Comprometimentos de Origem Genética e o Atendimento Odontológico

É a reunião de vários sinais e sintomas que tem entre paciente iguais,

define-se como as manifestações clínicas de uma ou várias doenças ou
condições clínicas, independentemente da etiologia que as diferencia.
As síndromes usualmente são denominadas pelo nome do médico ou
cientista que primeiro os descreveu (por exemplo a Síndrome de Down ou
a Síndrome de Susac). Outras vezes (mais raramente) recebe o nome do
paciente no qual foi diagnosticado pela primeira vez, ou ainda em referência à
poesia, geografia ou história, como a Síndrome de Estocolmo, em referência ao
assalto ao Kreditbanken em Norrmalmstorg, Estocolmo.
São alterações dos cromossomos, determinando patologias diversas com
diferentes graus de comprometimento. Sabemos que temos 43 pares de
cromossomos, 22 pares e 2 pares sexuais. E dependo da síndrome, por
exemplo, a Síndrome do miado do gato é a deleção do braço curto do
cromossomo número 5. A Síndrome de down é um cromossomo a mais,
trissomia do cromossomo 21.
Então, dependo do número do par do cromossomo que foi alterado e o
tipo de Alterações vai levar a diferentes comprometimentos nos indivíduos.

Distúrbios de Decorrente de Mutação Gênicas:

Aberrações Numéricas:
Pode ter tantos cromossomos para mais quanto para menos.
✓ Aneuploidias:

- Monossomias:
Síndrome de Turner (não acomete cavidade bucal), ausência de um
cromossomo sexual (X - 45). Ao invés de ter 46, só tem 45. Essa síndrome só
acontece em meninas, porque os são XY. Então, se falta um só tem um X. As
meninas chegam a nascer sem óvulo, ovário, útero, estéril...
- Trissomias:
Síndromes de Down (cromossomo extra: par - 21).
 Aberração Estruturais
Possuem o número de cromossomos normais, porém apresentam falhas nas
estruturas. Tem milhões de síndromes. Por isso, a gente fala que a chance é
maior para dar errado que certo.

✓ Deleção (perda de uma parte da estrutura);

✓ Translocação (troca de um cromossomo para outro);
✓ Inversão (giro de 180° para outros cromossomos);

Deleção Translocação Inversão

Mutação Espontâneas
Essas aberrações não são nem de numéricos nem de estruturas e sua
etiologia ainda não é definida.
Podem ser avaliadas pela análise do cariótipo.
✓ Comprometimento por dificuldades físicas (Exemplo de uma
paciente com Síndrome de Escobar, é uma escoliose hipersevera, e seu
pescoço encosta nas costas. Ela também tem uma fissura no palato, e o
médico não conseguiu fazer a cirurgia palatoplastia porque não conseguiu
entubar nem nasotraqueal e nem orotraqueal, por causa da curvatura da
coluna. Nesses casos, vamos ter que dar um jeito de posicionar na cadeira,
maior dificuldade no atendimento é adaptar a posição dessa paciente. Pelo
fato dela não ter conseguido fazer a cirurgia a mãe relata que ao se alimentar
entra alimento dentro da fissura. Os professores fizeram uma placa palatina
removível para vedar a fissura e não entrar alimento dentro da fissura ao se
alimentar);
✓ Comprometimento por dificuldades odontológicas (Amelogênese
imperfeita e dentinogênese imperfeita, diminuição da secreção de saliva,
palato atrésico, ogival, maxila atrésica. Isso tudo complica a nossa atuação
na clínica);

✓ Comprometimento combinado (é quando o comprometimento físico

atrapalha a parte odontológica).
Como podemos determinar que paciente tem uma síndrome específica?
A gente desconfia de uma síndrome e o diagnóstico vem através de um
exame chamado de cariótipo (esse exame ainda não tem em Manaus). Os médicos
solicitam exames para outros estados. Por isso, é muito difícil de termos
diagnósticos, alguns vezes.
Síndrome de Down (SD)
A Síndrome de Down é a mais comum das anomalias mentais congênitas.
Na odontologia, normalmente são pacientes bem tranquilos, carinhosos,
colaboradores e receptivos. Infelizmente, vemos ainda alguns pacientes com
síndrome de down, sem estímulos nenhum. Sendo tratado escondido, sem
socializar, não vão à escola. As mães muitas vezes, mimam de mais pelo fato
do filho ser especial, deixam fazer tudo a vontade e esses ficam sem limites.
A Síndrome de Down é dita como universal atinge pessoas de ambos os
sexos e de todas as classes sociais, todas as raças e é causada pela presença
de um cromossomo a mais no par 21, fazendo com que a pessoa apresente 47
cromossomos no total. Por esse motivo, a Síndrome de Down também pode ser
chamada de Trissomia do cromossomo 21.
Não é característica da Síndrome de Down ter fissuras, mas as vezes
acontece tudo ao mesmo tempo. Não é uma característica patognomônico as
fissuras.
SD e Anomalias Congênitas:
• Problemas cardíacos (ao atendermos pacientes com Down, devemos
perguntar se tem problemas no coração, pois 40% tem cardiopatias congênitas
ou Tetralogia de Fallot, regurgitação valvar mitral, estenose, ou seja, tem várias
alterações congênitas do coração que podem acontecer no paciente com essa
síndrome. Algumas mães falam que o filho nasceu com problemas no coração,
e o doutor disse que era um sobro, mas fechou. Nesse caso, ele não tem mais
problemas. Agora se ela falar que não sabe, você encaminha para o
cardiologista. Então, se formos fazer algum problema invasivo, vamos fazer
profilaxia antibiótica);
• Auditivos e oftalmológicos;
• Imunológicos (respostas imunológicas atrasadas);
• Endócrinos (muitos tem hipotireoidismos);
• Trato intestinal;
• Ortopédicos;
• Odontológicos.
Características

• Retardo mental (100% deles apresentam algum retardo mental, alguns

tem retardo mental leve, médio ou mais profundo, isso vai depender dos
estímulos de cada paciente);
• Cardiopatia congênita (40%);
• Hipotonia muscular;
• Macroglossia (relativa);
• Atresia de maxila e palato, (maloclusão) ou seja, ele é classe 3 pela
atresia maxilar e não pela protrusão mandibular, a língua é flácida
(hipotônica), devido a isso ele é respirador bucal, tem problemas de
adenoide e desvio de septo;
• Erupção dentária atrasada (normalmente uma criança com Down começa
a erupcionar os dentes decíduos com 1 ano e meio a 2 anos, enquanto
uma criança sem a síndrome normalmente começa com 6 a 8 meses,
assim também com as erupções dos dentes permanentes que começam
com 7 anos);
• Agenesia e microdontia (agenesia de lateral, pré-molar e 3° molar. E pelo
fato da maxila ser atrésica eles têm apinhamento na arcada superior e
espaços na arcada inferior);
• Doença periodontal muito frequente (principal doença, pelo atraso no
sistema imunológico, assim, quando eles têm perda óssea muito grande
o organismo não consegue fazer a remodelação óssea de maneira
normal, então, eles perdem o osso e normalmente não consegue fazer a
remodelação. E também pelo fato de terem hipotonia muscular eles não
formam e tem um atraso nas fibras colágenas e as fibras periodontias são
afetadas. Então, mesmo sendo uma criança ou adolescente nós temos
que fazer a medição de bolsa periodontal);
Algumas das características físicas das crianças com SD são:

• Olhos com inclinação lateral, amendoados, com a prega do canto interno

“puxada”, chamada “prega epicantal”. Olhos em formato oblíquo,
semelhante aos olhos orientais;
 • Orelhas pequenas, em um nível mais baixo, com borda superior dobrada;
• Nariz em sela - Nariz pequeno e ligeiramente achatado, osso nasal
afundado, passagens nasais estreitas;
• Mãos e dedos curtos (gordinhos);
• Prega palmar transversal única - A palma das mãos pode ser atravessada
apenas por uma prega (prega palmar transversa) e o quinto dedo pode
curvar-se ligeiramente para dentro, com apenas uma prega.

Protocolo: Profilaxia Antibiótica

Adultos:
- Amoxicilina - 2g (1h antes do procedimento)

Crianças:
- Amoxicilina - 50 mg/kg (1h antes do procedimento)

Alérgicos a Penicilina:

Adultos: Cefalexina – 2g ou Clindamicina 600mg ou Azitromicina 500mg

(1h antes do procedimento);

Crianças: Cefalexina – 50mg/kg ou Clindamicina 200mg/kg ou

Azitromicina 15mg/kg (1h do procedimento).

Moebius

A doença de Moebius é uma doença rara caracterizada por uma paralisia

facial, ou seja, há perda de movimentos do rosto. Essa paralisia pode ser total
(quando a pessoa não consegue realizar nenhum movimento com os músculos
da face) ou parcial (quando a pessoa consegue realizar alguns movimentos,
porém reduzidos). São afetados os movimentos dos olhos e os movimentos da
face que expressam emoções.
Não é uma síndrome e sim uma alteração neurológica. Foi posta na aula
porque temos atendido muito pacientes com Moebius.
Ela causa:
• Paralisia quase sempre bilateral dos nervos cranianos (face tipo
máscara), são os pares dos nervos abducente e o facial dos nervos cranianos
VII e VI, tipicamente bilateral, resultando pouca expressividade facial e
estrabismo convergente, pelo o n. abducente ser motor. Face em máscara ou
falta de expressão facial, por causa da inabilidade para sorrir, não tem expressão
para felicidade, tristeza eles ficam com a mesma expressão facial sempre.
 • Hipoplasia maxilar e mandíbulas (má oclusão) - isso atrapalha o
crescimento da maxila e mandíbula, porque esses movimentam não
estimulam o crescimento;
• Dificuldade de abertura de boca (deficiência dos movimentos mandibulares)
devido a isso a mãe ou o próprio paciente não conseguem higienizar a boca
direito;
• Palato estreito e ogival;
• Dificuldade de deglutição, sucção e fala;
• Estrabismo (por conta do n. abducente);
• Anomalias de membros (pés para dentro e alguns tem defeitos nos dedos e
mãos);
• Deficiência mental (de leve a moderada, nem todos tem);
• Pés para dentro (tortos),
• Muitas vezes tem má formação da língua e consequentemente alteração
no paladar;
• Além dele ter Moebius na hora do nascimento eles tem falta de
oxigenação e alguns tem paralisia cerebral.

Apesar de não se ter muitas certezas quanto às causas da doença, uma

pesquisa realizada em 1996 sugere fortemente que pode estar ligada ao uso de
misoprostol: 49% das crianças portadoras da Síndrome de Moebius estudadas
nasceram após tentativas frustradas de aborto com o uso de misoprostol. O
misoprostol, medicamento vendido com o nome de Citotec usado para o
tratamento de úlcera gástrica, é usado de forma clandestina para provocar
abortos. Quando o aborto não ocorre o desenvolvimento do embrião é
prejudicado e ele pode nascer com a Síndrome de Moebius. Esse medicamento
é proibido no Brasil. Por isso, temos que alertar as mulheres quanto o seu uso.

*Se caso formos encaminhar para a cirurgia geral, temos que avisar que ele é Moebius
e devido a isso eles têm dificuldade para intubação pela pouca abertura de boca. Nesses
casos, eles usam um aparelho chamado de broncoscópio.

Trissomia do 18 (Edwards) 2ª mais comum*

Esses pacientes não chegam tanto para gente porque eles têm muito
comprometimento sistêmicos e morrem muito cedo (sobrevida pequena). Nós
falamos na aula porque é a segunda síndrome mais frequente depois da
síndrome de Down, cai muito em concurso e tem comprometimento na cavidade
bucal.

• Deficiência mental severa e pequena estatura;

 • Fronte Abaulada;
• Boca pequena;
• Micrognatismo, palato estreito e por vezes fendido e pequena abertura de
boca;
• Crânio estreito e microcefálico;
• Mãos cerradas e pernas cruzadas;
• Deficiência no desenvolvimento psicomotor;
• Má formação cardíaca acentuada (principal causa da pequena sobre vida).

Hoje em dia quando se faz a ultrassonografia morfológica, já se consegue

ver.

Trissomia do 13 (Patau)

• Múltiplas deficiências: deficiência mental;

• Micrognatismo e língua fendida;
• Fissura labial, palatina ou ambas;
• Microcefalia, hemangioma na cabeça e surdez;
• Comprometimento das funções psicomotoras, hipotonia muscular e
polidactilia (mais de 5 dedos);
• Cardiopatias congênitas e convulsões.

*Esses pacientes também tem uma sobrevida pequena.

Sequência de Pierre Robin

A síndrome de Pierre Robin é descrita na literatura médica como uma tríade de

anomalias, que se caracteriza pela presença de micrognatia, glossoptose e
fissura palatina, sendo que esta última não está presente em todos os casos da
síndrome.

• Combinação de atresia de mandíbula, glossoptose e fissura palatina

(esses pacientes morrem muitas vezes, por obstrução das vias aérea superiores,
asfixiado, por causa da glossoptose. Quando eles nascem, na maioria das vezes
tem que ser feito a intubação nasotraqueal);
• Micrognatia (mandíbula pequena);
• Obstrução das vias aéreas superiores;
• Palato ogival;
• Úvula bífida (pode apresentar ou não);
• Alterações no ouvido, nariz e garganta;
• Atraso de desenvolvimento intelectual.
 Normalmente esses pacientes tem uma mandíbula bem retruída, maior que
um paciente normal entre 10 a 15ml. Tanto o corpo, ramo e ângulo da mandíbula
é menor. Também poder vista na ultrassonografia. Esses pacientes muitas
vezes, tem fissura no palato.

*Glossoptose é posição da língua para trás e para baixo.

*Em casos muito graves esses pacientes bebês precisam fazer traqueostomia ou
avanço da mandíbula.

Osteogênese imperfeita (Ossos de vidros)

A osteogênese imperfeita, conhecida popularmente como doença dos ossos

de vidro, é uma patologia rara e que tem causa genética, sendo caracterizada
principalmente pela fragilidade dos ossos do paciente. Caso a doença seja
diagnosticada durante o pré-natal, o médico deverá buscar formas de tentar
fazer o parto da maneira menos traumática possível, uma vez que qualquer
choque mecânico pode causar fraturas. Normalmente, nesses casos, emprega-
se o parto cesáreo. É aquele paciente que se você for uma exodontia, você pode
fraturar o côndilo, mandíbula, maxila se fizer um movimento brusco.

• Característica por fragilidade óssea generalizada;

• Membros anormalmente curto;
• Hipotonia muscular;
• Hipoplasia da dentina e esmalte;
• Predisposição à cárie dental;
• Fragilidade dos ligamentos e cápsulas articulares (ATM).

Quando há fratura, a remodelação óssea não é normal, então ficam cheio de

calos nos ossos.
As manifestações clínicas da OI variam muito de grau e intensidade de
acordo com o tipo da desordem instalada. Tipo I, Tipo II, Tipo III e Tipo IV.
Portadores de osteogênese imperfeita podem apresentar diferentes graus de
fragilidade óssea que vão desde os mais leves até os muito graves. Além das
fraturas sem causa aparente e dos ossos curvados, dois outros sintomas são
típicos da doença: branco dos olhos (esclera) azulados e rosto em forma de
triângulo. Além desses, os pacientes podem apresentar os seguintes sinais da
enfermidade: dentes escuros e frágeis (dentinogênese imperfeita).
 Ser for uma criança que tenha um condicionamento bom, podemos
atender normalmente em um ambulatório, tendo todos os cuidados. Caso não
consiga condicionar, temos que levar para o centro cirúrgico, anestesia geral.
Não podemos fazer contenção física nesse paciente, a terapia do abraço quebra
braços e pernas do paciente.
Sturge-weber

• Caracterizado por hemangiomas na face com ou sem comprometimento

da mucosa bucal (normalmente o hemangioma é unilateral);
• Convulsões;
• Hemiplegia espástica (lado oposto do hemangioma);
• Distúrbio do desenvolvimento intelectual;

O hemangioma é altamente vascularizado. Se o ele for apenas na face e não

for na cavidade bucal não tem problema nenhum de atendermos. Se o
hemangioma for do lado direito e nós formos fazer algum procedimento do lado
esquerdo também não tem problema nenhum. Agora se a gente for fazer algum
procedimento do lado do hemangioma temos que ter muito cuidado com o
sangramento. Não precisa atender em ambiente hospitalar. Mas temos que
esperar muito sangramento e fazer manobras de hemostasia. Ao fazer
exodontia, fazer uma sutura bem copiosa e usar esponja de fibrina. Não usamos
selante de fibrina.

Conter sangramento:

Ácido tranexâmico 250mg (TRANSAMIN) - 8h em 8horas.

Ácido epsilonaminocapróico 500mg (IPSILON) - 8h em 8horas.

Podemos também pegar comprimidos do Transamin ou do Ipsilon e macerar com um

pouco de soro (como a gente faz com a pasta de Hidróxido de cálcio PA). Macera e
mistura com soro e põe dentro do alvéolo. Ou então, comprime o alvéolo com anestésico
na gaze para parar o sangramento.

Artrogripose - Grupo 2 (Freeman-Sheldon)

• Escoliose, cifose, pescoço curto, deficiência das mãos pés e deficiência

no crescimento;
• Hipoplasia do terço médio da face;
• Micrognatismo;
 • Palato ogival;
• Dificuldade de abertura na boca;
• Intelecto normal.

Displasia Ectodérmica

Displasia Ectodérmica (DE) são distúrbios do desenvolvimento dos tecidos

derivados da ectoderme que se caracterizam por alterações na epiderme e suas
estruturas acessórias. Ou seja, afeta todos os tecidos derivado do ectoderma.
Essas alterações se manifestam principalmente nos cabelos/pelos, pele, dentes,
unhas e glândulas, especialmente as sudoríparas e sebáceas. Ou eles têm
pouco ou não tem cabelos, alguns não tem unhas, não tem sobrancelha, poucos
cílios, redução da secreção salivar, pele ressecada (parece velhinhos).

• Hipoplasia da maxila;
• Prognatismo mandibular;
• Dentes neonatais (30 dias após o nascimento);
• Anodontias ou hipodontia (dentes anteriores tendendo a conóides,
pontiagudos e molares com menor diâmetro na coroa),
• Erupção retardada;
• Secreção salivar diminuída;
• Predisposição à cárie dentária;
• Defeitos cardíacos (em 50% dos pacientes).

Epidermólise bolhosa

Epidermólise bolhosa é o nome que se dá a um grupo de doenças não

contagiosas de pele, de caráter genético e hereditário. A principal característica
da forma congênita é o aparecimento de bolhas, especialmente nas áreas de
maior atrito, e nas mucosas. Lesões profundas podem produzir cicatrizes
semelhantes às das queimaduras. Ou seja, pequenos traumas causam vesículas
que se rompem e causam feridas.

• Caracteriza-se pelo aparecimento de bolhas cutâneas;

• Alteração do esmalte dentário e dentina;
• Predisposição à cárie dentinária;
• Microstomia (boca pequena).
 Colocamos essa patologia na aula, porque atendemos um paciente com, e a
mãe relatou que o médico a orientou que por conta da doença que ela não
escovasse o dente da filha, pois qualquer trauma apareceria bolhas. Nesses
casos, precisamos alertar essas pessoas que temos outros métodos para
escovação, tipo, escovar com escovas extramacias, fraldinhas (crianças) e com
delicadeza.
Ao entramos em contado com a mucosa, temos, que vaselinar tudo. Vaselinar
espelho, rolinhos de algodão... Pois se nós encostamos um pouco com força,
causam bolhas. Não usar grampos. Tacinhas de borracha bem de leve.

Querubismo

O querubismo consiste em uma lesão fibro-óssea hereditária não neoplásica,

que acomete exclusivamente a mandíbula e maxila de crianças, habitualmente
de ambos os lados, conferindo uma aparência querubínica. Onde ocorre a troca
do tecido ósseo pelo tecido fibroso, tanto na maxila quanto na mandíbula.
Clinicamente o Querubismo se caracteriza por uma expansão da mandíbula
e maxila bilateral com ausência de dor, resultando num aumento da face e
retração das pálpebras que dão aspecto de que os olhos estão voltados para
cima.
Ao exame radiográfico são observadas múltiplas lesões radiolúcidas e
multioculares, raramente uniloculares, de limites bem definidos, com expansão
da cortical óssea de maneira simétrica, dando aspecto de “bolha de sabão”.

• Afeta a maxila e mandíbula bilateralmente e é indolor;

• Substituição do tecido ósseo da mandíbula e maxila por tecido
conjuntivo fibroso (a criança nasce normal e só começa a ocorrer essa
substituição por volta de 1 ano e meio a 3 anos);
• Hipodontia, agenesia e retardo na erupção de dentes permanentes.

Com relação ao tratamento, não existe um protocolo definido. O tratamento

da lesão deve ser baseado no curso natural da doença e no comportamento
clínico de cada indivíduo. Ou seja, não tem tratamento. Essa troca começa na
infância, vai até a puberdade e depois cessa.