AUTISMO Y TRASTORNOS MADURATIVOS GENERALIZADOS - PARTE 1

Stephen Bauer MD, MPH Director of Pediatric Development Unit, The Gennesee Hospital, and Clinical Instructor in
Pediatrics, University of Rochester School of Medicine and Dentistry, Rochester NY.

PREGUNTAS DE ORIENTACIÓN

1. ¿Cuáles son los signos esenciales y diferenciales para el diagnóstico de

autismo y de trastornos madurativos generalizados?

2. ¿Cuáles son las enfermedades que más fácilmente se confunden con autismo

y trastornos madurativos generalizados?

3. ¿Qué comportamientos relacionados con la edad justifican particularmente las

investigaciones adicionales como posibles manifestaciones de autismo o de trastornos

madurativos generalizados?
4. ¿Cuál es el mejor tratamiento del autismo?

5. ¿Cuál es el pronóstico del autismo y de otros trastornos madurativos

generales?

Introducción

--- Hace exactamente 50 años que Leo Kanner describió por primera vez el síndrome de
autismo y le dio ese nombre. En 1943 escribió acerca de un pequeño grupo de niños a
quienes trataba psiquiatricamente y que compartían las características clínicas de
aislamiento social extremo, anormalidades severas del lenguaje y respuesta desusada
de su ambiente. Desde aquel momento, muchos conceptos anteriores han dado paso a
una nueva concepción de base biológica sobre el autismo como una discapacidad
madurativa con un sustrato neurológico. El conjunto de investigaciones, cada vez más
extenso, ha revelado aspectos del amplio espectro clínico del autismo, la posible
naturaleza de los defectos subyacentes y los enfoques útiles para ayudar a los niños con
este trastorno. La difución de los conocimientos sobre el autismo también ha alcanzado
al público en general.
--- Frecuentemente se tratan éste y otros temas afines en programas de televisión, y
las autobiografías de adultos autistas se han convertido en best sellers (véase Grandin y
Williams en la lista de Recursos). La película de Barry Levinson, Rain Man, de 1988, en
la Dustin Hoffman personifica a Raymond Babbitt, un joven que tenía autismo con alta
funcionalidad, quizás, es lo que más ha hecho crecer el interés por este tema.
Actualmente el autismo es considerado parte de una gama de condiciones relacionadas
que son mucho más frecuentes de lo que antes se pensaba. El pedíatra, que es el
profesional que trabaja en mayor contacto con los niños pequeños y sus familias, se
encuentra en una posición ideal para identificar un posible autismo, para iniciar la
adecuada evaluación y para ofrecer guía y apoyo a la familia. La inclinación de los
pediatras, a observar a los niños pequeños desde un perspectiva madurativa y
longitudinal y a asumir un papel de defensor, deberían aumentar su eficacia para
controlar este síndrome.
--- El objeto de esta revisión es presentar conceptos en evolución sobre el autismo y
describir un enfoque clínico para su diagnóstico

DEFINICIÓN

--- La definición actual de autismo (tabla 1), aunque se ha depurado y ampliado durante
los años, sigue siendo notablemente coincidente con las deficiencias observadas en el
grupo original de Kanner. Todos los autistas presentan tres categoría generales de
deterioro del comportamiento:
1) deterioro cualitativo de la interacción social recíproca;

2) deterioro cualitativo del desarrollo del lenguaje y la comunicación, y

3) una gama restringida de actividades e intereses. La definición establece

además que el trastorno se inicia a edad temprana (generalmente dentro de los 3

primeros años de vida). Teorías psicodinámicas anteriores han llevado al actual
consenso de que el autismo es la expresión clínica de un (o múltiples) anormalidades
subyacentes de la función cerebral, que producen un desarrollo desordenado con
compromiso de muchas áreas de esa función. En los últimos años, el concepto se ha
ampliado al reconocerse que algunos niños comparten muchas de las características del
autismo "clásico"o de Kanner, pero en menor grado o en forma incompleta; estos casos
más leves parecen ser considerablemente más frecuentes que los "clásicos". En el
pasado se diagnosticaba a estos niños otras enfermedades o se los describía con
términos tales como de"tendencias autistas". Gradualmente, sin embargo, ha surgido un
modelo que ubica a los casos a lo largo de un espectro que va desde las expresiones de
síntomas y deterioro de las funciones más leves a más severas.
--- El modelo, que ha adquirido un aceptación amplia, pero no universal, sugiere que los
niños presentan la triada de deterioros observados en el autismo difieren cinicamente
entre sí primordialmente en grado (por oposición a la calidad), y que no hay un límite
claro entre las categorías a lo largo del espectro. En realidad, se sugiere que límite claro
entre las categorías a lo largo del espectro. En realidad, se sugieren que los límites en el
extremo más leve también son "borrosos"con interfase y posible superposición con
enfermedades no autistas, como trastornos del aprendizaje del hemisferio derecho.
Algunos prefieren considerar como autistas a todos los niños que se encuentran a lo
largo de este espectro de trastornos autistas; otros han optado por dividir el espectro en
subtipos. Se ha introducido la expresión trastornos madurativos generalizados (TMG)
como un diagnóstico específico para casos más leves que no satisfacen los criterios
generales de autismo.

En los últimos años el concepto de autismo se ha ampliado... y los casos más leves
parecen ser considerablemente más frecuentes que los "clásicos".

CLASIFICACIÓN

--- La historia del autismo se ha caracterizado por cambios periódicos en las categorías
y los criterios de diagnóstico. Estos cambios están plasmados en las distintas ediciones
del Manual de Diagnóstico y Estadística de Trastornos Mentales (Diagnostic and Statical
Manual o Mental Disorders, DSM) publicado por la Asociación Norteamericana de
Psiquiatría.
TABLA 1. Criterios del DSM-IV para el diagnóstico del autismo
A. Hallazgo de por lo menos seis items de (1), (2) y (3) con al menos dos de (1) y uno de
(2) y de (3):

(1) Deterioro cualitativo de las interacciones sociales, con que por lo menos dos de las siguientes
manifestaciones:

(a) pronunciado deterioro del uso de múltiples comportamientos no verbales como contacto

visual, expresión facial, posturas corporales y gestos, para regular la interacción social
(b) incapacidad para sostener relaciones son sus pares, adecuadas al grado de desarrollo

(c) ausencia de esfuerzos espontáneos por compartir diversiones, intereses o logros con otra

gente (e.g., no mostrar, traer o señalar objetos de interés)

(d) falta de reciprocidad social o emocional

(2) Deterioro cualitativo de la comunicación, manifestado por, al menos, uno de los siguientes
signos:

(a) retardo o carencia total de desarrollo del lenguaje hablado (no acompañado por un

intento de compensar a través de modos alternativos de comunicación, como gestos o mímica)

(b) en los individuos con capacidad de habla, pronunciado deterioro de la habilidad para

iniciar o sostener una conversación con otros

(c) empleo de lenguaje estereotipado o repetitivo o de lenguaje idiosincrático

(d) ausencia de diferentes juegos de imaginación o de imitación espontáneos, adecuados al

grado de desarrollo

(3) modos de comportamiento, intereses y actividades restringidos, repetitivos y estereotipados,

manifestados por, al menos, uno de los siguientes signos:

(a) preocupación total por uno a más modelos de interés estereotipados y restringidos,

anormal por su intensidad o concentración

(b) aparentemente rígida adhesión a rutinas o rituales específicos, no funcionales

(c) manerismos motores estereotipados y repetitivos (e.g., aletear o retorcer las manos o

mover los dedos, mover el cuerpo en forma compleja)

 (d) preocupación persistentes por partes del cuerpo

B. Retardo o funcionamiento anormal en alguno de los siguientes aspectos, manifestado

antes de los 3 años:
(1) interacción social,
(2) utilización del lenguaje para la comunicación, y
(3) juegos simbólicos o imaginativos
C. No causados por el trastorno de Rett o por el trastorno desintegrados de la niñez
Asociación Estadounidense de Psiquiatría. Diagnostic Manual of Mental Disorders, 4° ed., 1994. Reproducción autorizada.

--- El autismo fue reconocido formalmente en la tercera edición del DSM (1980) y los
criterios fueron refinados en la tercera edición revisada (1987) y en la cuarta edición
(DSM-IV). Las últimas ediciones de DSM han utilizado el término TMG para describir
todo el espectro autista, inclusive las formas más leves y las de mayor funcionalidad. Su
cobertura es muy amplia e incluye subcategorías del trastorno autista (niños que
satisfacen los criterios de diagnóstico más tradicionales) y trastornos madurativos
generalizados sin otra especificación, un grupo menos definido que no se ajusta a todos
los criterios de trastornos autistas (tabla 2).
--- El DSM III-R introdujo un "menú"para el diagnóstico de autismo, en el cual los niños
tenían que satisfacer cierto numero de criterios de cada una de las tres categorías
correspondientes a las tres áreas de trastornos del autismo. En el DSM-IV se mantiene
este enfoque con algunas modificaciones de los criterios. Los criterios reconocen que la
gravedad de los síntomas de cada categoría puede variar de severos a más leves.
También son compatibles con una dimensión madurativa, pues los síntomas varían para
las distintas edades y niveles de desarrollo. Las cuestiones que rodean los criterios de
clasificación y diagnóstico han sido revisadas en una reciente colección de artículos.
--- Se debe mencionar el TMG leve conocido como trastorno (o síndrome) de Asperger.
Descrito por primera vez hace más de 40 años, ha sido incluido como una categoría de
TMG en el DSM-IV (tabla3).
--- El término se ha utilizado generalmente para describir niños que tienen inteligencia
normal, malas relaciones con sus pares, falta de empatía similar a la de los autistas,
pero generalmente más leve, función del lenguaje que generalmente más fuerte que en
otras TMG (pero a menudo desusado en ciertas formas, e.g., son pedantes o tienen
otras deficiencias prácticas) y una tendencia a la concentración exagerada en ciertos
temas o materias (particularmente ciertas áreas de conocimiento fáctico tales como
geografía, clima, computadoras, animales). No es ya claro el trastorno de Asperger es
una entidad diferente de otros casos de TMG más leves o de autismo de alta
funcionalidad, quizá representa el extremo inferior y de menor deterioro del espectro.
Algunos investigadores han sugerido un defecto distintivo a nivel neuropsicológico.
--- El diagnóstico se ha aplicado en la práctica probablemente porque es una alternativa
menos estigmatizante que el autismo. Una razón clínica más válida para diferenciarlo es
el pronóstico generalmente más favorable para con los niños con síndrome de Asperger
que para los que tienen otras TMG y autismo.

EPIDEMIOLOGÍA - PREVALENCIA

--- El autismo puede ser más frecuente que lo que se advertía, particularmente si se
considera un espectro más amplio de trastornos autistas. Estudios anteriores sugerían
una tasa de prevalencia de alrededor de 4 por cada 10.000 niños, pero algunos estudios
recientes han sugerido tasas de prevalencia de 10 a 15 por 10.000. parte de este
aparente aumento se puede asociar el mejor diagnóstico; pero más probablemente se
debe a los cambios en l definición del autismo. Las definiciones más recientes incluyen
formas más leves y se ha demostrado que esto hace que se eleve la tasa de
diagnósticos. Si se considera el espectro completo de autismo y TMG, las tasas
estimadas son aun mayores. Cuando Lorna Wing realizó un cuidadoso estudio
poblacional en Londres para encontrar niños que tuvieran la triada clínica de deterioro
de la interacción social, de la comunicación social y del desarrollo imaginativo (grupo
que ella considera que corresponde al amplio espectro de los trastornos autistas),
encontró una tasa de prevalencia de 21 cada 10.000.
--- Por lo tanto, parece que la prevalencia depende de la amplitud de la definición del
autismo. Debido a que el tratamiento clínico depende de la identificación incluso de los
casos más leves del espectro, las estaciones más altas de prevalencia probablemente
describan el grupo que sería necesario que los médicos pudieran identificar con mayor
precisión.
--- El autismo es considerablemente más frecuente en los varones que en las mujeres.
La mayoría de las estimaciones han establecido la relación varón:mujer en 3-4:1. la
relación parece aun mayor para los casos del extremo más leve del espectro, incluidos
los niños con trastorno de Asperger. Por el contrario, esta relación es menor para el
autismo asociado con retardo mental más severo.

TABLA 2. Criterios del DSM-IV para el trastornos madurativo generalizado sin otra
especificación.
--- Esta categoría debe ser utilizada cuando hay un deterioro severo y generalizado en el desarrollo
de las habilidades de interacción social y comunicación no verbal, o cuando se hallan
comportamientos, intereses y actividades estereotipados, pero que no satisfacen los criterios
específicos de un trastorno madurativo generalizado, esquizofrenia, trastorno de personalidad
esquizoide o trastorno de personalidad evitativa. Por ejemplo, esta categoría incluye "autismo
atípico" -presentaciones que no satisfacen los criterios de trastorno autista debido a un comienzo
tardío, sintomatología atípica o por debajo del umbral o todos ellos.
Asociación Estadounidense de Psiquiatría. Diagnostic Manual of Mental Disorders, 4° ed., 1994. Reproducción autorizada.

TABLA 3. Criterios del DSM-IV para el trastorno de Asperger.

A. Deterioro cualitativo de la interacciones sociales, con por lo menos dos de las
siguientes manifestaciones:

(1) Deterioro cualitativo de las interacciones sociales, con que por lo menos dos de las siguientes
manifestaciones:

(1) pronunciado detrioro del uso de múltiples comportamientos no verbales como contacto

visual, expresión facial, posturas corporales y gestos, para regular la interacción social
(2) incapacidad para sostener relaciones con sus pares, adecuadas al grado de desarrollo

(3) ausencia de esfuerzos espontáneos por compartir diversiones, intereses o logros con otra

gente (e.g., no mostrar, traer o señalar objetos de interés a otra gente)

(4) falta de reciprocidad social o emocional

B. Modos de comportamiento, interés y actividades restringidos, repetitivos y

estereotipados, manifestado por, al menos, uno de los siguientes signos:
 (1)preocupación total por uno o más objetos de interés estereotipados y y restringidos,

anormal por su intensidad o concentración

(2) aparentemente rígida adhesión a rutinas o rituales específicos, no funcionales

(3) manerismos motores estereotipados y repetitivos (e.g., aletear o retorcer las manos o los

dedos, mover el cuerpo en forma compleja)

(4) preocupación persistente por partes de objetos

C. La perturbación causa deterioro clínicamente significativo de la funcionalidad social, lo

ocupacional o de otra naturaleza.

D. No hay retardo general clínicamente significativo del lenguaje (e.g., palabras aisladas
hacia los 2 años, frases comunicativas hacia los 3 años)

E. No hay un retardo clínicamente significativo en el desarrollo cognoscitivo o en el

desarrollo de habilidades de autonomía adecuadas a la edad, en el comportamiento de
adaptación (manos en la interacción social) y en la curiosidad por el entorno en la niñez

F. No se satisfacen criterios de otros trastorno madurativo generalizado o esquizofrenia

Asociación Estadounidense de Psiquiatría. Diagnostic Manual of Mental Disorders, 4° ed., 1994. Reproducción autorizada.

ENFERMEDES ORGÁNICAS ASOCIADAS

--- Se ha demostrado que el autismo se presenta asociado con otras enfermedades,

aunque la mayoría de los casos de autismo no están asociados con una causa definible.
La enfermedad más común asociada es el síndrome de fragilidad del cromosoma X,
frecuentemente acompañado por autismo o rasgos autismo específicos. Estudios
anteriores sugerían su presencia en más del 10% de los casos de autismo; sin embargo,
posteriormente se ha demostrado que si se utilizan criterios diagnósticos y citogenéticos
estrictos la tasa está más cerca de 1-2% y es similar para varones y mujeres. Otras
anormalidades autosómicas y de los cromosomas sexuales también se han asociado
ocacionalmente con el autismo. El sindrome de Rett es un trastorno neurológico
degenerativo recientemente descrito, de causa deconocida, que aparece casi
exclusivamente en niñas, que generalmente han presentado un cuadro de autismo
durante parte de la niñez. Otros rasgos son un período precedente de aparente
desarrollo normal durante la lactancia; retardo en el crecimiento de la
cabeza;progresivo deterioro moto, intelectual y del lenguaje; y característicos
movimientos estereotipados de las manos sobre la línea media. El DMS-IV incluye al
síndrome de Rett como un subtipo de TMG. Aunque ahora se advierte que el cuadro
autista se ve sólo en una etapa de este trastorno, el síndrome de Rett es parte del
diagnóstico diferencial del autismo en la niñas pequeñas.
--- Ocacionalmente se han descrito autismo y síntomas en trastornos autáneos
(neofibromatosis, esclerosis tuberosa, hipomelanosis de lto), en trastornos metabólicos
(fenicetonuria, metabolismo de las purinas), en infecciones intrauterinas (rubeola,
citomegalovirus) y en otros síndromes (de Williams, de Möbius). Debido al reducido
número de casos es difícil conocer el número de grado de la asociación.

ASPECTOS BIOLÓGICOS

--- Muchas investigaciones de distintos tipos han dado sustento al concepto de que el
autismo es un trastorno del desarrollo de base biológica. Los estudios epidemiológicos
han demostrado que con frecuencia está acompañado por retardo mental y que la
incidencia de convulsiones aumenta significativamente. Hay cierta asociación estadística
del autismo con una amplia variedad de otras enfermedades orgánicas. Por último,
diferentes tipos de investigaciones como estudios por imágenes, electroencefalogramas,
estudios electrofisiológicos, estudios fisulares realizados sobre el material de autopsias y
estudios neuroquímicos han demostrado la presencia de anormalidades en muchos
casos de autismo, aunque todavía no se ha establecido claramente la relación.
--- Muchos investigadores han sugerido hipótesis para explicar el autismo sobre la base
de la localización neuroanatómica y se han encontrado algunas evidencias que respaldan
varios de los mecanismos propuestos. Las regiones cerebrales que más a menudo se
mencionan son el tronco cerebral y el cerebelo, el sistema límbico y ciertas zonas de la
corteza cerebral. Las teorías sobre el tronco cerebral tienden a acentuar déficit de
atención y vigilia que afectan las estructuras superiores. Los modelos corticales
favorecen el déficit en el procesamiento de la información. Teorías recientes sugieren
que es probable que comprometa alguna o todas estas regiones que ya están unidas por
complejas conexiones neuronales. Las vías propuestas son todas mediadas por
neurotransmisores y algunas teorías sugieren un defecto neuroquímico básico, la
mayoría de las veces con compromiso de los sistemas de dopamina y serotonina. Hasta
ahora no hay pruebas concluyentes que avalen ninguno de estos modelos.
--- Se ha establecido que el autismo tiene un componente genético, y el riesgo de
recurrencia en hermanos de un autista se estima en 3%. En algunas familias la tasa
puede ser mayor y las evidencias sugieren que ése puede ser el caso en un subgrupo de
casos más leves como el síndrome de Asperger. Se cree que el mecanismo genético más
probable es poligéico, en el cual interactuan factores genéticos y de otra naturaleza. Los
estudios también han demostrado un mayor tasa de otras características en familiares
de niños autistas, e.g., ciertas deficiencias cognoscitivas y del lenguaje, enfermedades
psiquiátricas como trastornos del estado de ánimo y ciertas características de
personalidad.

ASPECTOS PATOLÓGICOS

--- Una cuestión no resuelta respecto al autismo es si solo un defecto subyacente puede
explicar todos sus síntomas. Las investigaciones han intentado encontrar un defecto
psicológico clave al explorar la interfase entre los procesos psicológicos básicos y los
neurológicos y fisiológicos subyacentes. Actualmente hay cierto consenso de que el
deterioro de la interacción social es el síntoma clínico más fundamental del autismo. Sin
embargo, ha habido diferencias entre los investigadores que creen que la deficiencia
social de autismo pertenece a la función afectiva (i.e., percepción emocional) y los que
creen que la anormalidad es primordialmente de orden cognoscitivo. Una formulación
actual e influyente de la hipótesis cognoscitiva sugiere que los niños autistas carecen de
una "teoría de la mente", lo que significa que tienen un deterioro de la capacidad
cognoscitiva para "pensar sobre pensamientos o para imaginar el estado mental de otra
persona". Otra investigación ha señalado la posible importancia de otras deficiencias
cognoscitivas, como la del área de la "función ejecutiva" cortical. Es posible que no se
logre encontrar una única causa psicológica de los síntomas clínicos del autismo, sino
sean diversas causas las que actúan ya sea en conjunto o individualmente.
 PRESENTACIÓN CLÍNICA

--- La presentación clínica del autismo describe mejor dentro del contexto de las tres
categorías de síntomas fundamentales. Un revisión más detallada del cuadro clínico
encontrado en niños autistas a distintas edades y con diferentes grados de desarrollo
fue expuesta por Minshew y Payton.

La triada de síntomas que se observan en los pacientes con autismo son: deterioro de las
relaciones sociales, retardo en el lenguaje expresivo y comportamientos repetitivos y
estereotipados.

DETERIORO CUALITATIVO DE LA INTERACCIÓN SOCIAL

--- La mayoría de los investigadores actualmente coinciden en que el síntoma clave del
autismo es el deterioro de la relación social, un defecto que se ha denominado "falta de
empatía". Aunque la incapacidad social está siempre presente en el autismo, el grado y
el tipo de deficiencia varía, lo que puede confundir respecto al diagnóstico. Bajo esta
categoría el DSM-IV menciona síntomas como: formas no verbales de comunicación
social deficientes (e.g., expresión facial, contacto visual, señalamiento), malas
relaciones con los pares, incapacidad para compreder las emociones de otros y falta de
reciprocidad en la interacción social.

Reconocer el deterioro social cualitativo generalmente es la clave del diagnóstico de

autismo o TMG

--- Clásicamente se afirma que los niños pequeños autistas no responden a los que los
rodean, pero recientes investigaciones cuestionan la idea de que carecen de emociones
o de que su afecto es achatado. En algunos casos, los padres advierten diferencias en la
respuesta social desde los primeros meses de vida, como falta de contacto visual, falta
de interés en ser tenido en brazos o rigidez al estar en brazos. En los casos más leves,
los padres no pueden informar ninguna falta de respuesta obvia los niños pequeños con
autismo por lo general no se interesan por sus pares ni se relacionan con ellos;
frecuentemente se aislan o no participan en grupos. Pueden no presentar la ansiedad
habitual frente a extraños o ser incapaces de estimar cuál es la distancia social
apropiada(e.g., acercarse y conversar con extraños en un centro de compras).
--- En la mayoría, la falta de interés disminuye a medida que progresan en su
maduración y con el paso del tiempo. Gradualmente pueden participar en "juegos
paralelos" con sus pares y con el tiempo pueden identificar "amigos" con los que
interactúan socialmente. Puede parecer que los niños con las formas más leves de
autismo llegan a ser socialmente "normales"; sin embargo, en un examen más preciso,
es probable que sus interacciones sociales se caracterizan por falta de profundidad,
exceso de rutina e inflexibilidad e incapacidad para apreciar los sentimientos de otras
personas. Aun los niños autistas mejor adaptados socialmente continúan teniendo
problemas significativos con las habilidades sociales a lo largo de los años de
escolaridad y tienden a "interpretar mal" las situaciones sociales.
--- Esos problemas se pueden tornar particularmente agudos a medida que las
exigencias sociales se vuelvan más complejas, hacia la adolescencia. Una minoría de
niños autistas permanecen retraídos e indiferentes; muchos otros adquieren el deseo de
adaptarse socialmente y se sienten frustrados por sus permanentes dificultades en el
campo de las relaciones sociales. Las deficiencias sociales del autismo demuestran un
modelo que cambia con el tiempo. La evolución depende en gran parte del nivel de
desarrollo, generalmente los niños de mayor funcionalidad pasan más rápidamente de
una etapa a otra.
--- Una historia clínica detallada puede ser importante para establecer la naturaleza del
defecto en niños que ya han superado la etapa de "retraimiento" en el momento del
diagnóstico. Una revisión de los aspectos del desarrollo del autismo realizada por Siegel
suministra una serie de tablas muy útiles donde figuran las edades normales de
desarrollo que aparecen comportamiento sociales y de otro tipo en el autismo. Ellas
contribuyen a determinar si esas habilidades constituyen un desviación del desarrollo
con respecto a otras pautas del niño.

DETERIORO CULITATIVO DE LA COMUNICACIÓN

--- La mayoría de los niños autistas muestran tempranamente un retardo en el

comienzo del lenguaje expresivo, que a menudo es el síntoma que impulsa a la
derivación. Aunque es más difícil de demostrar, por lo general también hay una demora
en la comprensión del lenguaje. La deficiencia del lenguaje en el autismo se suele
describir como un defecto práctico, en el sentido de que su uso como medio de
comunicación social está particularmente deteriorado en comparación con otros
aspectos del lenguaje. El lenguaje tiende a ser mecánico, repetitivo y sin significado
comunicativo. En diversas etapas, ciertos rasgos específicos son particularmente
característicos del autismo como la ecolalia (repetir permenentemente lo que se oye), la
confusión de los pronombres personales (e.g., referirse a si mismo en segunda y tercera
persona), la perseverancia verbal (repetir permanentemente algo o insistir en un tema
específico) y las anormalidades de prosodia (la modulación del volumen, tono,
velocidad, etc., del habla).
--- En los casos severos de autismo, particularmente en los asociados con retardo
mental más grave, puede ser que nunca se desarrolle lenguaje con significado. Si el
habla no ha aparecido hacia los 5-6 años, el pronóstico no es bueno.
--- Para los niños que llegan a hablar hay una secuencia más o menos predecible de
hitos, pero el momento de su cumplimiento puede variar. Las primeras palabras a
menudo aparecen entre los 2 y3 años de edad (aunque hay también un pequeño grupo
de niños que comienzan a emitir palabras tempranamente, pero luego pierden el habla
por razones que se desconocen). Este primer lenguaje generalmente no es una
respuesta social ni útil, aunque con la intervención frecuentemente, aparece la función
"nombrar". A menudo el lenguaje temprano consiste en repetir todo de lo que se oye
(e.g., repetir la última parte de una pregunta) fenómeno que se conoce como ecolalia
inmediata. El niño también puede repetir fragmentos más largos oídos en algún
momento del pasado, lo que se denomina ecolalia retardada. Corresponden a ella la
repetición de canciones enteras o de fragmentos, el uso de ciertas "frases hechas", la
repetición de conversaciones oídas con anterioridad o la declamación de extensos
parlamentos oídos en la televisión o en grabaciones. Si se desconoce la fuente de los
parlamentos repetidos, se puede confundir con un uso normal o avanzado del lenguaje.
A medida que éste progresa más, la ecolalia se suele tornar más funcional y con el
tiempo puede desaparecer completamente; esto es particularmente así entre los niños
de mayor funcionalidad. En los casos de inteligencia normal o casi normal, hay un
período de progreso rápido en el vocabulario y en la capacidad de utilizar oraciones de
mayor funcionalidad alrededor de los 5 años.
--- Generalmente las deficiencia prácticas del lenguaje persisten a lo largo de los grados
escolares. Hay dificultad para "respetar los turnos", falta de percepción del otro lado de
las conversaciones, preocupación por las áreas de interés para el niño, respuestas
tangenciales o sin relación con el tema y problemas con el lenguaje más abstracto.
Estos niños mayores tienen un estilo de conversación que frecuentemente los hace
parecer entrometidos. La terapia del lenguaje y la experiencia adquirida por el tiempo
ayudan a los niños autistas a abordar el lenguaje conversacional de manera más
funcional.
--- Los niños con mayor cociente intelectual pueden tener un detrioro del lenguaje
considerablemente más leve y menor evidencia de retardos tempranos; su lenguaje
puede llegar a ser bastante funcional en muchas situaciones. Por ejemplo, los padres de
niños con el trastorno de Asperger informan que el comienzo del lenguaje ha sido
normal y lenguaje posterior puede ser sofisticado y hasta "pedante", a pesar de que su
contenido tiende a recaer sobre las áreas de especial interés sobre el niño.
--- Los niños autistas, particularmente cuando son más pequeños, no hacen gestos tales
como señalar objetos, sacudir la cabeza para indicar si o no, transmitir sus emociones a
través de la expresión facial o hacer mímica. La falta de estos tipos de comunicación no
verbal puede ser uno de los signos más tempranos de autismo. Muchas veces aun en los
niños mayores y con alta funcionalidad persisten sutiles deficiencias de la comunicación
no verbal, en el uso de las manos y la gesticulación facial.

INTERESES Y COMPORTAMIENTOS ESTEREOTIPADOS REPETITIVOS Y

RESTRINGIDOS
--- Debido a su naturaleza muchas veces sorprendente y visible, estos síntomas a
menudo son utilizados como marcadores del diagnóstico. Al igual que sucede con las
otras dos categorías de síntomas, los comportamientos reales varían
considerablemente. Muchas de estas actividades parecen reflejar el deseo de repetición
y la resistencia al cambio, tan característico de los autistas.
--- La mayoría de los niños pequeños autistas demuestran un comportamiento repetitivo
que se caracteriza por el estereotipo y la perseverancia. Pueden ser comportamientos
motores o verbales o una tendencia a concentrarse exageradamente y preocuparse por
un reducido número de actividades, temas u objetos; por ejemplo, golpearse la cabeza,
aletear las manos, hamacarse, mover los dedos de manera repetitiva, dar pasos o girar
sobre los pies y hacer girar objetos. Las actividades pueden ser más complejas, como
prender o apagar la luz o hacer correr el agua del inodoro. Muchos de los estereotipos
motores aparecen con mayor frecuencia cuando el niño está excitado, estresado o
enojado; esto es particularmente así en los niños más grandes o con mayor
funcionalidad. El estilo repetitivo se manifiesta en cómo juegan con los juguetes, por
ejemplo, prefieren alinear autos o bloques siempre de una manera idéntica a juegos
más imaginativos y variados. Muchos de estos niños de preocupan por detalles menores
de las situaciones o los objetos, aspectos que la mayoría de la gente tiende a pasar por
alto.
--- Para los niños autistas mayores y de mayor funcionalidad, el estrecho rango de
intereses y la tendencia a la repetición y perseverancia se suelen reflejar más en el
interés exclusivo por ciertos temas, con exclusión de cualquier otro. Lo que concentra se
interés pueden ser temas comunes a los de niños no autistas, como dinosaurios, autos o
camiones. El niño autista, sin embargo, se centra en ellos de una manera mucho más
exclusiva y pasa horas dibujando los objetos de su interés o jugando con ellos,
memorizando datos o dirigiendo las conversaciones hacia el tema. A medida que el niño
con mayor funcionalidad crece, las áreas de interés con a menudo cuerpos de
conocimientos repetidos mecánicamente o campos académicos específicos como
matemática y computadoras, geografía y mapas y áreas científicas como historia natural
y geología. Como estos conocimientos pueden ser valorados en la escuela, es posible
usarlos como "palanca" para ayudarlos a adquirir mayores habilidades sociales o de otro
orden; hasta pueden presentar oportunidades para emprendimientos vocacionales
futuros (incluida la universidad; véanse la autobiografías de Grandin y Williams en la
lista de Recursos).
--- Bajo la categoría de comportamientos restringidos y repetitivos en el DSM-IV
también se describe la "adhesión compulsiva" a rutinas y rituales. Estos parecen reflejar
la inflexibilidad cognoscitiva y la preferencia por la uniformidad que caracteriza el estilo
de la mayoría de los niños autistas. Les resultan difíciles las transiciones y se manejan
mejor con una rutina y un programa predecibles. Muchos de sus problemas de
comportamiento suelen ser causados por rupturas o por transiciones; la reacción puede
variar desde ansiedad o protestas leves hasta expresiones severas. Algunos de estos
pacientes suelen pasarse mirando el reloj tanto en la escuela como en el hogar.
Particularmente en los niños con mayor funcionalidad la resistencia al cambio puede ser
modificada mediante la maduración en el desarrollo y en el entrenamiento adecuado, de
manera que algunos pueden llegar a ser mucho más flexibles y tolerantes a los cambios,
particularmente si se pueden predecir y se van aumentando de a poco.

OTROS SÍNTOMAS OBSERVADOS EN EL AUTISMO

--- Ciertos hallazgos comunes en niños autistas no se ajustan fácilmente en la triada

descrita anteriormente. Algunos pueden provocar errores de diagnóstico si la evaluación
se concentra en ellos, pero otros son suficientemente característicos como para ayudar
que el clínico formule el diagnóstico correcto.
--- Los autistas generalmente dan respuestas desusadas a los estímulos sensoriales,
éstas pueden ser o desmesuradas o reducidas y positivas o negativas. El ejemplo más
común es el de las respuestas a estímulos auditivos. Los niños autistas, particularmente
los más pequeños, pueden no prestar atención muchos sonidos, al extremo de que se
llegue a considerar un diagnóstico de hipoacusia; o pueden ser desusadamente
sensibles a otros, aunque sean muy suaves. Ambos tipos de respuesta se pueden
observan en un mismo paciente. Ciertos sonidos (e.g., el de los aparatos del hogar o las
sirenas) o los ruidos muy altos angustian a algunos niños, que suelen cubrirse los oídos
con las manos. Otros estímulos activos, como la música, pueden ser áreas de especial
interés. Con los estímulos visuales se pueden observar respuestas similares -algunas
formas o luces les provocan fascinación; otras, angustia.-. Son relativamente comunes
las reacciones extrañas ante olores, sabores, sensaciones táctiles y de dolor.
--- Ciertos tipos de comportamiento aparecen frecuentemente en el autismo, aunque no
son específicos de este diagnóstico. Son comunes los síntomas relativos a la atención,
tanto la hiperactividad como la falta de concentración (en temas no seleccionados por él
mismo), particularmente en los niños más pequeños. En algunos casos se considera el
trastorno del déficit de atención cuando otros síntomas de autismo son menos obvios.
Algunos niños autistas de mayor funcionalidad tienen significativos problemas de
ansiedad. Muchos tienden a reacciones exageradas ante cambios o frustraciones de
poca importancia y muchos parecen ser emocionalmente muy hábiles. En algunos casos
estas respuestas tienen características de explosiones agresivas. En los de desarrollo
más severamente retardado son problemáticos los comportamientos de autoagresión
como golpearse la cabeza y morderse.
--- Ciertas características cognoscitivas son comunes en el autismo. En general hay una
relativa solidez en ciertas áreas cognoscitivas como la memoria mecánica y el
procesamiento visual, en especial si se las compara con el desempeño generalmente
más pobre en el campo del lenguaje. Esto se puede hacer observar clínicamente en
presencia de" habilidades disociadas", áreas de función que parecen estar muy por
encima de la función cognoscitiva general del niño. Estas habilidades generalmente
están relacionadas con la memoria mecánica o con cálculos. Por ejemplo, no es raro que
los niños autistas con alta funcionalidad comiencen a reconocer letras o a contar hacia
los 2-3 años de edad y frecuentemente son capaces de reconocer cosas tales como
marcas comerciales y logros o signos entre los 2 y los 4 años. Algunos pueden llegar a
identificar varias marcas de automóviles o tipos de dinosaurios hacia esa misma edad.
Un pequeño grupo tiene verdadera hiperlexia y pueden leer palabras y párrafos bastante
antes de los 5 años; se cree que ese grupo tiene un mejor pronóstico de funcionamiento
más adelante en la vida. La forma más extrema de habilidades disociadas en el autismo
es la del grupo de pacientes que tienen habilidades "eruditas", como el protagonista de
la película Rain Man. Estas personas pueden realizar acrobacias mentales totalmente
desusadas como cálculos de fechas y otros cálculos matemáticos. Estos eruditos son
relativamente escasos en la población autista. En general, los autistas que tienen
coeficientes intelectuales elevados (>100) a menudo demuestran habilidades relativas
en ciertas áreas cognoscitivas, como es de esperar. Un último aspecto del estilo
cognoscitivo en el autismo es la tendencia, aun en los pacientes de mayor funcionalidad,
al pensamiento concreto en oposición al pensamiento abstracto, incluso con déficit del
pensamiento simbólico.

REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS - J Aut Dev Disord 1992; 22:459-662 (fasículo completo) - Szatmari P. Asperger's
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Coleman M, The Biology of the Autistic Syndromes, 2° ed. Nueva York, Ny: Cambridge University Press, 1992 -
Dawson G, ed. Autism: Nature, Diagnosis and Treatment. Nueva York, NY: Guilford Press, 1989 - Schopler E, Mesibov
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1992 Autism Research Institute, 4182 Adams Avenue, San Diego, CA 92116. (Fundado por Bernard Rimland, PhD.
Base de datos sobre tratamientos establecidos y alternativos. Publica un boletín útil, Autism Research Review
International, padres y profesionales, que trata sobre nuevos desarrollos en autismo.) Austin Society of America,
8601. Georgia Avenue, Suite 503, Sirver Spring, Md 20910. (Organización nacional para familias y profesionales;
muchas sedes locales en todo el país. Publica un revista, The Advocate) Cohen DO, Donnellan A. Handbook of Autism
and Pervasive Developmental Disorders. Nueva York, Ny: Wiley, 1987 Grandin-Temple-Scariano M Emergence:
Labeled Autistic. Novato, Calif: Arena Press, 1986 (Autobiografía de una mujer con autismo de alta funcionalidad que
obtuvo un doctorado) Hart C, A Parents' Guide of Autism. Nueva York, NY: Pocket Books, 1993 (Excelente y
actualiado libro que cubre todos los aspectos sobre el autismo) The MAPP, PO Box 524, Crown Point, IN 46307
(Boletín publicado por Susan Moreno, para familiares de "personas con autismo más avanzado", i.e., con
autismo/TMG) Powers M. Children With Autism: A Parents Guide. Rockville, Md: Woodbine House, 1989 (Util
introducción para familiares) Shopler E, Mesibov G (eds. De la serie) Current Issues in Autism. Nueva York, NY Plenun
Press (Actas de congresos realizados en la División TEACCH en Carolina del Norte. Un volumen por año. Cada uno
cobre un tema especifico, e.g., High Funtining Individuals With Autism, Autism in Adolescents and Adults.
Frecuentemente útiles tanto para familiares como para profesionales) Williams D. Nobody Nowhere: The
Extraordinary Autobiography of an Autistic. Nueva York, NY: Times Books/Random House, 1992 (Otra inspirada
autobiografía de una mujer con autismo de alta funcionalidad)

AUTISMO Y TRASTORNOS MADURATIVOS GENERALIZADOS - PARTE 2

Stephen Bauer MD, MPH Director of Pediatric Development Unit, The Gennesee Hospital, and Clinical Instructor in Pediatrics, University
of Rochester School of Medicine and Dentistry, Rochester NY.

PREGUNTAS DE ORIENTACIÓN

1. ¿Qué características tienen el autismo y los trastornos madurativos generalizados a los fine

del diagnóstico diferencial?

2. ¿Cuáles son las enfermedades que se confunden más fácilmente con el autismo y los

trastornos madurativos generalizados?

 3. ¿Qué conductas relacionadas con la edad justifican en especial ser investigadas más

profundamente como posibles manifestaciones del autismo o de los trastornos madurativos

generalizados?
4. ¿Cómo se trata mejor el autismo?

5. Cuál es el pronóstico del autismo y de otros trastornos madurativos generalizados?

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

--- El diagnóstico diferencial del autismo incluye muchas otras enfermedades y depende de la edad de
niño en el momento de la evaluación, de su nivel madurativo y del tipo de síntoma más destacado.
--- Para el niño que se encuadra en espectro del autismo, ubicarlo en un tiempo dentro de es espectr
constituye otro problema de diagnóstico diferencial. Las líneas divisorias no son claras, aunque el
DSM-IV ofrece alguna ayuda. En general, es más probable que se aplique la denominación trastorno
madurativo generalizado (TMG) cuando las aptitudes cognoscitivas, de comunicación y sociales son
altas en comparación con la de otros niños autistas. Algunas investigaciones han demostrado que el
criterio clínico más útil para discriminar entre ambas categorías es el grado de socialización y
capacidad del niño. A los que presentan un interés social activo, un cierto grado de empatía y una
mejor capacidad de interacción se tiende a ubicarlos en la categorías de los TMG. Si tienen aptitudes
lingüísticas especialmente junto con dificultades de socialización más leves, es probable que se les
diagnostique trastorno de Asperger.
--- Para el niño con retardos madurativos significativos en todas las áreas, el diagnóstico diferencial
principal es retardo mental sin autismo. Muchos niños con retardo mental severo presentan algunas d
las conductas observadas en el autismo, como comportamientos estereotipados y perseverancia,
inestabilidad emocional y conductas autoagresivas. El síndrome completo del autismo se puede
observar en determinados individuos severamente retardados, lo que sugiere el daño neurológico en
estos casos incluye vías o procesos que causan el "defecto"autista. Determinar la presencia de autism
como diagnóstico adicional en tales casos, depende fundamentalmente de establecer una discrepanci
entre el nivel madurativo y el de interacción social.
--- Como la mayoría de los niños autistas tienen un retraso en la evolución del lenguaje. Siempre se
debe considerar la posibilidad de que este retraso sea consecuencia de hipoacusia. Un trastorno del
lenguaje puede tener un efecto secundario sobre la capacidad o el interés de socialización del niño,
pero en general al grado de dificultad en el autismo es mucho mayor. Determinados aspectos de la
evolución del lenguaje, como la ecolalia, la recitación mecánica y la inversión de pronombres, son
mucho más frecuentes en el autismo que en otros trastornos del lenguaje y pueden orientar hacia el
diagnóstico correcto. La categoría de trastorno del lenguaje semántico-pragmático, en el que los
aspectos están específicamente deteriorados, puede ser más difícil de distinguir de los casos más leve
de autismo, y algunos investigados de hecho colocan ese diagnóstico en un espectro cerca de los
TMG.
--- De acuerdo con los síntomas predominantes, otras posibilidades forman parte del diagnóstico
diferencial, especialmente en los casos más leves de autismo. Esto puede ser motivo de confusión.
Como muchos niños autistas son hiperactivos y tienen lapsos cortos de atención, se puede
diagnosticar trastornos por déficit de atención en los más pequeños. Unos pocos ni niños presentan
estos trastornos asociados con un estilo rígido y una tendencia exagerada a concentrarse; distinguir
estos casos del autismo constituye un desafío. Determinados tipos de trastornos del aprendizaje, en
especial los que se cree que comprometen el hemisferio cerebral derecho, se pueden asemejar al
autismo leve. Estos problemas, denominados trastornos del aprendizaje no verbal o trastornos del
aprendizaje sicio-emocional, incluyen actividades de percepción social y de interacción. Algunos
investigadores sugirieron que pueden compartir por lo menos parte del defecto cognoscitivo del
autismo. No obstante, se los distingue por la presencia de otros defectos cognoscitivos asociados con
la disfunción del hemisferio derecho (como organización espacial y la capacidad para la matemática)
la relativa ausencia de incapacidad del lenguaje. Los trastornos por tics, como el de la Tourette,
pueden formar parte del diagnóstico diferencial si los movimientos repetitivos y estereotipados o las
vocalizaciones desusadas del autismo son erróneamente interpretados como tics. Sin embargo, estos
trastornos carecen de la deficiencia social fundamental observada en el autismo.
--- A los niños y adolescentes con las formas más leves de autismo a veces se les diagnostica una
patología "emocional"primaria. Ansiedad, apego a las rutinas, inestabilidad emocional, hiperactividad
problemas con las relaciones interpersonales pueden sugerir una alteración emocional. A veces, en
estos casos se diagnostican trastornos por ansiedad (trastorno obsesivo-compulsivo) y, con menor
frecuencia, trastornos de personalidad esquizotípica y esquizoide o trastorno del pensamiento. El
elemento más importante para distinguir todas estas patologías del autismo es el examen del curso
evolutivo desde la infancia temprana, que por lo general demuestra un trastorno madurativo en el
caso del autismo a diferencia de los otros diagnósticos.
--- La esquizofrenia es extremadamente poco frecuente dentro del rango de menor edad en el que se
considera el autismo, tal como aclararon los estudios clásicos de Rutter, que llevaron a la separación
del autismo de otras psicosis infantiles. Finalmente, puede haber casos en los que los signos más
benignos o incluso "normales" forman parte del diagnóstico diferencial. En algunos niños normales sin
otra evidencia de patología madurativa o emocional se pueden observar fenómenos de "hábito" leves
como golpearse la cabeza, mecerse o agitar las manos cuando están excitados. Estas características
aisládamente no tienen significación clínica para diagnosticar TMG. También es posible observar
movimientos de "autoestimulación" estereotipados y repetitivos en algunos niños en algunos niños qu
no han sido estimulados por negligencia parental. Para identificar esta situación se debe interrogar
minuciosamente sobre los antecedentes sociales; además, esos niños no presentan la deficiencia soci
autista ni los patrones anormales del lenguaje. Algunos niños tímidos o con características de fuerte
retraimiento social también pueden confundir.
--- Finalmente, algunos sujetos normales, incluso algunos muy brillantes, tienden a ser de
temperamento rígido o algo obsesivo con determinados temas o actividades. En cada uno de estos
casos, el autismo se descarta mediante una búsqueda cuidadosa de otras áreas de anormalidad
significativa. Se desconoce, pero valdrías la pena averiguarlo, si alguno de estos niños normales, pero
levemente "raros", comparten algunas características psicológicas más profundas con los que tienen
TMG.

DIAGNÓSTICO Y EVALUACIÓN

--- El diagnóstico y la evaluación de niños autistas puede ser considerado un proceso de dos partes. E
primer paso consiste en determinar que el niño tiene autismo u otro de los diagnósticos del espectro
de los TMG. El segundo paso es la evaluación completa para determinar la presencia de cualquier
característica médica asosiada y analizar el nivel de funcionamiento del niño en todas las áreas
pertinentes. En este paso también se debe evaluar la familia del paciente (estrés, cualidades,
recursos, modalidades de enfrentar dificultades).

PROCESO DIAGNÓSTICO - Diagnosticar a un niño autista significa que cumple con los criterio

diagnosticados enumerados en el DSM-IV. En algunos casos, el diagnóstico puede ser obvio; en otros
puede presentar un desafío mayor. Las siguientes recomendaciones tienen el objetivo de facilitar el
proceso diagnóstico:
1. Considerar siempre el espectro del autismo y de los TMG, de manera de no pasar por alto los caso
que no se ajustan a las presentación más clásica.
2. Identificar la deficiencia social cualitativa, que puede variar de un niño a otro, generalmente es la
clave para formular el diagnóstico.

Identificar la deficiencia social cualitativa generalmente es la clave para formular el

diagnóstico.
3. El autismo es un trastorno madurativo en el que los síntomas pueden cambiar, y cambian, con el
tiempo. Un diagnóstico exacto a menudo requiere la obtención cuidadosa de los antecedentes,
centrados en conductas específicas, que pueden haber estado presentes desde una edad temprana, e
especial cuando se evalúa a niños mayores.
4. Los niños de inteligencia normal son los que más probablemente son pasados por alto o mal
diagnosticados. Generalmente se los diagnostica a una edad más tardía. Hay que buscar los síntomas
más sutiles del autismo que pueden estar presentes en esos niños.
5. Las áreas clave para formular el diagnóstico, que es un diagnóstico de comportamientos, son los
antecedentes y la observación directa del niño.

--- Es razonable considerar una aproximación diagnóstica de acuerdo con la edad general del niño
porque el cuadro que se le presenta al clínico con ésta.

EL NIÑO MENOR DE 3 AÑOS. La definición de autismo del DSM-IV especifica la presencia de

síntomas dentro de los primeros 3 años de vida. Es preferible diagnosticarlo a esta temprana edad,
pero en general no ocurre. Aproximadamente entre un tercio y la mitad de las familias no nota
ninguna anomalía durante el primer año de vida de los niños a los que más tarde se les diagnostica
autismo, aunque para el momento en el que el paciente tiene 18 meses la mayoría de los padres está
preocupados, generalmente por el lenguaje o el desarrollo social. Siegel et al observaron que
transcurría un promedio de 13 meses desde que los padres comenzaban a preocuparse y el
diagnóstico inicial. Sin embargo, este último con frecuencia era incompleto o inexacto; transcurría un
promedio de 2 años más hasta que los padres creyeran que se había formulado el diagnóstico
definitivo.
--- El síntoma más llamativo de la mayoría de los niños pequeños autistas es el retardo y la
anormalidad del lenguaje expresivo. Se debe considerar la posibilidad de autismo en todo niño con
retardo significativo del comienzo del habla. La ecolalia o la recitación ecolálica indican la necesidad d
mayor investigación. Las deficiencias sociales en el autismo a menudo no se identifican tan fácilmente
en los niños más pequeños, aunque algunos padres manifiestan que sus hijos no miran a los ojos o
carecen de interés social. El médico debe obtener información sobre el interés del paciente en sus
pares y el entorno, cualquier resistencia al contacto corporal, cualquier preferencia a ser dejado solo,
la existencia de comunicación no verbal como saludar con la mano y la sonrisa social, y cualquier
disminución o aumento de la respuesta a sonidos. Si los padres manifiestan preocupación por una
combinación de aspectos sociales y del lenguaje, se debe considerar seriamente la posibilidad de
autismo. En algunos de los casos más leves no hay marcadores definitivos a esta temprana edad, y la
mayoría de los síntomas pueden ser inespecíficos.

El síntoma más llamativo de la mayoría de los niños pequeños con autismo es el retardo y
la anormalidad del lenguaje expresivo.

--- Baron-Cohen en Londres y Gillberg en Suecia colaboraron en un cuestionario para padres que se
puede utilizar para la pesquisa de autismo tan temprana como los 18 meses (tabla4). Las cinco
preguntas buscan evidencias de ausencia de juego simbólico, de la capacidad de señalar objetos a
otras personas, de interés social, de juego social y de atención compartida (intentos de dirigir la
atención de otra persona a un objeto). El médico puede observar directamente al niño mediante los
mismos criterios. Este tipo de examen sistemático de diferencias sutiles del comportamiento puede se
la clave para el diagnóstico temprano en muchos de los niños afectados menores de 3 años.

TABLA 4. Pesquisa de autismo a los 18 meses

Preguntas para los padres:
 1- ¿Su hijo alguna vez practica juegos simbólicos; por ejemplo, finge preparar té con una

taza y una tetera de juguete, u otras cosas?

2- ¿Alguna vez le demuestra a su hijo interés en algo señalándolo con el dedo?

3- ¿Se interesa su hijo en otros niños?

4- ¿Le gusta a su hijo jugar a esconderse o a esconder?

5- ¿Alguna vez le trae objetos para mostrárselos?

Si la respuesta a dos o más de estas preguntas es "no", se sospecha autismo (excepto en presencia
de retrasos madurativos generalizados severos).

Obeservaciones del médico:

1- ¿Lo miró al niño a los ojos durante la consulta?

2- Capte la atención del niño y después de señalar algún objeto interesante al otro lado de la

habitación y diga: ¡Oh, mira! Allí hay un ... (nombre del objeto)". Observe la cara del niño. ¿Mira al
otro lado para ver lo que le está señalando?
3- Capte la atención del niño, después dele una tacita y una tetera de juguete y diga:

"¿Puedes preparar una taza de té? "¿Finge el niño verter el té, tomarlo, etc.? (puede recurrir a otros
objetos para el juego simbólico)
4- Pregúntele al niño dónde está la luz o pida que la señale. ¿Indica con el índice hacia ésta?

Si la respuesta a dos o más preguntas es "no", se sospecha autismo.

Adaptado con autorizadción de Baron-Cohen S, Allen J, Gillberg C. Can autism be detected at 18 months? The needle, the haystack,
and the CHAT. Br J Psychitr 1992; 161:839

EL NIÑO DE 3 A 6 AÑOS. En este grupo etario la mayoría de los niños afectados presenta los

rasgos más característicos del autismo; y es durante este período que se diagnostica la mayoría de lo
casos con las presentaciones más típicas. El lenguaje expresivo en general está significativamente
retrasado, pero la aparición de patrones anormales de habla, como ecolalia inmediata y retardada o l
utilización del lenguaje para comunicarse, ofrece una clave importante para el diagnóstico. Si el niño
tiene síntomas más leves y se lo estudia cuando se encuentra más cerca del límite superior del rango
de edad, a veces el lenguaje no parece tan anormal, y en ese caso es fundamental interrogar sobre la
evolución más temprana del lenguaje.
--- Cuando los niños entran en programas preescolares, la falta de interacción con sus pares puede
indicar el diagnóstico. Los informales de las maestras deben ser cuidadosamente revisados en busca
de evidencia de menor interacción con sus compañeros, retraimiento social, juego paralelo en vez de
interactivo, aptitudes disociadas como hiperlexia mecánica llamativa y cualquier evidencia de
conductas estereotipadas o dificultades con el cambio y las transcisiones. A esta edad, los intereses y
hábitos de juego del niño a menudo proveen información muy útil; se deben recoger antecedentes
detallados en cuanto a los objetos de juego favoritos, el tiempo dedicado a uno de ellos, la dificultad
para pasar a otra actividad, el uso infrecuente de elementos o la fascinación con objetos poco
comunes.
--- Una comunicación de Stone et al propone un marco de referencia para el pedíatra que observa a
niños de esta edad en el consultorio cuando se sospecha autismo. Mediante una variedad de juguetes
simples (bloques, muñecas, teléfono, juego de té, autitos) el niño puede ser estudiado en el juego
libre y las interacciones simples. En esta investigación se encontró que una mala capacidad de
imitación y un nivel bajo en las aptitudes de juego funcional sugieren autismo.

ELNIÑO MAYOR DE 6 AÑOS. La mayoría de los niños con autismo más severo o típico con

identificados aproximadamente a esta edad. Por lo tanto, la principal preocupación del pedíatra que s
enfrenta al niño mayor es detectar si pertenece al grupo menos numeroso se sujetos que han
escapado a la detección más temprana debido a síntomas en general más leves o atípicos. En este
grupo incluye a muchos de los pacientes con trastorno de Asperger, quienes tienden a ser
diagnosticados durante los años escolares. También pertenecen a este grupo aquellos a quienes quizá
se les diagnosticó incorrectamente otra enfermedad a una edad más temprana, pero que ahora
presentan un cuadro más indicativo de autismo. En todos estos casos, una revisión cuidadosa de los
antecedentes más tempranos de comportamientos, lenguaje y socialización a menudo permite
detectar síntomas sugestivos que pueden haber sido pasados por alto. Para el momento de la
evaluación, el lenguaje y la mayoría de las capacidades académicas de algunos de estos niños quizá
parezcan superficialmente normales. Las claves para el diagnóstico pueden provenir de un examen
meticuloso de las aptitudes pragmáticas y de conversación (e.g., respuestas fuera de contexto,
insistencia en un tema, pronunciación anormal o dificultad para mantener conversaciones) y de la
comparación de aptitudes académicas que se basan en la repetición mecánica y la memoria con las
que requieren un pensamiento más abstracto (e.g., comparar la capacidad de lectura con comprensió
de textos).
--- Como muchos de estos niños tienen algún interés en las interacciones, incluso desean tener
amigos, es necesario estudiar de cerca su calidad y efectividad reales. Se debe preguntar a la familia
a las maestras si el niño puede entablar y mantener amistades, si es socialmente esquivo o
considerado "diferente"por los demás niños y si parece percibir los estados y las motivaciones
emocionales de sus pares ¿Reacciona de forma desacostumbradamente fuerte a los cambios de la
rutina o a presiones y tensiones o en el colegio? ¿Tiene lapsos cortos de atención para algunas cosas,
pero extraordinariamente largos para otras? ¿Se "especializa"en determinadas áreas de interés? ¿Hay
signos de conductas repetitivas más sutiles o de manerismos? Todos estos elementos puede brindar
claves para el diagnóstico en los casos menos típicos.

INSTRUMENTOS DIAGNÓSTICOS

--- El pedíatra dispone de numerosas herramientas (revisadas por Lord) para formular el diagnóstico
de autismo; aunque a menudo esta se puede establecer con presición sin ellas, correlacionando los
hallazgos de la observación cuidadosa y de los antecedentes con los criterios del DSM-IV. Algunos de
los instrumentos son listados para ser contestados por los padres; otros ponen énfasis en las
observaciones estructuradas del niño. Esta última estrategia está representada por la Escala de
Clasificación del Autismo Infantil (Childhood Autism Rating Scale, CARS), qu examina aspectos de la
conducta, el lenguaje y la socialización y permite diagnosticar autismo con un alto grado de seguridad
La necesidad de entrenamiento para aprender esta técnica, de tiempo para aplicarla y de instalacione
de observación especializadas tienden a limitar su utilidad fundamentalmente a los medios más
especializados. La Entrevista Diagnóstica para el Autismo (Autism Diagnostic Interview, ADI) es una
técnica de entrevista estructurada, nueva e innovadora, para obtener datos confiables de los padres,
aunque su aplicación en un marco general también está limitado por el tiempo y la experiencia.
--- Dos listados muy difundidos son el Formulario E-2, elaborado por Rimland (véase la dirección del
Autism Research Institute en "Recursos") y el Listado de la Conducta Autista (Autism Behabior
Checklist, ABC), que forma parte de un instrumento de evaluación más amplio. Estos listados son
simples, pero están limitados por hallazgos falsopositivos y falsonegativos. No se los debe utilizar
como un instituto de una evaluación más completa.

EVALUACIÓN MÉDICA

--- EXAMEN FÍSICO Y NEUROLÓGICO. En la mayoría de los casos no hay específicos en estos
exámenes que indiquen un diagnóstico de autismo (aunque observar las conductas durante el exame
es extremadamente útil). Es importante, sin embargo, buscar cuidadosamente evidencia física de
cualquier patología médica que se pueda asociar con el autismo. Por ejemplo, se debe observar
cualquier anomalía física que sugiera un síndrome congénito. Los marcadores del síndrome de
fragilidad del cromosoma X (como malformaciones del oído o faciales) son los más frecuentes de esto
síndromes. Se debe examinar la piel para detectar pigmentación u otros signos de síndromes
neurocutáneos como esclerosis tuberosa. El examen neurológico puede poner en evidencia deficiencia
sutiles, aunque estas no son específicas del autismo.
--- LABORATORIO Y OTROS ESTUDIOS MÉDICOS. Se ha discutido cuan exhaustivo debe ser el
examen del niño autista. Algunos han defendido el examen completo con pruebas de sangre, estudios
de imágenes, electroencefalogramas y otros estudios para todos los casos de autismo, incluso los má
leves. Otros han observado que es raro descubrir una etiología especifica la mayoría de las veces y
que muchas anomalías comprobadas en una evaluación exhaustiva son inespecíficas y no afectan el
pronóstico o el tratamiento; ellos proponen una evaluación más selectiva de acuerdo con cada cuadro
clínico. Otro tema indefinido es si los exámenes deben variar de acuerdo con el nivel de autismo. Por
ejemplo, no se sabe si los niños autistas y con TMG (como el trastornos de Asperger) más levemente
afectados y con un máximo nivel de funcionamiento requieren exámenes tan exhaustivos como los
casos más clásicos.
--- Ciertos estudios pueden estar indicados con mayor frecuencia. Se deben considerar análisis
cromosómicos, especialmente en busca del síndrome de fragilidad del cromosoma X, en los niños de
ambos sexos, porque es la causa identificable de autismo más frecuente y tiene consecuencias para e
asesoramiento genético. Otras investigaciones, como estudios metabólicos, sólo están indicadas en
casos ocasionales. El electroencefalograma en el momento del diagnóstico inicial no es necesario en
todos los casos, pero la alta incidencia de convulsiones (que pueden ser atípicas) entre niños autistas
sugiere que conviene solicitarlo aun con un bajo índice de sospecha. La resonancia magnética y otros
estudios de imágenes a menudo revelan hallazgos no específicos de autismo y ocasionalmente
sugieren la etiología (e.g., esclerosis tuberosa), pero probablemente no forman parte de la evaluación
de rutina. Por último, es importante constatar el nivel auditivo en especial en el grupo de menor edad
para el que la hipoacusia entra en el diagnóstico diferencial. Si la evaluación auditiva clínica no es
concluyente o no se puede efectuar por factores de la conducta, una prueba de potencial evocado
auditivo del tronco cerebral puede resolver el problema.
-- EVALUACIÓN DEL NIVEL FUNCIONAL. Todos los niños estudiados por autismo deben ser
sometidos a una cuidadosa evaluación psicológica para determinar el nivel cognoscitivo ( cociente
intelectual [CI]) y la áreas relativas de capacidad y debilidad cognoscitivas. Esta tarea a menudo es
compleja; sin embargo, se pueden obtener estimaciones razonablemente válidas en la mayoría de los
casos si se útil,utilizan los instrumentos adecuados y a veces se modifican la estrategia. Para los niño
mayores, con mayor funcionamiento y mayores aptitudes verbales, las herramientas como las escala
de Wechsler (e.g., WISC-3 para el niño en edad escolar) ofrecen la información más útil, aunque la
escala verbal de esta prueba no es aplicable a niños con un deterioro del lenguaje mas significativo. E
esos casos, se ha sugerido que la escala de desempeño, que mide los conocimientos no verbales,
provee una estimación paropiada del nivel cognoscitivo. Para los niños más pequeños y para aquellos
cuyo lenguaje y función madurativa es menor, se han aplicado otras pruebas cognoscitivas, ya sea de
forma completa o parcial, como las Escalas de Maduración del Lactante de Bayley, las escalas de
McCarthy, la Prueba de Aptitudes Mentales de Merrill Palmer, la Matrices Progresivas Coloreadas de
Raven y la Escala Internacional de Desempeño de Leiter. La Escala de Madurez Social de Vineland
también es útil para medir la función de adaptación y la función social.
--- Se debe evaluar el desempeño educacional y del lenguaje para establecer los niveles funcionales y
los perfiles de aptitudes y debilidades y para facilitar la planificación de programas. Las pruebas
educacionales deben analizar más allá de las aptitudes académicas formales; deben explorar la funció
social y el comportamiento y las áreas asociadas como la motivación, la atención y la respuesta a
factores de estrés. La evaluación del lenguaje debe incluir un examen meticuloso del lenguaje
pragmático lo mismo que de la comunicación no verbal.
--- En la mayoría de los casos de presunto autismo, los pediatras probablemente eligen derivar al niñ
a un especialista, porque reconocen la complejidad de la evaluación y del tratamiento. Por este
motivo, deben familiarizarse con los recursos locales y regionales disponibles. El pedíatra desempeña
una función fundamental como el profesional que con mayor probabilidad comprueba la posibilidad de
autismo y que inicia (y a menudo lleva adelante) la evaluación diagnóstica. También puede garantiza
el proceso se realice en el momento oportuno y muchas veces continúa como coordinador principal de
diagnóstico y de la evaluación.

PRONÓSTICO

--- Generalmente se ha pensado que el pronóstico a largo plazo del autismo es malo, pero los
resultados varían considerablemente. Estudios recientes han sugerido que hay subgrupos de niños
autistas con mayor probabilidad de mejores resultados. Las estimaciones tradicionales han indicado
que aproximadamente dos tercios de los casos tienen resultados globales malos, definidos por la
adaptación social, la capacidad de funcionar independientemente. Por lo tanto, la mayoría de los niño
autistas siguen necesitando algún grado de asistencia cuando adultos. Un grupo mucho más pequeño
probablemente el 10%, parece tener resultados mucho mejores en cuanto a independencia funcional
unos pocos parecen "superar" efectivamente el autismo con la edad.
--- Los dos principales factores predictivos de buen funcionamiento ulterior son el CI (CI no verbal,
>70) y el lenguaje con significado aproximadamente a los 5 años. Por el contrario, un CI <50 y la fal
de habla alrededor de los 5 año predice un resultado peor. Se ha sugerido que el autismo asociado co
un retardo mental probablemente disminuye el estado funcional final en un grado (por ejemplo, de
leve a moderado o de moderado a severo), los criterios del CI y del lenguaje con significado definen
área de alto funcionamiento del espectro del autismo y es probable que en un principio se hayan
subdiagnosticado los niños menos afectados. Es probable que la posibilidad de un mejor resultado sea
considerablemente mayor en este grupo.
--- Todavía no contamos con datos confiables que ayuden a predecir el resultado del grupo de niños
del extremo más leve del espectro del autismo a los que actualmente se les diagnostica TMG o
trastorno de Asperger. Se ha sugerido que el pronóstico de estos pacientes puede ser mejor que el de
grupo de autistas de alto funcionamiento. Comunicaciones aisladas sostienen que un número
significativo de niños con trastorno de Asperger completan la educación terciaria, trabajan y forman
familias, aunque típicamente mantienen muchas de las características de conducta de ese síndrome.
Sin embargo, presentan un incidencia bastante alta de trastornos del estado de ánimo, como
depresión, a medida que entran en la adolescencia y en la adultez. Parece sensato advertir a esas
familias sobre la diversidad de resultados posibles, incluso una razonable probabilidad de lo que se
consideraría una "buena"función.
--- La mayoría de los niños autistas progresa en áreas de función social y del lenguaje y disminuye su
conductas repetitivas y estereotipadas a medida que crece. Por ejemplo, los últimos años preescolare
parecen ser un período de avance rápido. Por otra parte, es frecuente que se produzca, por razones n
dilucidadas por completo todavía, algún deterioro de la conducta o del funcionamiento alrededor de la
pubertad. En algunos esto es temporario; en otros, parece predecir un peor pronóstico en la edad
adulta.
--- Datos limitados sugieren que con intervenciones adecuadas se puede influir en el pronóstico
positivamente. Los niños con mejor funcionamiento probablemente progresen más hacia la
normalización, pero incluso los niños más severamente afectados se benefician, desde el punto de
vista de la función social y de la calidad de vida, con programas apropiados. Suministrandoles los
apoyos y opciones correctas, su pronóstico como adultos sin duda es mejor que en el pasado.
 TRATAMIENTO

--- Como es probable que el espectro del autismo abarque diferentes subtipos y tipos cubyacentes de
defectos, parece poco factible que se encuentre una única cura. Antes bien, es adecuado instituir un
tratamiento similar al de las enfermedades crónicas, que privilegie el apoyo a la familia y al niño, el
tratamiento de los síntomas y las complicaciones problemáticas cuando sea posible y los esfuerzos
intensivos y progresivos para mejorar el funcionamiento global del niño.la evidencia sugiere que una
estrategia de este tipo, que se fundamenta en lo que hoy se considera eficaz para tratar el autismo,
puede mejorar el funcionamiento y la adaptación en muchos casos, lo mismo que la capacidad de
manejo de la situación y de la calidad de vida familiar la mayoría de las veces. Rutter delineó distinto
como ponentes de un plan de este tipo.

MANEJO DEL COMPORTAMIENTO.

--- Al aspecto más importante del tratamiento, tanto en el hogar como en el medio educacional,
consiste en instruir en un programa eficaz de entrenamiento en comportamientos. Los componentes
de ese tipo de programa, por ejemplo los comportamientos sobre los que se ha de trabajar y los
refuerzos específicos que se aplican, varían de acuerdo con el nivel funcional del niño y la severidad e
autismo. Las técnicas específican son extraídas de los principios de modificación del comportamiento
de la psicología conductista. El objetivo principal es estimular comportamientos deseables mediante
refuerzos específicos (o su omisión). Se ha discutido si también se deben aplicar ténicas disuasivas
(i.e., castigos) como parte del tratamiento. En la práctica, sus formas más leves, como tiempo afuera
(time out) y amonestaciones verbales, se utilizan hasta un cierto punto casi universalmente, a pesar
de que muy pocas veces constituyen el punto principal. Generalmente existe consenso en cuanto a
que el refuerzo positivo, como opuesto al punitivo, la mayoría de las veces es efectivo para incentivar
el desarrollo de aptitudes.

El aspecto más importante del tratamiento del autismo consiste en instituir un programa
eficaz de entrenamiento en comportamientos.

--- Objetivos razonables y generalmente alcanzables del manejo del comportamiento son mejorar el
funcionamiento social y del lenguaje y reducir conductas inadaptadas, como arrebatos de cólera y
comportamientos estereotipados. Existen técnicas específicas para aumentar el grado y la extensión
de las interacciones sociales y para incrementar el uso del lenguaje para comunicarse. Aunque primer
estas son aprendidas de memoria, se ha demostrado que constituyen un precursor necesario de
aptitudes sociales y del lenguaje más adaptadas, flexibles y "normales". El mayor éxito se logra
cuando estos esfuerzos son iniciados a temprana edad y aplicados coherentemente en el hogar, la
escuela o la institución. Los padres y los maestros de niños autistas deben ser entrenados
específicamente sobre cómo aplicar los principios que rigen los comportamientos. Un programa
recientemente diseñado destaca la importancia como maestros/entrenadores.
--- Muchos programas especializados para tratar el autismo han intentado incorporara estos principio
Dos ejemplos muy conocidos son el programa estatal de Carolina de Norte elaborado por Schopler,
Mesibov et al en la división TEACCH de la Universidad de Carolina del Norte y el estudio longitudinal
del tratamiento conductista intensivo temprano en niños autistas de Lovaas et al en California. Los
modelos TEACCH, que destacan la adaptación global, se han aplicado a niños de todas las edades y
niveles de funcionamiento y han sido ampliamente difundidos mediante una serie de conferencias
anuales y publicaciones. El modelo de Lovaas es notable por los resultados llamativos que se le
adjudican, como mejoras significativas del CI, del desempeño escolar y de la función adaptiva. Este
programa terapéutico comenzó con niños pequeños (<4 años), duró 2 años y fue muy intensivo. Es
poco probable que se pueda acceder masivamente a un nivel de servicio de este tipo. También se ha
sugerido que el modelo es más efectivo para los niños del área de mayor funcionamiento del espectro
del autismo.
 ENFOQUE EDUCACIONAL

--- Es importante que las escuelas y las instituciones estén bien informadas y equipadas para atender
a los niños autistas; sin embargo, muchos (probablemente la mayoría) de los sistemas educativos en
este país carecen de entrenamiento y experiencia suficiente, incluso con el grupo de alto
funcionamiento, que cada vez se identifica más. Los pediatras cumplen la importante misión de ayuda
al personal escolar a conocer mejor el cuadro clínico y las necesidades terapéuticas de estos paciente
y de abogar por la provisión de servicios suficientes y apropiados para ellos dentro de las escuelas. S
deben incluir programas adecuados de intervención temprana para los niños afectados en edad
preescolar. Para la mayoría de los autistas, el enfoque educacional debe destacar el desarrollo de las
aptitudes sociales y del lenguaje comunicativo. Esto generalmente incluye servicios específicos para
incentivar las aptitudes del lenguaje social y pragmático. Los objetivos académicos individuales
dependen del nivel de funcionamiento y deben ser más elevados para los estudiantes con mejor
desempeño y para los que tienen interés especial en una o más áreas académicas. El objetivo a largo
plazo debe ser que el niño se desenvuelva de la manera más eficaz y cómoda posible en el ambiente
menos restrictivo.
--- Independientemente del tipo de institución a la que asista, es importante que el ambiente
educativo del niño autista se estructure con cuidado. Estos niños en general responden mejor cuando
la rutina y el horario diarios son altamente pronosticables y cuando están bien preparados para
cualquier variación de la primera. El plan educacional les debe ayudar a aceptar grados crecientes de
variabilidad y de imprevisibilidad. Como a menudo manejan mejor la información visual que la oral,
por ejemplo puede ser útil recurrir a indicaciones, guias y cuadros visuales. Las sesiones de tareas y
de aprendizaje se debe descomponer en rutinas simples y claras. Los principios que rigen los
comportamientos se deben integrar a las estrategias educativas; y la mayoría de las actividades
durante la jornada escolar debe ofrecer la posibilidad de incorparar componentes de los objetivos
sociales o de comunicación.

Los niños autistas generalmente responden mejor cuando la rutina y el programa diarios
son altamente pronosticables y si están bien preparados para cualquier variación de la
rutina.

--- En EEUU, el autismo constituye actualmente una categoría especifica de discapacidad educacional
según las normas de la ley federal sobre la educación de discapacitados. Si una escuela califica a una
niño como autista, se le debe asegurar el acceso a servicios educacionales adecuados. En la práctica,
ha habido algunos obstáculos significativos, en especial para las enfermedades más leves como TMG
trastorno de Asperger. Las escuelas frecuentemente no comprenden que estos diagnósticos están
relacionados con el autismo y que en general las necesidades educacionales son las mismas. En
consecuencia, estos niños pueden ser no reconocidos como discapacitados y perder el derecho a a los
servicios, o bien son incorrectamente calificados como con discapacidad de aprendizaje o trastornos
emocionales.
--- Es importante que los pediatras informen a los distintos escolares sobre el espectro del autismo y
de los TMG y que subrayen las necesidades educacionales significativas de todos los niños a los largo
de este espectro. Ser calificados como autistas a los fines es lo mejor para la mayoría de estos niños
(quizá con excepción de unos pocos de los casos más leves) y además se les permite optar el nivel de
servicio más apropiado.
--- Un punto de discusión actual involucra todos los tipos de discapacidades madurativas, incluso el
autismo, se relaciona con la incorporación del niño discapacitado al sistema educacional general. Los
defensores de la normalización y de la incorporación completa han sugerido programas para la
mayoría de los niños autistas en medios educacionales comunes con facilidades y apoyo adecuados.
Muchos dentro de la comunidad del autismo han cuestionado algunas de las recomendaciones
propuestas por los defensores de esta postura. Argumentan que muchos maestros del sistema
educacional general cuentan con entrenamiento y recursos limitados como para satisfacer en sus
clases las necesidades de los niños afectados. Además, el comportamiento de algunos de estos niños
puede ser más problemático y tensionante en el contexto educacional general, que les puede resultar
abrumador y sobreestimulante. Sus padres a menudo se han encontrado en conflicto, esperan que su
hijo adquiera la capacidad de desenvolverse dentro del contexto social más amplio, pero también se
dan cuanta de la necesidad de servicios especializados e intensivos, los que a menudo se pueden
suministrar mejor en un entorno más estructurado y más pequeño. El programa TEACCH ha defendid
la estrategia de comenzar e un medio educacional más especializado y valerse de éste para desarrolla
aquellas aptitudes que posibilitan el contacto gradual con el sistema general y la participación en éste
--- Para algunos casos de alto funcionamiento con autismo o TMG, la incorporación al sistema princip
puede ser una opción razonable, aunque estos niños casi siempre requieren alguna forma de apoyo
educacional y del lenguaje. Una estrategia útil puede ser suministrarles un ayudante en clase, quien s
puede convertir en un experto en el manejo de la conducta y ofrecerles estructura y apoyo académico
en un encuadre más amplio

FARMACOTERAPIA

--- Aparentemente está surgiendo en cuanto a la importancia de los medicamentos para el autismo e
bastante limitada. Ninguno de los fármacos existentes ha "curado"los síntomas de base ni siquiera ha
causado efectos positivos para grupos numerosos de niños autistas, aunque tienen una cabida limitad
para controlar ciertos síntomas.

La importancia de los medicamentos en el autismo es bastante limitada, y se los reserva

para los síntomas del comportamiento más severos que no responden a otros tipos de
tratamiento.

--- El grupo de medicamentos que se ha indicado con mayor frecuencia es el de los neurolépticos. El
haloperidol ha surgido como el ejemplo prototípico de esta clase de fármaco para tratar el autismo. S
ha demostrado que disminuye los comportamientos agresivos, estereotipados y autoagresivos, y
posiblemente casos. Como todos los neurolépticos, posee efectos colaterales potencialmente serios
con el uso prolongado o cuando se lo suspende. Los efectos más significativos son las disquinesias
(movimientos involuntarios). Como estos a veces pueden ser irreversibles (disquinesia tardía), se ha
optado por indicar esta clase de fármaco únicamente en situaciones cuidadosamente seleccionadas, e
las que otras intervenciones fracasaron, y por el periodo más corto y en la menor dosis posible.
--- Como algunos niños autistas tienen síntomas asociados de hiperactividad y mala concentración, se
han probado estimulantes como el metilfenilato o la dextroanfetamina. La mayoría no se beneficia co
esta clase de fármaco y con frecuencia algunos síntomas específicos empeoran, por ejemplo aumenta
la irritabilidad o los comportamientos estereotipados. Una excepción pueden ser algunos niños autista
con alta funcionalidad, TMG o trastorno de Asperger y problemas significativos para concentrarse en
clase; en estos casos los estimulantes a veces ayudan y son mejor tolerados. La fenifluramina ha
recibido considerable publicidad durante los últimos 10 años, sobre la base de las primeras
comunicaciones que informaban que podía mejorar llamativamente muchos síntomas de autismo.
Numerosos estudios recientes más amplios concluyeron que no ayudó significativamente a la mayoría
de los niños autistas y que tiene una tasa bastante alta de efectos colaterales y una pequeña
posibilidad de toxicidad a largo plazo. Se ha sugerido que administración todavía debe ser considerad
experimental.
--- Se han probado otros medicamentos diferentes para tratar síntomas del autismo; se ha
comunicado que todos ellos han tenido algunos logros en ciertos casos. La depresión frecuentemente
complica el autismo, en especial en adolescentes y adultos de mayor funcionalidad; se la ha tratado
con antidepresivos tricíclicos como imipramina y desipramina. Se ha medicado con éxito a unos pocos
niños autistas con estado de ánimo deprimido y/o comportamientos marcadamente obsesivos o
ritualistas mediante fluoxetina; un fármaco similar, efectivo contra síntomas obsesivos, la
clomipramina, ha tenido un uso limitado para indicaciones semejantes.
--- Conductas agresivas y autoagresivas han sido tratadas con neltrexona, un antagonista opioide de
acuerdo con la teoría, todavía no comprobada de que estos comportamientos se relacionan con una
disfunción del sistema opoide endógeno.
--- Se han administrado betabloqueantes como el propanonol contra la hiperactividad y la agresividad
El litio ha ayudado en pocas situaciones, especialmente para los brotes de comportamiento agresivos
asociados con oscilaciones del estado de ánimo. La clonidina, administrada en los últimos años para
tratar la hiperactividad en niños no autistas, puede beneficiar a algunos que si lo son y que tienen
reacciones de hiperexitación severa. La farmacoterapia de los síntomas de la conducta en el autismo
es compleja, y todavía no se han establecido normas claras. La medicación se debe considerar
fundamentalmente para tratar los síntomas severos de la conducta, que se presentan en una minoría
en niños afectados.
--- Por muchos años, Bernard Rimland (véase Autism Researh Institute en "Recursos") ha sostenido
que administrar pirodixina (vitamina B6) en grades dosis, en general combinada con un suplemento d
magnesio, constituye un tratamiento seguro y eficaz para diversos síntomas asociados con el autismo
Recogió un gran número de testimonio de padres, quienes creen que este tratamiento ha ayudado a
sus hijos desde el punto de vista del comportamiento y la comunicación. Un pequeño número de
estudios formales sugiere que puede haber un grupo de niños que presenta modestas mejorías de la
conducta o funcionales con el tratamiento. Rimland subrayó la seguridad de esta estrategia, pero otro
observaron la posibilidad de toxocidad ocasional con grandes dosis de este fármaco. También se han
defendido otros tratamientos nutricionales (tanto por suplemento como por eliminación), sin embargo
disponemos de menos datos aun para evaluarlos.
--- Los trastornos convulsivos complican el autismo en un 25 %, la mayoría de las veces con
convulsiones motoras o parciales complejas. Pueden comenzar en la infancia temprana, pero otro pic
signficativo se relaciona con la pubertad. Se ha sugerido que para tratarlas la carbamacepina o el
ácido valproico son los fármacos de elección, porque el fenobarbital y la difenilhidantoina a menudo s
asocian con problemas del comportamiento. Recientemente, se ha sugerido que las crisis no
convulsivas quizá son una causa relativamente frecuente y subdiagnoticada de algunos problemas de
la conducta y del deterioro del desempeño en ciertos niños autistas. Se dice que estas crisis responde
a altas dosis de anticonvulsionantes, pero es difícil diagnosticarlas mediante el electroencefalograma
de rutina sólo; en determinados casos puede estar indicado una prueba terapéutica de carbamacepin

OTROS TRATAMIENTOS

--- Como con otras discapacidades crónicas y severas para cuya cura los tratamientos convencionales
son insuficientes, se han propuesto para el autismo diversos tratamientos menos convencionales. En
actualidad, dos de ellos, la comunicación facilitada y el entrenamiento de integración auditiva, han sid
tan promocionados y están tan difundidos que es importante que los pediatras los conozcan.
--- La comunicación facilitada es una modalidad de comunicación alternativa para niños autistas
introducida en EEUU en 1990 por Douglas Biklen de la Universidad de Syracuse. Un
"facilitador"entrenado sostiene el brazo del paciente para permitirle escribir mensajes en el teclado de
un comunicador. Los defensores de este método sostienen que los niños, incluso muchos no verbales
son capaces de efectuar afirmaciones sofisticadas y entrar en conversación mediante esta técnica. Se
sugiere que estos niños están limitados de su comunicación verbal por factores cognoscitivos o de
lenguaje sino por motivos físicos u otras razones. A pesar de haberse difundido rápidamente como
tratamiento, ha recibido poca convalidación externa hasta la fecha. Muchos estudios recientes
demostraron que, por lo menos en un medio experimental, el "facilitador"es la fuente de real
comunicación, la mayoría de las veces inintencionalmente. Sin embargo, muchos profesionales y
padres creen firmemente que en algunos casos la comunicación es genuina. Incluso en los casos que
la facilitación "funcional", puede no cambiar muchas de las características importantes del autismo.
Queda por investigar si hay subgrupos particulares de autistas para lo que es más beneficiosa, y su
aplicación todavía se debe considerar experimental hasta que algunas de estas preguntas puedan ser
respondidas.
--- El entrenamiento de integración auditiva se basa en la teoría no comprobada de que los síntomas
del autismo y otras discapacidades madurativas puedan ser causadas por una alteración del sistema
auditivo. Se sostiene que estos niños tienen una sensibilidad hiperaguda a algunas frecuencias de
sonido, fenómeno que se considera demostrable mediante una audiometría cuidadosamente
efectuada. El tratamiento, que presuntamente mejora un amplio rango de síntomas, incluidos la
conducta y el lenguaje, consiste en una serie de sesiones en las que el niño esucha música con
auriculares, con frecuencias específicas filtradas por un instrumento diseñado especialmente.
--- Escasa investigación formal apoya este tratamiento, pero ha recibido varios testimonios muy
publicitados. Se sabe que muchos niños afectados experimentan una especial sensibilidad a algunos
sonidos, y es posible que algún aspecto desconocido del entrenamiento auditivo pueda aliviar aquella
sensaciones desagradables en algunos pacientes. Por el momento, la evidencia de las investigaciones
es insuficiente para predecir si este técnica será apta para el tratamiento de la mayoría de los niños
afectados.

APOYO A LA FAMILIA

--- Es importante proveer apoyo familiar cerca del momento de la evaluación y el tratamiento iniciale
El pedíatra puede ayudar a las familias a comprender de forma realista la naturaleza de la
discapacidad de su hijo y los tratamientos e intervenciones existentes. A menudo esto supone un
proceso de desmitificación de los diversos preconceptos y estereotipos frecuentes en torno del
autismo. Se debe informar a las familias sobre los recursos adecuados de información y apoyo,
incluidas las formas de establecer contacto con otras familias de niños autistas (véase "Recursos"). Po
ejemplo, comités informativos por médios electronicos a menudo difunden información sobre autismo
Las delegaciones locales de la Sociedad Estadounidense para el Autismo pueden ser muy útiles. En su
carácter de coordinador principal, si el pedíatra elige asumir ese papel, puede ser necesario ordenar y
coordinar otros aspectos de la evación del niño, lo mismo que trabajar con familias y escuelas o
programas para determinar el plan educacional más adecuado. Las escuelas a menudo aprecian la
ayuda para conocer las necesidades particulares de los niños autistas.
--- Estos niños a menudo son una fuente de considerable estrés dentro de las familias. Aquellas con
insuficientes o inadecuadas aptitudes para sobrellevar dificultades con menos capaces de participar e
los importantes aspectos del tratamiento que se basan en la familia. El pedíatra se encuentra en una
buena posición para reconocer cuando las familias no pueden sobrellevar el estrés y para ofrecerles
asesoramiento de apoyo y una derivación cuando sea necesario. En este punto se debe incluir a los
hermanos del paciente porque éstos están afectados por la enfermedad y desempeñan una función
importante en el mundo del niño autista. Finalmente, cabe mencionar el servicio de relevo del cuidad
el pedíatra puede ayudar a las familias a aceptar este concepto y decidir cuando este servicio es
oportuno, hacer las derivaciones y promover dentro de la comunidad la necesidad de estos servicios.
--- Se han mejorado mucho los servicios para las personas autistas cuando éstos se acercan a la eda
adulta. A pesar de los avances en el tratamiento, la mayoría de los autistas adultos son incapaces de
llevar una vida completamente independiente y siguen necesitando apoyo significativo. Las principale
áreas de necesidad son los planes de empleo y de vivienda; se han propuesto y puesto en práctica
muchos modelos diferentes. Analizarlos está fuera del alcance de este artículo, excepto para destacar
que el pedíatra puede ayudar a las familias a considerar estos temas, trabajar con ellas para estudiar
las opciones y promover el desarrollo comunitario de los modelos apropiados.
--- Las familias de niños autistos a menudo encuentran gente e instituciones que tienen conocimiento
limitados sobre sus hijos. Generalmente están agrecividad a un pedíatra quien desea informarse y
trabajar con ellas. Esta sociedad también tiene gratificaciones para el pedíatra El autismo es una
discapacidad madurativa que nos enseña mucho sobre la complejidad y la diversidad del
comportamiento humano. Los pediatras pueden aprender mucho de estos niños y de sus familias.

CUESTIONARIO DE AUTOEVALUACIÓN
- . Se le solicita que evalúe a una niña de 2 años, cuyos padres están preocupados por sus

manerismos extraños, deterioro del lenguaje y un comportamiento social cada vez más disfuncional.
Manifiestan que ella cumplió las pautas madurativas motoras, personales-sociales y del lenguaje
esperados del primer año de vida. Sin embargo, durante los últimos seis meses disminuyó su uso del
lenguaje y perdió interés en la interacción social. Recientemente, observaron que comenzó a retorcer
las manos en forma reiterada. Estos antecedentes son más compatibles con un diagnóstico de:

A. Trastorno de Asperger.
B. Autismo clásico
C. Síndrome de fragilidad del cromosoma X
D. Hipoacusia
E. Síndrome de Rett.

- . Un niño de 18 meses, conocido por sus rabietas, se golpea característicamente la cabeza en

forma repetitiva contra la pared antes de dormir. El desarrollo motor es normal. Aunque su
vocabulario consta de sólo seis palabras, comunica sus deseos señalando con los dedos y tirando de l
ropa de su madre. Le agrada jugar con otros niños. El examen físico no revela nada. De los siguiente
diagnósticos, el más probable es:

A. Trastorno de Asperger
B. Trastorno por déficit de atención
C. Hipoacusia
D. Retardo mental
E. Trastorno del lenguaje semántico pragmático

- . Suponiendo que el desarrollo y el comportamiento sean por lo demás normales, ¿para cuál

de los siguientes niños está más indicada una evaluación completa por autismo u otros trastornos
madurativos generalizados?

A. Un niño de 15 meses con ecolalia inmediata intermitente.

B. Una niña de 18 meses que se mece y golpea la cabeza cuando está por dormir
C. Un niño de 3 años cuyo lenguaje se limita a oraciones cortas e ininteligibles.
D. Un niño de 4 años que prefiere el juego paralelo exclusivamente con un único camión de juguete
E. Un niño de 5 años que se niega a ir a la escuela

- . A un niño de 4 años que evita la interacción social, tiene un lenguaje notablemente

retardado y está absorto con objetos de colores brillantes se le diagnostica autismo clásico. La
evidencia actual sugiere que la modalidad terapéutica con mayor probabilidad de influir positivamente
el resultado:

A. entrenamiento integración auditiva.

B. Modificación de comportamientos
C. Comunicación facilitada
D. Farmacoterapia
E. Psicoterapia

- . Un autista de 4 años tiene un cociente intelectual no verbal de 80 y puede transmitir sus

deseos a otras personas mediante un lenguaje rudimentario. Los padres le consultan a usted sobre el
pronóstico a largo plazo. ¿Cuál de las siguientes afirmaciones sería la más adecuada?

A. es casi seguro que va a requerir ser hospitalizado de adulto

B. ya alcanzó la capacidad máxima del lenguaje.
C. No se deben esperar mejorías de las aptitudes sociales
D. Puede haber algún deterioro funcional en la pubertad
E. Los comportamientos estereotipados generalmente se intensifican con la edad.

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desarrollos en autismo.) Austin Society of America, 8601. Georgia Avenue, Suite 503, Sirver Spring, Md 20910. (Organización nacional
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introducción para familiares) Shopler E, Mesibov G (eds. De la serie) Current Issues in Autism. Nueva York, NY Plenum Press (Actas de
congresos realizados en la División TEACCH en Carolina del Norte. Un volumen por año. Cada uno cobre un tema especifico, e.g., High
Funtining Individuals With Autism, Autism in Adolescents and Adults. Frecuentemente útiles tanto para familiares como para
profesionales) Williams D. Nobody Nowhere: The Extraordinary Autobiography of an Autistic. Nueva York, NY: Times Books/Random
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