ORGANELA Núcleo

Tiene una doble membrana (membrana interna

y externa), nucleoplasma, matriz nuclear, poros
CARACTERISTICA ESTRUCTURAL nucleares; nucléolo, cromatina, cromosomas y
ribosomas.
- Organiza los genes en forma de
cromosoma durante la división celular.

- Transporte los factores de regulación a

través de los poros nucleares.
FUNCIONES
- Produce ARN mensajero que codifica
las proteínas.

- Guardan los genes en forma de

cromosoma durante la mitosis y la
cromatina en la interfase.
ENFERMEDAD Progeria
Es una enfermedad genética que provoca un
¿QUE ES? envejecimiento brusco y prematuro en el
infante. También es llamada síndrome de
Hutchinson-Gilford.
La causa una alteración de las proteínas de la
lamina A (lamina nuclear), impidiendo que la
restauración y renovación de tejidos no pueda
realizarse y produce un envejecimiento muy
rápido. Los niños presentan una mutación en el
¿QUE LA CAUSA? gen LMNA originada por el grupo farnesilo, en
la cual permanece unido a la envoltura nuclear
interna causando alteraciones en la morfología
y funcionalidad nuclear. Esta enfermedad
pertenece a la familia de las laminopatias,
autosomica dominante y es producida por una
proteína alterada llamada progerina.
Para diagnosticar a un niño con progeria toca
basarse en algunas anomalías caractericas en
él, tales como:

- Piel seca y arrugada

- Alopecia
DIAGNOSTICO - Nariz aguiluña
- Craneo grande con venas prominentes
- No tiene cejas, pestañas
- Baja estatura
- Ojos que sobresalen
- Abdomen protuberante

- En los exámenes de laboratorio se

 registra un aumento de acido
hialuronico eliminado por la orina.

INTEGRANTES:

- Laura Marín Pino

- Michelle Torres
- Miguel Ángel Henao Téllez
- Catalina Cardona
- Verlly Ximena Echeverry