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CASO CLINICO 2

ANAMNESIS
Paciente de sexo masculino de 1 año y 8 meses de edad que ingresa a la guardia presentando edema
bipalpebral y ascitis de cuatro días de evolución. Se decide internación para evaluación clínica y estudios
complementarios.

EXAMEN FISICO
Peso: 12 Kg
Altura: 85 cm

LABORATORIO RESULTADO RANGO DE REFERENCIA

Hemograma
Hematocrito 40 % 31-39
Hemoglobina 13,4 g/dl 10,3-13,1
3
Leucocitos 11.59 x 10 /µl 6,8-17,5
3
Recuento de Plaquetas 400 x 10 /µl 150-400
Química
Glucemia 87 mg/dl 60-100
Uremia 21 mg/dl 10-36
Creatinina sérica 0,30 mg/dl 0,17-0,35
Calcio sérico 7,0 mg/dl 10,0-12,0
Calcio iónico 1,05 mmol/l 1,20-1,38
Fósforo sérico 6,2 mg/dl 4,0-7,0

Ionograma plasmático
Sodio 134 mEq/l 135-145
Potasio 5,0 mEq/l 3,5-5,0
Cloro 105 mEq/l 92-106

Inmunología
Serología negativa para virus de HIV, Hepatitis B y Hepatitis C.

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Perfil lipídico:

Colesterol total 652 mg/dl Aceptable: < 170


Límite: 170-199
Elevado: ≥ 200
Triglicéridos 724 mg/dl Aceptable: <75
Límite: 75-99
Elevado: ≥ 100

Proteinograma sérico (Electroforesis Capilar)


Proteínas totales séricas 4,30 g/dl 6,40-8,30
Albúmina sérica 1,00 g/dl 3,50-5,20
Alfa 1 globulinas 0,10 g/dl 0,19-0,32
Alfa 2 globulinas 2,40 g/dl 0,45-0,80
Beta globulinas 0,50 g/dl 0,50-1,00
Gamma globulinas 0,30 g/dl 0,60-1,30

Urocultivo
Negativo

Proteinuria (g/l) 2,00 g/l 0,00-0,15


Creatinina en orina 0,50 g/l
Relación Proteínas/Creatinina urinaria < 0,20 Valor de corte en muestra aislada
Fisiológica < 0,20
Significativa 0,20-2,20
Rango Nefrótico > 2,00

Examen microscópico del sedimento urinario


Hematíes 0-1/cpo 0-3/cpo (40X)
Leucocitos 1-3/cpo 0-3/cpo (40X)
Piocitos No se observan
Microorganismos No se observan
Células Epiteliales 0-1/cpo
Cilindros hialinos Escasos No se observan
Cilindros grasos Escasos No se observan
Cristaluria No se observa
Se observan: cuerpos grasos ovales y lipoides birrefringentes

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Se instaura tratamiento:
Prednisona: 5 mg/kg/día
Furosemida: 5 mg/kg/día
Albúmina: 1 g/kg/día

Al día siguiente se repite el laboratorio arrojando los siguientes resultados:


Hemograma se mantiene estable

Química
Glucemia 117 mg/dl 60-100
Uremia 42 mg/dl 10-36
Creatinina sérica 0,37 mg/dl 0,17-0,35
Calcio sérico 9,0 mg/dl 10,0-12,0
Calcio iónico 1,17 mmol/l 1,20-1,38
Fósforo sérico 6,2 mg/dl 4,0-7,0
Proteínas totales 5,6 gr/dl 6,40-8,30
Albúmina 2,9 gr/dl 3,8-5,4

Ionograma plasmático
Sodio 135 mEq/l 135-145
Potasio 3,5 mEq/l 3,5-5,0
Cloro 99 mEq/l 92-106

Se continúa con el tratamiento, mejorando la clínica y normalizándose el laboratorio y al cuarto día


posterior a la internación se decide el alta médica, con indicación de dieta hiposódica y seguimiento en
forma ambulatoria, por consultorios externos.

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CUESTIONARIO

1. De acuerdo a la clínica y a los resultados de laboratorio, ¿Cuál es el diagnóstico más probable que
presenta el paciente?

El diagnostico más probable que presenta el paciente es el Síndrome Nefrótico (SN) primario, el
cual constituye un conjunto de signos, síntomas y anormalidades bioquímicas, definido por la
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presencia de proteinuria masiva (superior a 3,5 g/día en adultos, y superior a 1 g/m /día en niños).
La proteinuria de margen nefrótico está asociada a hipoalbuminemia (inferior a 3,0 g/dl),
hiperlipemia, (hipercolesterolemia), lipiduria, hipercoagulabilidad y edema.

2. Explique la fisiopatología de la hipoalbuminemia.

El mecanismo común a todas las enfermedades renales causantes de este síndrome es la pérdida
de la selectividad de la barrera de filtración glomerular (BFG), lo que permite el paso masivo de
proteínas al espacio urinario. El aumento de la permeabilidad glomerular a las proteínas
plasmáticas principalmente albúmina, es el proceso patológico esencial en el SN de cualquier
etiología. La proteinuria causa una caída de la albúmina sérica, y si el hígado no puede compensar
completamente la pérdida urinaria de proteínas por aumento de la síntesis proteica, la albúmina
plasmática disminuye su concentración conduciendo a la formación de edema, por lo general
generalizado, conocido como anasarca.

3. Defina las características clínicas y de laboratorio del Síndrome Nefrótico.

El SN, es uno de los síndromes glomerulares de mayor frecuencia, no sólo en el grupo de


glomerulopatías primarias, sino también secundarias a enfermedades sistémicas. Este último
concepto está asociado principalmente a la pandemia de la Diabetes Mellitus (DM), y su
compromiso renal como lo es la Nefropatía Diabética (ND). Las lesiones anatomopatológicas que
con mayor frecuencia son responsables de SN son la Nefropatía a Cambios Mínimos (NCM), la
Glomeruloesclerosis Focal y Segmentaria (GFS), la Nefropatía Membranosa (NM) y, con menor
frecuencia, la Glomerulonefritis Membranoproliferativa (GNMP) entre las glomerulopatías
primarias, y la ND y las nefropatías por depósito de inmunoglobulinas, entre las secundarias.

La paciente presenta un SN primario, con el siguiente cuadro de alteraciones bioquímico-


clínicas:

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Proteinuria masiva (> 3,5 g/24 hs).
Disproteinemia
 Hipoalbuminemia (< 3 g/dl)
 Hiper alfa-2-globulinemia
 Hipogammaglobulinemia (SN 1RIO)
Dislipidemia
Lípidos plasmáticos
 Hipercolesterolemia – Hipertrigliceridemia
 Aumento de ácidos grasos libres
Lipoproteínas
 Aumento LDL, VLDL
Apoproteínas
 Relación aumentada C-III/C-II
Sedimento urinario característico de SN
 Cuerpos grasos ovales; Lipoides birrefringentes; Cilindros grasos

Edema generalizado (anasarca)

La proteinuria masiva acompañada por cilindros hialinos, cilindros grasos y cuerpos grasos ovales,
es característica del Síndrome Nefrótico (Figura 1).

Figura 1. Síndrome Nefrótico. Cuadro de alteraciones bioquímico-clínicas.

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4. Explique la fisiopatología del edema que ocurre en el Síndrome Nefrótico.

El edema se define como acumulación de fluido en el espacio intersticial, más frecuente en el SN.
Sin embargo, su fisiopatología ha sido un área de intenso debate durante décadas. La hipótesis
clásica o también llamada hipótesis del underfill, postula que la retención de sodio en el SN es un
fenómeno secundario a la disminución del volumen arterial efectivo (por ende el término underfill).
La secuencia de eventos se explica de la siguiente manera: la pérdida urinaria de proteínas propia
del SN, principalmente albúmina, produciría hipoalbuminemia, que a su vez causaría una
disminución de la presión oncótica plasmática. Esto ocasionaría un desbalance en las fuerzas de
Starling, produciendo la translocación de fluido del espacio intravascular hacia el espacio
intersticial, causando una disminución en el volumen arterial efectivo e hipovolemia relativa. Esto a
su vez produciría la activación del Sistema Renina Angiotensina Aldosterona (SRAA) y del
Sistema Nervioso Simpático (SNS), aumento de la liberación de Hormona Antidiurética Arginina
Vasopresina (AVP) y la inhibición de la liberación del Péptido Natriurético Atrial (PNA). La
activación de estos mecanismos produce la retención de sodio y agua por parte del riñón con la
consiguiente producción de edema (Figura 2).

Figura 2. Síndrome Nefrótico: Fisiopatología del Edema. Modificado de H. Rondon-Berrios.


Nefrología 2011; 31 (2): 148-154.

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Contraria a la hipótesis clásica, la hipótesis alterna (llamada hipótesis del overfill), postula que en
muchos pacientes con SN la retención de sodio es un fenómeno renal primario. El canal epitelial
de sodio (ENaC) constituye uno de los transportadores de sodio que ha sido implicado en la
retención de sodio en el SN. El plasminógeno presente en el plasma se filtra a través de la BFG
defectuosa propia del SN, y luego es convertido en plasmina por la acción de la urokinasa
presente en el túbulo colector. La plasmina, posteriormente activaría al ENaC y se produciría
retención de sodio con la consiguiente aparición de edema (Figura 3).

Figura 3. Síndrome Nefrótico: Avances en la Fisiopatología del Edema. Modificado de H. Rondon-


Berrios. Nefrología 2011; 31 (2): 148-154.

5. Explique la discordancia entre la magnitud del calcio total y el calcio iónico. Calcule el valor de

calcio, corregido en el día de la internación.

El calcio plasmático existe en tres estados 50 % libre o ionizado, 40% unido a proteínas
plasmáticas y 10 % complejado con aniones pequeños (bicarbonato, citrato, lactato, fosfato).
Tanto la fracción de calcio complejado como la libre son ultrafiltrables por riñón (60%), el 95-99%
es reabsorbido. El calcio libre es la forma biológicamente activa. De la fracción unida a proteínas
un 80 % está asociado a albúmina y un 20 % a globulinas. El calcio se une a los sitios de las
proteínas cargados negativamente, por lo tanto es pH dependiente. La alcalosis lleva un aumento
en la unión y una disminución del calcio libre. La acidosis lleva a una disminución en la unión y un
aumento en el calcio libre.

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En el laboratorio clínico se puede dosar en sangre el calcio total o el calcio iónico. La cantidad de
calcio total varía con el nivel de albúmina, proteína a la que el calcio está unida. El efecto biológico
del calcio está determinado por el calcio ionizado, más que por el calcio total. EL calcio ionizado
no varía con el nivel de albumina. Por lo tanto, si se dosa el calcio total es importante tener en
cuenta que su concentración depende de la cantidad de proteínas, fundamentalmente del nivel de
albúmina. En determinadas patologías donde hay una pérdida proteica urinaria importante, el Ca2+
total no es un buen indicador de la homeostasis del Ca2+; sí lo es el Ca2+ iónico. Finalmente, como
consecuencia de la hipoalbuminemia, la hipocalcemia es “relativa”, pero no de la fracción libre
de calcio (Ca2+ iónico).

6. Calcule el valor de calcio corregido en el día de la internación

Nivel de calcio corregido: Cuando el valor de albúmina es anormal, se puede derivar un nivel
correcto de calcio utilizando la fórmula que tiene en cuenta que se debe aumentar el Calcio total
en 0.8 mg por cada gramo de albúmina que falta para llegar al nivel medio de albúmina por
decilitro de suero. De tal manera que cuando hay hipoalbuminemia, el calcio corregido es más alto
que el calcio total.

Calcio Corregido (mg/dL)= 4,0 – Albúmina sérica (g/dL) x 0,8 + Calcio Total medido (mg/dL)
Donde 4,0 representa la media del nivel de albúmina.

Teniendo en cuenta que el Calcio sérico del paciente es de 7,0 mg/dL y la albúmina sérica es de
1,00 g/dL, el calcio corregido por albúmina es de 9.4 mg/dL:

Calcio Corregido (mg/dL)= 4,0 – 1,0 (g/dL) x 0,8 + 7 (mg/dL) = 9.4 mg/dL

7. ¿Cómo espera encontrar el valor de urea plasmática en pacientes con Síndrome Nefrótico y en
pacientes con Síndrome Nefrítico?.

En el Síndrome Nefrítico, como consecuencia de la caída del Filtrado Glomerular se genera una
gran avidez hídrica, reabsorción tubular proximal de sodio, hipertensión arterial y expansión del
Volumen del Líquido Extracelular. La gran avidez hídrica y la reabsorción de sodio en el Síndrome
Nefrítico, crea un gradiente osmótico favorable a la reabsorción tubular proximal de urea
generando aumento de urea plasmática. Este mecanismo fisiopatológico no ocurre en el Síndrome
Nefrótico con lo cual la urea plasmática se encuentra dentro de los valores normales,
constituyendo un parámetro de diagnóstico diferencial de laboratorio entre los dos síndromes
glomerulares.

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8. Explique la dislipemia observada en pacientes con SN.
La dislipemia del síndrome nefrótico (SN) se caracteriza por aumento de las lipoproteínas
plasmáticas, reflejado con aumento de triglicéridos y colesterol.
La disminución de la presión oncótica del plasma, asociada a la hipoalbuminemia, pone en marcha
un mecanismo de compensación hepático consistente en un aumento en la síntesis de proteínas,
entre ellas apolipoproteínas. Se produce entonces un aumento de la síntesis hepática de apoB-
100, que se traduce en una sobre-secreción al plasma de lipoproteínas de muy baja densidad
(VLDL). A su vez, el aumento de triglicéridos plasmático se ve favorecido por una pérdida a nivel
renal de apoC-II, co-factor activador de la enzima lipoproteína lipasa (LPL). Esta enzima es la
encargada de la lipolisis de los triglicéridos contenidos en las lipoproteínas ricas en triglicéridos
(VLDL y quilomicrones). Con la disminución en la actividad de LPL se produce un enlentecimiento
en el catabolismo de las lipoproteínas ricas en triglicéridos las cuales se acumulan en circulación.
La hipercolesterolemia del SN es producida por un aumento de colesterol de lipoproteínas de baja
densidad (LDL). La excesiva producción de VLDL favorece, por su propio catabolismo, el aumento
de LDL. Asimismo, se evidencia una disminución en la expresión de receptores de LDL, que limita
la remoción de las LDL ricas en colesterol de la circulación. Se postula que ésta disminución de los
receptores de LDL se asocia, en parte, con un incremento en la concentración de la proteína
PCSK9, la cual interfiere en el reciclaje de dichos receptores, disminuyendo su biodisponibilidad
en la membrana plasmática y favoreciéndose así la acumulación de LDL en circulación.
Las lipoproteínas de muy alta densidad (HDL), en especial su fracción más pequeña (HDL3),
pueden filtrar a través del riñón. La HDL filtrada hacia la orina sería responsable de la lipiduria
observada en el SN. Se espera encontrar niveles disminuidos de HDL en pacientes con SN,
aunque este descenso es rápidamente compensado por el incremento de síntesis de apoA-I y
HDL a nivel hepático, pudiendo encontrarse niveles de colesterol de HDL normales.
Otra característica de la dislipemia del SN es el aumento de la lipoproteína (a), una lipoproteína de
gran potencial aterogénico, la cual incrementa su concentración plasmática por un aumento en su
síntesis.
Cabe destacar que en el SN ocurren cambios en la concentración y las características de las
lipoproteínas, generando en estos pacientes un riesgo cardiovascular aumentado.

9. Explique la disminución del potasio en plasma y el aumento de la glucemia que se observa en este
caso de SN.

Tanto la disminución del potasio como el aumento de la glucemia responden al tratamiento


farmacológico que recibe el paciente.
Por su parte, los diuréticos constituyen un grupo indispensable de medicamentos terapéuticos que
se usan para ajustar el volumen, o la composición, o ambos, de los líquidos corporales en diversas

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situaciones clínicas. Los diuréticos inhibidores del simporte Na+-K+-2Cl- tales como la Furosemida,
actúan en la rama ascendente gruesa del asa de Henle, por ende, también se denominan
diuréticos de asa. Particularmente, el diurético furosemida aumenta la excreción de potasio.
Por otra parte, la prednisona es un fármaco corticosteroide sintético usado para un gran número
de afecciones. Tiene principalmente un efecto glucocorticoide. Es un profármaco que es
convertido por el hígado en prednisolona, la cual es la forma esteroide activa. La prednisona
induce niveles elevados de glucosa mediante la estimulación de la secreción de glucosa por parte
del hígado, así como también reduce el transporte de glucosa a las células adiposas y
musculares, lo cual explica el aumento de la glucemia que se observa en el paciente.

10. Defina la fórmula a utilizar en un paciente pediátrico para la estimación del Filtrado
Glomerular y calcule la misma según los datos en el día de la internación.

La estimación del filtrado glomerular en niños se realiza con la formula Schwartz , que utiliza el
valor de creatinina en sangre y la altura en cm.

Formula Schwartz (con método de creatinina trazable al método de IDMS)


Estimación del Filtrado Glomerular (eFG) = 0,413 x altura (cm) ÷ creatinina sérica
eFG = 117 ml/minuto.

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