Aberraciones cromosómicas

Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el número o en la

estructura de los cromosomas. Se deben a errores durante la formación de los gametos
o en las primeras divisiones del cigoto.
Anomalías numéricas:
Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas En humanos,
no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen
alteraciones en el fenotipo.
Pueden afectar tanto a autosomas (cualquier cromosoma que no sea sexual) como a
cromosomas sexuales. Existen diferentes tipos:
 Monosomía: pérdida de un cromosoma. Por tanto, solamente quedará una copia
del cromosoma cuando en una situación de normalidad habría dos.
 Trisomía: Existencia de tres copias de un cromosoma específico, en lugar de
dos (en una situación de normalidad).
Entre las más frecuentes destacan:

 Síndrome de Down (trisomía 21)

 Síndrome de Patau (trisomía 13)
 Síndrome de Edwards (trisomía 18)
 Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
 Síndrome de Turner (45, X)
 Mujeres XXX
 Hombres XYY
Síndrome de Down
Copia extra del cromosoma 21. Estos individuos son mentalmente retardados, de baja
estatura, presentan pliegue en los ojos que recuerdan a la raza de mongólica, tienen
dedos cortos y gordezuelos, hipotonía muscular, dermatoglifos y lengua engrosada. El
síndrome de Down. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita.
Representa el 25% de todos los casos de retraso mental. La no disyunción del par
cromosómico 21 durante la espermatogénesis también puede producir un niño con
Síndrome de Down
Síndrome de Patau
Es una enfermedad genética causada por la presencia de un cromosoma 13
suplementario. Los afectados mueren poco tiempo después de nacer, como mucho
llegan al año. Por eso es considerada una enfermedad ‘letal’. El feto presenta
anomalías en el sistema nervioso (microcefalia), faciales (labio leporino, microgtania,
microftalmia), cardíacas (válvulas cardiacas anormales), renales (agenesia renal) y de
abdomen (extrofia vesical, hernias umbilicales o inguinales y onfalocele).
Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards, también conocido como trisomía 18, es un tipo de aneuploidía
humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo
adicional en el par 18. También se puede presentar por la presencia parcial del
cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.
Esta enfermedad se caracteriza por: microcefalia, área occipital de cráneo es
prominente, orejas mal formadas o displásicas, manos cerradas con dedos
superpuestos y talones prominentes con pies flexionados.
Síndrome de Klinefelter
un niño varón nace con al menos 1 cromosoma X extra. Esto se escribe como XXY.
Presenta las características: Proporciones corporales anormales, Estatura alta,
Tamaño reducido del pene, Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal.
Síndrome de Turner
es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un
cromosoma X ausente o incompleto. Presenta: Baja estatura, Baja ubicación de las
orejas, Manos y pies inflamados.
Síndrome triple X
También denominado trisomía X, Las mujeres que padecen síndrome triple X tienen
tres cromosomas X. Síntomas: Estatura mayor de la estatura promedio y piernas
particularmente largas, Dificultades de aprendizaje, hipotonía, Curvatura anormal en el
dedo meñique, pliegues epicánticos, hipertelorismo.
Síndrome XYY
Condición que se presenta cuando los varones tienen dos copias del cromosoma Y en
cada una de las células del cuerpo. Síntomas: Alta estatura, Déficit de atención e
hiperactividad, Acné, macrocefalia, hipertelorismo, Retraso en las habilidades motoras,
tics motores.
Anomalías estructurales
Las anomalías estructurales son aquellas que se producen por alteración de la
secuencia normal de los fragmentos que componen un cromosoma. Se producen como
consecuencia de roturas cromosómicas seguidas de reconstitución, dando lugar a una
combinación anómala Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:

 Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel
fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción, …
 Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna
consecuencia para el portador, pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo.
Ejemplo: translocación equilibrada, inversión…
Tipos de anomalías estructurales:

Deleción: se debe a la pérdida de segmentos de un cromosoma o de una cantidad

muy pequeña de material (puede incluir a un solo un gen).
Ejemplos:
 Síndrome de Prader-Willi: deleción de una determinada región del cromosoma
15 de origen paterno.
 Síndrome de Angelman: deleción en el cromosoma 15 de origen materno.
 Síndrome de “cri du chat” o maullido de gato: deleción en el cromosoma 5.
Inversión: Se origina cuando el segmento de un cromosoma cambia de orientación.
Para ello deben producirse dos roturas dentro del mismo cromosoma, posteriormente el
segmento gira 180º y finalmente se vuelve a unir.
Aparentemente las inversiones tienen un impacto mínimo sobre los individuos
portadores ya que no comportan pérdida ni ganancia de ADN. En cambio, dependiendo
del tipo de región cromosómica y de su tamaño sí pueden tener efectos negativos
sobre los gametos (ovocitos o espermatozoides) producidos.
Translocación: Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos cromosomas. Este
intercambio puede ser de dos tipos:
 Translocación equilibrada: no se produce ni aumento ni pérdida de material
cromosómico. Los individuos portadores de una translocación equilibrada son
fenotípicamente normales pero pueden tener problemas de esterilidad.
 Translocación desequilibrada: se produce aumento o pérdida de material
cromosómico. Este tipo de translocaciones si que tiene efectos fenotípicos en el
individuo. Estos efectos son muy variables dependiendo de los segmentos
cromosómicos implicados.
Existen dos tipos de translocaciones cromosómicas:
 Translocación Recíproca: se producen por transferencia de segmentos entre dos
cromosomas de tal forma que se producen cambios en la configuración, pero no
en el número total de cromosomas.
 Translocación Robertsoniana: se produce por la fusión de dos cromosomas
acrocéntricos que son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22. Estos cromosomas
tienen el centrómero muy cerca del extremo final resultando en un brazo p muy
corto. Cuando se produce esta fusión, se pierden los extremos y los dos
cromosomas quedan unidos en uno, es por eso que los individuos portadores de
este tipo de translocaciones tienen 45 cromosomas en lugar de 46.
Síndrome de maullido de gato
Enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo
de delección autosómica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5,
caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va
modificando con el tiempo. Estructura facial peculiar, redondeada, con mofletes
prominentes, Microcefalia, Ojos separados y dispuestos hacia abajo, Orejas de
implantación baja.
Síndrome de Filadelfia
Conocido como translocación, partes de dos cromosomas, el 9 y el 22 intercambian sus
posiciones. Este síndrome está estrechamente relacionado con la leucemia mieloide
crónica.
Síndrome de Prader-Willi
Deleción de una determinada región del cromosoma 15 de origen paterno. El síndrome
de Prader-Willi es un trastorno genético poco común. Provoca disminución de la fuerza
muscular, bajos niveles de hormonas sexuales y una sensación constante de hambre.
La parte del cerebro que controla la saciedad o el hambre no funciona como debe en
las personas con este síndrome. Los bebés con el síndrome de Prader-Willi suelen
tener tejidos flojos, con poca fuerza muscular y tienen dificultades para mamar. Los
niños pueden tener testículos no descendidos
Síndrome de Angelman
Deleción en el cromosoma 15 de origen materno. El síndrome de Angelman ocurre con
frecuencia porque el UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En
algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias de UBE3A provienen del
padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo,
porque ambos provienen del padre. Síntomas: Problemas de alimentación, flacidez,
Movimientos temblorosos de brazos y piernas, Convulsiones, Interposición lingual,
babeo.