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Unidad 2: Genética
Clase 1 (16/8)
Clase 2 (18/8)
Hoy en genética no sólo hablamos de cómo se transmiten
las características, sino tmb cómo se expresan.
Orígen evolutivo de los genes.
Salto muy importante con Mendel. GENÉTICA
Antes de Mendel:
Partículas se transmiten durante la
concepción
Coagulación del embrión Todas las características ya están presentes
o en un óvulo (ovaristas) o en un
Espermistas vs. ovistas espermatozoide (espermistas) --> coagulación del embrión.
Herencia mezcladora
Los caracteres de ambos progenitores se mezclan en la
progenie de forma irreversible --> problemas q se detallan a continuación
Problemas:
Tendencia hacia la uniformidad
Caracteres que “saltean” una generación
Herencia de caracteres suele ser compleja
Homúnculo dentro de
un espermatozoide 2
Contribución de Mendel (1822-1884)
Se basó en trabajos con plantas. Generación tras generación si las cruzaba entre ellas
siempre eran iguales, mantenían la característica.
Aporte de Mendel, pasó de la herencia mezcladora a la
herencia basada en unidades discretas
Las características heredadas
son llevadas en unidades
discretas (genes) que se
reparten por separado (se
redistribuyen) en cada
generación.
Concepto de MODELOS en biología, se elije por conveniencia.
La arveja se consiguen fácilmente distintas variedades comerciales (útil)
Muy importantes las probabilidades, entonces si tengo un organismo
con una progenie muy amplia es útil y que además tenga progenie
de forma rápida.
Otra conveniencia (en particular de plantas), es que la mayoría son
hermafroditas, entonces puedo controlar la cruza; usar A como
macho y B como hembra, o vieceversa. O simplemente dejar que
un organismo se autofecunde.
Se podía cortar las anteras, entonces la usaba como hembra y la
ponía directamente en la planta que usaría como macho.
3
Mendel estudió caracteres simples,
evaluados por separado
Trabajó con muchas características y luego se quedó con las que le proporcionaban datos consistentes en el tiempo.
Luego comenzó a hacer cruzas entre las distintas líneas.
Ciencia, lo que se publica es lo que está bien.
Lo primero que observó consistentemente fue que en la generación F1 algunas características que estaba obsevando
(ejemplo color), se mantenía sólo la característica de uno de los dos padres (verde y amarilla, luego en la primera
generación sólo se presentaba un color). A esa variante le llamó DOMINANTE.
Si luego deja que F1 se autoploinice se obtiene F2, y en esa segunda generación lo que observó consistentemente era que
volvía a aparecer la característica que había desaparecido. A esa variante desaparecida que volvía a aparecer le llamó
RECESIVA.
Transformó esa observación en datos cuantitativos, logró proporciones que mostraban una tendencia. Fue que la variante
dominante en F2 aparecía siempre aprox. en proporción 3 a 1 con la variante recesiva (en % sería 75% a 25%).
Independientemente de la característica que observe siempre le daba igual.
5
Mendel estudió caracteres simples,
evaluados por separado
Cociente en
Caracter Cruzamientos originales
F2
Color de la
púrpura blanca 3.15 a 1
flor
Características hereditarias:
7
Un gen puede existir en formas distintas
(alternativas): alelos
El concepto de homocigota o heterocigota
no aplica para el organismo entero, sino que
En un organismo, para un gen dado: aplica a cada uno de sus genes.
Un individuo va a tener como máximo dos alelos para
cada gen; en una población de individuos puede haber
muchos alelos distintos para cada gen.
FENOTIPO
información
genética
GENOTIPO
La info genética que tiene un individuo no necesariamente será muy clara en lo
que nosotros podemos observar. Lo que podemos observar es lo que se conoce
como FENOTIPO y la información genética que está detrás es el GENOTIPO.
Podemos tener dos plantas del mismo color (fenotipo igual), pero la información
que está detrás puede ser distinta (genotipo distinto, uno homocigota, otro
heterocigota).
Principio de segregación
Cada gameto posee un solo alelo de cada gen
En las condiciones en que trabajó Mendel, como un alelo es dominante entonces
en condicón de heterocigota va a ser imposible de distinguir que si estuviera en
condición de homocigota, la expresión es la misma.
Si tuvieramos un fenotipo recesivo quiere decir que ese alelo tiene que estar
necesariamente en condición de homocigota. 9
Cruza monohíbrida
¿Por que la proporción de
fenotipos en F2 es 1 recesivo a
3 dominante?
Si la generación parental que se asume genéticamente pura para la
característica que se está estudiando (este caso el color de la flor). Tenemos
una flor que usamos como hembra (BB, homocigota, todos sus gametos
van a tener el alelo B). La otra que usamos como macho y que tiene el
fenotipo recesivo todos sus gametos van a tener el alelo b.
Por lo tanto, la cruza que hacemos, y obtenemos la generación F1 va a
ser toda igual, va a ser toda heterocigota para ese gen (genotipo
heterocigota, fenotipo del alelo dominante). Si nosotros ahora dejamos
que cada una de las plantas crezca, cerramos la flor para que se
autopolinice obtenemos la generación F2 (acá la misma flor actúa como
macho y hembra, se puede hacer porque son plantas; si fueran animales
precisaríamos dos individuos de F1). El individuo es diploide (tiene 2
copias), pero cada gameto tiene una, cada gameto masculino puede tener
una u otra copia, la mitad recibirá un alelo y la otra mitad el otro, ídem
con las hembras,
Ahora acá hay que hacer el tablero de Punnett, donde representamos
todas las posibles cruzas que se pueden obtener. Para eso precisamos
saber todos los gametos que se pueden obtener tanto masculinos como
femeninos. Y luego todas las ptenciales cruzas.
En el tablero de Punnett se
representa la fecundación y se
observa la proporción de
genotipos en la progenie.
Asumimos que las proporciones de estos gametos son las mismas (50:50);
las cruzas son al azar, por lo tanto cada cuadrado tiene la misma
probabilidad. Entonces por eso tenemos una relación 3 a 1.
Los alelos no pierden su identidad. El alelo b no lo vemos en la generación
F1 pero se mantiene en su identidad y vuelve a aparecer en F2. 10
¿Eso quiere decir que si agarramos dos plantas con flores violetas no vamos a poder saber si son homocigotas o heterocigotas?
Para eso en genética hay una herramienta muy simple que es la:
Cruza de prueba
Bb
Fenotipo dominante
X
Homocigota recesivo
Resultados:
- si el individuo dominante era homocigota: toda la generación F1 va a tener el fenotipo dominante. Toda cruza de prueba es la cruza de un individuo
- si el individuo fenotípocamente dominante era heterocigota: resultado será 50% de uno y 50% del otro. con fenotipo dominante pero con genotipo
desconocido que se cruza con un individuo de
ver tablero de Punnett. fenotipo recesivo.
Las cruzas que vimos se llaman CRUZA MONOHÍBRIDAS
mono=1, híbrida= diferente.
Cruzamosindividuos que difieren en un caracter determinado. 11
Cruzamos individuos que se diferencian en dos caracteres:
Cruza dihíbrida
Evaluamos por separado cómo se hereda la característica del color
y cómo se hereda la característica de la forma.
Así formuló el:
Principio de la distribución
independiente
F1 Redonda
amarilla
Autopolinización
Aplicamos Ppio de distribución independiente
Gametos masculinos
Cuáles de los alelos
F2 estén presentes en
los individuos es lo
que va a determinar
su fenotipo.
Gametos femeninos
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R r
Análogo a lo que
vimos con las letras. A a
Redonda Rugosa
amarilla verde
X P
Gametos
F1 Redonda
amarilla
Autopolinización
Gametos masculinos
F2
Gametos femeninos
RRAa RRaa
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La evidencia más clara de que la información genética estaba en los cromosomas provino cuando se vio que había una característica muy
clara en un individuo, el sexo, que correlacionaba con lo que se miraba en el microscopio. Una diferencia en los cromosomas que era
claramente identificada con una diferencia
El uso de modelos: los principios biológicos básicos son universales observable (sexo
del individuo).
Eso surgió cuando se comenzó a trabajar con un animal.
- otras formas:
Hembras: ZW, XX
Machos: ZZ, X0
Mucha variabilidad en la naturalez de cómo son los cromosomas sexuales.
Morgan: cruzas entre moscas con
ojos normales (rojos) y mutantes de
ojos blancos.
Resultados:
relación rojo:blanco = 4.4 a 1
hembra macho
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El par XY no es un par
Ciertas características están homólogo, no tienen los
mismos genes. En el
ligadas al sexo cromosoma Y hay muchos
menos genes que en el
cromosoma X.
Resultado:
XB En las
hembras,
- En los cromosomas sexuales no solamente va a haber genes como todas
vinculados con la determinación del sexo. heredaron el
- Cuando hay genes que están en el cromosoma X su herencia es XB Xb XBY cromosoma
X del padre
diferente para machos y para hembras, lo cual no ocurre en genes
que estén en cualquier otro cromosoma. y uno de su
- Nomenclatura: para representar que están en el cromosoma X madre, serán
se indican como un superíndice de X. heterocigotas
para el gen.
Si tenés un gen en un cromosoma sexual ¿lo heredaría solamente
Pero como la
la progenie del mismo sexo? En la progenie, hembras y machos,
todos tienen un cromosoma X al menos; en los machos, ese
XB mutación que
resulta en
cromosoma X de la progenie vino necesariamente de su madre
ojos blancos
porque su padre contribuyó el cromosoma Y; en las hembras de la
es recesiva,
progenie, los cromosomas X pueden haber venido de padre o de
madre. Entonces aquellos genes que estén en el cromosoma X en
XB Xb XBY fenotípicamet
las vamos a
realidad dependiendo qué cromosoma X hereda cada cual en la
Se dice que estas hembras son fenotípicamente normales ver normales.
progenie va a heredar tanto en machos como en hembras,
dependiendo de cómo se herede ese cromosoma. pero genotípicamente portadoras de la mutación.
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La cruza de machos y hembras
de la F1 dio resultados
diferentes según el sexo de la
progenie.
La mitad de la progenie masculina (1/4 de la progenie total)
va a heredar el alelo mutante de su madre y por lo tanto va a
presentar el fenotipo. XB Xb XBY
¿Por qué a pesar de tener una copia la hembra no presenta el
fenotipo? En el macho falta el respaldo, entonces con una copia
ya presenta el fenotipo; la hembra tiene un X con la característica
dominante (no la mutante), entonces al ser dominante es la que
se va a expresa.
Xb
XB Xb XbY
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Cruza de prueba
Xb
XB Xb XbY
Xb
XB Xb XbY
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Como están ligadas al cromosoma X es más probable que se den en hombres que en mujeres.
Daltonismo
- Tres genes tres pigmentos que detectan longitudes de onda (colores)
Muchas mutaciones implican una pérdida
- Dos en el cromosoma X de función, por eso son recesivas, porque
tenemos un alel que recupera la función,
- Daltonismo: 8% varones el alelo normal.
0.04% mujeres
- Mujeres heterocigotas con visión normal
hay casos con una vista normal y una daltónica !!!
¿Por qué? Porque las mujeres tienen dos cromosomas X, lo que ocurre es que en las células de la
mujer uno de esos cromosomas X se inactiva y el otro queda activo. Como que se superenrrolla,
la info genética está pero no se va a expresar. Pero cuál de los dos se inactiva o permanece activo
Hemofilia es al azar, en diferentes líneas celulares puede pasar que uno se anule. Por ello en la mujer puede
ser que en un ojo se esté expresando un cromosoma X y en el otro ojo el otro cromosoma X.
- Problema de coagulación de la sangre
El material genético de un individuo
- Factor VIII: proteína del plasma defectuosa no necesariamente es determinante
de las características del individuo.
Hay otros factores, por ejemplo
genes que quedan anulados de
Distrofia muscular expresarse (mujer con una vista
daltónica y la otra no).
- Distrofina: proteína del citoesqueleto de células musculares. EPIGENÉTICA: Procesos por encima
de la genética.
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Rr / Aa: genes no ligados
distribución independiente
R r
A a
Gametos
Redonda Rugosa
amarilla verde
El gen que determina la forma está en F1 Redonda
X amarilla P
un par de cromosomas y el gen que
determina el color está en el otro par de
cromosomas.
Pero un cromosoma tiene varios miles Autopolinización
de genes, entonces, es bastante probable
que estemos analizando características
que estén en el mismo cromosoma y no Gametos masculinos
en diferentes cromosomas.
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Ligamiento entre genes y recombinación
Había algunos genes que parecía que estaban heredándose juntos y otros en los cuales las proporciones de Mendel se cumplían perfectamente.
Esos cuatro grupos de ligamiento tienen que ver con el número de cromosomas que tiene Drosophila, es decir, hay cuatro grupos de genes que tienden a
heredarse juntos, se dice que están ligados.
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Ligamiento entre genes y recombinación
Tenemos un individuo heterocigota para
dos genes cualquiera A y B, pero están Esto resulta en que si realizamos
en el mismo cromosoma, en distintos una cruza de prueba donde
lugares. Lo que va a ocurrir es que A solamente tengamos ambos alelos
y B se van a heredar juntos porque en recesivos es una proporción en la
la meiosis , a no ser que haya progenie que no será ni 3:1, no
entrecruzamiento, esta cadena de será algo tan predecible por lo que
ADN no se va a romper (vemos que predijo Mendel, sino que vamos a
A y B están juntos; a y b están juntos). tener relaciones bien diferentes.
Pero hay una cierta proporción de Estas proporciones no son
meiosis, y por lo tanto, de gametos que predecibles porque cuando dos
resultan de esas meiosis en la cual genes están ligados, cuando están
ocurre entrecruzamiento. Ese en el mismo cromosoma, esa
entrecruzamiento va a resultar en que noción del Ppio dedistribución
de repente tengaamos algunos gametos independiente no se va a cumplir.
en los cuales tengamos el alelo para La idea de que se forman todas las
el gen A, el alelo para el gen b, pero combinaciones posibles de dos
eso no venía de antes, eso es producto genes en los gametos masculinos
del entrecruzamiento o de la o femeninos y que estas son todas
recombinación. proporciones iguales no se va a
Esto es lo que se llaman: GAMETOS cumplir si nosotros tenemos genes
RECOMBINANTES para esas dos que estén en el mismo cromosoma.
características (A y b), es una
combinación de alelos que no estaba ¿Cuántos vamos a tener? Eso
presente en la generación anterior cambia para cada par de genes
que estemos analizando, porque
eso va a depender de la distancia
a la cual están ubicados esos
genes en el cromosoma.
25
Ligamiento entre genes y recombinación
Cuanto más lejos estén más probabilidad tengo de obtener recombinantes y por lo tanto,
la proporción de recombinantes es una forma de expresar la distancia en el cromosoma
para dos locus de dos genes determinados
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Mapeo de cromosomas
- Dos genes con 1% de recombinación están separados por 1 unidad de
mapa o 1centiMorgan (1 cM).
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Genética
preguntas y ejercicios
Clase 3 (23/8)
Prof.: Guillermo
ab ab ab ab
AB AaBb AaBb AaBb AaBb
Ab Aabb Aabb Aabb Aabb
aB aaBb aaBb aaBb aaBb
ab aabb aabb aabb aabb
heterocigoto para ambos genes: genotipo AaBb (gametos AB, Ab, aB, ab)
homocigoto recesivo para ambos genes: genotipo aabb (gametos ab)
proporciones? Ver diapo anterior, daría 25% para cada genotipo si se distribuyeran independientemente--> los genes están ligados¿?¿?
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R r
Principio de distribución A a
independiente Redonda Rugosa
amarilla verde
Los alelos de un gen segregan X P
independientemente de los alelos
de otro gen.
Gametos
Diferentes alelos para un gen se
encuentran en cromosomas F1 Redonda
amarilla RrAa ~ AaBb
homólogos.
Autopolinización
Gametos masculinos
F2
RA Ra rA ra
Gametos femeninos
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heterocigoto para ambos genes: genotipo AaBb (gametos AB, Ab, aB, ab)
homocigoto recesivo para ambos genes: genotipo aabb (gametos ab)
proporciones?
¼ si se distribuyen independientemente = 25%--> Pero no es lo que está pasando. Cuando se distribuyen
independientemente los genotipos resultantes de las cruzas deberían
ser 25% para cada uno.
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Ligamiento entre genes y recombinación
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heterocigoto para ambos genes: genotipo AaBb (gametos AB, Ab, aB, ab)
homocigoto recesivo para ambos genes: genotipo aabb (gametos ab)
proporciones?
Solo 2 tipos de gametos si los
¼ si se distribuyen independientemente genes están ligados y no ocurre
½ si están ligados sin recombinación (dos tipos de gametos) recombinación
parentales > recombinantes si están ligados con recombinación
Hay un menor porcentaje de gametos recombinantes en gral q de gametos parentales. Esto se debe ppalmente a qu ciando hay
entrecruzamiento tiene q haber un corte q separe a A de B. Pero eso puede no ocurrir siempre en todas las meiosis. No siempre
tiene por qué ocurrir entre A y B.
progenie:
AB Ab aB ab
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Prop. 35% 15% 15% 35%
34
a. proporciones deberían ser ¼
b. debería haber solo gametos parentales (dos tipos)
La distancia entre genes que se encuentran en un mismo cromosoma se mide en cM.
c. 30 cM = 30 % recombinantes Tenemos a los parentales: 35%+35%=70% y tenemos un % de individuos
recombinantes: 15+15=30%.
d. 15 cM = 15 % recombinantes
e. máximo de recombinantes es 50 % (como si estuvieran no ligados)
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36
heterocigoto para ambos genes: genotipo AaBb (gametos AB, Ab, aB, ab)
homocigoto recesivo para ambos genes: genotipo aabb (gametos ab)
proporciones?
¼ si se distribuyen independientemente
½ si están ligados sin recombinación (dos tipos de gametos)
parentales > recombinantes si están ligados con recombinación
progenie:
AB Ab aB ab
ab AaBb Aabb aaBb aabb
Prop. 15% 35% 35% 15%
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a. proporciones deberían ser ¼
b. debería haber solo gametos parentales (dos tipos)
c. 30 cM = 30 % recombinantes
d. 15 cM = 15 % recombinantes
e. máximo de recombinantes es 50 % (como si estuvieran no ligados)
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Combinaciones parentales y recombinantes de alelos
AaBb
A a
A a A A a a A a
E nt re cr uz amien to
B B b B b B B
B b b
Muchas meiosis:
parentales > recombinantes B b b B
B b b B
% recombinantes = distancia AB (cM)
Los entrecruzamienteos no siempre incluyen los genes que estoy estudiando, por ello es que luego de muchas meiosis tengo más parentales que recombinantes.
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Combinaciones parentales y recombinantes de alelos
AaBb
A a
A a A A a a A a
Entrecruzamiento
b b b B B b B b b
B
Muchas meiosis:
parentales > recombinantes b B B b
b B B b
% recombinantes = distancia AB (cM)
Existe un caso en el que cuando la distancia es mayor a 50cM (50% de gametos recombinantes --> 50% de gametos parentales) y ahí tendríamos 1/4 cada uno,
cuando la distancia es mayor a 50cM si bien están en el mismo cromosoma asumimos como que se distribuyen independientemente porque siempre va a
ocurrir un corte/entrecruzamiento entre medio que separe a A de B.
40
41
Hemicigota: el macho solamente va a tener una Z,
por lo tanto el alelo va a tener una Z para que lo represente,
nunca va a poder ser ni homocigota o heterocigota,
lo tendrá por una vez nada más.
42
alelo normal (silvestre) = A (dominante); alelo mutante = a (recesivo)
progenie: Za W
Z A ZAAa ZAW
Z a ZaZa ZaW
43
Determinación cromosómica del sexo:
- otras formas:
Hembras: ZW, XX
Machos: ZZ, X0
XB Xb XbY
XXBb
XB
XB Xb XBY
Xb
Xb Xb XbY
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alelo normal (silvestre) = A (dominante); alelo mutante = a (recesivo)
progenie:
Gametos masculinos
Za W
Gametos ZA ZaZA ZA W
femeninos
Za Za Za Za W
46
Gametos masculinos
Za W
Gametos ZA ZaZA ZA W
femeninos
Za Za Za Za W
Hembra Macho
25% = ¼ 25% = ¼ normal normal
Hembra Macho
25% = ¼ 25% = ¼
mutante mutante
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Esto es mezcla de las dos cosas anteriores.
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Considerando una mujer con un genotipo AaXRXRXVXv para estos tres genes, el
principio de segregación de Mendel predice que son genotipos posibles para los
óvulos de esta mujer:
Segregación:
no puede haber un óvulo con 2 alelos para el mismo gen
debe haber un alelo para TODOS los genes en cada óvulo
49
Rojo XR: dominante, normal Xr: recesivo, mutante
Verde XV: dominante, normal Xv: recesivo, mutante
Azul A: dominante, normal a: recesivo, mutante
XVXRA XVXRa A a
XVXRA XVXV XRXR AA XVXV XRXR Aa XVXRAA XVXRAa
XVXRA XVXRa A a
XVXRA 1/16 1/8 de las hijas
XVXrA
Gametos
femeninos XVXRa XVXVXRXRaa XVXRaa
¼ = 0.25 ¼ = 0.25
V V R r
V r
X Xa X X X X aa XVXraa
Progenie Hijas Hijos
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Genética
ampliando el concepto de gen
Clase 4 (30/8)
Ampliando el concepto de gen
(no todo es tan sencillo…)
AA rojo
Aa rojo
aa blanco
Lo que vemos es el resultado de una serie muy compleja de reacciones metabólicas. En este
caso es nada menos que la biosíntesis de flavonoides en las plantas.
Es muy complejo.
??
54
dos alelos / un gen
más allá que dominante-recesivo
Dominancia incompleta
los efectos de dos alelos en un locus se combinan en el
fenotipo del heterocigoto, por ej: fenotipo intermedio
Algo muy simplista es pensar que en un gen va a haber dos alelos, uno dominante y otro recesivo. Puede no ser así, puede haber casos de
DOMINANCIA INCOMPLETA, es decir, que dentro de un mismo gen haya dos alelos diferentes que en el estado heterocigota lo que se exprese es un resultado
INTERMEDIO a lo que expresarían los homocigotas; los dos alelos se combinan de alguna manera en el fenotipo del heterocigoto.
55
Dominancia incompleta, ej:
Alelo R1: se sintetiza pigmento
Alelo R2: no se sintetiza
R1R2: se sintetiza menor cantidad
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dos alelos / un gen
más allá que dominante-recesivo
Dominancia incompleta
los efectos de dos alelos en un locus se combinan en el
fenotipo del heterocigoto, por ej: fenotipo intermedio
Co-dominancia
los efectos de ambos alelos en un locus se presentan en el
fenotipo del heterocigoto, por ej: grupos sanguíneos
Otra posibilidad en la cual dos alelos distintos pueden interactuar para dar un fenotipo es mediante lo que se llama: CO-DOMINANCIA, es bastante
parecido, pero en este casono es que los alelos se expresen como en forma combinada, sino que se expresan los dos alelos.
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Homocigota ii IAIA ó IAi
58
Ampliando el concepto de gen
(no todo es tan sencillo…)
Genotipo Fenotipo
AA rojo
Aa rojo
aa blanco
??
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Un fenotipo (color) resulta de la acción
combinada de distintos genes
Homocigota recesivo cc “oculta”
cualquier combinacion alélica en P.
Homocigota recesivo pp “oculta”
cualquier combinacion alélica en C.
Dos flores blancas dan como resultado un flor rosada, ¿Cómo puede pasar?
Compuesto A (blanco)
Cuando se autopoliniza obrenemos 9/16 de flores rosadas contra 7/16 de folres blancas.
Si hacemos todas las combinaciones posibles con lo que vimos de genética Mendeliana
clásica no hay forma de que llegemos a esos resultados.
¿Cuáles son las flores blancas?siempre que tengamos uno de los dos genes como
CC enzima 1
homocigota minúscula la flor es blanca, sin importar los alelos del otro gen. Eso quiere
decir que hay uno de los genes que está tapando lo que ocurre en el otro y viceversa.
Cc enzima 1
Esto es lo que se conoce como EPISTASIS en genética, que es como que ya no estamos
hablando de que un alelo de un gen es dominante sobre otro alelo de un gen, sino que
cc enzima 1
son genes distintos y que uno afecta lo que pase con el otro.
EPI= por arriba --> un gen está como tapando al otro.
Compuesto B (blanco)
¿Cómo puede explicarse? Si los intermediarios del pigmento rosado son blancos, si no
se llega a formar el pigmento rosado vamos a ver una flor blanca. Si nos falta una enzima,
lo que vamos a ver es el compuesto ¿A? porque ¿B? no llega a formarse porque falta la
PP enzima 2
enzima 1. De repente la enzima 1 está presente pero falta la enzima 2, entonces veremos
una acumulación de otro compuesto que tmb es blanco y entonces veremos flores blancas.
Pp enzima 2
Por eso cuando tenemos un genotipo pp o cc, lo que vemos es un fenotipo blanco.
pp enzima 2
Así es cómo uno tiene que pensar cuando hay por ej una misma característica que está
afectada por muchos genes.
Compuesto C (violeta)
Varios genes regulando distintos procesos
que determinan un fenotipo
Gen Y: regula eliminación de clorofila (Alelos: Y: temprano; y: normal)
Gen R: determina color de carotenoides sintetizados (R: rojo; r: amarillo)
Gen C: regula deposición de carotenoides (C: normal; c1, c2: baja conc.)
Genotipo Fenotipo
Otra forma de verlo. No hay un gen que tenga muchos fenotipos posibles y
cada uno se corresponda con un color, sino que son muchos genes que
interactúan entre sí.
Los distintos genes controlan distintos procesos, y todos esos genes se
transforman en diferentes fenotipos que es el color.
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Caracteres cuantitativos
Herencia poligénica
Hay muchos caracteres que no
son cualitativos (como color),
tamaño, altura, peso, etc.
sino que son como por ejemplo
la altura, que es hereditaria,
pero que no es cuántica, no es
esta altura o esta, sino que hay
un montón de valores en el
medio. Estos son los que se
llaman CARACTERES
CUANTITATIVOS. En una
pobación de individuos no
tenemos rojo, verde, negro como
tres características distintas; sino
que tenemos que los individuos
van a estar formando parte de
una población normal, con un
promedio y una cierta desviación.
Muchísimos caracteres son así.
Hay variabilidad entre los
individuos de una población.
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Epigenética: por encima de los genes
Penetrancia incompleta
para un cierto genotipo, porcentaje de individuos con el fenotipo esperado
Expresividad variable
grado al cual un genotipo se expresa en el fenotipo, se produce una gama de fenotipos
Si para cualquier característica
sumamos penetrancia y
expresividad en una población
un mismo genotipo no
precisamente va a predecir
lo que vamos a ver, puede
haber un montón de
variabilidad posible.
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Mapeo de cromosomas humanos
67
De la genética clásica a la biología molecular
¿Por qué una característica o enfermedad es dominante o recesiva?
68
DeDe la genética
la genética clásica a laclásica a la biología molecular
biología molecular
¿Por quéuna
¿Por que una característica
característica o enfermedad
o enfermedad es dominante
es dominante o recesiva? o recesiva?
- Ejemplo desde una enfermedad monogénica: causada por un único gen defectuoso
- Fenilcetonuria: enfermedad autosómica recesiva (típica perdida de función)
deficiencia en fenilalanina hidroxilasa acumulación de fenilalanina
toxicidad para células nerviosas en desarrollo retardo mental