
forma:
TIAMINA- ADENINA / CITOCINA-GUANINA
En la Enfermedad de Huntington se establece una alteración en el cromosoma 4 debido a un
fenómeno llamado Repetición de los Trinucleótidos (C-A-G). Lo normal es que en el cromosoma 4
existan entre 10 y 20 repeticiones de los Trinucleótidos, lo que sucede es que las repeticiones
aumentan a más de 40 lo que conlleva a un trastorno genético con consecuencias negativas para
el ser humano.

CAUSAS DE LA E.H:
La enfermedad de Huntington se produce por una degeneración de células
nerviosas llamadas neuronas,* genéticamente programada en ciertas áreas del cerebro. Esta
degeneración causa movimientos incontrolados, pérdida de facultades intelectuales y
perturbación emocional. Específicamente afectadas se encuentran las células de los ganglios
basales, estructuras profundas dentro del cerebro que tienen muchas funciones importantes,
inclusive la coordinación del movimiento. Dentro de los ganglios basales, la enfermedad se
concentra específicamente en las neuronas del estriado, particularmente aquellas en el núcleo
caudado y el pálido. También está afectada la superficie exterior del cerebro, o corteza, que
controla el pensamiento, la percepción y la memoria.

OCTAVA DIAPOSITIVA:
CUADRO CLÍNICO DE LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
La Enfermedad de Huntington tiene prevalencia de 4 personas por cada 100 habitantes, tiene
mayor presencia en Inglaterra y Venezuela e inicia en la 4tª década en la persona donde dura
viva entre 10 a 15 años. La Enfermedad de Huntington como se dijo anteriormente presenta
Manifestaciones Neurológicas y Psiquiátricas (
MANIFESTACIONES NEUROLÓGICAS:
Se relaciona con los trastornos del movimiento los cuales son buscos, irregulares e
impredecibles, se puede presentar en los miembros superiores o inferiores (Brazos y piernas), la
lengua, boca y musculatura. Se le llama Corea que proviene del Griego que significa “Bailar” esto
indica que se relaciona directamente con impersistencia motora que es la imposibilidad de
mantener un movimiento sostenido (ejemplo mantener un lapicero con los dedos); Movimientos
estereotipados o Tics que son gestos breves que se repiten consistentemente y anomalías en los
movimientos voluntarios y se demuestran en la torpeza de los mismos, incoordinación motora y
en los movimientos oculares.
NOVENA DIAPOSITIVA:
Las enfermedades neurológicas se presentan en las personas a nivel mundial entre un 25% a
40% las más representativas son: Enfermedad de Parkinson (La Enfermedad de Parkinson es una
afección del sistema nervioso central causada por pérdida de células productoras de dopamina en el
cerebro.) LA DOPAMINA se encuentra en la sustancia negra. Esclerosis múltiple: La esclerosis
múltiple es una enfermedad neurológica que se caracteriza por la inflamación y la
destrucción de la mielina del sistema nervioso central. Síntomas: inestabilidad al caminar,
hormigueo, fatiga, trastornos de los esfínteres o depresión. Alzheimer: enfermedad
neurodegenerativa afecta la corteza cerebral y el hipocampo; es una clase de demencia. Y
Huntington.
Existen enfermedades crónicas Incurables entre las que están el Huntington, las lesiones
cerebrales y el SIDA causales de enfermedad que conllevan al suicidio, esto indica que en
cuanto a las enfermedades neurológicas se refiere se generan significativas alteraciones del
estado de ánimo que en el caso particular son los síntomas depresivos que se manifiestan en
comportamientos tales como la tentativa de suicidio o suicidio consumado.

DECIMA DIAPOSITIVA:
MANIFESTACIONES PSIQUIÁTRICAS
Las manifestaciones psiquiátricas se refieren a las de orden afectivo las cuales se caracterizan
por un sentimiento de minusvalía, culpa, cambios en el estado del sueño, intentos suicidas,
pérdida del apetito, ansiedad, pérdida de la energía, pérdida de la líbido.
SÓLO UN 25% de los desórdenes afectivos relacionados con la enfermedad de Huntington tienen
consecuencias tales como los trastornos bipolares que se caracteriza por estados maniacos
(grandeza, excesiva energía) y fondo depresivo (falta de energía, desesperanza, inactividad)
también se destacan la irritabilidad severa y el trastorno obsesivo compulsivo que se caracteriza
por ideas exageradas por la higiene y manifestaciones conductuales como lavarse las manos
muchas veces al día.

DIAPOSITIVA 11 Y 12: SE LEEN

CASO CLINICO “INTENTO DE SUICIDIO EN LA ENFERMEDAD DE HUNTINTONG”

- Rumiasiones Suicidas: significa pensamientos recurrentes sobre pensamientos en quitarse la

vida.
- “desesperanza aprendida”, que es un estado de pérdida de la motivación

 Recibió tratamiento psiquiátrico: fue sometido a terapia de estimulación cortical TEC.

Se le suministro CITALOPRAN 20 mg/dia (antidepresivo, es un inhibitorio, recapta y
aumenta la serotonina (es un neurotrasmisor que mantiene en equilibrio nuestro estado de
ánimo).
Tuvo una estancia hospitalaria a de 34 días.
 Antecedente familiar: la hermana fue diagnosticada con la enfermedad 5 años atrás.

DIAPOSITIVA 13:
El examen mental de Egreso y examen físico de Egreso, significa que el sujeto fue sometido a
una evaluación preliminar antes de comenzar la intervención en su totalidad, esto permite
establecer las primeras hipótesis o posibles causas del comportamiento del sujeto.
EXAMEN MENTAL DE EGRESO:
- Con talante eutímico: estado de animo dentro de lo normal
- Capacidad de atención disminuida
- Niega alteraciones la SENSOPERCEPCION: son defectos en la organización de los datos
sensoriales, alterando el funcionamiento y comportamiento de la persona.
En los receptores o vías sensitivas (SNP) no hay sensación:
Amaurosis (ceguera)
Acusia (sordera)
Hipoestesia (pérdida de sentido del tacto)
Anosmia (pérdida del olfato)
Ageusia (pérdida de sentido del gusto)

Clasificación de los receptores

Los receptores también se clasifican de acuerdo con el tipo de estímulo al que son sensibles. De
acuerdo con ello pueden ser:
• Quimiorreceptores: los excitan las Sustancias químicas en solución, como en los sentidos del
gusto y el olfato.
• Mecanorreceptores: los excitan las presiones mecánicas y el sonido, como en el sentido del
tacto y del oído.
• Fotorreceptores: se excitan por la luz y radiaciones como en la vista.
• Termorreceptores: perciben los cambios de temperatura como en el sentido del tacto.
Cada sentido realiza una función importante que nos permite relacionarnos adecuadamente con
el medio.

- De pensamiento Bradipsíquico: significa que es muy lento para expresar sus ideas.
EXAMEN FISICO DE EGRESO:

DIAPOSITIVA 14:
Aquí sólo se dice que el sujeto padece de una atrofia (daño) cortical (la corteza cerebral: Percibir
aquello que nos ocurre y rodea, así como de imaginar, pensar, tener capacidad de
juicio y decisión y, finalmente, la capacidad de entender y producir el lenguaje) severa
global (quiere decir en su totalidad) en el lóbulo frontal (procesamiento de funciones
cognitivas de alto nivel tales como la planificación coordinación, ejecución y control de
la conducta, lenguaje y emociones) y en menor proporción en el lóbulo temporal (con
la memoria y el reconocimiento de patrones en los datos provenientes de los
sentidos).

Se aprecia una intensa dilatación ventricular, con aumento del LCR,

  BH-biometría hemática:

QS-quimica sanguínea: Grupo de exámenes que se realizan con una muestra sanguínea, se
analizan diversos estudios:
 (1) glucosa: Mide la cantidad de azúcar en la sangre. Valor normal 70- 109 mg/dL. Valor
Alto >120 mg/dL puede indicar: Diabetes, enfermedades renales, hipertiroidismo,
pancreatitis aguda, tumores de páncreas. Valores bajos > de 60 mg/dL Hipoclicemia,
exceso de insulina, hipotiroidismo.
 (2) Urea: (nitrógeno ureico en sangre). Esta sustancia es el producto final descomposición
de las proteínas en nuestro cuerpo Se hace para evaluar la función renal y ver el nivel de
nitrógeno en la sangre. VALOR NORMAL: 8 -26 mg/dL. VALOR ALTO: Pueden deberse
adeshidratación o deficiencia renal o cardiaca.
 (3) ácido úrico: se forma a partir de la descomposición de las purinas, sustancias que
pueden proceder del ADN y que se encuentran también contenidas en ciertos alimentos.
Valor normal 3-4, 7 mg/dL. Valor alto indica: Acidosis metabólica, diabetes, alcoholismo,
demasiadas purinas (Carnes rojas, vísceras animales, embutidos, mariscos, frutos
secos). Valores bajos indican poco consumo de purinas, síndrome de faconi (Es un
trastorno de los túbulos renales en el cual ciertas sustancias normalmente absorbidas en el
torrente sanguíneo por los riñones son liberadas en su lugar en la orina.) Valor bajo:
Miastenia gravis.
 (4) creatinina: Indica la función renal según el producto de degradación de la creatinina que
es un elemento constitutivo del músculo.
 Valor normal 0.8 a 1.4 mg/dL.
  Valor alto puede ser por deshidratación, acromegalia (Exceso de secreción de la glándula
del crecimiento), eclampsia, distrofia muscular, etc.
 (5) colesterol: El colesterol es una sustancia suave y serosa que se encuentra en todas
partes del cuerpo. El cuerpo necesita un poco de colesterol para funcionar
adecuadamente; pero demasiado colesterol puede obstruir las arterias y llevar a
cardiopatía. Valor normal: 0-200mgl.
 (6) triglicéridos: son formas de grasa que se almacenan en nuestro cuerpo, algunos se
producen naturalmente en él y otros son obtenidos mediante los alimentos.
 · Valores normales
-Normal: menos de 150 mg/dL
- Limíte alto: 150 a 199 mg/dL
- Alto: 200 a 499 mg/dL
 Gracias a esta información se puede llegar a detectar tempranamente padecimientos como
la diabetes o males irreversibles en el corazón o riñones.

EGO-analisis de orina:

PERFIL HEPÁTICO NORMAL:

 Bilirrubina total, directa e indirecta
 Albúminas . Globulinas
 Fosfatasa alcalina
 Transaminasa glutámico pirúvica
 Transaminasa glutámico oxalacética
 Tiempo de Protrombina

PRUEBAS SEROLÓGICAS NEGATIVAS: son para detectar la presencia de anticuerpos

(bacterias, virus o parasitos).
DIAPOSITIVA 15:
El Diagnóstico Multiaxial significa que tiene en cuenta varios aspectos para describir una
patología. Este Diagnóstico está tomado del Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos
Mentales DSM-V la palabra V es 5 en romano y quiere decir quinta edición.
Los aspectos para describir una patología en el diagnóstico multiaxial se presentan en 5 Ejes
- El Eje I: Son todos los trastornos del comportamiento humano excepto los trastornos de
personalidad y retraso mental.
- Eje II: Se describe si la persona padece de trastorno de personalidad o retraso mental
- Eje III: se describe si la persona padece de una Enfermedad Médica
- Eje IV: Se describe si la persona manifiesta dificultades en sus relaciones sociales e
interpersonales.
- Eje V: Describe un código establecido por el manual CIE-10 que por lo general no es utilizado
en la rama de la psicología y si en la psiquiatría.
Entonces para los ejes en el estudio de caso sería así
- Eje I: Trastorno Depresivo debido a Enfermedad médica
Esto significa que la persona padece de un trastorno depresivo pero sólo por la enfermedad
de Huntington, lo que indica que sólo es causa física, no psicológica.
- Eje II: No cumple criterios para un trastorno de personalidad o retardo mental
Quiere decir que no cumple con criterios para estos dos tipos de trastornos.
- Eje III: Enfermedad de Huntington
Quiere decir que padece de una enfermedad Física y se llama Huntington.
- Eje IV: Dificultades en las relaciones interpersonales debido a su estado de ánimo
Significa que debido a la Enfermedad de Huntington ha tenido dificultades para relacionarse
con las personas.
- Eje: No Aplica
Significa que no va al caso para un diagnóstico psicológico.

DIAPOSITVA 16:
El Diagnóstico Diferencial significa el establecer las diferencias del diagnóstico que fue realizado
al sujeto (es decir el diagnóstico multiaxial que ya expliqué) con otros trastornos que en primera
instancia parece ser igual, pero existen diferencias significativas.
El primer diagnóstico diferencial es la comparación del Trastorno Depresivo Mayor. En el cuadro
se demuestra que se diferencia el Trastorno Depresivo mayor con la E.H. debido a que el
trastorno depresivo mayor no se diagnostica si la persona presenta una enfermedad. Esto quiere
decir que no se podría diagnosticar al sujeto con el trastorno depresivo mayor porque sufre de
Huntington que es una enfermedad física.

DIAPOSITIVA 17:
El segundo Diagnóstico diferencial es la comparación con el Trastorno Bipolar y no se podría
diagnosticar al sujeto con trastorno Bipolar porque no manifiesta episodios maniacos, es decir, no
manifiesta aumento de la autoestima o sentimientos de grandeza y participa en excesivas
actividades, al contrario, la enfermedad le ha producido un estado de ánimo depresivo con
sentimientos de inutilidad, pérdida de energía y pensamiento de muerte.
RECUERDEN QUE EL TRASTORNO DEPRESIVO DEBIDO A LA ENFERMEDAD DE
HUNTINGTON NO ES IGUAL AL TRASTORNO DEPRESIVO MAYOR.

DIAPOSITIVA 18:
Aquí sólo leen y tenga en cuenta que la historia familiar la hermana padeció se Huntington y se
suicidó.
DIAPOSITIVA 19:
Aquí dicen que el tratamiento es farmacéutico y leen los medicamentos escritos en la diapositiva.

Los médicos pueden recetar una cantidad de medicamentos para ayudar a controlar los
problemas emocionales y de movimiento asociados con la enfermedad. Es importante recordar,
sin embargo, que mientras los medicamentos pueden ayudar a mantener estos síntomas clínicos
bajo control, no existen tratamientos para detener o revertir el curso de la enfermedad.

Los medicamentos antisicóticos, como haloperidol, u otros medicamentos, como clonazepam,

pueden ayudar a aliviar los movimientos coreicos y también pueden ayudar a controlar las
alucinaciones, delirios, y ataques violentos. Los medicamentos antisicóticos, sin embargo, no se
recetan para otra forma de contractura muscular asociada con la enfermedad, llamada distonía, y
de hecho pueden empeorar la afección, causando rigidez y agarrotamiento. Estos medicamentos
también pueden tener efectos secundarios graves, inclusive sedación, y por ese motivo deben
usarse en las menores dosis posibles.

Para la depresión, los médicos pueden recetar fluoxetina, sertralina, nortriptilina, u otros
compuestos. Los tranquilizantes pueden ayudar a controlar la ansiedad y el litio puede recetarse
para combatir la excitación patológica y los graves cambios de ánimo. También pueden
necesitarse medicamentos para tratar los rituales obsesivos-compulsivos graves de algunos
individuos con la EH.

La mayoría de los medicamentos usados para tratar los síntomas de la enfermedad tiene efectos
secundarios como fatiga, inquietud, o hiperexcitabilidad. A veces puede ser difícil decir si un
síntoma en particular, como apatía o incontinencia, es un signo de la enfermedad o una reacción
a un medicamento.

DIAPOSITIVA 20:
Aquí también hablan del tratamiento farmacológico que para el caso de ser conductas psicóticas
explican que la psicosis son alteraciones en el pensamiento, percepción, conciencia y lenguaje,
que indican que no van acorde a la realidad.

¿Cuáles son los efectos principales de la enfermedad?

Los signos precoces de la EH varían mucho de una persona a otra. Una observación común es
que lo antes que aparezcan los síntomas, más rápido evolucionará la enfermedad.
Al principio los familiares pueden notar que el individuo tiene cambios de ánimo o se pone
inusitadamente irritable, apático, pasivo, deprimido o enojado. Estos síntomas pueden disminuir a
medida que evoluciona la enfermedad o, en algunos individuos, pueden continuar e incluir
arrebatos hostiles o ataques profundos de depresión.
La EH puede afectar la memoria, el juicio y otras funciones cognitivas del individuo. Los signos
precoces pueden incluir tener dificultad para conducir, aprender nuevas cosas, recordar un hecho,
responder una pregunta, o tomar una decisión. Algunos podrían manifestar cambios en la
escritura. A medida que evoluciona la enfermedad, la concentración en tareas intelectuales se
dificulta cada vez más.
En algunos individuos, la enfermedad puede comenzar con movimientos incontrolados en los
dedos, los pies, la cara o el tronco. Estos movimientos, que son signos de corea, a menudo se
intensifican cuando la persona está ansiosa. La EH también puede comenzar con torpeza leve o
problemas de equilibrio. Algunas personas desarrollan movimientos coreicos más tarde, después
de que haya evolucionado la enfermedad. Pueden tropezar o parecer incoordinados. A menudo la
corea crea problemas serios con la marcha, aumentando la probabilidad de caídas.
La EH puede alcanzar el punto donde el habla se arrastra y las funciones vitales, como tragar,
comer, hablar y especialmente caminar, continúan declinando. Algunos individuos no pueden
reconocer a sus familiares. Muchos, sin embargo, permanecen alerta de su ambiente y pueden
expresar emociones.
En general, la duración de la enfermedad varía entre 10 y 30 años. Las causas más comunes de
muerte son la infección (más frecuentemente la neumonía), lesiones relacionadas con caídas, u
otras complicaciones.

¿Cómo se diagnostica la enfermedad?

Una herramienta usada por los médicos para diagnosticar la EH es tomar los antecedentes
familiares, a veces llamado linaje o genealogía. El médico también preguntará acerca de
problemas intelectuales y emocionales recientes, que pueden ser indicaciones de la EH, y hará
pruebas de audición, movimientos oculares, fuerza, coordinación, movimientos involuntarios
(corea), sensación, reflejos, equilibrio, movimiento y estado mental de la persona, y
probablemente solicite también una cantidad de análisis de laboratorio.
Las personas con EH comúnmente tienen impedimentos en la manera en que el ojo sigue o se
fija en un objetivo móvil. Las anormalidades en los movimientos oculares varían de una persona a
otra y difieren, dependiendo de la etapa y duración de la enfermedad.
El descubrimiento del gen de la EH en 1993 produjo una prueba genética directa para hacer o
confirmar el diagnóstico de la enfermedad en un individuo que exhibe síntomas similares a la
misma. Usando una muestra sanguínea, la prueba genética analiza el ADN para detectar la
mutación de la enfermedad contando el número de repeticiones en la región del gen de la EH.
Los individuos que no tienen EH generalmente tienen 28 o menos repeticiones de CAG.
Generalmente los individuos con EH tienen 40 o más repeticiones. Un pequeño porcentaje de
individuos, sin embargo, tiene un número de repeticiones que cae dentro de una región limítrofe
(ver la tabla 1).
El médico puede pedirle al individuo que se someta a una prueba de imágenes cerebrales.
La tomografía computarizada (TC) y las imágenes por resonancia magnética (IRM) proporcionan
imágenes excelentes de las estructuras cerebrales con poca o ninguna molestia. Aquellos con EH
pueden mostrar encogimiento de algunas partes del cerebro—particularmente dos áreas
conocidas como los núcleos caudados y el putamen—y agrandamiento de cavidades llenas de
líquido dentro del cerebro llamadas ventrículos. Estos cambios no indican definitivamente EH, sin
embargo, porque también pueden producirse en otros trastornos. Además, una persona puede
tener síntomas precoces de la enfermedad y aún tener una TC normal. Cuando se usa junto con
antecedentes familiares y el registro de síntomas clínicos, sin embargo, la TC puede ser una
herramienta importante de diagnóstico.
Otra tecnología para imágenes cerebrales incluye la tomografía con emisión de positrones
(PET) que es importante en los esfuerzos de investigación de la EH pero a menudo no es
necesaria para el diagnóstico.

¿Cómo causa daño el gen defectuoso de la EH?

El gen de la EH codifica una proteína—que se ha llamado huntingtin—cuya función aún se
desconoce. La secuencia de CAG repetida en el gen causa que se fabrique una forma anormal de
huntingtin, en la cual se repite el aminoácido glutamina. Es la presencia de esta forma anormal, y
no la ausencia de la forma normal, lo que causa daño en la enfermedad. Esto explica porqué la
enfermedad es dominante y porqué dos copias del gen defectuoso—uno de la madre y otro del
padre—no causan un caso más serio que la herencia de uno solo de los padres. Huntingtin se
encuentra en todas partes del cuerpo pero solamente fuera del núcleo celular.
GLOSARIO
acinesia-movimientos corporales disminuidos.

en riesgo -una descripción de una persona cuya madre o padre tiene EH o ha heredado el gen
de la EH y que por ello tienen una probabilidad de 50-50 de heredar el trastorno.

trastorno dominante autosómico-un trastorno no ligado al sexo que puede heredarse aún si
uno solo de los padres transmite el gen defectuoso.

ganglios basales -una región ubicada en la base del cerebro compuesta de cuatro agrupaciones
de neuronas, o células nerviosas. Esta área es responsable del movimiento y la coordinación del
cuerpo. Los grupos neuronales más prominentemente y uniformemente afectados por la
enfermedad de Huntington—el pálido y el estriado—están ubicados aquí. Ver neurona, pálido,
estriado.

núcleos caudados -parte del estriado en los ganglios basales. Ver ganglios basales, estriado.

corea -movimientos corporales incontrolados. Corea deriva del término griego para danza.

cromosomas -las estructuras en las células que contienen genes. Están compuestas de ácido
desoxiribonucleico (ADN) y proteínas y bajo un microscopio, parecen estructuras como barras.
Ver ácido desoxiribonucleico (ADN), gen.

tomografía computarizada (TC)- una técnica usada para diagnosticar trastornos cerebrales. La
TC usa una computadora para producir una imagen de alta calidad de estructuras cerebrales.
Estas imágenes se llaman exploraciones TC.

corteza -parte del cerebro responsable por el pensamiento, la percepción y la memoria. EH

afecta los ganglios basales y la corteza. Ver ganglios basales.

ácido desoxiribonucleico (ADN)- la sustancia de herencia que contiene la información genética

para que las células se dividan y produzcan proteínas. El ADN transporta el código para cada
característica heredada de un organismo. Ver gen.

dominante -un rasgo que es evidente aún cuando el gen para ese trastorno se hereda de uno de
los padres. Ver trastorno dominante autosómico, recesivo, gen.

gen -la unidad básica de la herencia, compuesta por un segmento de ADN que contiene el
código de un rasgo específico. Ver ácido desoxiribonucleico (ADN).

huntingtin -la proteína codificada por el gen que transporta el defecto de la enfermedad de
Huntington. La secuencia repetida de CAG en el gen causa que se forme una forma anormal de
huntingtin. Aún no se conoce la función de la forma normal de huntingtin.

parentela -un grupo de personas que son familiares, como una familia o un clan.

imágenes por resonancia magnética (IRM) -una técnica por imágenes que usa ondas de radio,
campos magnéticos y análisis computarizado para crear la imagen de tejidos y estructuras
corporales.

marcador -un trozo de ADN que se encuentra en el cromosoma tan cerca de un gen que los dos
se heredan juntos. Como un poste indicador, los marcadores se usan durante las pruebas
genéticas y la investigación para ubicar la presencia cercana de un gen. Ver cromosoma, ácido
desoxiribonucleico (ADN).
mitocondria -cuerpos microscópicos productores de energía dentro de las células que son las
"fábricas de energía" de las células.

mutación -en genética, cualquier defecto en un gen. Ver gen.

mioclono -una afección en la cual los músculos o porciones de músculos se

contraen involuntariamente de forma espasmódica.

neurona -palabra griega para célula nerviosa, la unidad conductora de impulsos básicos del
sistema nervioso. Las células nerviosas se comunican con otras células por medio de un proceso
electroquímico llamado neurotransmisión.

neurotransmisores -sustancias químicas especiales que transmiten impulsos nerviosos de una

célula a otra.

pálido -parte de los ganglios basales cerebrales. El pálido está compuesto del globo pálido y del
pálido ventral. Ver ganglios basales.

tomografía con emisión de positrones (PET)- una herramienta usada para diagnosticar
funciones y trastornos cerebrales. PET produce imágenes tridimensionales, en color, de
productos químicos o sustancias que funcionan en el cuerpo. Estas imágenes se llaman
exploraciones PET. PET muestra la función cerebral, en contraste con TC o IRM, que muestra
estructura cerebral.

prevalencia -el número de casos de una enfermedad presentes en una población en particular en
un momento dado.

putamen -un área cerebral que disminuye de tamaño como resultado del daño producido por la
enfermedad de Huntington.

receptor -proteínas que sirven como sitios celulares de reconocimiento y causan una respuesta
en el cuerpo cuando son estimuladas por sustancias químicas llamadas neurotransmisores.
Funcionan como interruptores para la siguiente célula nerviosa. Ver neurona, neurotransmisores.

recesivo -un rasgo que sólo es evidente cuando el gen o genes se heredan de ambos padres.
Ver dominante, gen.

corea senil -un trastorno relativamente leve y raro encontrado en ancianos y caracterizado por
movimientos coreicos. Algunos científicos creen que está causado por una mutación genética
diferente que la que causa EH.

estriado -parte de los ganglios basales del cerebro. El estriado está compuesto del núcleo
caudado, putamen, y estriado ventral. Ver ganglios basales, núcleos caudados.

rasgo -una característica determinada genéticamente. Ver dominante, gen, recesivo.

ratones transgénicos-ratones que reciben inyecciones de genes foráneos durante la etapa

embriónica del desarrollo. Luego sus células siguen las "instrucciones" de genes foráneos,
produciendo el desarrollo de cierto rasgo o característica. Los ratones transgénicos pueden servir
como modelos de animales de cierta enfermedad, informando a los investigadores cómo los
genes funcionan en células específicas.

ventrículos -cavidades dentro del cerebro llenas de líquido cefalorraquídeo. En la enfermedad, la

pérdida de tejido causa agrandamiento de los ventrículos.