Exercícios de Genética Com Resolução

Aulas teórico-práticas de Genética MD + CF
GENÉTICA
PROBLEMAS E QUESTÕES PARA DISCUSSÃO
MD 2º + CF 3º
Ano letivo 2013 / 2014
Prof. Doutor Paolo De Marco

Prof.ª Doutora Mª Begoña Criado Alonso
Prof.ª Doutora Elsa Cardoso
1
ÍNDICE
Pág.
1. DIVISÃO CELULAR E CROMOSSOMAS (REVISÃO) 4
2. PADRÕES DE HEREDITARIEDADE 5
3. GENÉTICA MENDELIANA 19
4. EXTENSÕES DA GENÉTICA MENDELIANA 25
5. GENÉTICA QUANTITATIVA 29
6. CÁLCULOS DE RISCO EM FAMÍLIAS COM DOENÇAS HEREDITÁRIAS 32
7. VARIAÇÃO CROMOSSÓMICA E DETERMINAÇÃO SEXUAL 37
8. LIGAÇÃO, CROSSING-OVER E M APEAMENTO GENÉTICO 40
9. MUTAÇÃO GÉNICA E REPARAÇÃO DO ADN 47
10. TECNOLOGIA DO ADN RECOMBINANTE E APLICAÇÕES 50
11. GENÉTICA DE POPULAÇÕES 56
12. GENÉTICA DA EVOLUÇÃO 59
2
Seleção de questões do final de cada um dos capítulos do livro "Concepts of

Genetics", de Klug et al., 2009 e do “Student Handbook and Solutions Manual
for Concepts of Genetics”, Klug et al., 2009.
O objetivo das aulas práticas de Genética é a resolução de alguns problemas-

tipo e discussão de questões selecionadas, que se relacionam diretamente com
os conceitos introduzidos nas aulas teóricas desta disciplina. Pretende-se que o
aluno resolva o restante dos problemas de cada ficha em casa, com a ajuda do
guia do aluno, aonde se podem encontrar todas as soluções às perguntas,
devendo essa resolução ser acompanhada da leitura atenta do(s) capítulo(s)
teórico(s) correspondente(s).
Aconselha-se os alunos a acompanharem desde o início do semestre as aulas

teóricas com a leitura da respetiva bibliografia e com a resolução dos problemas
e questões aqui apresentados, pois só assim, de uma forma sequencial e com
um trabalho regular, poderão ir consolidando os conceitos básicos sobre
Genética cujo conhecimento lhes será exigido no exame final, para aprovação à
disciplina.
O esclarecimento de dúvidas será feito nas horas de acompanhamento

pedagógico previamente estabelecidas, aconselhando-se os alunos a
recorrerem a este acompanhamento à medida que forem surgindo as dúvidas, e
não apenas na semana anterior ao exame.
3
DIVISÃO CELULAR E CROMOSSOMAS (REVISÃO)
1.
a) Discuta os conceitos: cromossomas homólogos, diploidia e haploidia, e a sua relação com a
reprodução sexuada.
b) Quais as características partilhadas pelos dois cromossomas designados homólogos?
2. Se dois cromossomas de uma espécie são do mesmo comprimento e têm o centrómero na

mesma posição, mas não são homólogos, o que difere entre eles? O que pode diferir entre
cromossomas homólogos?
3. Descreva os eventos que caracterizam cada etapa de uma divisão mitótica.
4. Se um organismo tem um número diploide de 16, quantas cromátidas são visíveis ao fim da
profase mitótica? Quantos cromossomas se movem para cada lado durante a anafase mitótica?
5. Defina e discuta os seguintes termos: a) sinapse, b) bivalente, c) quiasma, d)

sobrecruzamento ou crossing-over, e) cromómeros, f) cromátidas-irmãs, g) tétradas, h) díadas, i)
mónadas, j) complexo sinaptonémico.
6. Durante a primeira profase meiótica I.:

a) Quando ocorre o sobrecruzamento?
b) Quando ocorre a formação de sinapses?
c) Em que fase é que os cromossomas estão menos condensados?
d) Desde quando é que os quiasmata se tornam visíveis?
7. Estabeleça a diferença entre o resultado final da meiose e da mitose.
8. Contraste o conteúdo genético e a origem de cromátidas-irmãs e não-irmãs durante o seu

aparecimento na profase I da meiose. De que forma poderá o conteúdo genético destas ter
mudado na altura em que as tétradas se alinham no plano equatorial da célula, durante a
Metafase I?
9. Se um organismo tem um número diploide de 16

a) Quantas tétradas estão presentes na primeira profase da meiose?
b) Quantas díadas estão presentes na segunda profase meiótica?
c) Qual a probabilidade de cada gâmeta resultante conter apenas cromossomas paternos?
10. Durante a oogénese numa espécie com número haploide de 6 uma díada sofre não-
disjunção durante a divisão, surgindo assim a díada intacta no óvulo. Quantos cromossomas
estarão presentes:
a) No óvulo?
b) No segundo corpo polar?
c) Após a fertilização pelo espermatozoide, qual o tipo de anomalia cromossómica gerada?
11. Qual a probabilidade de que, num organismo com um número haploide de 10, se forme um
espermatozoide com 10 cromossomas cujos centrómeros sejam todos derivados dos homólogos
maternos?
4
PADRÕES DE HEREDITARIEDADE
Um pedigree humano, árvore familiar ou heredograma, é uma forma concisa de mostrar as

relações numa família em que segrega um traço genético. A análise de pedigrees é uma das
formas mais diretas que temos de determinar o modo de transmissão de uma doença hereditária
em humanos. No entanto, nem sempre é possível chegar-se a uma conclusão definitiva, dado o
pequeno tamanho das famílias e a limitação na obtenção da história familiar na maioria dos
casos. Por vezes mais do que uma explicação é plausível, mas uma pode ser melhor (ou seja,
mais provável) do que outra.
I. Simbologia utilizada
As gerações são representadas por números romanos, os indivíduos são numerados da

esquerda para a direita dentro de cada geração.
Mulher normal 3 Três raparigas normais
Homem normal 2 Dois rapazes normais
Mulher afetada Sexo não especificado
Homem afetado
Propositus (pessoa afetada Acasalamento

que despertou atenção pela
primeira vez para a família)
Acasalamento consanguíneo
Gémeos dizigóticos Gémeos homozigóticos
Portador ou Portadora
Morte Aborto Gravidez

5
II. Determinação do modo de hereditariedade de doenças em humanos: algumas regras

práticas
Embora não se possam, evidentemente, realizar cruzamentos experimentais para determinar o

modo de hereditariedade de um traço humano, pode-se usar o padrão da sua transmissão em
famílias para fazer previsões sobre a sua transmissão. Primeiro, é importante reconhecer que a
maioria dos casos encaixa em uma de poucas categorias: dominante ou recessivo, autossómico
ou heterossómico (ligado ao X), completamente penetrante ou de penetrância incompleta. O
passo inicial é então classificar um traço desconhecido em termos destas categorias,
reconhecendo sempre que um só pedigree pode não nos proporcionar suficiente informação
para concretizar este objetivo de forma inequívoca.
Comece por determinar se o traço é dominante ou recessivo. As regras seguintes servem para
ajuda-lo a levantar as questões certas na análise de cada pedigree. Na ausência de provas em
contrário, considere que todos os indivíduos que casam com alguém da família (vindos de fora
da família) são homozigóticos normais.
1. Relações de dominância: um traço dominante é o mais facilmente reconhecível, por isso

comece por ver se o pedigree encaixa no que seria de esperar de um caso de
hereditariedade dominante. Se não encaixar, ou é recessivo ou apresenta algum aspeto
mais complexo, tal como penetrância incompleta.
A. Traços dominantes
- Invertendo a lógica mendeliana, lembre-se que um traço dominante não pode
num descendente sem ter aparecido primeiro em pelo menos um dos
progenitores (Exceções: nova mutação ou penetrância incompleta).
- Lembre-se de que um traço dominante não salta gerações. Por isso, surgirá com
bastante frequência num pedigree.
- Membros não afetados da família terão apenas filhos não afetados.
B. Traços recessivos
- Num casamento com dois indivíduos afetados, toda a descendência será
afetada.
- As doenças recessivas encontram-se frequentemente em famílias com
casamentos entre parentes próximos (consanguinidade).
- Um traço recessivo salta frequentemente gerações, porque é mascarado nos
heterozigóticos.
2. Ligação: comece por procurar evidência de ligação ao X. Lembre-se que um só pedigree

pode não dar suficiente informação para fazer a identificação clara.
A. Hereditariedade ligada ao sexo
- Um traço ligado ao sexo (cromossoma X) nunca pode ser transmitido de um pai
para um filho, uma vez que o X do pai é transmitido apenas às filhas. Uma única
transmissão pai-filho é suficiente para excluir ligação ao cromossoma X. O
cromossoma Y possui muito poucos genes, pelo que, para além de alguns
polimorfismos moleculares, são muito raros os caracteres ligados ao Y
(holândricos).
- Se o traço for recessivo, todos os filhos de uma mulher que manifesta o traço
são afetados.
- Se for recessivo, o traço ocorrerá mais frequentemente em homens.
- Se for dominante, o traço ocorrerá um pouco mais frequentemente nas
mulheres.
B. Hereditariedade autossómica
- Um traço autossómico pode passar de um pai para um filho.
- Aproximadamente o mesmo número de homens e mulheres serão afetados.
6
3. Situações mais complexas: apesar de as regras apresentadas acima nos poderem ajudar
a analisar pedigrees para doenças ou caracteres mendelianos simples, devemos sempre
recordar que há muitos fatores que podem complicar os padrões de transmissão observados
na expressão génica. A penetrância incompleta, a expressão limitada ao sexo, o
aparecimento de novas mutações, dois loci diferentes que afetam o mesmo carácter,
adoção, parentesco errado e cruzamentos promíscuos podem confundir a interpretação de
um pedigree.
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- --
Ligação ao X:
Risco de recorrência (mãe portadora): 50%
Risco de recorrência (pai afetado): 100 % das filhas portadoras, 0% dos filhos
Transmissão de homem para homem: nunca
Consanguinidade: frequência não aumentada
Dominante: doença mais frequente nas mulheres
Recessiva: doença ocorre quase exclusivamente em homens
Nota: Expressão nos homens pode diferir da expressão em mulheres
Autossómica recessiva:
Risco de recorrência: 25%
Consanguinidade: frequente.
Doença presente em irmãos mas não nos pais.
Autossómica dominante:
Risco de recorrência: 50%
Nota: Penetrância dependente da idade comum nas doenças mais sérias.
Mitocondrial:
Transmissão de pai para filho(a) - nunca
Transmissão de mãe para filho(a) - sempre
Nota: Atenção à penetrância dependente da idade!
Ligação ao Y (holândrica):
Só afeta homens
Um homem afetado transmite o caracter a todos os filhos e a nenhuma das filhas
-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------
Se num caso de transmissão autossómica ocorrer Imprinting:
a frequência da doença em homens e mulheres não difere, mas a proporção de pais/mães que
transmitem a doença não é 1:1.
III. Critérios de análise – resumo
1.a. Transmissão vertical: diz-se haver nos pedigrees que apresentam casos referidos em
todas as gerações. Sugere dominância do carácter. Exceções: os caracteres ligados ao Y (muito
raros), embora não sejam dominantes no sentido estrito do termo, manifestam sempre o carácter
apresentando transmissão vertical, por se encontrarem em hemizigotia.
1.b. Transmissão horizontal: os exemplos mais claros apresentam gerações totalmente livres
de doença, outros mostram uma alternância geração de indivíduos afetados – geração livre da
doença, mas não paralelamente em todas as linhas de descendentes. Sugere recessividade do
carácter: indivíduos que não o manifestam são capazes de o transmitir. Por vezes só se conhece
7
uma geração afetada, obrigando ao despiste de uma causa ambiental (ex. epidemia).
2. Progenitor transmissor (independentemente da manifestação do carácter):

 Se o transmissor tanto pode ser a mãe como o pai independentemente do sexo do filho
afetado, o carácter é autossómico.
 Se há transmissão pai-filho o carácter não está, em princípio, ligado ao X.
 Se o carácter é raro, o que acontece na maioria das doenças genéticas, recessivo
(alternância de gerações) e só afeta homens é sugestivo de ligação ao X. Uma mulher afetada
terá o pai obrigatoriamente afetado se não houver mutação de novo.
 Caracteres dominantes na ausência de transmissão pai-filho sugerem ligação ao X. Confirma-
se se todas as filhas de homens afetados também o são.
 Se todos os homens na mesma linha de descendentes estão afetados e não há mulheres
afetadas trata-se de carácter ligado ao Y (casos muito raros).
3. Consanguinidade: em famílias com vários casos de doença rara e transmissão horizontal,

corrobora a hipótese de doença hereditária recessiva. Pode justificar situações de mulheres
afetadas por doença recessiva ligada ao X.
4. Proporção de cada sexo entre os afetados: este critério só é inteiramente válido para
grandes amostragens. Nas doenças autossómicas, o número de homens e mulheres afetados é
idêntico se não houver condicionamentos pelo sexo.
5. Exceções: exceções aos pontos anteriores podem dever-se a razões de ordem biológica.
 Penetrância incompleta ou dependente da idade.
 Ação de gene epistático; heterogeneidade genética.
 Condicionamento ou limitação ao sexo.
 Mutação de novo.
 Mosaicismo.
 Alterações cromossómicas.
Exceções surgem quando há dificuldade em determinar com rigor informação importante por
razões de ordem médica, social, pessoal ou outras: falsa paternidade ou paternidade incógnita,
consanguinidade oculta, critérios de diagnóstico não uniformizados, falecimento antes da idade
de apresentação da doença.
8
EXERCÍCIOS
Diga que tipo de hereditariedade é ilustrado nos seguintes pedigrees.
1.
2.
9
3.
4.
5.
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6.
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8.
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9.
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12.
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13
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24.
16
25.
26.
27.
Diabetes + problemas
auditivos
Diabetes
17
28. Considere os três pedigrees seguintes, todos eles envolvendo um só traço humano.
A B C
a) Que condições, se existir alguma, podem ser excluídas?

 dominante e ligado ao X
 dominante e autossómica
 recessivo e ligado ao X
 recessivo e autossómico
b) Para uma qualquer das condições que excluiu, indique o indivíduo na geração II (ex.: II-1, II-
2,...) que lhe serviu de instrumento na sua decisão de excluir essa condição. Se todas forem
excluída, responda “nenhuma serve”.
c) Depois de chegar às conclusões acima indicadas, indique o genótipo dos indivíduos II-1, II-6 e
II-9. Se mais do que uma hipótese servir, registe todas as possibilidades. Use os símbolos a e A
para os genótipos.
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GENÉTICA MENDELIANA
Os problemas de Genética Mendeliana são em muitos aspetos similares aos de Álgebra. O

modo de abordagem deverá ser idêntico: (1) analisar o problema cuidadosamente; (2) traduzir as
palavras em símbolos, definindo previamente cada uma delas; (3) escolher e aplicar a técnica
específica para resolver o problema. Os dois primeiros passos são os mais críticos. O terceiro
passo é quase mecânico.
Os problemas mais simples são aqueles que fornecem toda a informação necessária acerca da
geração P e pedem para indicar as proporções de cada um dos genótipos e/ou fenótipos F1 ou
F2. Os passos seguintes deverão ser sempre seguidos quando encontrar este tipo de problema:
1. Determine tanto quanto possível os genótipos dos indivíduos da geração P.
2. Determine que gâmetas podem ser formados pelos progenitores P.
3. Recombine os gâmetas, quer pelo método da tabela de Punnett, pelo método de
bifurcação, ou, se a situação for muito simples, por inspeção. Leia os fenótipos F 1
diretamente.
4. Repita o processo a fim de obter informação sobre a geração F2.
A determinação dos genótipos a partir da informação dada requer uma compreensão da teoria
básica da genética de transmissão. Por exemplo, considere o problema seguinte:
“Um alelo mutante recessivo, preto, é responsável por um corpo muito escuro na Drosophila,
quando homozigótica. A sua cor normal em estado selvagem é descrita como sendo cinzenta.
Que proporção fenotípica F1 se prevê quando uma fêmea preta é cruzada com um macho
cinzento cujo pai era preto?”
Para resolver este problema, é necessário compreender a dominância e a recessividade, assim

como o princípio da segregação. Para além disso, é necessário usar a informação sobre o pai do
macho. Pode resolver-se do seguinte modo:
1. Uma vez que a fêmea é preta, tem que ser homozigótica para o alelo mutante (bb).
2. O macho é cinzento; tem que ter, portanto, pelo menos um alelo dominante (B). Uma vez
que o seu pai era preto (bb) e ele recebeu os cromossomas que carregam esses alelos,
o macho tem que ser heterozigótico (Bb). A partir daqui, o problema é simples:
Bb x bb b b
  B Bb Bb
B,b b,b b bb bb
½ Bb  ½ cinzento
½ bb  ½ preto
Nota: Ao trabalhar em problemas de Genética, neste capítulo e nos seguintes,

parta sempre do princípio de que os membros da geração P são homozigóticos,
a não ser que a informação fornecida indique ou requeira outra coisa.
19
Regras sobre probabilidades
P (a) pertence a 0,1
P (a) = 1, se a é um acontecimento certo
P (a) = 0, se a é um acontecimento impossível
P (a´) = 1- P (a) probabilidade complementar de a; probabilidade de que a não aconteça (prob.

De “não a”)
P (a U b) = P (a) + P (b) – P (ab) lê-se prob. de a ou b; representa a probabilidade de ocorrência

dos acontecimentos a, b, ou de ambos. O valor de P (a) já contempla a possibilidade de que a
ocorra simultaneamente a b; o valor de b contempla a mesma possibilidade, desta vez,
relativamente ao b; então, a probabilidade de que ocorra a e b em simultâneo é duas vezes
considerada se não a subtrairmos uma vez.
Se P (ab) = 0, então P (a U b) = P (a) + P (b) o que acontece sempre que a e b são

acontecimentos mutuamente exclusivos, isto é: a ocorrência de um deles implica a
impossibilidade de que ocorra o outro.
P (ab), lê-se prob. de a e b; representa a prob. de ocorrência de a e b simultaneamente.
P (ab) = P (a) x P (b), se a e b são acontecimentos independentes, isto é: a ocorrência de cada

um dos eventos não afeta a ocorrência do outro.
a
P ( /b) = P (ab) / P (b) representa a prob. de ocorrência de a dado que ocorreu (ou ocorra) b; é a
probabilidade relativa e condicionada dado que não representa a prob. de que ocorra a, em
absoluto.
Como P ( /a) = P (ab),

Então
a
P (ab) = (P /a) x P (a) = P( /b) x P (b)
a b
s t
P= n!
s!  t!
n = número total de eventos

s = número de vezes que a ocorre
t = número de vezes que b ocorre
----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- --
Exercícios:
1. Usando ervilhas no seu trabalho, Mendel descobriu que as vagens cheias são dominantes em
relação a vagens finas; do mesmo modo, as sementes redondas são dominantes em relação às
sementes enrugadas. Um destes cruzamentos foi entre plantas cheias e redondas, e plantas
finas e enrugadas. Deste cruzamento, obteve uma F1, toda cheia e redonda. Na F2, Mendel
obteve a clássica proporção 9:3:3:1. Usando esta informação, determine os resultados F1 e F2
esperados de um cruzamento entre plantas homozigóticas finas e redondas com plantas
homozigóticas cheias e enrugadas.
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2. Determine a probabilidade de uma planta com o genótipo Cc, Ww ser produzida a partir de
plantas progenitoras de genótipos Cc, Ww e Cc, ww.
3. Noutro cruzamento, envolvendo plantas progenitoras de genótipo e fenótipo desconhecidos,

obteve-se a descendência abaixo descrita. Determine os genótipos e os fenótipos dos
progenitores (nota: as vagens cheias são dominantes em relação a vagens finas; do mesmo
modo, as sementes redondas são dominantes em relação às sementes enrugadas).
Descendência: 3/8 cheias, redondas

3/8 cheias, enrugadas
1/8 finas, redondas
1/8 finas, enrugadas
4. No laboratório, uma estudante de genética cruzou moscas com asas lisas normais, com
moscas mutantes com asas onduladas, que ela pensava ser um traço recessivo. Na geração F1
todas as moscas tinham asas lisas. Na F2 obtiveram-se os seguintes resultados:
792 moscas com asas lisas

208 moscas com asas onduladas
A estudante testou a hipótese de a asa ondulada ser herdada como um traço

recessivo, realizando uma análise de Qui-quadrado dos dados da F2.
a) Que proporção testou como hipótese?
b) Terá a análise de Qui-quadrado apoiado a hipótese?
c) O que sugerem os dados acerca da mutação ondulada?
5. Se dois progenitores, ambos portadores heterozigóticos do alelo autossómico recessivo

causador da fibrose quística, tiverem cinco filhos, qual é a probabilidade de três serem normais?
6. Num cruzamento entre dois porquinhos-da-índia, todos os membros da geração F1 são pretos.
A geração F2 é constituída por aproximadamente ¾ de porquinhos-da-índia pretos e ¼ de
porquinhos-da-índia brancos.
a) Faça um diagrama deste cruzamento, mostrando os genótipos e os fenótipos.
b) Como será a descendência, se dois porquinhos-da-índia F2 brancos forem cruzados?
c) Foram feitos dois cruzamentos diferentes entre membros pretos da geração F2, com os
resultados evidenciados abaixo. Faça o diagrama de cada um dos cruzamentos.
Cruzamento Descendência
Cruzamento 1 Todos pretos
Cruzamento 2 ¾ pretos, ¼ brancos
7. O albinismo em seres humanos é herdado como um traço recessivo simples. Para as

seguintes famílias, determine os genótipos dos pais e da descendência. Quando forem possíveis
dois genótipos alternativos, registe os dois.
a) Dois progenitores normais têm cinco filhos, quatro normais e um albino.
b) Um homem normal e uma mulher albina têm seis filhos, todos normais.
c) Um homem normal e uma mulher albina têm seis filhos, três normais e três albinos.
d) Elabore um pedigree das famílias em b) e c). Parta do princípio de que uma das crianças
normais em b) casa com um dos descendentes albinos em c) e que têm oito filhos.
8. Qual dos postulados de Mendel são ilustrados pelo pedigree do problema anterior? Elabore
uma lista desses postulados e defina-os.
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9. Discuta como, a partir dos resultados obtidos nos cruzamentos monohíbridos, Mendel terá
chegado a estabelecer os seus três primeiros postulados.
10. Que vantagens apresentou a escolha de Mendel de ervilhas de cheiro nas suas
experiências?
11. Os pombos podem apresentar um padrão de pigmentação das penas “liso” ou “aos
quadrados”. Numa série de cruzamentos controlados, obtiveram-se os seguintes dados:
Cruzamento P Descendência F1
Quadrados Liso
a) quadrados x quadrados 36 0
b) quadrados x liso 38 0
c) liso x liso 0 35
A descendência F1 foi então seletivamente cruzada, com os resultados que se seguem. O

cruzamento P de que descendem os pombos F1 está indicado para cada caso entre parêntesis.
Cruzamento F1 x F1 Descendência
Quadrados Liso
d) quadrados (a) x liso (c) 34 0

e) quadrados (b) x liso (c) 17 14
f) quadrados (b) x quadrados (b) 28 9
g) quadrados (a) x quadrados (b) 39 0
Como são herdados os padrões liso e aos quadrados? Escolha e defina símbolos para os genes
envolvidos e determine os genótipos dos progenitores e da descendência de cada cruzamento.
12. Mendel cruzou ervilhas que tinham sementes redondas e cotilédones amarelos com ervilhas
que tinham sementes enrugadas e cotilédones verdes. Todas as plantas F 1 tinham sementes
redondas com cotilédones amarelos.
Elabore um diagrama deste cruzamento até à geração F2 utilizando o método da tabela de
Punnett e o método da bifurcação, ou ramificação.
13. Com base no cruzamento acima, na geração F2, qual é a probabilidade de que um organismo
tenha sementes redondas e cotilédones verdes e seja true-breeding (origine descendência
sempre igual a si próprio por auto-fertilização)?
14. Com base nos mesmos caracteres e traços do problema 12, determine os genótipos das
plantas progenitoras envolvidas nos cruzamentos mostrados abaixo, analisando os fenótipos da
sua descendência.
Plantas progenitoras Descendência

a) redondas, amarelas x redondas, amarelas ¾ redondas, amarelas
¼ enrugadas, amarelas
b) enrugadas, amarelas x redondas, amarelas 6/16 enrugadas, amarelas
2/16 enrugadas, verdes
6/16 redondas, amarelas
2/16 redondas, verdes
c) redondas, amarelas x redondas, amarelas 9/16 redondas, amarelas
3/16 redondas, verdes
3/16 enrugadas, amarelas
1/16 enrugadas, verdes
22
d) redondas, amarelas x enrugadas, verdes ¼ redondas, amarelas

¼ redondas, verdes
¼ enrugadas, amarelas
¼ enrugadas, verdes
15. Qual dos cruzamentos do problema anterior é um cruzamento-teste?
16. Qual dos postulados de Mendel só pode ser demonstrado em cruzamentos que envolvam
pelo menos dois pares de traços? Defina-o.
17. Correlacione os quatro postulados de Mendel com o que se conhece agora sobre
cromossomas homólogos, genes, alelos, e o processo da meiose.
18. Qual é a base de homologia entre cromossomas?
19. Distinga homozigotia de heterozigotia.
20. Na Drosophila, a cor corporal cinza é dominante em relação à cor corporal ébano, enquanto
as asas longas são dominantes em relação às asas vestigiais. Trabalhe os cruzamentos
seguintes até à geração F2 e determine as proporções genotípicas e fenotípicas para cada
geração.
a) Cinza, longas x ébano, vestigiais
b) Cinza, vestigiais x ébano, longas
c) Cinza, longas x cinza, vestigiais
21. Quantos tipos de gâmetas podem ser formados por indivíduos com os seguintes genótipos:
a) AaBb; b) AaBB; c) AaBbCc; d) AaBbcc; e f) AaBbCcDdEe?
22. Usando o método da bifurcação, ou ramificação, determine as proporções genotípicas e

fenotípicas dos cruzamentos tri-híbridos (a) AaBbCc x AaBBCC, (b) AaBBCc x aaBBCc, e (c)
AaBbCc x AaBbCc.
23. Mendel cruzou ervilhas de sementes verdes com ervilhas de sementes amarelas. A geração
F1 exibia só sementes amarelas. Na F2, a descendência consistiu em 6022 plantas de sementes
amarelas e 2001 plantas de sementes verdes. Das plantas amarelas de F 2, 519 foram auto-
fertilizadas, com os seguintes resultados: 166 originaram só descendência amarela e 353
produziram uma proporção de 3:1 de amarelo:verde. Explique estes resultados, através do
diagrama dos cruzamentos.
24. Num estudo de porquinhos-da-índia pretos e brancos, 100 animais pretos foram cruzados
individualmente com animais brancos e cada cruzamento foi levado até à geração F2. Em 94 dos
cruzamentos, os indivíduos F1 eram todos pretos e na F2 foi obtida uma proporção de 3 pretos:1
branco. Nos outros 6 cruzamentos, metade dos animais F1 eram pretos e a outra metade eram
brancos. Porquê? Preveja os resultados do cruzamento dos porquinhos-da-índia da geração F1
dos seis casos excecionais.
25. Mendel cruzou ervilhas de sementes redondas e verdes com ervilhas de sementes
enrugadas e amarelas. Todas as plantas F1 tinham sementes redondas e amarelas. Preveja os
resultados de um cruzamento-teste destas plantas F1.
26. O quadro abaixo apresenta os resultados F 2 de dois dos cruzamentos monohíbridos de

Mendel. Construa uma hipótese nula para ser testada usando análises  . Calcule o valor  e
2 2
determine o valor de p para ambos. Interprete os valores de p. Poderá o desvio em cada um dos
23
casos ser atribuído ao acaso ou não? Qual dos dois cruzamentos mostra um desvio maior?
(a) Vagens cheias 882

Vagens compridas 299
(b) Flores violeta 705
Flores brancas 224
27. Numa experiência de genética com ervilheiras um aluno observou na geração F2 os

seguintes resultados para a forma e cor das sementes:
315 sementes lisas, amarelas

108 sementes lisas, verdes
101 sementes enrugadas, amarelas
32 sementes enrugadas, verdes
556 (nº total de sementes)
a) Qual a proporção que o aluno estudou como hipótese?

b) Terá a análise de Qui-quadrado apoiado a hipótese? Justifique, indicando qual o valor de
probabilidade mais próximo para o valor de  encontrado.
2
c) Como interpreta os desvios registados entre os valores observados e os esperados?

Justifique.
Tabelas do 
2
24
EXTENSÕES DA GENÉTICA MENDELIANA

1. Considere o problema da hereditariedade da forma da crista nas galinhas, nas quais se
podem observar diferentes fenótipos, sendo eles a forma de “noz”, de “ervilha”, de “rosa”, e
“simples”. Como é transmitida geneticamente a forma da crista (modo de hereditariedade), e
quais são os genótipos das gerações P e F1 de cada cruzamento? Utilize as informações
seguintes para responder a estas questões.
Cruzamento 1: “simples” x “simples” todas “simples”

Cruzamento 2: “noz” x “noz” todas “noz”
Cruzamento 3: “rosa” x “ervilha” todas “noz”
Cruzamento 4: (F1 x F1 do cruzamento 3)
“noz” x “noz” 93 “noz”
28 “rosa”
32 “ervilha”
10 “simples”
2. Os rabanetes podem ter flores vermelhas, cor-do-rosa ou brancas. A parte comestível do

rabanete pode ser alongada ou oval. Quando se estuda só a cor da flor, o cruzamento branco x
vermelho só origina flores rosa. Se estas flores rosa F1 forem cruzadas entre si, não há sinais de
nenhuma dominância, e a geração F2 consiste em ¼ vermelhas:1/2 roxas:1/4 brancas. No que
respeita à forma do rabanete, alongado é dominante em relação ao oval, segundo padrões
mendelianos normais.
a) Determine os fenótipos das F1 e F2 resultantes de um cruzamento entre um rabanete
alongado vermelho e um branco oval (true breeding). Comece por definir todos os símbolos dos
genes.
b) Uma planta oval vermelha foi cruzada com uma planta de fenótipo e genótipo desconhecidos,
originando os resultados mostrados abaixo. Determine o fenótipo e o genótipo da planta
desconhecida.
Descendência: 103 vermelhos, alongados

101 vermelhos, ovais
98 rosa, alongados
100 rosa, ovais
3. A talassemia é uma forma de anemia hereditária nos seres humanos. Os indivíduos podem
ser completamente normais, podem apresentar uma anemia “ligeira”, ou podem apresentar uma
anemia “forte”. Partindo do princípio de que na hereditariedade destas condições estão
envolvidos apenas um gene com dois alelos, existe um fenótipo recessivo?
4. Nos humanos, o daltonismo (verde/vermelho) é transmitido como um traço recessivo ligado ao

cromossoma X. Uma mulher com visão normal, mas cujo pai é daltónico, casa com um homem
com visão normal. Preveja o fenótipo da sua descendência do sexo feminino e masculino.
5. No gado caprino a cor da pelagem pode ser vermelha, branca ou ruão. Ruão é um fenótipo
intermédio que consiste numa mistura de pelos vermelhos e brancos. Os seguintes resultados
foram obtidos a partir de vários cruzamentos.
Vermelho x vermelho todos vermelhos

Branco x branco todos brancos
Vermelho x branco todos ruão
Ruão x ruão ¼ vermelho: ½ ruão : ¼ branco
Como é transmitida a cor do pelo? Quais são os genótipos dos progenitores e da descendência
para cada cruzamento?
25
6. Estabeleça o contraste entre dominância incompleta e co-dominância.
7. Nas raposas, dois alelos de um só gene, P e p, podem originar letalidade (PP), pelagem
platinada (Pp), ou pelagem prateada (pp). Que proporção se obtém quando raposas de pelagem
platinada são cruzadas entre si? No que respeita à letalidade, o alelo P tem um comportamento
dominante ou recessivo? E no que respeita à cor da pelagem?
8. Elabore uma lista de genótipos possíveis para os fenótipos A, B e O. Será que o modo de
hereditariedade dos tipos de sangue ABO representa uma dominância? Ou uma recessividade?
Ou uma co-dominância?
9. Relativamente aos tipos de sangue ABO em humanos, determine o genótipo do pai e da mãe
indicados abaixo:
Pai: Tipo de sangue B Avó paterna tipo O

Mãe: Tipo de sangue A Avô materno tipo B
Preveja os tipos de sangue da descendência que este casal possa ter e qual a proporção
esperada para cada tipo de sangue.
10. Num caso de disputa parental, a criança tem sangue tipo O, enquanto a mãe é tipo A. Que
tipo de sangue excluiria a possibilidade de um homem ser seu pai? Poderiam os outros tipos de
sangue provar que um homem em particular era o pai?
11. Nos seres humanos, os antigénios A e B podem ser encontrados sob a forma solúvel em
secreções, incluindo a saliva, em alguns indivíduos (Se/Se e Se/se), mas não em outros (se/se).
Logo, a população contém secretores e não-secretores.
a) Determine a proporção de vários fenótipos (tipo de sangue e capacidade de secreção) em
cruzamentos entre indivíduos com sangue do tipo AB e O, ambos Se/se.
b) Como poderiam mudar os resultados de tais cruzamentos se ambos os progenitores fossem
heterozigóticos para o controle genético da síntese da substância H (Hh)?
12. Distinga entre epistase e hereditariedade poligénica, assim como entre variação contínua e
descontínua.
13. No que respeita à cor do pelo, os cavalos podem ser cremello (uma cor creme claro),
chestnut (uma cor acastanhada), ou palomino (uma cor dourada com branco na cauda e na
crina). Destes fenótipos só os palominos nunca originam descendência completamente igual a
eles próprios.
a) Baseando-se nos resultados apresentados abaixo, determine o modo de hereditariedade,

assinalando os símbolos dos genes, e indicando que genótipos correspondem a que fenótipos.
Cremello x palomino ½ cremello

½ palomino
Chestnut x palomino ½ chestnut
½ palomino
Palomino x palomino ½ palomino
¼ chestnut
¼ cremello
b) Preveja os resultados F1 e F2 de vários acasalamentos iniciais entre cavalos cremello e

chestnut.
26
14. Nos ratos, a pigmentação só é produzida quando o alelo C está presente. Os indivíduos de
genótipo cc não têm cor. Se a cor estiver presente, pode ser determinada pelos alelos A e a. Os
genótipos AA e Aa resultam numa cor agouti, enquanto os aa resultam em pelagem preta.
a) Que proporções fenotípicas e genotípicas F1 e F2 se obtêm a partir de um cruzamento entre
ratos AACC e aacc?
b) Em três cruzamentos entre fêmeas agouti cujos genótipos eram desconhecidos e machos de
genótipo aacc, foram obtidas as seguintes proporções fenotípicas:
(1) 8 agouti (2) 9 agouti (3) 4 agouti

8 albino 10 preto 5 preto
10 albino
Quais são os genótipos destes progenitores fêmea?
15. Em algumas plantas, um pigmento vermelho, a cianidina, é sintetizado a partir de um

precursor incolor. A adição de um grupo hidroxilo (OH) à molécula de cianidina faz com que a cor
passe a roxa. Num cruzamento entre duas plantas roxas selecionadas aleatoriamente,
obtiveram-se os seguintes resultados: 94 roxas:31 vermelhas:43 incolores. Quantos genes estão
envolvidos na determinação da cor destas plantas? Que combinações genotípicas produzem que
fenótipos?
16. Numa espécie da família dos felinos, a cor dos olhos pode ser cinza, azul, verde ou castanho
e cada traço dá origem a descendência exatamente igual a ele próprio. Em cruzamentos
separados envolvendo progenitores homozigóticos, obtiveram-se os seguintes resultados:
Cruzamento P P F1 F2
A verde x cinza todos verde ¾ verde: ¼ cinza
B verde x castanho todos verde ¾ verde: ¼ castanho
C cinza x castanho todos verde 9/16 verde
3/16 castanho
3/16 cinza
1/16 azul
a) Proceda a uma análise dos dados: quantos genes estão envolvidos? Defina os símbolos dos
genes e indique que genótipos correspondem a que fenótipos dos cruzamentos.
b) Num cruzamento entre um felino de olhos cinza e um de genótipo e fenótipo desconhecidos, a
geração F1 não foi observada. Contudo, a F2 resultou na mesma proporção F2 que no
cruzamento C. Determine os genótipos e os fenótipos dos felinos P e F1.
17. No quadro abaixo estão representados cinco fenótipos maternos e paternos (1-5), cada um
dos quais designando o ABO, o MN e os antigénios da grupo sanguíneo Rh. Cada combinação
resultou numa das 5 descendências mostradas à direita (a-e). Ligue as descendências aos
progenitores corretos de modo a que os cinco casos sejam plausíveis (não tenha em conta o
fenótipo Bombai). Haverá mais do que uma resposta correta?
Fenótipos dos progenitores Descendência

- - -
(1) A, M, Rh x A, N, Rh (a) A, N, Rh
- + +
(2) B, M, Rh x B, M, Rh (b) O, N, Rh
+ + -
(3) O, N, Rh x B, N, Rh (c) O, MN, Rh
- + +
(4) AB, M, Rh x O, N, Rh (d) B, M, Rh
- - +
(5) AB, MN, Rh x AB, MN, Rh (e) B, MN, Rh
18. Duas mães deram à luz ao mesmo tempo num hospital central muito movimentado. O filho
do casal 1 sofre de hemofilia, uma doença causada por um alelo recessivo ligado ao
27
cromossoma X, mas nenhum dos progenitores tem a doença. O casal 2 tem um filho normal,
apesar de o pai ter hemofilia. Alguns meses mais tarde, o casal 1 processou o hospital,
afirmando que os dois recém-nascidos teriam sido trocados na maternidade, logo após o
nascimento. É-lhe pedido o seu testemunho como perito em genética. Que informação pode
fornecer ao juiz relativamente à alegação?
19. No periquito, dois genes autossómicos (localizados em cromossomas separados) controlam

a produção do pigmento das penas. O gene B controla a produção de um pigmento azul, e o
gene Y controla a produção de um pigmento amarelo. Conhecem-se mutações recessivas em
cada um dos genes que interrompem a síntese dos respetivos pigmentos. Fez-se um
cruzamento entre um periquito azul de uma loja na Gandra e um periquito amarelo de uma loja
em Lisboa. Ambos os pássaros provêm de estirpes que originam descendência exatamente igual
a eles próprios. Para surpresa do criador amador, todos os periquitos F1 eram verdes. Após
acasalamentos sucessivos, uma geração F2 deu origem aos seguintes resultados:
92 verdes 31 azuis 29 amarelos 11 albinos
a) Explique o processo de hereditariedade da cor das penas, indicando que genótipos originaram
que fenótipos, assim como os genótipos dos indivíduos P, F1 e F2.
b) Preveja o resultado de um cruzamento-teste entre um pássaro verde de F1 e um pássaro
albino.
28
GENÉTICA QUANTITATIVA
1. Registaram-se os seguintes resultados quanto ao comprimento das folhas numa espécie de

planta:
Comprimento das folhas em cm
5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21
Progenitores A 4 21 24 8
Progenitores B 3 11 12 15 26 15 10 7 2
F1 1 12 12 14 17 9 4
a) Para cada uma das estirpes de progenitores e para F 1, calcule os valores médios para o
comprimento das folhas.
b) Compare a média de F1 com a de cada estirpe de progenitores. Que informações pode daí
retirar acerca da ação dos genes envolvidos?
2. Numa planta, a altura varia entre 6 e 36 cm. Quando plantas de 6 cm e de 36 cm são

cruzadas, todas as plantas da F1 têm 21 cm. Na geração F2, cerca de 3 em cada 200 plantas
são tão baixas como o progenitor mais baixo (6 cm).
a) Que modelo de hereditariedade é ilustrado pelo exemplo e quantos pares de alelos estão
envolvidos?
b) Em que medida contribui cada alelo aditivo para a altura?
c) Enumere todos os genótipos que dão origem a plantas de 31 cm.
d) Num cruzamento independente do da F1 referido acima, uma planta de fenótipo e genótipo
desconhecidos foi sujeita a um cruzamento-teste com os seguintes resultados: ¼ 11 cm: 2/4 16
cm: 1/4 21 cm. A planta desconhecida só poderia ter um fenótipo, mas poderia ter um de três
genótipos. Quais eram fenótipo e genótipos?
3. Uma estirpe de plantas, quando cruzada entre si, tem uma altura média de 24 cm. Uma
segunda estirpe da mesma planta, vinda de outra região geográfica, também tem uma altura
média de 24 cm. Quando plantas das duas estirpes são cruzadas, as plantas de F1 têm a
mesma altura que as plantas progenitoras. No entanto, a geração F2 mostra uma grande
variedade de alturas; a maioria das plantas têm 24 cm, mas cerca de 4 em 1000 têm apenas 12
cm de altura, e cerca de 4 em 1000 têm 36 cm de altura.
a) Que modo de hereditariedade está presente aqui?
b) Quantos pares de alelos estão envolvidos?
c) Em que medida contribui cada alelo para a altura das plantas?
d) Indique um conjunto possível de genótipos para os progenitores originais e plantas F1 que
pudessem dar estes resultados.
4. Numa espécie de plantas a altura está sob controlo poligénico. As plantas podem ter 20, 30,
40, 50, 60, 70 ou 80 cm de altura. Um indivíduo com 20 cm que origina descendência
exatamente igual a si próprio foi cruzado com outro, que também origina descendência
exatamente igual a si próprio, com 60 cm de altura. Quantos pares de alelos estão envolvidos na
determinação da altura destas plantas? Que resultados F1 podem ser previstos?
5. O comprimento médio e a variação do comprimento da corola em duas estirpes de Nicotiana

muito homogéneas, assim como da sua descendência, encontram-se expostos no quadro
abaixo. Uma das estirpes (P1) tem uma corola mais curta e a outra (P2) tem uma corola mais
longa.
29
Estirpe Média (mm) Variância

P1 curto 40,47 3,12
P2 longo 93,75 3,87
F1(P1 x P2) 63,90 4,74
F2 (F1 x F1) 68,72 47,70
2
Calcule a heritabilidade geral (H ) do comprimento da corola nesta planta.
6. Distinga entre variação contínua e descontínua.
7. Elabore uma lista com o máximo de traços humanos que conseguir, que tenham
probabilidades de estar sob controlo de um modo de hereditariedade poligénico.
8. Descreva a diferença entre penetrância e expressividade.
9. Defina e discuta a relevância genética dos seguintes termos:

a) Efeito de posição
b) Genes supressores
c) Gémeos homozigóticos e heterozigóticos
d) Concordância
e) Hereditabilidade
10. No quadro que se segue, são comparadas diferenças médias de altura e de peso entre
gémeos homozigóticos (criados em conjunto ou separadamente), gémeos dizigóticos e irmãos.
Tire o máximo de conclusões que conseguir no que diz respeito aos efeitos da genética e do
ambiente e sua influência nestes traços humanos.
Traço MZ MZ DZ Irmãos
Criados juntos Criados Criados juntos Criados juntos
separadamente
Altura (cm) 1,7 1,8 4,4 4,5
Peso (kg) 1,9 4,5 4,5 4,7
11. Nos seres humanos, a altura depende da ação aditiva dos genes. Parta do princípio de que
este traço é controlado pelos quatro loci R, S, T e U, e de que os efeitos ambientais são
negligenciáveis.
a) Será que dois indivíduos de altura mediana podem originar descendentes muito mais altos ou
muito mais baixos do que os seus pais? Como?
b) Se um indivíduo com a altura mínima especificada por estes genes casar com alguém de
altura intermédia ou moderada, poderá algum descendente deste casamento ser mais alto que o
progenitor mais alto? Porquê?
12. Numa situação hipotética, o conteúdo de vitamina A e de colesterol dos ovos de uma grande
população de galinhas foi investigado em profundidade. As variâncias foram calculadas como se
mostra abaixo:
Traço
Variância Vitamina A Colesterol
VP 123,5 862,0
VE 96,2 484,6
VA 12,0 192,1
VD 15,3 185,3
30
2
a) Calcule a heritabilidade restrita (h ) para ambos os traços.
b) Se algum, qual deles tem maior probabilidade de reagir a uma seleção artificial?
13. Em estudos sobre a taxa de aprendizagem na Drosophila, as moscas podem ser treinadas a
evitar algumas pistas olfativas. Numa população registava-se uma média de 8,5 tentativas. Um
subgrupo desta população aprendia mais rapidamente (média = 6,0). Membros deste subgrupo
foram cruzados entre si e a sua descendência foi testada. Estas moscas apresentavam um
2
tempo de treino médio de 7,5 tentativas. Calcule e interprete a heritabilidade restrita (h ) do treino
olfativo na Drosophila.
14. Estudou-se uma população de tomateiros cujos frutos tinham uma média de 60g: sabe-se
2
que, para este traço, h = 0,3. Se selecionarmos plantas que produzem frutos de 80g a partir da
população original e os cruzarmos entre si, preveja os resultados desta seleção artificial (o peso
médio dos tomates na descendência).
31
CÁLCULOS DE RISCO EM FAMÍLIAS COM DOENÇAS HEREDITÁRIAS
1. No pedigree abaixo representa-se o traço autossómico dominante acondroplasia, uma forma

rara de nanismo. Assumindo penetrância completa, a probabilidade de que os indivíduos III-1 e
III-2 venham a ter uma criança afetada é de (a) zero, (b) ¼, (c) ½, (d) 1/16, (e) 1/32, (f) nenhuma
destas hipóteses.
2. Telmo e Sara (V-1 e V-2) desejam casar-se mas desconhecem que partilham de um
antepassado, neste caso a sua trisavó, (I-2), que era heterozigótica para uma doença
autossómica recessiva muito rara. A probabilidade de que a sua primeira criança seja afetada é
de: (a) 1/16, (b) 1/64, (c) 1/1024, (d) 1/4096, (e) nenhuma destas hipóteses.
3. Dois indivíduos fenotipicamente normais casam-se. Embora o desconheçam, têm um bisavô

comum que sofria de uma doença rara na população geral (1 afetado em 30 000 indivíduos), que
é transmitida como um traço autossómico recessivo (dd). Assuma que todos os cônjuges, vindo
de fora da família, são DD, que não houve consanguinidade prévia e que não houve previamente
indivíduos afetados na família. Qual é a probabilidade de que o seu primeiro bebé seja uma
menina e seja afetada? Desenhe este pedigree.
4. Laura e Miguel (II-5 e II-6) encontraram-se numa conferência sobre uma doença metabólica
rara, que é herdada de modo autossómico recessivo. Ambos têm pelo menos um irmão afetado
com esta doença. Apaixonaram-se, mas ficaram apreensivos no que respeita à possibilidade de
terem filhos, porque sabem que a probabilidade de que o seu primeiro filho venha a sofrer da
mesma doença é de (a) ½, (b) ¼, (c) 1/8, (d) 1/9, (e) 1/10, (f) 1/16, (g) 1/32.
32
5. Considere o pedigree abaixo:
a) Qual o padrão de transmissão mais consistente com este pedigree?

1. Autossómico recessivo
2. Autossómico dominante
3. Ligado ao X recessivo
4. Ligado ao X dominante
b) Se o indivíduo V-2 se casar com um indivíduo normal, e se a doença tiver uma penetrância de
85%, qual é a probabilidade de que o seu filho seja afetado?
c) Na terceira linha, o que significa o losango com um 10 no meio?
6. O pedigree abaixo é para um traço com 100% de penetrância. O traço não é necessariamente
invulgar na população em geral, mas o indivíduo I-1 é homozigótico normal.
a) Qual é o modo mais provável de transmissão?

b) Qual é a probabilidade de que uma criança resultante do cruzamento entre irmãos (II-3 e II-4)
apresente o traço?
c) Qual é a probabilidade de que uma criança resultante do cruzamento entre os primos de
primeiro grau III-2 e III-3 apresente o traço?
33
7. Que tipo de hereditariedade é ilustrada neste pedigree? Refira alguns traços seus conhecidos
que encaixem neste modo de hereditariedade.
8. Considere o pedigree seguinte representando a segregação de um traço com 100% de

penetrância.
a) O modo mais provável de hereditariedade deste traço é:

1. Ligado ao X dominante
2. Ligado ao X recessivo
3. Autossómico recessivo
4. Autossómico dominante
b) Se o indivíduo V-2 se casar com uma pessoa normal homozigótica, qual é a probabilidade de
o seu primeiro filho ser portador do gene mutado?
9. Este pedigree representa um traço autossómico recessivo raro. A probabilidade de que um

filho de III-4 e III-5 apresente o traço é (a) ½, (b) ¼, (c) 1/8, (d)1/12, (e) 1/16, (f) 1/32, (g) 1/64, (h)
nenhuma destas hipóteses?
34
10. Que padrão de hereditariedade é ilustrado na árvore familiar que se segue? Qual é a
probabilidade de que a descendência representada com um ponto de interrogação venha a
expressar o traço se for do sexo masculino? Qual é a probabilidade de expressar se o filho for do
sexo feminino?
11. O que pode dizer ao probando sobre a hereditariedade do traço que ele manifesta? Como
explicaria a entrada do gene para a família?
12. Mostra-se aqui um pedigree para a polidactilia em humanos. Qual o modo de transmissão da
polidactilia? Diga que pistas lhe sugerem essa hipótese como a mais provável.
35
13. O pedigree abaixo mostra o modo de transmissão de dois traços. Um, representado com
linhas diagonais, é a hereditariedade de um marcador de ADN, outro, representado com
símbolos pretos, é o daltonismo completo, em que os indivíduos afetados veem os objetos
apenas em sombras de preto, cinzento e branco.
a) Como os dois traços segregam no mesmo pedigree, poderíamos classificar a expressão

genética como pleiotrópica? Porquê?
b) Qual o padrão de hereditariedade apresentado por cada um dos traços?
c) Se IV-5 casasse com IV-16, qual seria a probabilidade de o seu primeiro filho ter o marcador
de ADN?
d) Qual a probabilidade de o seu primeiro filho apresentar daltonismo completo?
e) Qual a probabilidade de a primeira criança ser daltónica e apresentar o marcador de ADN?
36
VARIAÇÃO CROMOSSÓMICA E DETERMINAÇÃO SEXUAL
1. Pense num processo de não-disjunção que, ocorrendo durante a formação dos gâmetas
humanos femininos, dê origem a uma descendência com síndrome a) de Klinefelter ou b) de
Turner, após fertilização com um gâmeta masculino normal.
2. Foi sugerido que os genes determinantes do desenvolvimento sexual masculino existentes no

cromossoma Y nos seres humanos não deveriam estar localizados nas pequenas regiões que
entram em sinapse com o cromossoma X durante a meiose (regiões pseudoautossómicas,
PARs). Qual poderia ser o resultado se estes genes estivessem aí localizados?
3. O que é um corpúsculo de Barr?
4. Indique o número esperado de corpúsculos de Barr nas células de interfase nos seguintes
indivíduos: síndrome de Klinefelter, síndrome de Turner, cariótipos 47, XYY, 47, XXX e 48,
XXXX.
5. Defina a hipótese de Lyon.
6. Relacione o efeito potencial da hipótese de Lyon na retina de uma mulher heterozigótica para
o traço de daltonismo verde-vermelho, ligado ao cromossoma X.
7. Os criadores de gatos sabem que os gatinhos que exprimem a pelagem com padrão calico
(branco com manchas castanho-escuro e laranja), ligada ao cromossoma X, são quase sempre
fêmeas. Porquê?
8. O que nos sugere a necessidade aparente de mecanismos de compensação de dosagem

sobre a expressão de informação genética em indivíduos diploides normais?
9. Discuta as possíveis razões para a proporção machos/fêmeas à nascença ser tão alta em
humanos (1,06 a 1,25).
10. Defina e distinga entre os seguintes pares de termos:

a) aneuploidia/euploidia
b) monossomia/trissomia
c) síndrome de Patau/síndrome de Edwards
d) autopoliploidia/alopoliploidia
e) autotetraploide/anfidiploide
f) politenia/endopoliploidia
g) inversão paracêntrica/inversão pericêntrica
11. Compare o tempo de sobrevivência de indivíduos com síndrome de Down, síndrome de

Patau e síndrome de Edwards. Porquê acha que existem tais diferenças?
12. Que prova sugere que a síndrome de Down é mais vezes resultado de não-disjunção durante
a oogénese do que durante a espermatogénese?
13. Sabe-se que seres humanos com cariótipos aneuploides podem ocorrer, mas são
normalmente inviáveis. Quais são as razões desta falta de viabilidade?
14. Que conclusões foram tiradas sobre a aneuploidia humana como resultado de análises
cariotípicas de abortos?
37
15. Mostre o contraste existente entre a fertilidade de um alotetraploide e a de um autotriploide e

a de um autotetraploide.
16. Quando duas plantas pertencentes ao mesmo género, mas a diferentes espécies, foram
cruzadas entre si, a geração híbrida F1 era mais viável e tinha flores mais ornamentadas.
Infelizmente este híbrido era estéril e só podia ser propagado através de cortes vegetativos.
Explique a esterilidade do híbrido. Como pode um “horticultor experimental” tentar reverter a sua
esterilidade?
17. Para uma espécie com um número diploide de 18, indique quantos cromossomas estarão
presentes nos núcleos somáticos de indivíduos haploides, triploides, tetraploides, trissómicos e
monossómicos.
18. Preveja como podem aparecer as configurações sinápticas de pares homólogos de

cromossomas quando um membro é normal e o outro membro sofreu uma deleção ou uma
duplicação.
19. Diz-se que as inversões “suprimem o crossing-over”. Esta terminologia está tecnicamente
correta? Se não, reformule esta descrição com mais precisão.
20. Uma mulher com síndrome de Turner também exprime o traço, ligado ao cromossoma X, de
hemofilia, tal como o pai. Que progenitor passou por uma não-disjunção durante a meiose,
dando origem ao gâmeta responsável pelo síndrome?
21. A Primavera, Primula kewensis, tem 36 cromossomas e um aspeto semelhante ao de duas

espécies do mesmo género, a Primula floribunda (2n=18) e a Primula verticillata (2n=18). Como
pode a Primula kewensis derivar destas espécies? Em termos genéticos, como descreveria a
Primula kewensis?
22. Conhecem-se variedades de crisântemos que contêm 18, 36, 54, 72 e 90 cromossomas,
todos eles são múltiplos de um conjunto básico de 9 cromossomas. Como descreveria,
geneticamente, estas variedades? Que característica é partilhada pelos cariótipos de cada
variedade? Foi descoberta uma variedade com 27 cromossomas, mas era estéril. Porquê?
23. Um casal, ao realizar o planeamento familiar, tomou consciência de que ao longo das três
gerações passadas, do lado do marido, havia um número substancial de abortos espontâneos e
nados-mortos, e tinham nascido vários bebés com malformações que viriam a morrer em
crianças. A mulher tinha estudado genética e instigou o seu marido a visitar uma clínica de
aconselhamento genético, onde foi realizada posteriormente uma análise completa de cariótipo
com bandeamento. Embora se tenha descoberto que ele tinha um complemento normal de 46
cromossomas, a análise do bandeamento revelou que um membro do par do cromossoma 1 (no
grupo A) continha uma inversão que cobria 70% do seu comprimento. O homólogo do
cromossoma 1 e todos os outros cromossomas mostravam uma sequência de bandeamento
normal.
a) Como explica a alta incidência passada de abortos espontâneos?
b) Como procederia a fim de prever a probabilidade de normalidade/anormalidade dos seus
futuros descendentes?
c) Aconselharia a mulher a levar cada gravidez a termo para determinar se o feto era ou não
normal? Se não, o que a aconselharia a fazer?
24. O gene Sry está situado no cromossoma Y, muito próximo da região que entra em contacto
com o cromossoma X durante a meiose. Partindo desta informação, proponha um modelo para
explicar a geração de homens que têm dois cromossomas X (com um pedaço do Y contendo Sry
agarrado ao cromossoma X).
38
25. O antigénio de superfície celular Xg é codificado por um gene que está localizado no
cromossoma X. Não há nenhum gene equivalente no cromossoma Y. Dois alelos co-dominantes
deste gene foram identificados: Xg1 e Xg2. Uma mulher de genótipo Xg2/Xg2 casa com um
homem de genótipo Xg1/Y, e tem um filho com a síndrome de Klinefelter de genótipo Xg2Xg1/Y.
Usando terminologia genética apropriada, explique sucintamente como foi gerado este indivíduo.
Em que progenitor e em que divisão meiótica ocorreu o erro?
26. Os genes contendo a codificação relativa às proteínas de deteção das cores vermelho e
verde, no olho do ser humano, estão localizados um junto ao outro no cromossoma X, e
provavelmente foram originados durante a evolução a partir de um gene pigmentar ancestral
comum. As duas proteínas demonstram 96% de homologia nas suas sequências de
aminoácidos. Uma mulher normal com uma cópia de cada gene em cada um dos seus
cromossomas X tem um filho daltónico para vermelho e verde, que evidenciou conter uma cópia
do gene verde e nenhuma cópia do gene vermelho (gene ausente). Elabore uma explicação ao
nível cromossómico (durante a meiose) que explique estas observações.
27. Uma criança nasceu com síndrome de Klinefelter, filho de uma mulher fenotipicamente
normal e de um homem que tem um problema de pele chamado displasia ectodérmica
anidrótica, uma condição ligada ao cromossoma X. A pele da mãe é completamente normal sem
quaisquer sinais de problemas. Em contrapartida, o seu filho tem zonas de pele normal e zonas
de pele anormal.
a) Qual dos progenitores contribuiu com o gâmeta anormal?
b) Usando a terminologia genética adequada, descreva o erro meiótico ocorrido. Não se esqueça
de indicar em que divisão ocorreu o erro.
c) Utilizando a terminologia genética adequada, explique o fenótipo da pele do filho.
28. Em humanos, sabe-se que a síndrome de Hunter é uma característica recessiva ligada ao
cromossoma X com penetrância completa. Na família A, dois progenitores fenotipicamente
normais tiveram um rapaz normal, uma filha com as síndromes de Hunter e de Turner, e um
rapaz com a síndrome de Hunter.
Na família B, dois progenitores fenotipicamente normais tiveram duas filhas fenotipicamente
normais e um rapaz com as síndromes de Hunter e Klinefelter. Para cada família, explique a
origem do cariótipo das crianças sublinhadas.
39
LIGAÇÃO, CROSSING-OVER E M APEAMENTO GENÉTICO
1. Numa série de cruzamentos para mapeamento two-point, envolvendo três genes ligados ao
cromossoma 3 na Drosophila, foram calculadas as seguintes distâncias:
cd-sr 13 cM
cd-ro 16 cM
a) É possível determinar a sequência e construir um mapa destes três genes? Porquê?

b) Que dados de mapeamento poderão esclarecer a situação?
c) Poder-se-á dizer qual das situações apresentadas abaixo é correta?
16 13 13 16
ro cd sr ou sr cd ro
2. Na Drosophila, os genes asa ondulada (dp), olho coagulado (cl) e sem asa (ap) estão ligados
no cromossoma 2. Numa série de cruzamentos para mapeamento two-point, foram determinadas
as seguintes distâncias genéticas:
dp-ap 42
dp-cl 3
ap-cl 39
Qual é a sequência dos três genes?
3. Numa série de cruzamentos para mapeamento two-point, envolvendo cinco genes localizados
no cromossoma 2 na Drosophila, foram observadas as seguintes frequências de recombinantes
(crossing-overs simples):
%
pr-adp 29
pr-vg 13
pr-c 21
pr-b 6
adp-b 35
adp-c 8
adp-vg 16
vg-b 19
vg-c 8
c-b 27
a) Construa um mapa destes genes, partindo do princípio de que o gene adp está presente perto
do fim do cromossoma 2 (locus 83).
b) Numa outra série de experiências, um sexto gene, d, foi testado em relação a b e a pr.
d-b 17%
d-pr 23%
Preveja os resultados de mapeamentos two-point entre d e c, d e vg, e d e adp.
4. No que se refere à cor da pelagem nos coelhos, preto (B) é dominante em relação ao
ch
castanho (b), enquanto o tipo liso (C) é dominante em relação ao chinchila (C ). Os genes que
controlam estes traços estão ligados. Coelhos heterozigóticos para ambos os traços, e
exprimindo uma cor preta e lisa, foram cruzados com coelhos castanhos e chinchila, com os
seguintes resultados:
40
31 castanho, chinchila
35 preto, liso
16 castanho, liso
19 preto, chinchila
Determine as combinações de alelos nos progenitores heterozigóticos e a distância entre os dois

genes.
5. No milho, a aleurona colorida (no grão) é causada pelo alelo dominante R. O alelo recessivo r,
quando em homozigotia, produz aleurona incolor. A cor da planta (não do grão) é controlada pelo
par de alelos Y e y. O alelo dominante Y resulta em cor verde, enquanto a presença
homozigótica do alelo recessivo y faz com que a planta seja amarela. Num cruzamento-teste
entre uma planta de fenótipo e genótipo desconhecidos e uma planta homozigótica recessiva
para ambos os traços, obteve-se a seguinte descendência:
(grão, planta)
Colorido, verde 88
Colorido, amarelo 12
Incolor, verde 8
Incolor, amarelo 92
Explique como se obtiveram estes resultados, determinando o fenótipo e o genótipo exatos da

planta desconhecida, incluindo o arranjo dos dois genes nos cromossomas homólogos.
6. Considere hipoteticamente dois genes autossómicos A e B. Quando se realiza um

cruzamento-teste entre um heterozigoto (AaBb) e um mutante homozigoto-duplo (aabb), preveja
as proporções fenotípicas na descendência sob as seguintes condições:
a) A e B estão localizados em autossomas separados;
b) A e B estão ligados ao mesmo autossoma, mas estão muito afastados;
c) A e B estão ligados ao mesmo autossoma, mas estão tão próximos que quase nunca ocorre
um crossing-over;
d) A e B estão ligados ao mesmo autossoma, a uma distância de cerca de 10 cM um do outro.
-
7. Suponha que estudamos um conjunto alargado de casais em que um dos dois é Rh e sem
- - + + -
anemia (Rh Rh aa) e o outro é Rh e com anemia (heterozigótico, Rh a/ Rh A). Além disso sabe
que os genes Rh e A estão em cis, ou seja estão no mesmo cromossoma, e que estão a uma
distância de 4 cM. Indique os genótipos previsíveis na descendência e as respetivas proporções
(percentagens).
Cruzamentos 3-point
As distâncias relativas entre pares de loci podem ser calculadas a partir de um cruzamento-teste.
A distância de mapeamento é definida como sendo igual à percentagem de recombinação. O
exemplo que se segue demonstra a análise de distâncias de mapeamento num cruzamento-teste
three-point.
Na Drosophila melanogaster, três dos loci que afetam a cutícula adulta são:
- h (hairy; mais pelos no corpo)
- jv (javelin; os pelos são cilíndricos, em vez de serem afilados para as pontas)
41
- ve (veinlet; as veias das asas são encurtadas).
O cruzamento entre o progenitor fêmea heterozigótico (h+ jv+ ve+) e o progenitor macho
homozigótico recessivo (hh jvjv veve) é um cruzamento-teste. Os fenótipos da descendência
representam os alelos herdados do progenitor heterozigótico, já que qualquer alelo recessivo
herdado deste progenitor estará automaticamente em homozigotia e, logo, manifestar-se-á.
Os fenótipos da descendência foram os seguintes:
+ + + 362
jv + + 4
+ + ve 90
jv + ve 39
jv h ve 396
+ h ve 2
+ h + 34
jv h + 100
Total 1027
Apresentam-se aqui os passos a seguir para determinar as distâncias genéticas entre os loci.
I. Determine se os genes estão ligados ou não. Neste exemplo estão ligados. Se não
estivessem, seria de esperar uma proporção 1:1:1:1:1:1:1:1 num cruzamento-teste como este.
II. Determine as classes parentais ou não-recombinantes. Procure as classes mais frequentes.

Neste exemplo, + + + e jv h ve. Assim, o genótipo do progenitor heterozigótico é
+ + +
jv h ve
ou seja, os alelos estão em cis. Se as classes parentais fossem (jv h +) e (+ + ve), então jv e h
estariam em cis mas jv e h estariam em trans relativamente a ve.
III. Identifique as classes de duplos recombinantes. Uma vez que a ocorrência de recombinação
em simultâneo nas duas regiões flanqueadas pelos loci heterozigóticos é menos provável do que
a ocorrência de uma recombinação simples, as classes de duplos recombinantes serão as duas
classes mais pequenas. Neste exemplo seriam (jv + +) e (+ h ve).
IV. Determine a ordem dos genes. Esta pode ser deduzida comparando as classes parentais
com as classes de duplos recombinantes. A ligação nas classes parentais e de duplos
recombinantes será a mesma exceto em um dos loci. O locus que muda é o que está no meio na
sequência de genes. Por exemplo, se os cromossomas forem como se mostra na Figura
a b c
+ + +
os cromossomas resultantes de uma dupla recombinação serão (a + c) e (+ b +). O gene do

meio (b) mudou a sua posição relativamente aos outros loci.
No nosso exemplo, as classes são:
Parentais Duplos recombinantes

+++ jv + +
jv h ve + h ve
42
A posição de jv mudou relativamente aos outros dois loci. A ordem correta dos genes é então (ve
jv h) ou (h jv ve). Estas duas alternativas são na realidade equivalentes já que as extremidades
“esquerda” e “direita” de um cromossoma são definidas arbitrariamente. A orientação é
estabelecida quando os investigadores fazem o primeiro mapa genético de uma espécie.
V. Determine as classes de recombinantes simples
h + + h jv +
+ jv ve + + ve
VI. Determine as frequências de recombinação em cada região.
Região 1 Região 2
ve jv + 39 ve + + 90
+ + h 34 + jv h 100
+ jv + 4 + jv + 4
ve + h 2 ve + h 2
79 196
79/1027 x 100 = 7,7% 196/1027 x 100 = 19,1%
O mapa genético é então ve jv h

19,1 7,7
VII. Determine o coeficiente de coincidência. O coeficiente de coincidência (CC) mede a

diferença entre os números de duplos recombinantes esperados e observados. Isto diz-nos até
que ponto um evento de crossing-over numa região pode interferir com outros eventos numa
região adjacente.
nº de duplos recombinantes observado

Coeficiente de coincidência =
nº de duplos recombinantes esperado
Os duplos recombinantes esperados são o produto de probabilidade de recombinação em cada

uma das regiões independentes, uma vez que a probabilidade de dois eventos ocorrerem em
simultâneo é o produto das suas probabilidades individuais. Uma vez que a probabilidade de
recombinação é o mesmo que a distância genética, para este problema será:
Proporção esperada de duplos recombinantes: 0.191 x 0.077 = 0.014707

Proporção observada de duplos recombinantes: 6 em 1027 = 0,005842
CC= 0,006/0,015= 0,400

O CC mede então até que ponto os dados observados no que respeita a recombinações duplas
encaixam nas expectativas teóricas.
O grau de interferência de um crossing-over na probabilidade de ocorrer um outro crossing-over
vizinho mede-se da seguinte forma:
Interferência (I) = 1 – CC
Se o coeficiente de coincidência for 1, I=0, não houve interferência. Se o CC for menor do que 1,
a interferência é positiva.
43
8. Na Drosophila, Lyra (Ly) e Stubble (Sb) são mutações dominantes situadas nos loci 40 e 58,
respetivamente, no cromossoma 3. Foi descoberta uma mutação recessiva que origina olhos
vermelho vivo, também localizada no cromossoma 3.
Obteve-se um mapa através de um cruzamento de uma fêmea heterozigótica para as três
mutações com um macho homozigótico para a mutação vermelho vivo (a que temporariamente
chamaremos br). Obtiveram-se os seguintes dados:
Fenótipo Quantidade
(1) Ly Sb br 404
(2) + + + 422
(3) Ly + + 18
(4) + Sb br 16
(5) Ly + br 75
(6) + Sb + 59
(7) Ly Sb + 4
(8) + + br 2
1000
Determine a localização da mutação vermelho vivo no cromossoma 3. Referindo-se à figura da

página seguinte, preveja que mutação foi descoberta. Como pode ter a certeza?
9. Descreva a observação citológica que sugere que o crossing-over ocorre sempre durante a
profase I da meiose.
10. Porquê ocorre mais crossing-over entre dois genes ligados, mas distantes, do que entre dois
genes que estejam muito juntos no mesmo cromossoma?
11. Porquê é que o limite de produtos de um crossing-over simples é de 50% mesmo que o
crossing-over ocorra entre dois genes no mesmo cromossoma?
12. Porque é que os eventos de crossing-over duplo são esperados com menor frequência do
que os eventos de crossing-over simples?
13. Qual é a explicação científica proposta para a interferência positiva?
14. Quais são os três critérios essenciais a respeitar, a fim de se executar um cruzamento para
mapeamento two-point com sucesso?
15. A tabela resume os resultados de um cruzamento teste com três traços ligados a, b e c.
Diga:
a) Qual era a distribuição dos alelos nos dois cromossomas no a b c n %
progenitor heterozigótico + + c 331 33,1%
(cromossomas parentais); a b + 319 31,8%
b) Quais são os cromossomas duplos recombinantes? + b c 98 9,8%
c) Qual é a disposição dos três loci ao longo do cromossoma; a + + 92 9,2%
d) O valor das distâncias entre eles; + + + 69 6,9%
e) Calcule o valor da interferência e especifique se é positiva ou a b c 64 6,4%
negativa. + b + 12 1,2%
a + c 16 1,6%
44
16. Na Drosophila, foi realizado um cruzamento entre fêmeas que exprimiam os três traços
recessivos ligados ao cromossoma X- scute bristles (sc), corpo areia (s), olhos vermelho vivo (v)-
e machos de tipo selvagem. Na geração F1 todas as fêmeas eram de tipo selvagem, enquanto os
machos exprimiam os três traços mutantes. O cruzamento foi levado até à geração F 2 e foram
contados 1000 descendentes, com os resultados apresentados abaixo. Não foi determinado o
sexo nos dados relativos à F2.
Fenótipo descendência nº
sc s v 314
+ + + 280
+ s v 150
sc + + 156
sc + v 46
+ s + 30
sc s + 10
+ + v 14
45
a) Determine os genótipos dos progenitores P e da F1, usando nomenclatura apropriada.

b) Determine a sequência dos três genes e a distância genética entre eles.
c) Há mais ou menos crossovers duplos do que seria de esperar? Calcule o coeficiente de
coincidência. Isto representa uma interferência positiva ou negativa?
17. Na Drosophila, Dichaete (D) é uma mutação do cromossoma 3 com um efeito dominante na
forma da asa. É letal quando homozigótica. Os genes ébano (e) e cor-de-rosa (p) são mutações
recessivas do cromossoma 3 que afetam a cor do corpo e dos olhos, respetivamente. Moscas de
um grupo Dichaete foram cruzadas com moscas homozigóticas para ébano e cor-de-rosa, e as
moscas da descendência F1 com um fenótipo Dichaete foram sujeitas a um cruzamento
recessivo com os progenitores homozigóticos ébano, cor-de-rosa. Os resultados deste retro-
cruzamento foram os seguintes:
Fenótipo Quantidade
Dichaete 401
ébano, cor-de-rosa 389
Dichaete, ébano 84
cor-de-rosa 96
Dichaete, cor-de-rosa 2
ébano 3
Dichaete, ébano, cor-de-rosa 12
tipo selvagem 13
a) Faça um diagrama deste cruzamento, mostrando os genótipos dos progenitores e da

descendência de ambos os cruzamentos.
b) Qual é a sequência no cromossoma e a distância entre estes três genes?
46
MUTAÇÃO GÉNICA E REPARAÇÃO DO ADN
1. Baseie-se na seguinte sequência de ADN para responder a estas perguntas:
5’ TCG TTT AAG GGC TTG TGC GCC ACG GAT 3’ Cadeia sense
3’ AGC AAA TTC CCG AAC ACG CGG TGC CTA 5’ Cadeia antisense
1 2 3 4
a) Um par de bases é acrescentado como resultado da exposição a corantes de acridina. Em

que posição (2 ou 4) esta substância teria um efeito mais prejudicial sobre o produto genético?
Explique.
b) Como se chama a mutação resultante?
c) A substituição de uma base na extremidade 3’ do codão denominado 3 terá ou não mais
probabilidades de produzir uma substituição de aminoácido do que teria uma substituição de
uma base na extremidade 5’ do mesmo codão? Explique.
d) A base guanina foi acrescentada na posição 1. Que efeito terá esta mutação no produto do
gene?
2. No bacteriófago T4, uma mutação frameshift + (desvio da grelha de leitura por adição de um
nucleotídeo) é suprimida por uma outra mutação frameshift –, noutra posição do gene. Os
primeiros 10 aminoácidos da proteína de tipo selvagem são:
Met Phe Trp Ala Leu Glu Ser Met Asp Pro
e os 10 aminoácidos da proteína resultante da dupla mutação de frameshift são:
Met Phe Cys Gly Val Gly Glu His Asp Pro
Quais são e onde se encontram as substituições de bases associadas às mutações + e -, e qual

é a sequência de ARNm para os primeiros 10 aminoácidos, tanto para as proteínas iniciais de
tipo selvagem como para as proteínas duplamente mutantes?
3. O aquecimento provoca a separação dos ácidos nucleicos de cadeia dupla nas suas cadeias
constituintes, e o arrefecimento permite o emparelhamento (por formação de pontes de
hidrogénio) de duas cadeias com sequências complementares. Parta do princípio que o ADN de
cadeia dupla de um gene codificante para um polipeptídeo específico nas galinhas é aquecido e
separado.
a) Alguma desta substância é colocada juntamente com ARN do núcleo de certas células
especializadas que produzem uma grande quantidade deste polipeptídeo. A mistura é arrefecida,
a fim de permitir que as cadeias complementares se liguem. A observação ao microscópio
eletrónico das preparações mostra ácidos nucleicos de cadeia simples e de cadeia dupla.
Existem dois tipos de ácido nucleico de cadeia dupla.
1
O que representam estas duas configurações?
b) Se acrescentar, à mesma preparação de ADN, ARN do citoplasma destas mesmas células

especializadas, dando-se uma ligação de cadeias complementares, podem observar-se ácidos
nucleicos de cadeia simples e de cadeia dupla, e mais uma vez, existem dois tipos diferentes de
47
ácidos nucleicos de cadeia dupla.
O que representam estas duas configurações?
4. O diagrama seguinte descreve a sequência de nucleotídeos de ARNm de parte da proteína do

gene A e o princípio da proteína do gene B do bacteriófago X174.
363 364 365 366 367 368 369 370 371 372 373 374 375 ... 513
A Ala Lys Glu Trp Asn Asn Ser Leu Lys Thr Lys Leu Ser
GCU AAA GAA UGG AAC AAC UCA CUA AAA ACC AAG CUG UCG ...
B Met Glu Gln Leu Thr Lys Asn Gln Ala Val
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 ... 120
O gene B está completamente contido no gene A. Dadas as seguintes substituições de bases,

descreva as substituições de aminoácidos que vão ocorrer nas duas proteínas:
AAC na posição 368 é mutado para UAC
CUA na posição 370 é mutado para CCA
CAA na posição 8 na proteína B é mutado para CUA.
5. O análogo de base 2-amino purina (2-AP) substitui

a adenina durante a replicação de ADN, mas pode
formar um par de bases com a citosina. O análogo de
base 5-bromo uracilo (5-BU) substitui a timidina, mas
pode formar um par de bases com a guanina. Siga a
sequência de trinucleotídeos de cadeia dupla
apresentada na figura abaixo, através dos 3 ciclos de
replicação, partindo do princípio de que no primeiro
ciclo, ambos os análogos estão presentes e são
incorporados sempre que possível. No segundo e
terceiro ciclos de replicação são retirados. Que
sequências finais ocorrem?
6. Foi estudada uma rara mutação dominante em seres humanos que se exprimia à nascença.
Os registos demonstravam que em 40 000 nascimentos vivos tinham sido descobertos 6 casos.
As histórias familiares revelaram que, em dois casos, a mutação já estava presente num dos
progenitores. Calcule a taxa de mutação espontânea para essa mutação. Quais são os
pressupostos implícitos que podem afetar as nossas conclusões?
48
7. Considere as seguintes estimativas:

9
(i) Há 7x10 seres humanos a viver no planeta
4
(ii) Cada indivíduo tem 23 000 (2,3 x 10 genes)
-5
(iii) A taxa média de mutação por geração em cada locus é 10
a) Quantas novas mutações espontâneas estão neste momento presentes na população

humana?
b) Partindo do princípio de que estas mutações estão uniformemente distribuídas entre todos os
genes, quantos novos alelos apareceram em cada locus na população humana?
8. Qual é a diferença entre uma aberração cromossómica e uma mutação génica?
9. Discuta a importância das mutações para o estudo da Genética.
10. Pensa-se que a maior parte das mutações são deletérias. Sendo assim, será razoável
afirmar que as mutações são essenciais ao processo evolutivo? Porquê?
11. Por que razão supõe que uma mutação aleatória tem mais probabilidades de ser deletéria do
que benéfica?
12. Muitas mutações num organismo diploide são recessivas. Porquê?
13. Qual é o significado de mutação letal condicional?
14. Compare as implicações da ocorrência de mutações em tecidos somáticos e gaméticos.
15. Descreva o tautomerismo e a forma pela qual este evento químico poderá conduzir a
mutação.
16. Contraste e compare os efeitos mutagénicos de agentes desaminantes, agentes alquilantes

e análogos de bases.
17. Os corantes de acridina induzem mutações de frameshift. Serão estas mutações mais
prejudiciais do que mutações pontuais em que uma pirimidina ou purina foi substituída?
18. Explique porque é que os raios X são mais mutagénicos que a radiação UV e contraste a
indução de mutações pelos raios X e radiação UV.
19. Compare os vários tipos de mecanismos de reparação do ADN.
20. A mamografia é uma técnica de rastreio para a deteção precoce do cancro da mama. Uma
vez que esta técnica utiliza raios X no diagnóstico, tem sido muito controversa. Explique porquê.
Quais as razões que justificam o uso de raios X neste tipo de diagnóstico médico?
21. Descreva o teste de Ames para rasteio de potenciais mutagénios ambientais. Porque é que
se considera que um composto positivo para o teste da Ames poderá ser também
carcinogénico?
22. Qual o defeito genético que provoca a doença xeroderma pigmentoso em humanos? Como
se relaciona este defeito com o fenótipo associado à doença?
23. Distinga transições de transversões. Usando as bases do ADN (A, T, G, C), faça uma
listagem com os quatro tipos de transições e os 8 tipos de transversões.
49
TECNOLOGIA DE ADN RECOMBINANTE

1. O local de reconhecimento para a enzima de restrição Sau3AI é GATC (ver figura página
seguinte). A sequência de reconhecimento para a enzima BamHI é GGATCC, onde as quatro
bases internas são idênticas à sequência Sau3AI. Isto significa que as duas extremidades de
cadeia simples produzidas pelas duas enzimas são idênticas. Parta do princípio de que tem um
vetor de clonagem contendo um local BamHI, e um ADN desconhecido que cortou com Sau3AI.
a) Será que este ADN pode ser ligado ao local BamHI do vetor? Porquê?
b) Será que o segmento de ADN clonado neste local pode ser cortado com Sau3AI? E com
BamHI? Que problemas potenciais prevê quanto ao uso de BamHI?
2. Em estudos de ADN recombinante, qual é o papel desempenhado por: endonucleases de

restrição, vetores, cloreto de cálcio e células hospedeiras?
3. Distinga plasmídeo de vetor plasmídico.
4. Descreva as características necessárias a uma molécula de ADN para que possa ser utilizada
como vetor de clonagem.
5. Explique porquê é que é útil, na clonagem em vetores bacterianos, a inserção dos fragmentos
de DNA num local de restrição que se encontre dentro de um gene de resistência a antibiótico?
Porquê é que é também necessário um outro gene de resistência a um segundo antibiótico?
6. Ao realizar uma sequenciação de ADN num segmento de ADN clonado, obteve-se a seguinte
sequência nucleotídica:
GTATGGATCCCATTGCAGCTGGGGCAG
Será que este segmento contém um local de reconhecimento palindrómico para uma enzima de
restrição? Que enzima cortaria neste local? Consulte a figura indicada na figura #1, onde pode
ver uma lista de locais de reconhecimento para enzimas de restrição.
7. A figura da página seguinte contém uma lista de enzimas de restrição que reconhecem
sequências de quatro bases ou de seis bases. Com que frequência média deverá ocorrer num
genoma uma sequência de reconhecimento de quatro bases? E de seis? Se a sequência de
reconhecimento consistir de oito bases, com que frequência serão encontradas tais sequências?
Em que circunstâncias escolheria utilizar uma tal enzima?
8. O enzima de restrição BsaJI corta a sequência CCNNGG (onde N é uma base qualquer). Com
que frequência média cortará este enzima num genoma com G+C = 50% ? e num genoma com
GC% = 70% ?
50
9. Descreva as etapas de cada ciclo de PCR (Reação em Cadeia da Polimerase).

a) Refira as vantagens e desvantagens desta técnica de análise de ácidos nucleicos.
b) Porquê é que a utilização da enzima Taq polimerase permitiu a automatização desta técnica?
10. Considere um plasmídeo que contém parte de um gene de Drosophila melanogaster. O

fragmento génico possui 303 pb. Imagine que se pretende amplificar este fragmento por PCR e
que são desenhados primers de 19 nucleotídeos de comprimento complementares às
sequências plasmídicas imediatamente adjacentes às 2 extremidades do local de clonagem.
Qual o tamanho exato do produto de PCR resultante?
51
11. Diga em que consiste a deteção de STRPs (short tandem repeats) pela técnica de PCR e
quais as aplicações desta tecnologia.
12. A figura seguinte representa o resultado obtido numa eletroforese de sequenciação

automática de ADN. Faça a leitura da sequência sabendo que os fluorocromos verde, vermelho,
preto e azul representam, respetivamente, as bases A, T, G e C.
Verde; Preto; Vermelho; Azul
13. Embora a captura e o comércio de grande símios tenha sido banida em 112 países desde
1973, estima-se que cerca de 1000 chimpanzés são removidos anualmente de África e vendidos
em contrabando para a Europa, Estados Unidos e Japão. Este comércio ilegal é frequentemente
disfarçado pelos proprietários privados (como jardins zoológicos e circos), simulando
nascimentos em cativeiro. Até há pouco tempo, não se utilizavam testes de identificação
genética para colocar a descoberto estas atividades ilícitas, devido ao difícil acesso a
marcadores altamente polimórficos, e à dificuldade em obter amostras de sangue de chimpanzé.
Recentemente foi divulgado um estudo em que se extraem amostras de ADN a partir de raízes
de pelos de chimpanzé acabados de arrancar, utilizados depois para reação em cadeia da
polimerase. Os primers utilizados nestes estudos flanqueiam posições altamente polimórficas no
ADN humano resultantes de repetições contíguas de nucleotídeos. Várias descendências
suspeitas e os seus supostos progenitores foram testados, a fim de determinar se a
descendência era “legítima” ou produto de comercialização ilegal, e não a descendência dos
progenitores indicados como tal. Uma
amostra dos resultados encontra-se
evidenciada na figura seguinte. Examine os
dados cuidadosamente e escolha a
conclusão mais acertada.
O que pode concluir?

a) Nenhum dos descendentes é legítimo.
b) Os descendentes B e C não são produto
destes progenitores, e foram,
provavelmente adquiridos no mercado
negro. Os dados relativos ao descendente A
são plausíveis, indicando este como
legítimo.
c) A descendência A e B é produto dos progenitores declarados, mas C não é, e foi
provavelmente comprado no mercado negro.
d) Não existem dados suficientes para tirar conclusão alguma. Deveriam ser examinadas
52
posições polimórficas adicionais.

e) Não é possível tirar conclusões, uma vez que se utilizaram primers “humanos”.
APLICAÇÕES DAS TECNOLOGIAS DE ADN RECOMBINANTE

1. Atualmente, utilizam-se fingerprints de ADN para testar espécimes forenses, para identificar
suspeitos criminais, e para resolver casos de imigração e disputas parentais. As sondas para
fingerprinting de ADN podem ser derivadas de um só locus ou de vários loci. Duas sondas de
vários loci foram amplamente utilizadas, em casos quer civis quer criminais e derivam de mini-
satélites no cromossoma 1 (1cen-q42) e no cromossoma 7 (7q31.3). Estas sondas, que são
amplamente utilizadas por produzirem um fingerprint altamente individual, têm permitido realizar
determinações da paternidade em milhares de
casos nos últimos anos.
A seguir encontram-se os resultados de

fingerprinting de ADN de uma mãe (M),
suposto pai (F) e filho (C), usando estas
sondas.
a) Em que consiste o ADN mini-satélite e

qual a sua utilidade nos fingerprints de
ADN?
b) Descreva a técnica de fingerprinting.
c) Como se demonstra, o filho tem 6
bandas maternas, 11 paternas, e 5
bandas são partilhadas entre a mãe e
o alegado pai. Baseando-se neste
fingerprinting, poder-se-á concluir que
o homem testado é o pai da criança?
2. Indique os passos envolvidos na transferência de resistência ao glifosato (herbicida) para uma

planta de cultivo (introduzida através de bactérias). Crê que este traço possa sair da planta e vir
a produzir ervas daninhas resistentes ao glifosato? Porquê ou porque não?
3. A imagem mostra a sequência de ADN que rodeia o local da mutação na -globina de células
falciformes, em genes normais e mutantes.
5´ G A C T C C T G A G G A G A A G T 3´
3´ C T G A G G A C T C C T C T T C A 5´
ADN normal
5´ G A C T C C T G T G G A G A A G T 3´
3´ C T G A G G A C A C C T C T T C A 5´
ADN de eritrócitos falciformes
Cada tipo de ADN é amplificado por PCR, desnaturado e transferido para um filtro. O filtro é
híbridado a um ASO (oligonucleotídeo específico de alelo) da seguinte sequência: 5´-
GACTCCTGAGGAGAAGT– 3´.
a) Como se designa esta técnica?
53
b) Qual o resultado que seria de esperar após hibridação do filtro com o ASO?
4. A hemofilia A, ligada ao cromossoma X, é causada por uma mutação no fator de coagulação

VIII. Várias mutações pontuais têm sido descritas neste gene, tornando a deteção de genes
mutantes por Southern blot ineficaz. Contudo, existe um padrão de RFLP (restriction fragment
length polimorfism) produzido pela enzima HindIII num intrão do gene fator VIII que pode às
vezes ser usado no rastreio, como se evidencia na figura seguinte:
Uma mulher saudável cujo irmão tenha hemofilia corre 50% de

risco de ser portadora desta doença. A fim de testar a sua
condição, obtém-se ADN dos glóbulos brancos de membros da
família, que é cortado com HindIII, e os fragmentos são
hibridados e visualizados por Southern blotting. Os resultados
são os que se seguem:
a) Determine se alguma das mulheres na geração II é portadora de hemofilia. Justifique.

b) Descreva a técnica de Southern blotting.
c) Imagine que o indivíduo II-4 casou e a esposa está grávida. Refira os métodos possíveis para
obtenção de células fetais a fim de se proceder ao diagnóstico pré-natal.
5. O gene da insulina humana contém uma série de intrões. Apesar de as células bacterianas
não excisarem os intrões do ARNm, como é que um gene como este pode ser clonado numa
célula bacteriana e, assim, esta seja capaz de produzir insulina?
6. Ao lado encontra-se um pedigree que

mostra a hereditariedade de uma doença
grave.
a) Que modo ou modos de hereditariedade

são possíveis ou excluídos por observação
deste pedigree?
Amostras de ADN das gerações II e III são obtidas e sujeitas a uma análise de ligação usando
RFLPs. Um RFLP refere-se a uma região do cromossoma 10 (detetado pela sonda A) e o outro
no cromossoma 21 (detetado pela sonda B). Os resultados desta análise encontram-se
evidenciados na figura seguinte. Ao responder às perguntas, parta do princípio de que dados
54
adicionais foram obtidos desta família e de que eram coerentes com os dados mostrados e
estatisticamente relevantes.
cr. 10 cr. 21
b) Em que cromossoma está situado o gene da doença?

c) A senhora III-1 é casada com um homem normal cujo fenótipo RFLP é A1A2 e B2B3. Que tipo
de teste diagnóstico pré-natal pode ser realizado a fim de determinar se o filho que eles esperam
é normal? Descreva o que pode concluir a partir deste ou daquele resultado. Indique a acuidade
de um teste assim.
d) O senhor III-4 casa com uma mulher de genótipo B1B1. Têm um filho que é B1B1. O pai parte
do princípio de que a criança é ilegítima, mas a mãe, que estudou genética, argumenta que a
criança poderia ser o resultado de um evento ocorrido na formação dos gâmetas do pai e cita
duas possibilidades. Quais são elas?
55
GENÉTICA DE POPULAÇÕES
1. A capacidade de sentir o sabor do composto feniltiocarbamida (PTC) está sob o controlo de

um alelo dominante T (indivíduos tt são incapazes de sentir o sabor). Numa turma de
estudantes de genética de 125 alunos 88 conseguem sentir o sabor do PTC e 37 não. Calcule
a frequência dos alelos T e t nesta população e a frequência dos genótipos.
2. Calcule a frequência dos alelos A e a de uma população com 0,2 AA, 0,6 Aa e 0,2 aa. Qual
será a frequência dos três genótipos depois de mais uma ronda de reprodução (assuma que
a população obedece a todos os requisitos da lei de Hardy-Weinberg)?
3. Considere doenças raras cada uma causada por uma mutação autossómica recessiva.
Calcule a frequência (ou percentagem) de indivíduos heterozigóticos a partir destas
frequências do fenótipo:
a. 0,0064 c. 0,09 e. 0,10
b. 0,000081 d. 0,01
4. Qual é a condição que tem de ser assumida para que as contas da pergunta 3 façam
sentido?
5. Determine através da aplicação do teste do  se a seguinte é uma população em equilíbrio

2
de Hardy-Weinberg. Alelo selvagem da -globina (A) e alelo da anemia falciforme (S): AA, 75;
AS, 25; SS, 0 numa população com n = 100. Repita as contas para n = 1000 (AA, 750; AS,
250; SS, 0). O resultado foi diferente? Como justifica esta diferença?
6. Se 4% de uma população em equilíbrio expressa um traço autossómico recessivo, qual é a

probabilidade que um descendente de dois indivíduos que não expressam o traço seja
afetado?
7. Em que circunstâncias acha que um alelo dominante letal se pode manter numa população?
8. Determine a frequência do alelo A na população duma ilha depois duma geração com
imigração do continente nas seguintes condições:
a. freq de A originária = pi = 0,6;
freq. de A nos imigrantes = pm = 0,1;
proporção dos imigrantes na população final = m = 0,2
b. pi = 0,2; pm = 0,7; m = 0,3
c. pi = 0,1; pm = 0,2; m = 0,1
56
Aulas teórico-práticas de Genética NUT + BQ + CB
9. Assuma que uma doença autossómica recessiva aparece em 1 em 10 000 indivíduos na

população geral e que nesta população 2% dos indivíduos são portadores. Estime a
probabilidade de dois primos terem um filho afetado. Compare esse resultado com a
probabilidade para um casal não consanguíneo.
10. Num programa de melhoramento de uma espécie de cultivo, quais dos seguintes sistemas
devem ser aplicados para produzir uma linha homozigótica no tempo mais breve possível?
a. Autofertilização b. Cruzamento entre irmãos

c. Cruzamento de primos d. Cruzamentos aleatórios
11. Se o albinismo acontece com uma frequência de 1 / 5 000 numa população em equilíbrio e é
causado por um alelo autossómico recessivo a, calcule a frequência de
a. o alelo a b. o alelo A
c. os indivíduos heterozigóticos d. os casais heterozigóticos
12. Numa população humana de 4000 indivíduos existem 2 homens com hemofilia A. Assumindo
que a população é 50% homens e 50% mulheres, quantas portadoras haverá nessa
população?
13. Um dos primeiros traços mendelianos descobertos em humanos foi o da braquidactilia

(fenótipo: dedos das mãos e/ou dos pés curtos). Na altura muitos pensavam que este traço
dominante se espalharia até atingir 75% da população (devido ao ratio 3:1 na descendência
de híbridos). Mostre que este tipo de raciocínio está incorreto.
14. A acondroplasia é um traço dominante que causa uma forma típica de nanismo. Numa
amostragem de 50 000 bebés, foram encontrados 5 afetados. Três deles tinham um pai
afetado enquanto 2 tinham pais normais. Calcule a taxa de mutação do gene expressando-a
como número de mutações por gâmeta. Calcule a frequência do alelo mutado nesta
população de 50 000 bebés.
15. Um rapaz que planeia casar-se tem uma irmã com fibrose quística (CF), uma doença
autossómica recessiva. Tanto ele como os seus pais são normais. O rapaz planeia casar com
uma rapariga que não tem história de CF na família. Qual é a probabilidade deles terem um
filho afetado? (ambos são Caucasianos e a frequência da CF na população Caucasiana é de
1 / 2500. Assuma que a população está em equilíbrio.)
16. Um botânico que estuda nenúfares num charco isolado encontra 3 formas de margem da
folha: inteira, com pontas e crenada. Uma análise molecular mostra que as plantas com
folhas inteiras são homozigóticas para um alelo r1 enquanto as plantas com folhas
pontiagudas são homozigóticas para o alelo r2. As plantas com folhas crenada são
heterozigóticas. A frequência do alelo r1 é 0,81. Se o botânico em 125 plantas no charco
contou 20 com folhas crenada, qual é o coeficiente de inbreeding F para esta população?
17. Um agricultor planta milho transgénico Bt que é geneticamente modificado para produzir o
seu próprio inseticida. Apenas 10% das larvas que se alimentam do milho Bt sobrevivem, a
não ser que tenham pelo menos uma cópia do alelo dominante de resistência ao inseticida B.
No primeiro ano a frequência do alelo B nas larvas é 0,02. Qual será a frequência depois de
uma geração de larvas a alimentar-se do milho transgénico?
57
18. Numa população isolada de 50 “ovelhas do deserto” encontrou-se um alelo mutante c que
causa pelagem encaracolada em ambos os sexos. O alelo normal dominante C produz
pelagem lisa. Ao estudar a população, um biólogo conta 4 indivíduos encaracolados e,
através de análise genética, 17 indivíduos heterozigóticos. Qual é o coeficiente de inbreeding
desta população?
19. Para aumentar a diversidade genética da população da pergunta anterior, são introduzidas
10 ovelhas vindas de uma região diferente onde o alelo c está ausente. Assumindo que se dá
acasalamento aleatório entre as ovelhas e que o alelo c não é selecionado nem positiva nem
negativamente (é “seleção-neutro”), qual será a frequência do alelo c na próxima geração?
20. Numa tribo de índios americanos encontraram-se as seguintes frequências de grupos

sanguíneos AB0: A = 0,11; B = 0,60: AB = 0,23; O = 0,06. Calcule as frequências dos 3 alelos
A, B e i (p, q e r)* e as frequências de grupos sanguíneos esperadas ao equilíbrio. A tribo está
próxima do equilíbrio? Se a resposta anterior foi não, quais razões poderão justificar o
afastamento do equilíbrio? Que teste estatístico utilizaria para determinar se as frequências
reais estão em boa concordância com os dados esperados? Compare a tribo com a situação
numa população europeia normal em que as frequências são: A = 0,53; B = 0,12: AB = 0,08;
0 = 0,26.
* para resolver este problema é preciso resolver uma equação de segundo grau e escolher uma
solução. Quem não quiser aceitar este desafio, utilize o dado f(A) = p = 0,211.
A B
21. Numa população em que as frequências alélicas são f(I ) = 0,3, f(I ) = 0,5 e f(i) = 0,2, calcule
a percentagem de indivíduos com antigénios A e B. Calcule a percentagem de indivíduos que
não têm antigénio nenhum.
22. A incidência da doença de Tay-Sachs (AR) é de aproximadamente 1/3600 entre os judeus

asquenazitas dos EUA. Nos judeus sefarditas e nos não-judeus é cerca 100x menor. Assuma
o equilíbrio e calcule a frequência esperada de portadores em ambos os casos. Calcule a
frequência do alelo numa população composta por 3% de asquenazitas.
23. A polidactilia é uma doença AD com penetrância incompleta (70%). Na população em estudo
a frequência do alelo é 0,012. Qual é a probabilidade de uma pessoa escolhida ao acaso
nessa população ser portador (heterozigótico) do alelo da doença? Qual a probabilidade de
ser portador do alelo sem o expressar? Qual é a probabilidade do filho de um casal saudável
aleatório herdar 1 alelo mutado e manifestar a doença?
58
GENÉTICA DA EVOLUÇÃO
1. Umas plantas individuais aparecem no meio de uma população com altura o dobro das
outras. Essa planta se reproduz normalmente tanto por autofertilização como por fertilização
cruzada. Será essa planta mais alta simplesmente uma variante ou será uma nova espécie?
Como poderia determinar isso.
2. Descreva o processo da evolução das espécies pela teoria neo-Darwiniana. Quais são as
diferenças com a teoria clássica de Darwin-Wallace?
3. Duas espécies próximas podem ter poucas diferenças entre elas. Como podemos defender a
classificação em duas espécies diferentes em vez duma só quando as diferenças são
mínimas?
4. A seleção natural pode levar à especiação. É esse o único modo de uma espécie nova se
formar?
5. Que tipos de substituições nucleotídicas não podem ser detetadas através de estudos por
electroforese dos produtos génicos (proteínas)?
6. Discuta os argumentos em favor da teoria neutral da evolução molecular. Quais contra-

argumentos são propostos pelos selecionistas? Qual foi o valor desta disputa entre teorias?
7. Os peixes Fundulus apresentam diferenças nas frequências alélicas do gene Ldh entre as
zonas frias e as zonas quentes. Explique porquê na estratégia adaptativa das populações
são importantes tanto a eficiência catalítica dos alozimas como os níveis de expressão do
gene?
8. Que tipo de alterações genéticas acontecem durante o processo de especiação?
9. Compile uma lista dos mecanismos que levam ao isolamento reprodutivo de duas espécies.
Qual tipo é considerado mais eficaz no isolamento e porquê?
10. A planta do tabaco, Nicotiana tabacum (2n=48), formou-se por hibridação entre N.
tomentosiformis (2n=24) e N. sylvestris (2n=24): espera encontrar níveis mais altos de
heterozigotia no híbrido anfidiploide ou nas espécies diploides parentais? Isso representa
uma vantagem ou uma desvantagem?
11. Porquê acha que muitas espécies de plantas são poliploides enquanto isso é raro nos
animais?
12. Em baixo são mostrados segmentos homólogos das globinas humanas  e . Usando a
tabela do código genético, determine a distância mutacional mínima entre os dois genes.
: Ala Val Ala His Val Asp Asp Met Pro
: Gly Leu Ala His Leu Asp Asn Leu Lys
59
13. Determine a distância mutacional mínima entre os genes do citocromo c das seguintes
espécies (no segmento mostrado):
humano: Lys Glu Glu Arg Ala Asp

cavalo: Lys Thr Glu Arg Glu Asp
porco: Lys Gly Glu Arg Glu Asp
cão: Thr Gly Gly Arg Glu Asp
galinha: Lys Ser Glu Arg Val Asp
rã: Ala Lys Asp Arg Glu Asp
Neurospora: Ala Lys Asp Arg Asn Asp
14. A figura seguinte mostra um segmento dum gene do cromossoma Y (testis-specific protein of
Y) de várias espécies de primatas (a sequência humana é mostrada por completo enquanto
nas outras mostra-se apenas as bases diferentes). Calcule a distância genética entre as
sequências e construa a filogenia deste gene para estas espécies usando o método
UPGMA. A árvore obtida é consistente com a filogénese aceite para estas espécies?
gorila: AGAGGTTTTTCTGTGAATCAAGCTATTTTTAAGGGAGTGTGATTGCTGCC
orango: .T........G....C....................C..........C..
humano: ...........A......G...............................
chimpanzé: ...........A......................................
babuíno: .C.C..G..G.................G.......GC......C...C.G
Código genético universal
60

Exercícios de Genética Com Resolução

Caricato da

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Aulas teórico-práticas de Genética MD + CF

PROBLEMAS E QUESTÕES PARA DISCUSSÃO

Prof. Doutor Paolo De Marco

1. DIVISÃO CELULAR E CROMOSSOMAS (REVISÃO) 4

4. EXTENSÕES DA GENÉTICA MENDELIANA 25

6. CÁLCULOS DE RISCO EM FAMÍLIAS COM DOENÇAS HEREDITÁRIAS 32

7. VARIAÇÃO CROMOSSÓMICA E DETERMINAÇÃO SEXUAL 37

8. LIGAÇÃO, CROSSING-OVER E M APEAMENTO GENÉTICO 40

9. MUTAÇÃO GÉNICA E REPARAÇÃO DO ADN 47

10. TECNOLOGIA DO ADN RECOMBINANTE E APLICAÇÕES 50

11. GENÉTICA DE POPULAÇÕES 56

12. GENÉTICA DA EVOLUÇÃO 59

Seleção de questões do final de cada um dos capítulos do livro "Concepts of

O objetivo das aulas práticas de Genética é a resolução de alguns problemas-

Aconselha-se os alunos a acompanharem desde o início do semestre as aulas

O esclarecimento de dúvidas será feito nas horas de acompanhamento

DIVISÃO CELULAR E CROMOSSOMAS (REVISÃO)

2. Se dois cromossomas de uma espécie são do mesmo comprimento e têm o centrómero na

3. Descreva os eventos que caracterizam cada etapa de uma divisão mitótica.

5. Defina e discuta os seguintes termos: a) sinapse, b) bivalente, c) quiasma, d)

6. Durante a primeira profase meiótica I.:

7. Estabeleça a diferença entre o resultado final da meiose e da mitose.

8. Contraste o conteúdo genético e a origem de cromátidas-irmãs e não-irmãs durante o seu

9. Se um organismo tem um número diploide de 16

Um pedigree humano, árvore familiar ou heredograma, é uma forma concisa de mostrar as

As gerações são representadas por números romanos, os indivíduos são numerados da

Mulher normal 3 Três raparigas normais

Homem normal 2 Dois rapazes normais

Mulher afetada Sexo não especificado

Propositus (pessoa afetada Acasalamento

Gémeos dizigóticos Gémeos homozigóticos

Morte Aborto Gravidez

II. Determinação do modo de hereditariedade de doenças em humanos: algumas regras

Embora não se possam, evidentemente, realizar cruzamentos experimentais para determinar o

1. Relações de dominância: um traço dominante é o mais facilmente reconhecível, por isso

2. Ligação: comece por procurar evidência de ligação ao X. Lembre-se que um só pedigree

III. Critérios de análise – resumo

2. Progenitor transmissor (independentemente da manifestação do carácter):

3. Consanguinidade: em famílias com vários casos de doença rara e transmissão horizontal,

a) Que condições, se existir alguma, podem ser excluídas?

Os problemas de Genética Mendeliana são em muitos aspetos similares aos de Álgebra. O

Para resolver este problema, é necessário compreender a dominância e a recessividade, assim

Nota: Ao trabalhar em problemas de Genética, neste capítulo e nos seguintes,

Regras sobre probabilidades

P (a) pertence a 0,1

P (a) = 1, se a é um acontecimento certo

P (a) = 0, se a é um acontecimento impossível

P (a´) = 1- P (a) probabilidade complementar de a; probabilidade de que a não aconteça (prob.

P (a U b) = P (a) + P (b) – P (ab) lê-se prob. de a ou b; representa a probabilidade de ocorrência

Se P (ab) = 0, então P (a U b) = P (a) + P (b) o que acontece sempre que a e b são

P (ab), lê-se prob. de a e b; representa a prob. de ocorrência de a e b simultaneamente.

P (ab) = P (a) x P (b), se a e b são acontecimentos independentes, isto é: a ocorrência de cada

Como P ( /a) = P (ab),

n = número total de eventos

3. Noutro cruzamento, envolvendo plantas progenitoras de genótipo e fenótipo desconhecidos,

Descendência: 3/8 cheias, redondas

792 moscas com asas lisas

A estudante testou a hipótese de a asa ondulada ser herdada como um traço

5. Se dois progenitores, ambos portadores heterozigóticos do alelo autossómico recessivo

7. O albinismo em seres humanos é herdado como um traço recessivo simples. Para as

A descendência F1 foi então seletivamente cruzada, com os resultados que se seguem. O

d) quadrados (a) x liso (c) 34 0