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Síntomas de
alarma. Formas de presentación de las enfermedades reumáticas en
niños
DESCRIPCIÓN DE LA UNIDAD
Esta unidad pretende ser una introducción a la Reumatología Pediátrica. En ella se trata de
definir esta subespecialidad, exponiendo las patologías que engloba y remarcando la
importancia de tener en cuenta estas enfermedades en el niño. A continuación se detallan los
síntomas y signos con los que más frecuentemente se presentan las enfermedades reumáticas
en Pediatría, porque es necesario conocer estas manifestaciones para poder diagnosticar la
patología reumática en el niño. El enfoque de la unidad didáctica es eminentemente práctico,
con casos clínicos e iconografía que tratan de ejemplificar lo que acontece en la práctica clínica
diaria. Finalmente se resumen los síntomas y signos de alarma que han de hacer sospechar
patología reumática y derivar a una unidad de Reumatología Pediátrica.
OBJETIVOS DOCENTES
Definir la Reumatología Pediátrica y conocer las patologías más frecuentes en una
unidad de Reumatología Pediátrica.
Saber cuándo se debe consultar con un pediatra reumatólogo. Conocer los síntomas y
signos de alarma.
INTRODUCCIÓN A LA REUMATOLOGÍA PEDIÁTRICA
La artritis idiopática juvenil (AIJ) es la enfermedad reumática crónica pediátrica más frecuente,
con una prevalencia estimada de entre 16 y 150 casos por 100 000 niños.
Se fundó en el año 1997, año en que tuvo lugar el I Congreso Nacional de Reumatología
Pediátrica en Valencia. Desde entonces estos congresos se celebran con carácter bienal.
La SERPE tiene una página web a través de la cual se puede acceder a información sobre la
SERPE, las diversas actividades que promueve, contenidos actualizados para los socios y para
todos aquellos interesados en la Reumatología Pediátrica como protocolos, criterios
diagnósticos, presentaciones de exploración del aparato locomotor, referencias
bibliográficas…, así como numerosos enlaces a diversos recursos de utilidad.
Vasculitis:
o De gran vaso: enfermedad de Takayasu.
o De mediano vaso:
Enfermedad de Kawasaki.
Poliarteritis nodosa.
Poliarteritis nodosa cutánea.
De pequeño vaso:
Granulomatosas: granulomatosis con poliangeítis, Churg Strauss.
No granulomatosas: púrpura de Schönlein-Henoch, vasculitis
leucocitoclástica aislada, poliangeítis microscópica, urticaria vasculitis
hipocomplementémica.
o Otras vasculitis: enfermedad de Behçet, vasculitis aislada del sistema nervioso
central (SNC)…
Enfermedades autoinflamatorias:
o Síndromes hereditarios de fiebre periódica: fiebre mediterránea familiar (FMF),
síndrome periódico asociado al receptor del TNF (TRAPS) y déficit de
mevalonato cinasa (DMK).
o Síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS).
o Granulomatosis sistémicas pediátricas: síndrome de Blau.
o Enfermedades autoinflamatorias piógenas: síndrome de artritis piogénica
estéril, pioderma gangrenoso y acné (PAPA), síndrome de Majeed, DIRA.
o Enfermedades autoinflamatorias multifactoriales: AIJ sistémica; fiebre
periódica, aftas, faringitis y adenitis (PFAPA); osteomielitis multifocal
recurrente crónica (CRMO).
Osteoporosis.
Otras causas de dolor musculoesquelético.
Uveítis (en colaboración con Oftalmología).
Dolor musculoesquelético.
Sintomatología articular: tumefacción, limitación de la movilidad articular, dolor
articular.
Sintomatología muscular: debilidad, dolor.
Sintomatología sistémica: fiebre prolongada o recurrente, síndrome constitucional,
adenopatías.
Manifestaciones cutáneas.
Manifestaciones en mucosas: aftas orales, sequedad oral, úlceras genitales.
Manifestaciones oculares: uveítis, conjuntivitis, sequedad ocular, epiescleritis.
Serositis.
Se verán en más detalle a continuación.
Alteraciones analíticas:
SINTOMATOLOGÍA MUSCULOESQUELÉTICA
Dolor musculoesquelético
El dolor musculoesquelético es un motivo de consulta frecuente en pediatría. Su frecuencia
aumenta con la edad. Presenta una etiología muy variada.
ETIOLOGÍA DEL DOLOR MUSCULOESQUELÉTICO
La etiología del dolor musculoesquelético es muy variada. Una anamnesis sistemática y bien
enfocada y una exploración física exhaustiva son fundamentales para una correcta orientación
diagnóstica. En la anamnesis, además de tener en cuenta la edad, el género, etnia y recoger
información sobre los antecedentes personales, se debe preguntar:
2. ¿Desde cuándo?
3. ¿Existe algún antecedente con el que lo relacionen? ¿Antecedente traumático?
¿Antecedente infeccioso?
5. A lo largo del día, ¿en qué momento aparece? ¿Le despierta por la noche? ¿Aparece
por la mañana, al levantarse? ¿Asocia rigidez tras el reposo nocturno? ¿Aparece con o
tras el ejercicio? ¿Se presenta sobre todo al final del día? ¿Está presente todo el día,
sin apenas variación?
7. ¿En qué grado afecta a las actividades diarias? ¿Le impide realizar su actividad
habitual? ¿Realiza la misma actividad, juegos, que sus compañeros?
8. ¿Con qué frecuencia aparece: diaria, varios días a la semana, varios días al mes…?
Edad.
Tiempo de evolución: artritis aguda o crónica. La AIJ es una artritis inflamatoria crónica.
Número de articulaciones afectadas:
o Monoartritis: se ha de descartar la posibilidad de una artritis séptica o de un
traumatismo con hemartros. Otras causas son la AIJ oligoarticular, sinovitis
transitoria de cadera, artritis de la enfermedad de Lyme, algunas artritis
reactivas o la sinovitis villonodular.
o Poliartritis: pensar en artritis víricas, postinfecciosas, AIJ, según el resto de
anamnesis y exploración física. La AIJ es la causa más frecuente de artritis
inflamatoria crónica, pero también puede haber una poliartritis inflamatoria en
otras enfermedades reumáticas como el LES, DMJ, vasculitis o enfermedades
autoinflamatorias.
Carácter migratorio (como en la fiebre reumática o en la artritis postestreptocócica) o
aditivo (AIJ).
Intensidad del dolor asociado:
o En general es más dolorosa la artritis séptica que la artritis inflamatoria crónica.
Los niños con AIJ habitualmente no presentan dolor intenso.
o El dolor intenso ha de alertar sobre la posibilidad de proceso infeccioso o
neoplásico.
Presencia de sintomatología acompañante como fiebre, lesiones cutáneas, uveítis…
Es muy importante realizar una anamnesis completa y una exploración física exhaustiva por
aparatos.
Las articulaciones más frecuentemente afectadas son las rodillas, seguidas de los tobillos.
El dolor lumbar o glúteo (articulaciones sacroiliacas) de predominio nocturno que mejora con
la actividad, debe hacer pensar en espondiloartropatía juvenil con afectación afectación axial.
DEBILIDAD MUSCULAR
En el niño con pérdida de fuerza generalizada, una vez comprobado que la causa es muscular,
se ha de pensar en la posibilidad de una dermatomiositis juvenil.
Por otra parte, la miositis vírica coincide con las epidemias de gripe, es característico el dolor
en gemelos y es transitoria.
MANIFESTACIONES CUTANEOMUCOSAS
Las siguientes manifestaciones cutaneomucosas6,8-10 nos deben hacer pensar en enfermedad
reumática:
Exantema en alas de mariposa que afecta a la región malar, que suele presentar el
paciente con LES. También en la DMJ.
El eritema en heliotropo y las pápulas de Gottron en el dorso de las articulaciones
metacarpofalángicas e interfalángicas de las manos son lesiones cutáneas muy
sugestivas de DMJ.
Fenómeno de Raynaud
El fenómeno de Raynaud consiste en la aparición de episodios de vasoespasmo agudos e
intermitentes en zonas acras: dedos de las manos y/o pies, y también labios, punta de la nariz,
pabellón auricular. Se produce un cambio de coloración que característicamente sigue la
secuencia palidez, cianosis y eritema, aunque también puede ser mono o bifásico. Puede ser
desencadenado por el frío, el esfuerzo físico o el estrés emocional.
Se clasifica en:
Primario.
Secundario:
o Manifestación de un trastorno del tejido conectivo subyacente: esclerosis
sistémica, LES, enfermedad mixta del tejido conectivo, síndrome de Sjögren.
o Vasculopatía: inflamatoria (vasculitis), compresiva (costilla cervical, síndrome
del túnel del carpo).
o Causas endocrinológicas: hipotiroidismo, DM, acromegalia.
o Causas hematológicas: crioglobulinemia.
o Fármacos.
La presencia de autoinmunidad positiva y hallazgos patológicos en la capilaroscopia ayudan a
discriminar entre el fenómeno de Raynaud primario y el secundario a conectivopatía.
El fenómeno de Raynaud debe distinguirse de la acrocianosis y de la perniosis.
Livedo reticularis: las lesiones cutáneas con un aspecto en malla y de tono eritemato-
violáceo. Pueden ser signo de vasculitis cutánea o sistémica.
Las aftas orales son uno de los criterios diagnósticos de la enfermedad de Behçet.
Suelen ser dolorosas, duran entre tres y siete días y recurren a intervalos variables. Se
localizan en labios, mucosa yugal, encías, lengua, paladar, amígdalas y faringe. Suelen
curar sin dejar cicatriz. La presencia de aftas orales recurrentes, acompañadas de
úlceras genitales, lesiones cutáneas, uveítis o vasculitis puede ser sugestivo de la
enfermedad de Behçet.
Son criterio de la enfermedad de Behçet. Son menos frecuentes que en adultos. Son
recurrentes, dolorosas y pueden dejar cicatriz.
SINTOMATOLOGÍA SISTÉMICA6,8
Fiebre
Se ha de tener en cuenta que la primera posibilidad en un niño febril es la causa infecciosa y
que se ha de descartar causa oncológica dentro del diagnóstico diferencial.
Fiebre y diarrea en paciente con artritis relacionada con entesitis sugiere una posible
enfermedad inflamatoria intestinal.
Ante un paciente con fiebre prolongada o con episodios de fiebre recurrente se debe pensar
también en la posibilidad de una enfermedad autoinflamatoria.
Los cuadros de fiebre recurrente con frecuencia son debidos a infecciones repetidas, la
mayoría víricas en niños por lo demás sanos. Se debe realizar el diagnóstico diferencial entre
infecciones recurrentes o crónicas, inmunodeficiencia, causa oncológica e inflamatoria.
En algunos pacientes con cuadros más o menos característicos, algunas veces con
antecedentes familiares, otras con síntomas sugestivos como lesiones cutáneas sugestivas,
clínica articular, serositis…, pueden ser debidos a lo que conocemos como enfermedades
autoinflamatorias. Las enfermedades autoinflamatorias son un grupo de enfermedades
caracterizadas por episodios espontáneos, recurrentes, a veces persistentes, de inflamación
sistémica sin poder establecerse etiología infecciosa, neoplásica o autoinmune. Se producen
por una disregulación de la inmunidad innata. Una de ellas es el síndrome de fiebre periódica,
aftas, faringitis y adenitis (PFAPA), de etiología desconocida. En otros, en cambio, conocemos
la mutación causante como en los síndromes hereditarios de fiebre periódica (fiebre
mediterránea familiar, síndrome periódico asociado al receptor del TNF y síndrome de hiper-
IgD y fiebre periódica) o los síndromes periódicos asociados a criopirina (CAPS). La AIJ
sistémica también se considera una enfermedad autoinflamatoria.
Síndrome constitucional
Al menos la mitad de los pacientes con LES pediátrico presentan fiebre, pérdida de peso,
astenia y anorexia al inicio. También es frecuente en la DMJ.
En el diagnóstico diferencial, tras descartar otras etiologías más frecuentes, y según la clínica
acompañante, se puede plantear la posibilidad de una vasculitis, como la poliarteritis nodosa,
la enfermedad de Takayasu o la granulomatosis con poliangeítis, entidades muy poco
frecuentes.
Poliadenopatías
Las adenopatías generalizadas y la hepato y/o esplenomegalia son dos de los criterios de AIJ
sistémica. También son típicas de otras enfermedades autoinflamatorias: cervicales en el
síndrome PFAPA, y cervicales o generalizadas en el HIDS.
Una posible uveítis debe sospecharse ante un ojo rojo y dolor ocular. Sin embargo, la uveítis
asociada a la AIJ suele ser una uveítis crónica anterior asintomática, salvo si existen
complicaciones. Por ello se han de realizar controles oftalmológicos con lámpara de hendidura
de forma periódica. Puede manifestarse como alteración en la forma de la pupila por
presencia de sinequias asociadas a una uveítis anterior. La uveítis puede preceder a la
aparición de la artritis en la AIJ. La positividad de los ANA y la artritis de inicio en el niño
pequeño se asocian a mayor riesgo de uveítis.
Los pacientes con espondiloartropatías juveniles pueden presentar uveítis aguda sintomática.
Conjuntivitis
Ojo seco
Puede ser una manifestación del síndrome de Sjögren. Los pacientes refieren sensación de
quemazón, de cuerpo extraño o de “arenilla”. La sequedad ocular puede dar lugar a una
queratoconjuntivitis seca.
Epiescleritis
Serositis
Pericarditis, pleuritis y peritonitis aséptica. Tras descartar causa infecciosa y oncológica,
pensar en enfermedades reumáticas:
Conectivopatías: LES
Enfermedades autoinflamatorias:
o Artritis idiopática juvenil sistémica.
o Síndromes hereditarios de fiebre periódica.
Aspectos clave:
Puntos clave
Se han de interrelacionar los signos musculoesqueléticos entre ellos, así como con la
presencia de manifestaciones extraesqueléticas.
Son signos de alarma que deben motivar la derivación de un paciente a una unidad de
Reumatología Pediátrica: