9 Presencia o no de esplenomegalia en la anemia

Las características clínicas de todas las talasemias son similares, pero su gravedad es variable. La
talasemia menor es clínicamente asintomática. La talasemia mayor (anemia de Cooley) debuta
con síntomas de anemia grave, con un espacio medular notablemente expandido y con sobrecarga
transfusional y absortiva de Fe. Los pacientes tienen ictericia, úlceras en las piernas y colelitiasis
como en la anemia de células falciformes.

Es frecuente la esplenomegalia y el bazo puede ser de gran tamaño. Si existe secuestro

esplénico, se acorta el tiempo de supervivencia de los hematíes normales transfundidos. La
hiperactividad de la médula ósea provoca engrosamiento de los huesos craneales y de las
eminencias malares. La afectación de los huesos largos es responsable de las frecuentes fracturas
patológicas. El crecimiento está alterado y la pubertad puede retrasarse significativamente o no
producirse.

Los depósitos de Fe en el músculo cardíaco pueden originar disfunción e insuficiencia cardíaca.

Otra característica es la siderosis hepática, que conduce a deterioro funcional y cirrosis. La
talasemia 1 (rasgo) tiene una presentación similar a la de la talasemia menor. Los pacientes con
hemoglobinopatía H suelen tener anemia hemolítica sintomática y esplenomegalia.