UNIVERSIDAD CENTRAL DEL

ECUADOR
FACULTAD DE CIENCIAS MÉDICAS
CARRERA DE MEDICINA
cátedra de genética
CASO CLÍNICO DOCENTE: Dr.
HIPOSPADIA CARLOS
TORRES
NOVENO SEMESTRE
INTEGRANTES: HGDC
ROMO QUINTANA ÁNGEL
EDUARDO
SUÁREZ CISNEROS DIANA
ESTEFANÍA
TAPIA CORRALES JOHANA
CAROLINA
 DATOS DE FILIACIÓN

 Paciente masculino de 8 meses de edad, mestizo, católico, nacido y

residente en quito, tipo de sangre O Rh +

 Fecha de nacimiento: 14 de Diciembre del 2017

 Informante: Madre
ANTECEDENTES PRENATALES

•MADRE: Primera gesta, 33 años de edad, 3 controles prenatales, 1

eco normale.
•G: 1 P:1 C:0 A:1
•Primera gesta: Parto cefalovaginal, 40,2 semanas, producto
masculino, hijo vivo, edad actual 8 meses.
•Instrucción: Secundaria incompleta
•Ocupación: ama de casa
•Hábitos: tabaco No, alcohol No; drogas No
•PADRE:
•Instrucción: Primaria
•Ocupación: Chofer profesional
•Hábitos: tabaco No, alcohol ocasional; drogas No
 ANTECEDENTES PERINATALES

 Se recibió a producto de primera gesta, masculino, vivo, a

término completo.
 Llanto inmediato.
 APGAR: 9-9.
 FC: 142 lx’
 FR: 52 rx’
 Saturación O2: 95%
 Antropometría: Peso 2751g, longitud 52cm, PC: 35,4 cm, peso
placenta: 300g.
ANTECEDENTES POSTNATALES

 Inmunización completa hasta el momento.

 Recibe lactancia materna exclusiva hasta los 6 meses de edad, a
partir del sexto mes madre empieza a dar fruta en forma de
papilla, a partir del séptimo mes empieza dieta sólida.
 HÁBITOS

 Alimentario: Paciente se alimenta 4 veces al día, mantiene dieta

balanceada en conbinacion aun con leche materna.

 Miccional: 4-5v/d

 Defecatorio: 3v/d

 Medicamentos: Ninguno

 Alergias: Ninguna
 MOTIVO DE CONSULTA
Cirugía correctiva de genitales

ENFERMEDAD ACTUAL

Madre del paciente refiere hace 8 meses aproximadamente lleva al

primer control neonatal a su hijo con 3 días de nacido, en donde en el
examen físico reportan malformación genital, por lo que deciden
realizar exámenes confirmatorios para respectivo diagnostico.
 ANTECEDENTES PATOLÓGICOS
PERSONALES
 Ninguno

ANTECEDENTES PATOLÓGICOS
FAMILIARES
 Padre: Hipospadias y criptorquidia, resueltas al año de edad.
 Abuela materna: HTA
 Abuelo paterno con DM
HISTORIA FAMILIAR Y SOCIAL

 Madre de paciente refiere que su vivienda es de

bloque, arrendada, con 4 dormitorios; viven en total
4 personas sin hacinamiento( Abuelos paternos,
madre del paciente, padre del niño). Cuenta con
todos los servicios básicos. Tienen un perro
extradomiciliario.Ingresos mensuales de 700$.
 EXAMEN FÍSICO
Paciente consciente, febril, hidratado, Glasgow 15/15
 FC: 110 lpm, FR: 30 rpm T: 35,7°C Peso: 7,5 Kg. Talla: 68 cm IMC: 16
 CABEZA: Normocefálica, cabello de implantación normal
 OJOS: pupilas isocóricas, normoreactivas a la luz
 NARIZ: Fosas nasales no eritematosas
 BOCA: Mucosas orales húmedas, paladar duro y blando íntegros, lengua húmeda no eritematosa, presencia de 2 dientes incisivos.
 OREJAS: implantación normal, pabellón auricular integro, CAE permeable,
 CUELLO: simetrico, móvil, no se palpan adenopatías
 CORAZÓN: Rítmico sin presencia de soplos
 PULMONES: Murmullo vesicular conservado en ambos campos pulmonares
 ABDOMEN: Suave, depresible, no doloroso a la palpación, no masas.
 EXTREMIDADES: Simétricas, móviles, sin lesiones, no hay presencia de edema. Buen llenado capilar.

 GENITALES: Masculino. Prepucio: no circuncidado. Bolsas

escrotales: Normales, testículos palpables. Pene: Incurvado,
4cm de longitud, desembocadura del meato uretral en cara
ventral del pene.
EXÁMENES COMPLEMENTARIOS
Ultrasonido gonadal:
se visualiza ambos
testículos en sus
bolsas escrotales.

Ultrasonido
EMO: Normal sin abdominal: sin
patología. alteraciones, no útero
presente

Niveles de hormona Ultrasonido de

anti-mülleriana cuerpo blando de
(AMH)y pene. Desviación
testorenona. de uretra

Niveles de enzima
Cariotipo: NORMAL
alfa 5 reductasa
ÁRBOL GENEALÓGICO
 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
PATOLOGÍAS HIPOSPADIA HSC HERMAFRODITI DISGENESIA
SMO GONADAL
VERDADERO COMPLETA
Meato uretral +++ - - -
ectópico
Macrogenitosomía - +++ - -
Chorro urinario +++ - - -
anormal
Ausencia de - - - +++
caracteres
sexuales
Testículos - - - +++
disgenesicos
Genitales - - +++ -
ambiguos
 DIAGNÓSTICO
DEFINITIVO
CIE-10:
HIPOSPADI Q54.1
A
 INCIDENCIA

1 DE CADA 125 NACIDOS VIVOS

MAS DE 6000VARONES NACEN ANUALMENTE CON HIPOSPADIAS EN E.U. 
-AL PARECER EL CONSUMO DE HORMONAS EXOGENAS POR LA MADRE DURANTE EL
EMBARAZO AUMENTA LA POSIBILIDAD DEL DESARROLLO DE HIPOSPADIAS.

Puede acompañarse de:

• CRIPTORQUIDIA (10%)
• HERNIA INGUINAL/HIDROCELE (9-16%)
• MICROPENE  ANOMALÍAS ESCROTALES
• TRASTORNOS DEL DESARROLLO SEXUAL (≤30%)
 FISIOPATOLOGÍA Multifactorial

Esta malformación es debida a una fusión incompleta de los pliegues uretrales, lo

que da lugar a que el meato urinario no se localice al final del glande, sino en
algún punto entre éste y el perineo

La extensión del cierre determina la posición del

orificio uretral

• Gen que codifica al receptor de

1. Defectos de la calidad o de la andrógenos (AR)- 12,9%
cantidad de receptores androgénicos • Gen que codifica a la enzima 5-
2. Producción anormal de andrógenos alfa-reductasa de tipo 2
3. Sensibilidad limitada a los andrógenos (SRD5A2)-7,9%
4. Interrupción prematura de la estimulación • Gen NR5A1 -5%
• Gen MAMLD1-4,3%
androgénica
• Gen LHCGR (Leves)-0,7%
• Gen SRY
Heredable en un 57 a un 77%
 TRATAMIENTO
PALIATIVO CURATIVO
• En el transcurso de los 8 Cirugía reconstructiva de
meses pre quirúrgicos genitales masculinos
realizar un adecuado aseo Corregir la curvatura del pene
de sus genitales, realizar Formar una neouretra de
duchas genitales con un tamaño adecuado
Jabón de Ph neutro y Llevar el neomeato a la punta
abundante agua, retirando del glande.
todo los residuos.
• Realizar cambios de pañal a
tiempo mínimo 3 veces por
día.
• Conservación del prepucio
 ASESORIA GENETICA
Estimados padres de familia a continuación le voy a comunicar cual es el problema que
presenta su hijo.
Primero tienen que saber que su hijo presenta Hipospadia una enfermedad congénita
adquirida durante el embarazo.
Es una enfermedad un poco frecuente que se da en 38 de cada 10.000 Nacidos Vivos.
Es un trastorno multifactorial.
La causa fundamental del hipospadias es un defecto de la estimulación andrógena del pene
en desarrollo que evita la formación completa de la uretra.
Tienen que saber que existe un tratamiento quirúrgico y la edad optima para operar es 6 y
los 15 meses , ya que la enfermedad tiene como consecuencias:
- Presentan incapacidad para orinar de pie. 
- Presentan curvatura ventral importante lo que impide una correcta relación sexual futura. 
- Presentan una erección incompleta. 
- En etapa adulta presentan dispareunia
La corrección de hipospadias puede realizarse en una sola cirugía (un tiempo) o dos cirugías
(dos tiempos).

Los pasos para corrección de hipospadias en uno o dos tiempos son los siguientes:
• Ortoplastia: corrección de curvatura ventral hasta que se logré la verticalidad del pene.
• Uretroplastia: hacer una nueva uretra desde el meato nativo hasta la punta del glande.
• Glandeplastia: representa la plastia del glande dándole forma de bellota. • Postectomía:
consiste en retirar el prepucio redundante (circuncisión). • Preservación de prepucio con cierre
del mismo en la línea media.
• Escrotoplastia: corrección de la transposición penoescrotal insertando el escroto en la parte
anterior de la base del pene.
 HIPOSPADIAS
Definición Epidemiología
• Es una malformación • Anomalía congénita más •
genital que consiste en el frecuente identificable en
desarrollo defectuoso un recién nacido.
del aspecto ventral del
pene acompañado de • Se presenta en 1 de
una localización cada 250 nacidos vivos,
ectópica del meato con una prevalencia
urinario y de la uretra que varía de 4 a 43
en relación al fenotipo casos por
genital normal del sexo • 10.000 nacimientos.
masculino.
• Se asocia a menudo a un • De los nacimientos
desarrollo incompleto anuales 2-3% presenta
del prepucio y a una algún tipo de
incurvación del pene. malformación congénita,
dentro de las cuales las
urológicas representan
alrededor del 30%.
Modelo de herencia
Del 10 al 30% de los
casos son atribuidos a
cerca de 200 síndromes
genéticos.
• La gran mayoría tiene un
origen idiopático y
multifactorial.
• En un 5-10% existen
otros casos en la familia,
y recurrencia en hijos
masculinos de padres
afectados en el 15%.
*Modelo mendeliano
autosómico recesivo,
dominante o ligado al X.
CLASIFICACIÓN HIPOSPADIAS

 Se distinguen diferentes grados de

hipospadias, en función de la localización
del orificio del meato urinario a lo largo del
pene, desde la punta hasta el periné,
clasificándose en anteriores o leves
(balánico y balanicoprepucial), medios o de
grado medio (peneano distal, medio y
proximal) y posteriores o de grado severo
(penoscrotal, escrotal y perineal).
 Hipospadias glanular Hipospadias subcoronal Hipospadiaspene-escrotal

Hipospadias perineal
Hipospadias mediopeneana
DIAGNOSTICO CLINICO

Identificar
Evaluar genitales
en la exploración
externosfísica
Clasificar en base a meato uretral
 TRATAMIENTO
PALIATIVO CURATIVO
• En el transcurso de los 8 Cirugía reconstructiva de
meses pre quirúrgicos genitales masculinos
realizar un adecuado aseo Corregir la curvatura del pene
de sus genitales, realizar Formar una neouretra de
duchas genitales con un tamaño adecuado
Jabón de Ph neutro y Llevar el neomeato a la punta
abundante agua, retirando del glande.
todo los residuos.
• Realizar cambios de pañal a
tiempo mínimo 3 veces por
día.
• Conservación del prepucio

EVOLUCIÓN CLÍNICA
 Favorable
 Paciente con sonda vesical
 Tratamiento analgésico
 Indicaciones de alta
 Se indica extracción de sonda
dentro después de 10 días.
PRONÓSTICO
*Sobrevida en pacientes operados es alta
*Disminuye debido a las complicaciones
postquirúrgicas
*Depende del grado de la hipospadia, de
la edad del paciente y del procedimiento
quirúrgico realizado.
CALIDAD DE VIDA
 Pronostico bueno
 Pocos casos necesitan una segunda
cirugía para reparación de fístulas
 Mayoría de hombres pueden tener
actividad sexual normal.
 BIBLIOGRAFÍA
• Audí L, Fernandez Cancio M. Etiopatogenia del hipospadias. Rev Esp Endocrinol Pediatr [Internet]. 2014;5:1-
16. Available from: http://www.endocrinologiapediatrica.org/revistas/P1-E9/P1-E9-S300-A226.pdf
Abello, A., Ayala, P., & Ortiz, A. (2016). Diagnóstico Molecular en Hipospadias. Revista Urología Colombiana,
180-185.
• Byron Alexis Pacheco-Mendoza, M. E.-M. (2016). Hipospadias, un problema pediátrico. Medigraphic.
http://www.medigraphic.com/pdfs/pediat/sp-2016/sp165f.pdf
• Dr. Onesimo Avilés, Dra. Blanca de Castilla. (2010). Diagnóstico y tratamiento de hipospadias. (S. d. Salud,
Ed.) CENETEC. Retrieved from http://www.cenetec.salud.gob.mx/descargas/gpc/CatalogoMaestro/467-
11_Hipospadias/IMSS-467-11_GER_Diagnxstico_y_Tratamiento_de_Hipospadias.pdf
• Morales, M. M. (2013). Hipospadias. Medigraphic. http://www.medigraphic.com/pdfs/revmedcoscen/rmc-
2013/rmc131w.pdf