¿Por qué los hijos se parecen a sus padres y sin embargo son diferentes?

¿Por qué podemos

reconocer a las diferentes especies y variedades de animales y plantas?

Las características de forma, función y comportamiento de los organismos se transmiten de

generación en generación a través de la información genética. La información sobre el
tamaño, el color, el número de flores, de frutos, el funcionamiento de los sentidos y hasta la
conducta de los organismos se encuentra depositada en el código genético. Al conjunto de
caracteres transmisibles se conoce como genotipo y su manifestación (anatomía, fisiología y
conducta) se conoce como fenotipo.

Dentro del núcleo de las células de los seres vivos (con excepción de Arquea y Bacteria) se
encuentran unos organelos con forma de bastones conocidos con el nombre
de cromosomas (del griego cromo, color y soma cuerpo). Su nombre proviene de sus
propiedades de tinción. Cada especie tiene un número característico de cromosomas. Algunas
especies tienen pocos cromosomas mientras que otras tienen muchos; el maíz tiene 10 pares,
algunas mariposas tienen más de 200 pares y los seres humanos tenemos 23 pares.

Los cromosomas están formados por largas cadenas de moléculas de ácido desoxirribonucleico
(ADN o DNA por sus siglas en inglés). Estas cadenas se dividen en segmentos funcionales con
información particular conocidos como genes. El gen es la unidad de almacenamiento y
transmisión de información de la herencia de las especies.
Cada organismo tiene por lo menos dos formas de cada gen, llamadas alelos, uno procedente del
padre y otro de la madre. Pueden tener la misma información o distinta. Su posición en el
cromosoma se conoce como locus (del latín locus, lugar, plural loci). Por ejemplo, para la
determinación del color de los ojos, un alelo puede determinar color azul y otro color café. Cuando
los dos alelos contienen la misma información el individuo es homocigoto y cuando los alelos
contienen diferente información el individuo es heterocigoto para esa característica. Cuando se
juntan dos genes con diferente información, generalmente solo se manifiesta la información de
uno, al cual se le llama “dominante”. Al otro se le conoce como “recesivo”. El grado de
variabilidad en los alelos en una especie se conoce como heterocigosidad.

Sin conocer la estructura del código genético, el monje agustino y naturalista austriaco Gregorio
Mendel (1822-1884) describió el comportamiento de los alelos, analizando los cruzamientos de
chícharos con diversas características. Su descripción de las leyes de la herencia, publicada en
1866, es conocida ahora como las leyes de Mendel.

La estructura del ADN fue descifrada por la biofísica inglesa Rosalind Franklin (1920-1958), el físico
neozelandés Maurice Wilkins (1916-2004), el biólogo y zoólogo estadounidense James Watson
(1928) y el físico y biólogo inglés Francis Crick (1916-2004). Los últimos tres recibieron el Premio
Nobel de Medicina en 1962.
En los organismos con reproducción sexual, la mitad de sus cromosomas provienen de cada uno
de los progenitores. Durante la formación de células sexuales (gaméticas) en cada uno de los
padres se reduce el número de cromosomas a la mitad (durante un proceso conocido como
meiosis). Estas células se conocen como haploides (del griego haploos, simple). Durante la
fecundación se vuelven a reunir los cromosomas de cada progenitor y las células se conocen como
diploides (del griego, diploos, doble). Esto quiere decir, que cada organismo tiene dos copias de
cada gen. Algunos organismos pueden tener tres (triploides) o cuatro copias (tetraploides).

Genes y herencia
La herencia es la transmisión de genes de una generación a la siguiente. Tú has heredado los genes
de tus progenitores. La herencia te ayuda a ser la persona que eres: alto o bajo, rubio o moreno,
de ojos verdes o azules.

¿Pueden acaso tus genes determinar si vas a convertirte en un alumno de sobresalientes o en un

gran atleta? La herencia desempeña un papel importante, pero el ambiente en que vives (que
incluye aspectos como los alimentos que ingieres y la gente con quien te relacionas) también
influye en tus habilidades e intereses.

Una persona puede experimentar cambios (o mutaciones) en sus genes, que pueden tener sus
consecuencias. A veces estos cambios solo afectan a rasgos de escasa importancia, como el color
del pelo, pero otras veces, las mutaciones genéticas pueden provocar problemas de salud.

Una mutación genética suele conllevar que una de las copias de un gen en concreto no
desempeñe bien su función. Puesto que tenemos dos copias de cada gen, generalmente todavía
quedará una copia "normal" de ese gen que podrá desempeñar bien su función. En estos casos, no
suele ocurrir nada fuera de lo común y el cuerpo puede seguir funcionando con normalidad. Se
trata de un ejemplo de herencia autosómica recesiva.
Para que una persona presente un rasgo recesivo o desarrolle una enfermedad recesiva, deberá
tener una mutación genética en ambas copias del mismo gen, lo que determinará que el
organismo no disponga de copias funcionales de ese gen en particular.

Los genes pueden ser dominantes o recesivos. Los genes dominantes manifiestan su efecto incluso
aunque solo haya una mutación en una sola copia del gen. La mutación "domina" a la copia de
seguridad normal del gen, de modo que la persona que la presente, manifestará el rasgo o
desarrollará la enfermedad.

Una persona puede nacer con mutaciones genéticas o estas pueden ocurrir a lo largo de su vida.
Las mutaciones ocurren en células envejecidas o que se han expuesto a determinadas sustancias
químicas o a radiaciones. Afortunadamente, las células suelen reconocer este tipo de mutaciones
y se reparan a sí mismas. Pero hay otras veces en que las mutaciones pueden provocar
enfermedades, como algunos tipos de cánceres.

Si la mutación genética existe en el ovocito materno o en el espermatozoide paterno, los hijos

heredarán esa mutación. Cuando la mutación afecta a todas las células del cuerpo (lo que significa
que el niño ha nacido con ella), su organismo no podrá "reparar" los genes mutados.

¿Qué son las enfermedades genéticas?

Los investigadores han identificado más de 4.000 enfermedades causadas por mutaciones
genéticas. Pero el hecho de que una persona presente una mutación genética que puede provocar
una enfermedad o afección médica no implica necesariamente que vaya a desarrollar esa
enfermedad o afección.

Lo más probable es que, como promedio, todo el mundo sea portador de cinco a diez genes
mutados o defectuosos en cada una de sus células. Los problemas surgen cuando el gen de la
enfermedad es dominante o cuando la mutación afecta a ambas copias del mismo gen (herencia
recesiva). También puede haber problemas cuando varias variantes genéticas interactúan entre sí,
o con el ambiente, lo que incrementa la susceptibilidad a desarrollar ciertas enfermedades.
Si una persona tiene el gen dominante de una enfermedad, lo más habitual es que la desarrolle. Y
cada uno de sus hijos tendrá un 50% de probabilidades (una entre dos) de heredar el gen y de
padecer la enfermedad. Las enfermedades y afecciones médicas causadas por genes dominantes
incluyen la acondroplasia (un tipo de de enanismo), el síndrome de Marfan (una enfermedad del
tejido conjuntivo) y la corea de Huntington (una enfermedad degenerativa del sistema nervioso).

Las personas que presentan una mutación solo en una copia del gen recesivo de una enfermedad,
se denominan "portadoras". Generalmente no padecen la enfermedad porque tienen un gen
normal dentro del par que puede desempeñar correctamente su función. Pero, cuando dos
portadores tienen descendencia, sus hijos tienen un 25% de probabilidades (una entre cuatro) de
heredar genes mutados de ambos progenitores, padeciendo, por lo tanto, la enfermedad. La
fibrosis quística (una enfermedad que afecta a los pulmones), la anemia falciforme (una trastorno
de la sangre) y la enfermedad de Tay-Sachs (que cursa con problemas neurológicos) se deben a la
presencia de dos copias mutadas en el mismo gen recesivo, procedentes de ambos progenitores.

En relación a las mutaciones genéticas recesivas presentes en el cromosoma X, generalmente solo

los hombres pueden desarrollar la enfermedad porque solo heredan un cromosoma X. Las mujeres
tienen dos cromosomas X, de modo que disponen de una copia se seguridad en el otro
cromosoma X y, por lo tanto, no suelen presentar los rasgos propios de las enfermedades ligadas a
este cromosoma. Entre estas enfermedades, se incluyen el trastorno de la coagulación
denominado hemofilia y la ceguera a los colores o daltonismo.

A veces, cuando se unen un ovocito y un espermatozoide, la nueva célula recibe demasiados

cromosomas o bien demasiado pocos, lo que puede tener importantes consecuencias para la
descendencia. Por ejemplo, la mayoría de los niños nacidos con síndrome de Down tienen un
cromosoma 21 de más.

A veces, aquellas personas a quienes les preocupa la posibilidad de ser portadoras de genes
mutados pueden someterse a pruebas genéticas para conocer el riesgo de que sus hijos hereden
determinada enfermedad genética. Las mujeres embarazadas también se pueden someter a
pruebas para saber si el feto podría presentar determinadas enfermedades genéticas. Estas
pruebas genéticas suelen implicar extraer una muestra de sangre, piel o líquido amniótico para
detectar posibles marcadores de las enfermedades genéticas que son motivo de preocupación.
Modificar genes

A veces los científicos alteran determinados genes a propósito. Durante muchos años, los
investigadores han alterado genes en algunas plantas para producir descendencia con
características especiales, como una mayor resistencia a las enfermedades y a las plagas o la
capacidad de crecer en ambientes difíciles. Esto se denomina ingeniería genética.

La terapia génica es un campo de investigación médica novedoso y prometedor. En la terapia

génica, los investigadores intentan sustituir genes mutados, defectuosos o ausentes por copias de
genes sanos para que los genes "buenos" (o funcionales) tomen las riendas. A menudo se utilizan
virus para transportar los genes sanos e introducirlos en las células diana (afectadas por la
mutación) porque muchos virus son capaces de insertar su propio ADN en estas células.

Pero la terapia génica también entraña algunos problemas. Los científicos todavía no saben qué es
lo que hace cada uno de los genes del cuerpo humano. El enorme esfuerzo de muchos científicos,
como los que participan en el Proyecto Genoma Humano y en otros proyectos relacionados, ha
permitido completar el mapa del genoma humano (todo el material genético presente en los
cromosomas de un ser humano), pero se tardarán muchos más años en averiguar qué hace cada
gen y cómo interactúan los distintos genes entre sí. En la mayoría de las enfermedades, los
científicos todavía no saben si los genes desempeñan o no algún papel ni cómo lo desempeñan.
Además, existen grandes dificultades para insertar genes normales en las células adecuadas sin
provocar problemas en el resto del organismo.

También preocupa la posibilidad de que la gente pueda intentar modificar genes por razones
éticamente cuestionables, como tener hijos más inteligentes o más atléticos. Nadie sabe cuáles
serían los efectos a largo plazo de este tipo de manipulaciones.

De todos modos, muchas personas que padecen enfermedades genéticas, ven la terapia génica
como una esperanza para que ellos (o sus hijos) puedan llevar vidas mejores y más sanas.

TERAPIA GENETICA

unque la terapia génica (o genoterapia) se define como el tratamiento que cambia la función
génica, a menudo se considera como la inserción de genes normales en las células de una persona
que carece de tales genes a causa de un trastorno genético específico (terapia génica por
inserción). Los genes normales pueden producirse mediante la reacción en cadena de la
polimerasa (PCR) a partir de ácido desoxirribonucleico (ADN) donado por otra persona. Por ahora,
la terapia génica por inserción es la que tiene mayor probabilidad de éxito en la prevención o
curación de enfermedades causadas por un solo gen, tales como la fibrosis quística.

La transferencia de ADN normal al interior de células anormales puede conseguirse por métodos
distintos. Uno de ellos consiste en utilizar un virus, ya que algunos virus tienen la habilidad de
insertar su material genético en el ADN humano. El ADN normal se inserta en el virus, que luego
infecta (transfecta) las células del paciente y de este modo transmite el ADN a su núcleo celular.
Una de las preocupaciones sobre la inserción mediante virus es la posibilidad de reacción contra el
virus, similar a la que se produce ante una infección. Otra cuestión preocupante es que el nuevo
ADN normal puede «perderse» o puede no incorporarse a las nuevas células después de un cierto
periodo de tiempo, derivando en la reaparición de la enfermedad genética. También pueden
desarrollarse anticuerpos contra el virus que podrían causar una reacción similar al rechazo de un
órgano trasplantado.

Otro método para insertar genes consiste en utilizar liposomas, que son unas esférulas
microscópicas de ADN las cuales son absorbidas por las células del paciente y liberan su ADN en el
núcleo celular. A veces este método fracasa porque los liposomas no se absorben al interior de las
células del paciente, porque el nuevo gen no actúa de la manera prevista o porque el nuevo gen
desaparece.

Otro método de terapia génica es el que usa la tecnología antisentido. En la tecnología

antisentido, no se insertan genes normales. En lugar de ello, los genes anormales se inactivan. Con
dicha tecnología, los fármacos se combinan con secuencias específicas del ADN evitando así la
actuación de los genes afectados. Actualmente se está ensayando con la tecnología antisentido en
el tratamiento del cáncer pero todavía está en una fase muy experimental. No obstante, parece
tener mayor eficacia y seguridad que la terapia génica por inserción.

Otro enfoque de la terapia génica se basa en aumentar o disminuir la actividad de ciertos genes
mediante la modificación de las reacciones químicas celulares que controlan la expresión del gen.
Por ejemplo, mediante el control de una reacción química llamada metilación puede alterarse la
función de un gen de modo que se aumenta o se disminuye la producción de ciertas proteínas o se
producen distintos tipos de proteínas. Estos métodos se están ensayando experimentalmente para
el tratamiento de ciertos tipos de cáncer.
La terapia génica también se está estudiando experimentalmente en la cirugía de trasplante.
Mediante la modificación de los genes de los órganos trasplantados para hacerlos más
compatibles con los genes del receptor, la probabilidad de que el organismo receptor rechace el
órgano trasplantado es menor. Con esta técnica, el receptor no necesitará ser tratado con
fármacos que inhiben el sistema inmunitario, que pueden tener efectos secundarios graves. No
obstante, este tipo de tratamiento generalmente no tiene éxito.