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Las mujeres heterocigotas XAXa XaY Los hombres afectados XaXa XAY
afectadas transmiten la transmiten la enfermedad
enfermedad a la mitad de solo a sus hijas.
sus hijos, ya sean hombres
o mujeres.
XAXa XaXa XAY XaY XAXa XAXa XaY XaY
Un hombre afectado solo XHXH XhY Una madre portadora o XHXh XHY
transmitirá el alelo a sus heterocigota transmitirá el
hijas y estas no expresarán alelo a la mitad de sus hijas
la enfermedad, pero y afectará a la mitad de sus
serán portadoras del alelo hijos.
recesivo. XHXh XHXh XHY XHY XHXH XHXh XHY XhY
Actividad 11 Análisis
X Y X X
B
X Y X X d
X= alelo normal Xd= alelo para el daltonismo
I
1 2
II
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
I
1 2
II
1 2 3 4 5
III
1 2 3 4 5 6
IV
1
Antecedentes
Un gen es un segmento corto de ADN, que contiene información para producir una proteína específica. Cada
célula del cuerpo humano posee aproximadamente 30.000 genes, lo que en conjunto constituye el genotipo de
un individuo. Por su parte, el fenotipo de un individuo depende tanto de la expresión del genotipo, así como de la
influencia de diversos factores ambientales en el genotipo. A continuación analizarás la herencia de algunos rasgos
fenotípicos dominantes y recesivos.
a. Lóbulo de la oreja: un gen dominante (E) determina
que los lóbulos de la oreja cuelguen sueltos y no
estén adheridos a la cabeza (imagen A). El lóbulo
adherido es una condición homocigota determinada
por un gen recesivo (e) (imagen B).
A B
Diseño experimental
1. Cada integrante del grupo debe verificar en 10 personas si cada uno de los rasgos descritos anteriormente es
dominante (D) o recesivo (R).
2. Completa la siguiente tabla, escribiendo cuántas personas tienen fenotipo dominante y cuántas tienen fenotipo
recesivo.
Integrante 2
Integrante 3
Integrante 4
Total
3. Construye en tu cuaderno un gráfico de barras que te permita comparar las frecuencias de los rasgos fenotípicos
observados.
4. Investiga en tu familia la herencia de uno de los rasgos fenotípicos descritos anteriormente.
5. Identifica el o los posibles genotipos de cada individuo, indicando si tienen fenotipos dominantes o recesivos.
En tu cuaderno elabora un organizador gráfico usando al menos diez conceptos de esta lista. Este
organizador debe representar lo que has aprendido.
Herencia humana
2. Fenotipo dominante 5.
3. 4.
Diseña un mapa conceptual utilizando los siguientes conceptos. Recuerda que puedes incorporar
más términos.
Evaluación de proceso
Responde en tu cuaderno las siguientes preguntas.
1. ¿En qué se diferencian la dominancia incompleta y la codominancia? Explica y da un ejemplo para cada tipo
de herencia.
2. ¿Qué grupo sanguíneo tendrán los descendientes de un hombre de grupo AB y una mujer del grupo 0?
3. El color azul de los ojos en el hombre es recesivo respecto del color negro. Un hombre de ojos negros
(heterocigoto) y una mujer de ojos azules han tenido tres hijos, dos de ojos negros y uno de ojos azules.
a. ¿Cuál es el genotipo de los padres y de los hijos?
b. Si esta pareja desea tener un cuarto hijo, ¿cuál es la probabilidad de que el hijo tenga ojos de color azul?
4. El alelo que determina el color pardo de los ojos (P) es dominante sobre el alelo que determina el color azul (p).
Una mujer de ojos azules se casa con un hombre de ojos pardos y tienen 4 hijos: dos mujeres con ojos azules y
dos hombres, un hombre con ojos pardos y el otro con ojos azules.
a. Construye un árbol genealógico que represente la situación descrita anteriormente.
b. ¿A qué tipo de herencia corresponde la herencia del color de ojos?
c. ¿Cuál es el genotipo de los padres y de los hijos?
5. Un hombre daltónico se casa con una mujer que tiene una visión normal. El matrimonio tiene 4 hijos: dos mujeres
con visión normal y dos hombres daltónicos.
a. Elabora un árbol genealógico para explicar la situación descrita anteriormente.
b. ¿Qué tipo de herencia se observa en esta familia?
c. ¿Cuál es el genotipo de los padres y de los hijos?
d. ¿Puede este matrimonio tener una hija daltónica? Explica.
e. ¿Puede este matrimonio tener un hijo con visión normal? Fundamenta.
6. Analiza la información del siguiente árbol genealógico y, luego, responde en tu cuaderno las preguntas.
I
1 2
II
1 2 3 4 5 6 7 8
III
1 2 3 4 5 6 7 8
IV
1 2 3 4 5 6
Lección 1 Lección 2
Se denomina herencia a la transmisión de información Mendel analizó cruzamientos de plantas que diferían en
genética desde los padres a la descendencia. Por su un solo carácter, los denominó monohibridismo.
parte, la variabilidad genética es una propiedad de los
En la F1 se expresa siempre el carácter dominante.
individuos que pertenecen a la misma especie y que
En la F2 se expresan las características en la proporción
permite el surgimiento de nuevas variantes (alelos).
3:1, dominante y recesivo respectivamente. Las
Mendel realizó experimentos con variedades puras de variantes alélicas se denominan genotipos y pueden
plantas de arveja (Pisum sativum) en los que analizó las ser homocigotos (AA, dominante, o aa, recesivo) o
siguientes características: heterocigotos (Aa) para un carácter.
Color de la semilla
Amarilla Verde Lección 3
Color de los pétalos Posteriormente, Mendel realizó cruzamientos
de la flor para analizar la transmisión de dos caracteres
Púrpura Blanca simultáneamente, a los que denominó dihibridismo.
En la F2 se obtuvo la proporción 9:3:3:1.
Aspecto general de P
la vaina aaLL AAll
F1
AaLl
Color de la vaina
inmadura F1 F1
315 lisas amarillas 9
Amarillo Verde
108 lisas verdes 3
F2
101 rugosas amarillas 3
32 rugosas verdes 1
Posición de la flor 556 semillas 16
Lección 4
Estudios hechos en la mosca de la fruta, Drosophila X X
melanogaster, permitieron demostrar que algunos
Xw Xw+ Xw Y Xw+ Xw Xw+ Y
caracteres están determinados por genes que se
encuentran en los cromosomas sexuales (X e Y). El F1 F2
tipo de herencia de estos caracteres se dice que es
herencia ligada al sexo. En el caso del ser humano, Xw+ Xw Xw+ Xw+
La hemofilia es una enfermedad hereditaria que se debe a un gen recesivo situado en el cromosoma X.
¿Cuál será la proporción de hemofílicos en la descendencia de un matrimonio formado por una mujer
portadora del gen (XhX) y un hombre normal (XY)?
Lección 5
Para estudiar los modos de herencia en la especie humana se utiliza el análisis de genealogías. Los rasgos analizados
corresponden mayoritariamente a enfermedades.
En los seres humanos, los patrones de herencia más comunes son autosómica dominante, autosómica recesiva,
dominante ligada al sexo y recesiva ligada al sexo.
Algunos símbolos utilizados en la construcción de genealogías
Un varón de ojos azules se casa con una mujer de ojos pardos. La madre de la mujer era de ojos azules, el
padre de ojos pardos y tenía un hermano de ojos azules. Del matrimonio nació un hijo con ojos pardos.
Utilizando un árbol genealógico, establece cómo será el genotipo de todos ellos, sabiendo que el color pardo
domina sobre el color azul.
Lee las instrucciones y desarrolla las actividades planteadas. Recuerda que puedes revisar tu texto para
recordar y contestar correctamente cada ítem. Al finalizar, completa la sección Me evalúo.
8. Observa el siguiente árbol genealógico y, luego, 10. Las alas vestigiales (vg) de la Drosophila
responde las preguntas. melanogaster son recesivas respecto del carácter
normal alas largas (vg+). Además, el color blanco
a. ¿Qué relación existe entre el individuo I.1 y el de los ojos es producido por un gen recesivo (r)
II.2?, ¿y entre los individuos I.1 y II.1? situado en el cromosoma X, respecto del color
b. ¿Qué relación hay entre el II.5 y el III.1? rojo (R) que es dominante. Si una hembra de ojos
c. ¿Quiénes son los tíos y tías del individuo III.2?, blancos y de alas largas, cuyo genotipo es XrXr
¿quién es su primo? vg+vg+, se cruza con un macho de ojos rojos y de
alas largas, cuyo genotipo es XRY vg+vg:
I
1 2 a. Calcula la proporción fenotípica de la
descendencia.
II b. ¿Cuáles son los genotipos de la descendencia?
1 2 3 4 5 6
11. Analiza el siguiente árbol genealógico, que
corresponde a una familia en la que algunos de
III los miembros son hemofílicos. Luego responde
1 2 3 4 las preguntas. Recuerda que el gen responsable
IV de la hemofilia está situado en el cromosoma X.
1
a. ¿Qué miembro de la segunda generación
Analizar ha transmitido la información a la tercera
generación?
9. Analiza la información de la siguiente tabla y,
b. ¿Cuál es el genotipo de los individuos con
luego, responde las preguntas.
hemofilia de la primera y la tercera generación?
a. ¿Qué grupo(s) de sangre y en qué proporción
puede tener la descendencia entre un hombre I
con sangre del grupo A y una mujer cuya 1 2 3 4
sangre no tiene antígenos? Dato: La madre del
hombre tiene grupo sanguíneo O. II
1 2 3
4 5 6
Antígenos Anticuerpo α Anticuerpo β
A - + III
1 2 3 4
B + -
c. ¿Cuáles son los genotipos de los padres de la
AyB - - primera generación para que el individuo 4 de
- + + la segunda generación sea el portador?
12. La hemofilia en el hombre depende de un alelo 14. Interpreta el esquema que representa la
recesivo de un gen ligado al sexo. Una mujer genealogía de María. Ella tiene el grupo
portadora, cuyo padre era hemofílico y su madre sanguíneo O, pero ninguno de sus familiares
portadora, se casa con un hombre normal. Si tiene ese tipo de sangre. Analiza el árbol
esta pareja decide tener dos hijos: genealógico, complétalo con las letras
correspondientes y, luego, responde las
a. ¿Cuál es la probabilidad de que un hijo varón preguntas.
sea hemofílico?
b. ¿Cuál es la probabilidad de que una hija sea
I B A A AB
hemofílica?
c. Elabora un árbol genealógico que represente la 1 2 3 4
herencia de la hemofilia en esta familia indi-
cando su genotipo. Considera que ambos hijos II A A
son normales y no portadores.
1 2
III O María
13. En los guisantes, la característica tallo largo está
determinada por un alelo (B) que es dominante 1
en relación con el alelo (b) que determina el
tallo corto. El color verde de la semilla está a. ¿Cuál es el genotipo de María?
determinado por un alelo (A) dominante b. ¿Qué genotipos deben tener los padres de
respecto del alelo (a) que determina el color María para que ella tenga sangre tipo O?
amarillo. Se forma una generación F1 al cruzar c. ¿Cuál es el genotipo de los abuelos maternos
una planta homocigótica de tallo largo y semilla de María?
amarilla con otra también homocigótica de d. ¿Cuál es el genotipo de los abuelos paternos de
tallo corto y semilla verde. A continuación se María?
seleccionan algunos de estos individuos de la
F1 para realizar otro cruce. Cuando se cruzan
Aplicar
individuos de esa generación F1 con una planta 15. En un centro de maternidad nacieron cuatro
de tallo corto y semilla amarilla, se origina una bebés hijos de parejas diferentes. Por un error,
descendencia constituida por: 120 plantas de los bebés fueron confundidos. Se sabe que los
tallo largo y semilla verde, 110 plantas de tallo grupos sanguíneos de los bebés son OO, AO, BO,
largo y semilla amarilla; 119 plantas de tallo AB. Completa la siguiente tabla con el hijo que
corto y semilla verde; 111 plantas de tallo corto y corresponde a cada pareja.
semilla amarilla.
a. Elabora un diagrama del último cruce, indican- Grupo sanguíneo Grupo sanguíneo
do el genotipo de los padres y descendientes. Grupo sanguíneo Grupo sanguíneo
de los padres del bebé
de los padres del bebé
b. ¿Se puede afirmar que estos dos genes tienen
distribución independiente? Fundamenta tu Primera pareja padre O, madre O
Primera pareja padre O, madre O
respuesta.
Segunda pareja padre AB, madre O
Segunda pareja padre AB, madre O
Tercera pareja padre A, madre AB
Tercera pareja padre A, Madre AB
Cuarta pareja padre A, madre O
Cuarta pareja padre A, Madre O
Explicar cómo los seres vivos transmiten Si obtienes entre 0 y 3 puntos, realiza la Actividad 1. Si obtienes
1a, 1b
genéticamente las características a sus /6 entre 4 y 5 puntos, realiza la Actividad 2. Si obtienes 6 puntos,
4
descendientes. realiza la Actividad 2.1 de la página 102.
Explicar y describir cómo se determina el sexo Si obtienes entre 0 y 6 puntos, realiza la Actividad 5. Si obtienes
en la especie humana y los mecanismos de herencia 6, 7, 10, 15 / 11 entre 7 y 9 puntos, realiza la Actividad 6.
que presentan variaciones a las leyes de Mendel. Si obtienes 6 puntos, realiza la Actividad 2.3 de la página 103.
Actividades
Luego de realizar estas actividades, corrígelas con tu profesor.
Actividad 1. Compara los siguientes pares de conceptos y establece un ejemplo de cada uno: genes alelos/cromosomas
homólogos; monohibridismo/dihibridismo; genotipo y fenotipo.
Actividad 2. Describe tres características humanas heredables y tres que no lo sean, y explica en qué se diferencian.
Actividad 3. Cuando Mendel realizó el cruce entre dos plantas de arvejas Pisum sativum, obtuvo los siguientes resulta-
dos: 6 022 semillas amarillas y 2 001 semillas verdes. ¿Qué genotipo presentan las plantas que originaron esta
descendencia?
Actividad 4. Indica las proporciones de los distintos genotipos en la descendencia del siguiente cruzamiento: AaBb x AaBb.
Elabora un tablero de Punnett para explicar tus resultados.
Actividad 5. Describe la investigación que realizó Morgan respecto a genes ligados al sexo, y relaciona sus conclusiones
con los principios de Mendel.
Actividad 6. Una mujer de grupo sanguíneo A tiene un hijo de grupo AB. Analiza el problema y determina los posibles
genotipos del padre.
Actividad 7. Si un hombre daltónico y una mujer normal tienen una hija daltónica, explica cuál sería el/los genotipo(s) más
probable(s) de la madre.
Actividad 8. Elabora una genealogía de tu familia siguiendo la herencia de los grupos sanguíneos.
Actividad 2.1
Con la fabricación de los primeros microscopios caseros, entre los siglos XVII y XVIII, muchos adeptos a la ciencia
imaginaban ver, dentro de cada espermatozoide humano, una criatura diminuta, un homúnculo u “hombrecito”.
Durante mucho tiempo se pensó que esta criatura era un futuro ser humano en miniatura. Una vez que se
implantaba en el vientre de la hembra, el pequeño ser se nutría allí, pero la única contribución de la madre era
servir de incubadora para el feto en crecimiento. Cualquier semejanza que el niño pudiera tener con la madre, se
debía a las influencias prenatales del vientre.
A mediados del siglo XIX, esta idea comenzó a perder vigencia y fue remplazada por otra: la de una “herencia Ilustración de lo
mezcladora”. Los científicos de la época proponían que cuando se combinan los espermatozoides y los óvulos, que creían ver los
se produce una mezcla del material hereditario que determina una combinación, semejante a la mezcla de dos científicos de los
tintas de diferentes colores. De esta manera explicaban que en el desarrollo del nuevo individuo se observara una siglos XVII y XVIII
combinación de características de ambos padres. Sin embargo, este concepto no era satisfactorio, ya que aún se cuando miraban los
ignoraba el fenómeno de las características que se saltan una generación, o incluso varias generaciones, y luego espermatozoides al
aparecen en algunos descendientes. microscopio.
a. Mendel no estaba de acuerdo con esta idea de la “herencia mezcladora”. Si hubieses vivido en la época de este
monje, y tú hubieses sido su ayudante, ¿qué dato, perteneciente a sus descubrimientos permitiría rechazar la
explicación de las “mezclas”?
b. Con lo que sabes acerca de la transmisión de características mediante los genes, ¿cómo le hubieses explicado a
los científicos de esa época que la idea del homúnculo es un error?
Actividad 2.2
Cada vez que Lucía se mira en el espejo, le intrigan sus ojos azules. Su duda no es por el color, ya que sus ojos le
parecen son muy bonitos, sino que le llama la atención que su mamá, su papá y su hermano tienen ojos de color
pardo, pero su abuelo tiene ojos azules. Suponiendo que la herencia del color de ojos se explica mediante la primera
ley de Mendel, donde el color azul es la característica recesiva y el color pardo la característica dominante, responde
las siguientes preguntas:
a. ¿Qué genotipo debería tener el hombre que se reproduzca con Lucía, para que su descendencia tenga ojos
azules? Elabora un cuadro de Punnet y determina la proporción genotípica y fenotípica de sus posibles hijos.
b. Si además del color de ojos, Lucía tiene el pelo café, al igual que sus padres y su hermano menor, y esta caracte-
rística tiene el mismo tipo de herencia que el color de ojos, ¿cuál es la probabilidad de que en su descendencia
Lucía tenga hijos rubios de ojos azules, si el pelo rubio también corresponde a una característica recesiva?
Actividad 2.3
Actividad 2.4
a. Elabora un árbol genealógico que muestre cómo se transmite la hemofilia de generación en generación.
b. Recopila información en diversas fuentes sobre las características de la hemofilia y describe cómo se trata esta
enfermedad en nuestros tiempos.