Revista de Logopedia, Foniatría y Audiología (2014) 34, 81---84

Revista de

LOGOPEDIA, FONIATRÍA y AUDIOLOGÍA

www.elsevier.es/logopedia

REVISIÓN

La disfagia en la enfermedad de Huntington: propuesta de

intervención logopédica
Núria Montagut a,∗ , Dolores Gazulla a , Soledad Barreiro a y Esteban Muñoz b

a
Hospital de Día de Enfermedades Neurodegenerativas, Servicio de Neurología, Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, España
b
Unidad de Parkinson y Trastornos del Movimiento, Servicio de Neurología, Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, España

Recibido el 21 de enero de 2013; aceptado el 10 de abril de 2013

Disponible en Internet el 17 de septiembre de 2013

PALABRAS CLAVE Resumen

Deglución; Introducción: La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad neurodegenerativa autosó-
Disfagia; mica dominante caracterizada por alteraciones motoras, cognitivas y conductuales. La disfagia
Enfermedad de es un síntoma común en la enfermedad y puede conllevar un cuadro de pérdida de peso y com-
Huntington; plicaciones respiratorias por broncoaspiración. Nuestro objetivo fue estudiar la disfunción de
Rehabilitación la deglución y presentar un programa específico de intervención para mejorar o mantener la
eficacia deglutoria.
Materiales y métodos: Se incluyeron 10 pacientes ambulatorios con EH entre 46 y 79 años de
edad, en un estadio moderado de la enfermedad, que fueron comparados con 10 sujetos sanos
ajustados en edad y género. Se evaluaron la eficacia y la seguridad de la fase oral y faríngea tanto
cualitativa como cuantitativamente a través del método de exploración clínica con diferentes
volúmenes y viscosidades.
Resultados: Se observó cierre labial ineficaz en 6 pacientes, residuos orales en 4 y deglución
fraccionada en 10; residuos faríngeos en 7, tos en 3, cambios de voz en 6 y una bajada de
2 puntos en la saturación de oxígeno en sangre en 3. El grupo control obtuvo una puntuación
entre 60 y 63, mientras que los pacientes puntuaron entre 19 y 53.
Conclusiones: Las fases oral y faríngea de la deglución ya están comprometidas en los estadios
moderados de la enfermedad. Nuestra hipótesis es que un programa específico de rehabili-
tación puede mejorar las dificultades deglutorias de estos pacientes y contribuir a mantener
su estado nutricional. Proponemos, por tanto, un programa de rehabilitación que incluya las
praxias orolinguomandibulares, así como el entrenamiento de estrategias y cambios posturales.
© 2013 Elsevier España, S.L.U. y Asociación Española de Logopedia, Foniatría y Audiología.
Todos los derechos reservados.

∗ Autor para correspondencia.

Correos electrónicos: nmontagu@clinic.ub.es, nmontagut@hotmail.com (N. Montagut).

0214-4603/$ – see front matter © 2013 Elsevier España, S.L.U. y Asociación Española de Logopedia, Foniatría y Audiología. Todos los derechos reservados.
http://dx.doi.org/10.1016/j.rlfa.2013.04.009
82 N. Montagut et al

KEYWORDS Dysphagia in Huntington disease: A proposal for speech therapy

Swallowing;
Dysphagia; Abstract
Huntington disease; Introduction: Huntington disease (HD) is a progressive neurodegenerative autosomal dominant
Therapy disease characterized by motor, behavioral and cognitive disturbances. Dysphagia is a common
and life-threatening symptom of the disease leading to nutritional deficiencies and a high risk of
bronchoaspiration. Our objective was to study swallowing dysfunction and to present a specific
intervention to improve or maintain swallowing efficiency.
Materials and methods: We recruited 10 ambulatory HD patients aged between 46 and 79 years
old, with a moderate stage of the disease, who were compared with 10 age- and gender-matched
healthy controls. The safety and effectiveness of the oral and pharyngeal phases was assessed
qualitatively and quantitatively through the volume-viscosity swallow test.
Results: We observed ineffective lip closure in 6 patients, oral residue in 4, repetitive swallows
in 10, pharyngeal residue in 7, cough in 3, voice changes in 6, and a drop of 2 points in blood
oxygen saturation in a further 3. Controls scored between 60 and 63 points, while patients
scored between 19 and 53 points.
Conclusions: The oral and pharyngeal swallowing phases are already compromised in mode-
rate stages of HD. We hypothesize that a specific rehabilitation program for dysphagia could
improve swallowing difficulties and contribute to maintaining nutritional status in affected
individuals. Consequently, we propose a rehabilitation program including orolingual praxis and
specific muscular postural strategies.
© 2013 Elsevier España, S.L.U. and Asociación Española de Logopedia, Foniatría y Audiología.
All rights reserved.

Introducción y género similares a los de los pacientes. Todos los sujetos

La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad
neurodegenerativa hereditaria de transmisión autosómica
dominante caracterizada por alteraciones motoras, cog-
nitivas y conductuales. Los principales síntomas motores
consisten en movimientos involuntarios de tipo coreiforme o
distónico que no solo afectan a las extremidades y el tronco
sino que también pueden afectar a los músculos respirato-
rios y bucolinguales, agravando las dificultades para hablar y
tragar que presentan los pacientes con EH (Kagel y Leopold,
1992).
La enfermedad suele manifestarse entre los 30 y los
50 años de edad, aunque puede aparecer prácticamente a
cualquier edad (Walker, 2007).
Los pacientes con EH desarrollan graves dificultades de
la deglución en fases avanzadas de la enfermedad, lo cual
favorece la aparición de cuadros de asfixia, neumonía por
aspiración y deficiencias nutricionales que incrementan de
forma notable la morbimortalidad (Roos, 2010; Dubinsky,
2005).
El objetivo de nuestro estudio fue evaluar cualitativa y
cuantitativamente la disfunción deglutoria durante la fase
oral y faríngea y desarrollar un programa específico de inter-
vención para mejorar o mantener la eficacia deglutoria.
Material y métodos
Se seleccionaron 10 pacientes ambulatorios diagnosticados
de enfermedad de Huntington con edades comprendidas
entre 46 y 79 años. Todos ellos se encontraban en un estadio
moderado de la enfermedad según la Escala de Independen-
cia de la Unified Huntington’s Disease Rating Scale (UHDRS).
Como grupo control se incluyeron 10 sujetos sanos de edad
dieron su consentimiento informado para participar en el
estudio.
La eficacia y la seguridad de la deglución en la fase
oral y faríngea fueron evaluadas a través del Método de
Exploración Clínica con diferentes Volúmenes y Viscosi-
dades (MECV-V). Además se midió durante la prueba la
concentración periférica de oxígeno en sangre mediante
un pulsioxímetro. La prueba consistió en la deglución de
diferentes volúmenes (5-10-20 ml) de agua y agua espe-
sada para obtener consistencia néctar y pudding. Se realizó
una evaluación de la eficiencia en la que se valoraba el
cierre labial, la deglución fragmentada y la presencia de
residuos orales o faríngeos. También se registró la apari-
ción de signos que comprometiesen la seguridad, como tos,
cambios de voz o descenso de la concentración sanguínea
de oxígeno. La prueba se iniciaba deglutiendo consistencia
néctar y, si no se observan alteraciones de la seguridad, se
pasaba a consistencia líquido y finalmente a pudding. Rea-
lizamos además una evaluación cuantitativa basada en este
método, de forma que por cada uno de los 7 parámetros de
eficacia y seguridad el paciente obtenía 1 punto en la deglu-
ción correcta de 5 ml, 2 puntos para los 10 ml y 3 puntos
para 20 ml. Si la deglución de 5 ml mostraba ya alteracio-
nes, se adjudicaban 0 puntos. La puntuación máxima era de
63 puntos.
Además realizamos una evaluación cualitativa de las
praxias labiales (estirar los labios, apretarlos, dar besos),
linguales (protrusión, retracción, movimientos laterales, de
elevación, contra resistencia y barrido dentro de la boca) y
del paladar blando (fonación de/a/sostenida, pronunciación
«kric, krac, kroc»), registrándose si se podía o no realizar el
movimiento o si había dificultades en hacerlo.
Finalmente evaluamos si existía una relación entre la
edad y los años de evolución de la enfermedad con el grado
Disfagia en Huntington
Figura 1 Resultados cualitativos.
de severidad de la disfagia. Siguiendo la puntuación del
MECV-V se establecieron los siguientes grados de severidad:
normal (60-63 puntos); disfagia leve (40-60 puntos); disfagia
moderada (20-40 puntos) y disfagia severa (1-20 puntos).
Resultados
El estudio cualitativo de la prueba MECV-V (fig. 1) mostró
que en la fase oral de la deglución 6 pacientes presenta-
ban un sello labial ineficaz, con dificultades para mantener
volúmenes altos (20 ml) dentro de la boca. En 4 pacientes se
observó la presencia de residuo oral en la orofaringe y en los
surcos laterales de la boca. Todos los pacientes analizados
realizaban una deglución fraccionada con 2 o más intentos
para deglutir el bolo. En la fase faríngea, en 7 pacientes se
observaron residuos faríngeos, con necesidad de aclarar la
voz después de la deglución. Tres de ellos presentaron tos
durante o después de la deglución. En 6 de ellos observó
un cambio en su voz, 4 con una voz más húmeda y 2 más
ronca. Tres de ellos tuvieron una bajada de 2 puntos en el
nivel de oxígeno en sangre (medido con el pulsioxímetro)
que podría ser indicativo de la existencia de aspiración de
parte del bolus. En la mayoría de los pacientes analizados
observamos mayor dificultad para deglutir la textura pud-
ding y el líquido en volúmenes medios y altos, equivalentes
a 10 y 20 ml. En la mayoría de los pacientes la textura néctar
a volúmenes bajos y medios fue la mejor tolerada.
Los resultados cuantitativos mostraron puntuaciones
entre 60 y 63 puntos para los controles y entre 19 y 50 puntos
en los pacientes, mostrando un paciente una disfagia severa,
5 moderada y 4 leve. Las puntuaciones obtenidas no se corre-
lacionaban con la edad del paciente (fig. 2) ni con los años
de evolución de la enfermedad.
En la valoración clínica de los movimientos orofacia-
les de los pacientes observamos que todos ellos mostraban
imposibilidad o dificultad en el movimiento de protrusión y
estiramiento de los labios, 7 en la elevación lingual y 8 en
el barrido de la lengua dentro de la boca.
Discusión
La disfagia en la EH suele ser un problema relevante en fases
avanzadas de la enfermedad y que compromete seriamente
la supervivencia del paciente. Sin embargo, existen pocos
83
Figura 2 Resultados cuantitativos.
estudios sobre los problemas deglutorios que presentan los
pacientes con EH (Heemskerk y Roos, 2011). Caracterizar las
alteraciones de la deglución en la EH y conocer en qué fase
de la enfermedad se inician podría permitir, por un lado, el
diseño de estrategias potencialmente rehabilitadoras y, por
otro, decidir en qué momento de la enfermedad se deberían
aplicar. En nuestro estudio observamos que los mecanismos
deglutorios en la EH ya están comprometidos en estadios
moderados de la enfermedad, cuando los pacientes aún con-
servan un grado de independencia aceptable (60-70% en la
escala de independencia de la UHDRS). El cierre labial y los
movimientos linguales estaban alterados en la mayoría de
los pacientes y todos ellos presentaban una deglución frac-
cionada. En la fase faríngea también la mayoría de pacientes
presentaban alteraciones que consistían básicamente en la
presencia de residuos y cambios de la voz y, menos frecuen-
temente, tos y aspiraciones. Similar a nuestros hallazgos,
Heemskerk y Roos (2011) han descrito que los pacientes con
EH presentan alteraciones en 3 fases de la deglución. En la
fase preparatoria oral los principales problemas serían la
inestabilidad postural, la ingesta rápida y compulsiva y el
escaso control lingual; en la fase oral existiría incoordina-
ción en la deglución, deglución fraccionada y residuos orales
posdeglutorios; finalmente, en la fase faríngea aparecería
tos, atragantamientos y aspiraciones.
Por otro lado, en nuestro estudio no hemos encontrado
una relación directa entre la edad de los pacientes o los años
de evolución de la enfermedad con el grado de severidad de
la disfagia. Este hecho apoyaría la idea de que las dificulta-
des deglutorias en la EH serían independientes de la edad
del paciente y que los años de evolución de la enfermedad
no serían el factor principal implicado en la severidad de la
disfagia. Sin embargo, se ha de considerar que el número
de pacientes de nuestro estudio es relativamente pequeño
para poder extraer conclusiones definitivas a este respecto.
Existen escasos estudios sobre la rehabilitación en la EH
(Bilney, Morris y Perry, 2003; Zinzi et al., 2007, Salmaso, De
Grandis, Graziani, Maceroni, Bentivoglio, Veenhuizen et al.,
2011, Kootstra, Vink, Posthumus, Van Bekkum, Zijlstra), y
en concreto sobre el abordaje de la disfagia (Heemskerk
y Roos, 2011). La mayoría de los estudios son observa-
cionales y cuentan con un escaso número de pacientes.
Algunas de las estrategias propuestas consisten en modifi-
caciones de la consistencia de la comida, reeducación del
comportamiento durante la comida y proporcionar técni-
cas para incrementar la independencia del paciente durante
la ingesta (Heemskerk y Roos, 2011). Sin embargo, que
84 N. Montagut et al

Tabla 1 Programa de intervención

Praxias orolinguomandibulares Estrategias posturales Maniobras compensatorias
Labios
• Abrir y cerrar la boca Flexión anterior del cuello: Maniobra supraglótica:
• Apretar los labios 1. Espalda recta 1. Apnea voluntaria
• Dar besos 2. Flexión del cuello 2. Tragar
• Estirar sin enseñar los dientes 3. Tragar 3. Toser
4. Sostener la cabeza 4. Volver a tragar
Lengua
• Protrusión y retracción
• Arriba, abajo y laterales
• Apretar contra las mejillas
• Barrido dentro de la boca
• Elevación al paladar
Mandíbula
• Anteriorización y retracción
• Lateralización
• Masticación

sepamos, hasta el momento no se han desarrollado progra-
mas basados en técnicas logopédicas específicas que incidan
en la rehabilitación de este grave problema. En este sen-
tido proponemos un programa de rehabilitación logopédica
(tabla 1) basado en 3 puntos básicos: 1) praxias orolinguo-
mandibulares para mejorar la coordinación del movimiento
entre labios, lengua y mandíbula; 2) estrategias postura-
les durante la deglución, como la flexión del cuello, y
3) maniobras compensatorias, como la maniobra supragló-
tica, en la que se enseña a hacer una apnea voluntaria antes
de la deglución.
La aplicación de este programa en estadios no avanza-
dos de la enfermedad podría permitir conocer si es posible
mejorar o retrasar la progresión de las alteraciones de la
deglución en la EH.
Bibliografía
Bilney, B., Morris, M. E. y Perry, A. (2003). Effectiveness of physiot-
herapy, occupational therapy, and speech pathology for people
with Huntington’s disease: A systematic review. Neurorehabil
Neural Repair, 17(1), 12---24.
Dubinsky, R. M. (2005). No going home for hospitalized Huntington’s
disease patients. Mov Disord, 20, 1316---1322.
Heemskerk, A. W. y Roos, R. A. C. (2011). Dysphagia in Huntington’s
disease: A review. Dysphagia, 26, 62---66.
Kagel, M. C. y Leopold, N. A. (1992). Disphagia in Hunting-
ton’s disease: A 16-year retrospective. Dysphagia, 7, 106---
114.
Roos, R. A. (2010). Huntington’s disease: A clinical review. Orphanet
J Rare Dis, 5, 40.
Veenhuizen, R. B., Kootstra, B., Vink, W., Posthumus, J., Van Bek-
kum, P., Zijlstra, M., et al. (2011). Coordinated multidisciplinary
care for ambulatory Huntington’s disease patients. Evaluation
of 18 months of implementation. Orphanet J Rare Dis, 6,
77.
Walker, F. O. (2007). Huntington’s disease. Lancet, 369, 218---
228.
Zinzi, P., Salmaso, D., De Grandis, R., Graziani, G., Maceroni, S.,
Bentivoglio, A., et al. (2007). Effects of an intensive rehabilita-
tion programme on patients with Huntington’s disease: A pilot
study. Clin Rehabil, 21(7), 603.