Sei sulla pagina 1di 22

Il genoma  ­  Esercizi

La  terza legge: l'indipendenza dei caratteri 

Formulazione semplificata della 
terza legge, supportata da 
immagine e filmato 

TERZA LEGGE DI MENDEL ANIMAZIONE

a cura di Gigliola Merante 1
Il genoma  ­  Esercizi

Verifichiamo la SECONDA LEGGE


Mendel: dall'elaborazione all' interpretazione dei dati
Completamento casella con 
Fonte: scienza a scuola
esecuzione calcoli; verifica 
correttezza cliccando su 
singola casella

Incroci Seconda
TOT.
generazione F2 Dominante % Recessivo%

CARATTERE D.R.  DOMINANTE  RECESSIVO 

posizione del  ASSIALE X 

fiore
TERMINALE  651  207 

colore del  PORPORA 

fiore 
X BIANCO  705  224 
forma del  LISCIO X 

seme 
RUGOSO  5474  1850 
forma del  GONFIO X 

bacello 
SGONFIO  882  299 
colore del  GIALLO X 

seme 
VERDE  6022  2001 
colore del  VERDE X 

bacello 
GIALLO  428  152 
altezza del  ALTO X 

fusto 
BASSO  787  277 

a cura di Gigliola Merante 2
Il genoma  ­  Esercizi

 Molte caratteristiche recessive sono estremamente comuni in alcune 
popolazioni umane. Le caratteristiche dominanti vengono mostrate a destra.

Fenotipo recessivo Fenotipo dominante

Capelli lisci Capelli crespi

Sei dita Cinque dita

Sangue di gruppo 0 Sangue di gruppo A o B

Giunture femorali normali Giunture femorali con difetti 
congeniti
Occhi blu Occhi marroni

Palpebre normali Palpebre cadenti

Dita normali Dita corte

Pollice dritto Pollice curvo

Capacit olfattiva normale Inabilità olfattiva

Numero normale di denti Denti soprannumerari

Presenza di molari Assenza di molari

a cura di Gigliola Merante 3
Il genoma  ­  Esercizi

Dal MODELLO alla REALTA'

Nel cromosoma:

GENE che determina un carattere specifico

Ogni carattere discontinuo è determinato da DUE GENI collocati sui cromosomi OMOLOGHI

        ALLELI

Cromosoma n Cromosoma n   omologo

Ereditato dal padre Eredidato dalla madre

Se gli alleli  sono uguali l'individuo è omozigote per quel carattere

Se gli alleli sono diversi l'individuo è eterozigote per quel carattere (ibrido)

a cura di Gigliola Merante 4
Il genoma  ­  Esercizi

Idee chiare?

a cura di Gigliola Merante 5
Il genoma  ­  Esercizi

mappatura parziale di uno degli 8 cromosomi di Drosophila Melanogaster

a cura di Gigliola Merante 6
Il genoma  ­  Esercizi

I cromosomi

Un cromosoma, tante "monete"
DNA

Cromosomi omologhi:
uno paterno, l'altro materno

a cura di Gigliola Merante 7
Il genoma  ­  Esercizi

Dal modello alla realtà
Ogni specie animale e vegetale ha un numero proprio di cromosomi, che formano il suo

 CORREDO CROMOSOMICO

Esempi di patrimoni cromosomici diploidi 

Cane  Canis familiaris  78 = 39 x 2

Pomodoro  Solanum lycopersicum  24 = 12 x 2 

Cavallo  Equus caballus  64 = 32 x 2

Scimpanzè  Pan troglodytes  48 =24 x 2 

Altri dati

a cura di Gigliola Merante 8
Il genoma  ­  Esercizi

Il corredo cromosomico dell'uomo: 23 coppie di cromosomi

Cromosomi sessuali di un individuo maschio

Corredo cromosomico diploide: 23 x 2= 46 cromosomi

Tutte le cellule del corpo, ad eccezione dei gameti (spermatozoo e cellula uovo)

a cura di Gigliola Merante 9
Il genoma  ­  Esercizi

La determinazione del sesso

DONNA UOMO

X X X Y

Y dominante su X
spermatozoo: cromosoma x o y

Gameti
Meiosi
(cellule aploidi)

cellula uovo: cromosoma x

Maschio o femmina?

Introduzione dell'argomento 
supportata  da immagini e 
schema; ulteriore ripresa di 
mitosi e meiosi, cellule 
somatiche e germinali. 
Completamento tabella e 
individuazione probabilità.

a cura di Gigliola Merante 10
Il genoma  ­  Esercizi

Malattie genetiche

• DETERMINATE DA GENI ANOMALI :
  anemia mediterranea, labbro leporino, piede torto, albinismo, emofilia                               

• DETERMINATE DA UN CORREDO CROMOSOMICO ANOMALO: 


sindrome di Down  gigantismo; nanismo.

• Malattie ereditarieta legate al sesso

EMOFILIA : è una grave malattia che impedisce la coagulazione del sangue

CAUSA: allele recessivo collocato sul cromosoma  X

DALTONISMO: impossibilità di distinguere alcuni colori

CAUSA: allele recessivo collocato sul cromosoma  X

a cura di Gigliola Merante 11
Il genoma  ­  Esercizi

La trasmissione di una malattia genetica determinata da un gene recessivo

Albero genealogico

Individui portatori  Individuo malato
Individui sani 
sani

alberi genalogici: per capire la trasmissione dei caratteri

a cura di Gigliola Merante 12
Il genoma  ­  Esercizi

Spiegazione supportata da 
immagini, libro di testo, video. 
Il DNA Individuazione di informazioni 
essenziali da organizzare 
eventualmente con mappa 
(Cmap). Approfondimento solo 
con alcuni ragazzi. 

B
Adenina a
s
i
Citosina
a
z
Guanina o
t
a
Timina
t
e

Nucleotide = unità base del DNA

Duplicazione del DNA video

a cura di Gigliola Merante 13
Il genoma  ­  Esercizi

Idee chiare?

a cura di Gigliola Merante 14
Il genoma  ­  Esercizi

eni
  e g
bilità
ob a
Pr

a cura di Gigliola Merante 15
Il genoma  ­  Esercizi

1­ Il gene portatore dell'albinismo a è recessivo. Qual è la situazione dei genitori rispetto a 
questa malattia?                              
                                                   madre AA                 padre aa

    Qual è la probabilità che nasca un figlio albino? E quella che nasca un portatore sano?
2­ Ricorda : il fattore Rh+ (R) è dominante. Descrivi le situazioni 
possibili e le relative probabilità nei seguenti casi:
a­ madre rr (cioè .... ) e padre RR (cioè .....)
b­ madre e padre rr (cioè .....)
c­ madre Rr e padre rr
3­ Ricorda i geni che determinano il gruppo sanguigno sono tre: A, B, 0
A è dominante su ......          B è dominante su .....  A e B sono ......................

Descrivi le situazioni possibili e le relative probabilità nei seguenti casi:
a­ un genitore 0 e l'altro AB
b­ i due genitori AB
c­ un genitore A0 e l'altro B0
d­ un genitore omozigote A e l'altro omozigote B
4­ La galattosemia è una malattia ereditaria curabile, se diagnosticata in tempo. A causa 
di questa malattia il neonato non è in grado di digerire il latte materno. Il gene che la 
determina è recessivo (g) rispetto a quello dell'individuo sano (G).

 Descrivi le situazioni possibili e le relative probabilità nei seguenti casi:
a­ figli di due portatori sani di galattosemia
b­ figli di un genitore galattosemico e di un portatore sano di galattosemia
c­ figli di un genitore galattosemico e di un genitore sano anche geneticamente 
Risoluzione di problemi con 
impostazione di tabelle.
Esecuzione alla lavagna o 
individuale, seguita da  
correzione collettiva

a cura di Gigliola Merante 16
Il genoma  ­  Esercizi

5­ Gigi e Melania sono entrambi portatori dell'anemia mediterranea: possono già sapere con certezza se 
il figlio che sta per nascere sano, portatore o malato? Spiega la tua risposta.

6­ Due genitori hanno la pelle normale, ma hanno avuto un figlio albino. Come sono i loro geni? Qual è la 
probabilità che un loro secondo figlio sia albino?

7­ Se un genitore ha il labbro leporino e l'altro è sano, ma portatore di tale imperfezione al labbro, qal è la 
probabilità che un loro figlio abbia il labbro leporino?

8­ Da una coppia di criceti nascono 63 piccoli; di questi 23 sono portatori di albinismo, 35 sono sani, 
nessuno è albino. Che ipotesi fai sul genotipo dei genitori?

9­ Un contadino incrocia due piante di piselli con fiori rossi non puri e ottiene 40 piante figlie. Quante 
piante a fiori bianchi e quante a fiori rossi sono prevedibili? Se le piante a fiori bianchi ottenute sono 12, di 
quanto si discosta tale valore da quello previsto? (confronta i valori percentuali)

10­ Si incrociano piante di pisello pure a seme giallo con piante pure a seme verde. Sapendo che il 
carattere giallo è dominante:
a­ descrivi  i genotipi e i fenotipi delle piante ottenute in seconda generazione incrociando gli 
individui di prima generazione
determina la situazione prevedibile alla seconda generazione, se gli individui (di seconda 
generazione) sono in totale 128.
11­ Si incrociano piante di pisello pure a seme liscio con piante pure a seme grinzoso. 
Sapendo che il carattere giallo è dominante:
a­ descrivi  i genotipi e i fenotipi delle piante ottenute in seconda generazione 
incrociando gli individui di prima generazione
b­ determina la situazione prevedibile alla seconda generazione, se gli individui (di 
seconda generazione) sono in totale 160.

a cura di Gigliola Merante 17
Il genoma  ­  Esercizi

12­ In un paese di 15.000 abitanti il 2% è affetto da anemia mediterranea. Quante sono le persone 
ammalate? Quale è il loro genotipo? Quale poteva essere il genotipo dei genitori?

14­ Si incrociano topi affetti da albinismo con topi normali e non portatori. Sapendo che il carattere 
"albinismo" è recessivo:
a­ indica i genotipi dei genitori
b­ indica genotipi e fenotipi prevedibili per la seconda generazione, con relative percentuali
c­ determina la situazione prevedibile alla seconda generazione se gli individui della seconda 
generazione sono in totale 48

a cura di Gigliola Merante 18
Il genoma  ­  Esercizi

L'estrazione del DNA

Materiali e strumenti:
• 2 kiwi (circa 100 g)
• acqua 
• sale da cucina 
• detersivo per piatti
• alcool

Procedimento
• Schiacciare la polpa del frutto fino ad ottenere una poltiglia omogenea
• Aggiungere una soluzione per la demolizione della struttura cellulare (3 g di sale, 90 ml 
di acqua distillata, 10 ml di detersivo per piatti) 
• Travasare la miscela ottenuta in un becker da 250 ml, che deve essere riposto in un 
recipiente contenente acqua a circa 60°. Mantenere per 15 minuti
• Trasferire il becker in un recipiente contenente ghiaccio per bloccare le reazioni 
chimiche che distruggerebbero anche il DNA
• Filtrare con un colino a maglie sottili la miscela, quando è raffreddata
• Distribuire in alcune provette 5 ml di filtrato
• In ciascuna provetta aggiungere 1 ml di succo d'ananas  e attendere 5 minuti (la 
bromelina, contenuta nel succo, digerisce gli istoni, le proteine legate al DNA)
• Con una pipetta aggiungere 6 ml di alcool freddo, avendo cura di farlo colare 
lentamente lungo una parete della provetta (tenerla inclinata), in modo che non si 
mescoli con il liquido già presente, ma formi uno strato ben separato)
• Lasciar riposare alcuni minuti
• Osservare la strato gelatinoso che si forma fra alcool e lo strato giallo­verdastro del 
fondo: si tratta del DNA
• Con una sottile bacchetta di vetro è possibile estrarre dallo strato gelatinoso il DNA e 
vederne la struttura filamentosa

a cura di Gigliola Merante 19
Il genoma  ­  Esercizi

L'estrazione del DNA

Alcool

Filamenti di DNA

Kiwi o banana

a cura di Gigliola Merante 20
Il genoma  ­  Esercizi

SchedaProMendel­Merante­fase2

a cura di Gigliola Merante 21
Allegati

MENDELISMO.ppt

leggiMendel.ppt

SCHEDA_Mendel_Merante.doc

SchedaProMendel­Merante2.doc