Polimorfismo en epilepsia del lóbulo temporal

Divulgaron una duplicación de novo 12q22-q23.3 detectada por genómica comparativa

de genoma completo hibridación (array-CGH) en una niña de 5 años con epilepsia del
lóbulo temporal y discapacidad intelectual.

La duplicación de 12Mb abarca 67 genes, muchos de los cuales tienen una función
establecida en el cerebro, desarrollo y funcionamiento.

En particular, incluye DEPDC4, un gen que pertenece a la familia IML1 de

proteínas involucradas en las vías de señalización de la proteína G, regulando el
crecimiento y desarrollo de las células que también incluyen DEPDC5, que está mutado
en epilepsia focal autosómica dominante con focos variables y en pocos familias con
TLE familiar.