República Bolivariana de Venezuela

Ministerio del Poder Para la Educación Universitaria, Ciencia y

Tecnología
Universidad Politécnica Territorial de Paria “Luis Mariano Rivera”
Departamento: ing. Agroalimentaria
Cátedra: Fitomejoramiento Participativo
Sección: 35

PRINCIPIOS DE LAS LEYES DE MENDEL

Facilitador: Integrantes:
Ing. José Obando Aldemaro Salazar
Leopoldo Espinoza
Cecilio Mendoza
Carlos Tovar
Ambrosio Brito

Carúpano, 30/04/2018
 INTRODUCCIÓN

Lo que Medel denomina factores o genes, al enunciar sus teorías sobre la

herencia, motivo a otros científicos para que se interesaran en descifrar cada
uno de los elementos involucrados durante la transmisión del material genético
de una generación a otra. Mendel publico sus trabajos en 1865 y estos
permanecieron desconocidos durante 35año, hasta 1900 cuando lo
redescubrieron Hugo de V rieres y otros científicos. Se descubrió el proceso de
división celular la mitosis y meiosis, y la función que cumplen los cromosomas
 DESARROLLO

1.- Historia de la Herencia Mendeliana

La historia de la genética se considera que comienza con el trabajo del monje
agustino Gregor Mendel. Su investigación sobre hibridación en guisantes,
publicada en 1866, describe lo que más tarde se conocería como las leyes de
Mendel.
El año 1900 marcó el «redescubrimiento de Mendel» por parte de Hugo de
Vries, Carl Correns y Erich von Tschermak, y para 1915 los principios básicos
de la genética mendeliana habían sido aplicados a una amplia variedad de
organismos, donde destaca notablemente el caso de la mosca de la fruta
(Drosophila melanogaster). Bajo el liderazgo de Thomas Hunt Morgan y sus
compañeros «drosofilistas», los especialistas en genética desarrollaron la
teoría mendeliana-cromosómica de la herencia, la cual fue ampliamente
aceptada para 1925. Paralelamente al trabajo experimental, los matemáticos
desarrollaron el marco estadístico de la genética de poblaciones, y llevaron la
interpretación genética al estudio de la evolución.
Con los patrones básicos de la herencia genética establecidos, muchos
biólogos se volvieron hacia investigaciones sobre la naturaleza física de los
genes. En los años cuarenta y a principios de los cincuenta, los experimentos
señalaron al ADN como la parte de los cromosomas (y quizás otras
nucleproteínas) que contenía genes.
El enfoque sobre nuevos organismos modelo tales como virus y bacterias, junto
con el descubrimiento en 1953 de la estructura en doble hélice del ADN,
marcaron la transición a la era de la genética molecular. En los años siguientes,
algunos químicos desarrollaron técnicas para secuenciar tanto a ácidos
nucleicos como a proteínas, mientras otros solventaban la relación entre estos
dos tipos de biomoléculas: el código genético. La regulación de la expresión
génica se volvió un tema central en los años sesenta, y para los años setenta
dicha expresión génica podía ser controlada y manipulada utilizando ingeniería
genética. Durante lás últimas décadas del siglo XX muchos se enfocaron a
proyectos genéticos a gran escala, secuenciando genomas enteros.
En experimentos de cruza realizados entre 1856 y 1863, Gregor Mendel
trazó por primera vez los patrones hereditarios de ciertos rasgos en plantas de
guisante y mostró que obedecían a reglas estadísticas sencillas. A pesar de
que no todas las características muestran los patrones de la herencia
mendeliana, su trabajo sirvió como prueba de que la aplicación de estadística a
la herencia podía ser sumamente útil. A partir de esa época muchas formas
más complejas de herencia han sido demostradas.

2.- Los Experimentos de Mendel

 A partir de su análisis estadístico, Mendel definió un concepto al que
llamó alelo, al cual concibió como la unidad fundamental de la herencia. Esta
utilización del término alelo es casi un sinónimo del contemporáneo término
gen. Sin embargo, en la actualidad alelo indica a una variante específica de un
gen en particular.
El trabajo de Mendel se publicó en 1866 bajo el título Experimentos sobre
hibridación de plantas en las Actas de la Sociedad de Historia Natural de
después de haberlo dado a conocer en dos conferencias de la misma sociedad
a principios de 1865.
Posterior a Mendel, previo al redescubrimiento
El trabajo de Mendel fue publicado en una revista académica
relativamente desconocida, y no se le dio ninguna atención en la comunidad
científica. En cambio, las discusiones sobre modalidades de la herencia fueron
galvanizadas por la teoría de Charles Darwin de la evolución por selección
natural, en la cual parecían requerirse mecanismos no lamarquianos de la
herencia. La propia teoría de la herencia de Darwin, pangénesis, no encontró
mucho nivel de aceptación. Una versión más matemática de la pangénesis, la
cual descartaba mucho de los remanentes lamarquistas de Darwin, fue
desarrollada como la escuela de la herencia "biométrica" por el primo de
Darwin, Francis Galton. Bajo Galton, y su sucesor Karl Pearson, la escuela
biométrica intentó construir modelos estadísticos para la herencia y la
evolución, con éxito limitado pero auténtico, aunque los métodos exactos de la
herencia eran desconocidos y se cuestionaban ampliamente.
3.- Explique las Tres Leyes de Mendel

Leyes de Mendel
La primera ley de Mendel, también llamada: Ley de la uniformidad de los
híbridos de la primera generación, o simplemente Ley de la Uniformidad. Esta
ley dicta que, al cruzar dos variedades de una especie de raza pura, cada uno
de los híbridos de la primera generación tendrá caracteres determinados
similares en su fenotipo. Esto se debe a que las razas puras tienen un gen
dominante o un gen recesivo. El genotipo dominante será entonces el que
determine la característica o características principales de la primera
generación del cruce, pero al mismo tiempo, también serán similares
fenotípicamente entre sí, es decir, entre cada individuo de la primera
generación.
En el experimento realizado por Mendel para obtener la primera de las leyes de
Mendel, utilizaba una especie de chícharos que producían semillas amarillas
como gen dominante y otra que tenía un gen recesivo que producía semillas
verdes, por lo tanto, el alelo que llamaremos “A” daba el color amarillo por
encima del alelo “a” que producía el color verde. El producto del cruce eran
plantas que producían semillas amarillas. Sigue leyendo aquí para aprender
más sobre la Ley De Mendel.
 La segunda ley de Mendel, también conocida como la Ley de la
Segregación, Ley de la Separación Equitativa, o hasta Ley de Disyunción de
los Alelos. Esta dictamina que para que exista la reproducción de dos
individuos de una especie, primero debe existir la separación del alelo de cada
uno de los pares para que de esta manera se transfiera la información genética
al hijo. Un alelo es, la variante genética que permite determinar un rasgo o
carácter. Existen entonces, alelos dominantes y alelos recesivos.

Por esto, es que la segunda de las leyes de Mendel se la llama como de

segregación o separación, ya que cada padre, aporta un alelo que se separa
de cada uno, para formar un individuo en una nueva generación. Sigue leyendo
aquí para aprender más sobre la Segunda Ley De Mendel. Mendel, en su
experimento, obtuvo solo semillas amarillas en la primera generación, pero en
la segunda generación, los alelos se separaron para formar nuevas semillas
verdes en menor proporción que las amarillas, pero aun así existentes. Esta
sería la proporción:
La tercera ley de Mendel, también llamada Ley de la Herencia Independiente
de Caracteres o Ley de la Asociación Independiente. Según Mendel, hay
rasgos heredados que se obtienen de forma independiente, sin relación con el
fenotipo, lo cual no afecta al patrón de herencia de otros rasgos. Esta ley se
cumple en los genes que no están ligados, es decir que se encuentran en
diferentes cromosomas o que están en zonas muy separadas del mismo
cromosoma.
Mendel, para concluir la tercera de las leyes de Mendel, realizó un cruce de
plantas de chícharos que producían semillas amarillas y llanas, con chícharos
que producían semillas verdes y con textura irregular. Estas eran
homocigóticas para los dos caracteres de textura y color. Se concluía que la ley
de uniformidad estaba presente, pues con la primera generación se pudo
obtener semillas amarillas y lisas.

Es decir, la primera Ley de Mendel dice que si se cruzan dos padres de

raza pura con diferentes rasgos, la primera generación tendrá similitudes entre
sí y guardará un carácter del padre con el alelo dominante. La segunda ley dice
que, los factores genéticos se separan de cada uno de los padres en alelos
individuales que se juntarán para procrear una descendencia con las
características de la primera generación, pero en la segunda generación, se
manifiestan nuevos rasgos genéticos observados en los padres pero unidos de
manera aleatoria en la descendencia de la primera generación. Y la tercera ley
de Mendel dice que, además existen rasgos generados de forma
independiente, a través de cromosomas alejados que no intervienen entre sí, y
al igual que en la segunda ley, esta tercera de las leyes de Mendel se
manifiesta con más claridad en la segunda generación de individuos.

4.- Patrones de Herencia Mendeliana

Mendel describió dos tipos de "factores" (genes) de acuerdo a su
expresión fenotípica en la descendencia, los dominantes y los recesivos, pero
existe otro factor a tener en cuenta en organismos dioicos y es el hecho de que
los individuos de sexo femenino tienen dos cromosomas X (XX) mientras los
masculinos tienen un cromosoma X y uno Y (XY), con lo cual quedan
conformados cuatro modos o "patrones" según los cuales se puede trasmitir
una mutación simple:
Gen dominante ubicado en un autosoma (herencia autosómica dominante).
Gen recesivo ubicado en un autosoma (herencia autosómica recesiva).
Gen dominante situado en el cromosoma X (herencia dominante ligada
al cromosoma “X”.
Gen recesivo situado en el cromosoma X (herencia recesiva ligada al
cromosoma X).Un gen eucariota está formado por sucesivos elementos
codificantes (exones) y no codificantes (intrones) pre ARN mensajero
(inmaduro); ayuste (corte y empalme) ARN mensajero.
La meiosis (una célula diploide con 46 cromosomas 4 células haploides
con 23 cromosomas) es, junto a las mutaciones, la responsable de la
diversidad y la mezcla del material genético mediante:
La segregación aleatoria de los gametos durante la meiosis
El intercambio entre los cromosomas homólogos (entrecruzamiento).
Los organismos eucariotas poseen dos copias del mensaje hereditario (a
diferencia de procariotas y virus), uno de ellas es de origen paterno y la otra de
origen materno: los dos alelos son dos formas alternativas de un gen situado
en el mismo locus sobre ambas copias del genoma; cualquier cambio que sufra
un carácter hereditario a nivel de una de las dos copias del genoma
(cromosomas homólogos) puede:
O bien modificar el fenotipo: en cuyo caso se dice que se expresa con un
patrón dominante (D)
O bien no modificar el fenotipo: recesivo (R).
Si los dos alelos se expresan de manera simultánea, se dicen que
ambos son codominantes (ejemplo: grupo sanguíneo AB0).
Un individuo que posee en el mismo locus dos alelos idénticos se dice
que es homocigoto (HOZ, homozygous) para este gen.
Un individuo que posee en el mismo locus dos alelos distintos es
heterocigoto (HEZ, heterozygous) para este gen.
--->el carácter recesivo se expresa fenotípicamente sólo en estado
homocigoto.
Toda esta visión general explica la herencia autosómica; sin embargo, en
el caso de los genes situados en los cromosomas sexuales la situación es
distinta, ya que la composición de estos cromosomas es diferente en el varón y
la mujer: en la mujer XX, la recesividad y dominancia de los caracteres ligados
al cromosoma X se expresará de manera semejante a un patrón de herencia
autosómico; pero el varón, XY, es hemicigoto para el cromosoma X, por lo que
el fenotipo será la expresión únicamente del genotipo de su único cromosoma
X.
Herencia autosómica dominante (AD):
El caso más frecuente es: Aa x AA (matrimonio entre un individuo afectado
heterocigoto con otro individuo normal).
Los individuos afectados son siempre descendientes de un progenitor portador
afectado del mismo carácter (excepto en el caso de aparición por nueva
mutación).
El carácter aparece en cada una de las generaciones (no salta
generaciones, salvo en el caso de disminuya su penetrancia).
Tanto las hijas como los hijos están afectados en proporciones similares.
En la descendencia aparecerán tantos individuos afectados como no
afectados.
La mitad de los descendientes del matrimonio entre un afectado
(heterocigoto) y un normal estarán afectados.
Todos los hijos de un matrimonio entre individuos normales serán
normales
La mayor parte de las veces se ignora la posible existencia de individuos
homocigotos para un carácter dominante.
Algunas observaciones sugieren que estos individuos estarían afectados
de manera más temprana y más severa o que la enfermedad progresaría más
rápidamente.
La penetrancia y expresividad del carácter son factores importantes.
Si la enfermedad no es compatible con la reproducción, su frecuencia
sería igual a la de aparición por mutación (tasa de mutación).
El carácter puede aparecer por una mutación, y luego transmitirse, si los
defectos provocados son graves, se eliminará rápidamente.
Ejemplos de enfermedades AD :
Acondroplasia
Aniridia
Síndrome de Marfan
Distrofia miotónica de Steinert
Polidactilia
Poliposisadenomatosa del colon
I.3 Herencia autosómica recesiva (AR)
El caso más frecuente será: Aa x Aa (matrimonio entre dos individuos normales
heterocigotos portadores).
Genotipo parental: Aa x Aa
En el caso de una enfermedad rara, los individuos afectados tienen
progenitores normales (sin el carácter).
Tanto las hijas como los hijos están afectados en proporciones similares.
En una descendencia las proporciones pueden ser de un individuo
afectado por cada tres individuos normales.
Un individuo afectado que se casa con otro normal, no consanguíneo,
generalmente tiene hijos normales (ya que será improbable que el otro sea
heterocigoto portador).
La enfermedad puede manifestarse en sólo un individuo: dado el escaso
número de descendientes de las familias ello no significa que se deba a la
aparición por mutación.
Cuando la frecuencia de una enfermedad es rara, se puede pensar en la
existencia de consanguinidad (ya que la probabilidad de reunión de alelos
defectivos aumenta cuando hay un antepasado común).
Cuando sucede una mutación nueva, el fenotipo no aparece en el
individuo portador de ésta
El matrimonio entre individuos homocigotos es frecuente: individuos con
discapacidades similares (sordera, defectos visuales...) a menudo son tratados
en los mismos centros y tienen actividades sociales semejantes, lo que facilita
el establecimiento de relaciones entre ellos.
La mayor parte de enfermedades relacionadas con déficits de funciones
enzimáticas son autosómicas recesivas.
Pocos alelos son completamente recesivos y lo que se detecta son
individuos heterocigotos portadores.
En algunos casos la heterocigosidad es distinta de ambos tipos de
homocigosidad: herencia intermedia; la capacidad de detección de la
heterocigosidad permite el consejo genético.
A menudo, los homocigotos afectados fallecen de manera temprana o no
tienen descendencia.
Sin embargo, algunas veces los homocigotos afectados sobreviven y
tienen descendientes (ejemplo: albinismo). Si estos individuos afectados se
casan con individuos portadores de fenotipo normal, el patrón de herencia
observado se asemeja de manera incorrecta al de una transmisión dominante.
Incluso cuando la enfermedad sea rara, la frecuencia de individuos
heterocigotos puede ser elevada (la incidencia de la fibrosis quística es de
4/10,000. ---> la frecuencia de heterocigotos portadores es de 4/100).
 Siempre deben considerarse la penetrancia y expresividad del carácter,
que puede ser variable.
Ejemplos de enfermedades AR:
Los VI tipos de glucogenosis.
Las intolerancias a los azúcares: galactosa, fructosa, sacarosa y lactosa.
Los VI tipos de mucopolisacaridosis, excepto la II (enfermedad de
Hunter, recesiva ligada al cromosoma X).
La mayor parte de las enfermedades metabólicas de los aminoácidos:
fenilcetonuria, tirosinosis, cistinosis, leucinosis, variantes del albinismo (excepto
el albinismo ocular, que es recesiva ligada al cromosoma X), etc...
Numerosas enfermedades relacionadas con el metabolismo lipídico.
Enfermedad de Wilson.
Numerosas enfermedades relacionadas con la síntesis de hormonas,
principalmente tiroideas y adrenales.
Anemia falciforme, talasemia.
Deficiencias de los factores I, II, V, VII, XII y XIII.
Fibrosis quística.
Herencia recesiva ligada al cromosoma X (RLX)
Caso más frecuente: matrimonio entre una mujer heterocigota y un varón
normal
Los individuos afectados generalmente son descendientes de
progenitores normales.
En la familia paterna todos los individuos son normales para dicho
carácter.
En la familia materna a menudo se encuentran hermanos varones u
otros familiares varones afectados.
Los individuos afectados son generalmente varones.
En la descendencia, uno de cada dos varones estará afectado y una de
cada dos mujeres sera portadora.
Casos particulares:
Matrimonio entre mujer normal y varón afectado
Genotipos parentales : XX * xY
Todos los hijos varones son normales y no portan la mutación.
Todas las hijas mujeres son normales pero portadoras heterocigotas.
Matrimonio entre mujer heterocigota y varón afectado
Genotipos parentales: Xx / xY
Esta es una situación rara cuando la mutación tiene efectos severos.
Uno de cada dos hijos varones estará afectado.
Las hijas mujeres normales serán heterocigotas.
Las hijas mujeres pueden estar afectadas.
Esta situación no es probable que ocurra para alelos raros, pero es más
frecuente cuando la frecuencia de dicho alelo sea elevada (ejemplo:
daltonismo).
El hecho de que una enfermedad se encuentre únicamente en varones no es
un criterio absoluto para ser considerada herencia ligada al cromosoma X. Un
criterio más objetivo es considerar una no-transmisión de padre a hijo varón.
(esto permite diferenciarlo de enfermedades autosómicas dominantes
limitadas por el sexo, o con penetrancia nula en el sexo femenino).
para el consejo genético sera necesario hacer un cribado de heterocigotos.
Ejemplos de enfermedades RLX :
Daltonismo
Hemofilias A y B
Angioqueratosis (enfermedad de Fabry)
Distrofia mulscular de Duchenne
Incontinencia pigmentaria (incontinentiapigmenti o síndrome de Bloch-
Sulzberger)
Agammaglobulinemia, tipo de Bruton
Deficiencia de glucosa-6-fosfato-deshidrogenasa (G6PD)
Factores que afectan al fenotipo
Penetrancia
Algunos individuos que portan el alelo del etéreo (por ejemplo, en una
enfermedad autosómica dominante) no muestran el fenotipo esperado: en ese
caso decimos que la penetrancia es incompleta. Es el caso en el que el número
de individuos que presentan un fenotipo anormal es inferior al número de
individuos que portan la mutación causante de este fenotipo. La penetrancia es
una estimación cuantitativa.
Por ejemplo, en el caso de la neurofibromatosis de tipo I, se estima que su
penetrancia es del 80% aunque a menudo es difícil detectar variantes leves de
la enfermedad. Por ello, en estos casos sería útil poder detectar en las familias
afectadas las distintas mutaciones y de esta manera establecer más
exactamente el valor de su penetrancia no se debe confundir un caso aislado
debido a una penetrancia escasa con un caso esporádico debido a la aparición
de una mutación.
Expresividad
El fenotipo observado puede ser más o menos severo entre los distintos
individuos afectados. En este caso se habla de que el alelo deletéreo tiene una
expresividad variable. La expresividad es una estimación cualitativa.
En el caso del síndrome de Marfan, para una misma mutación presente en una
familia, algunos individuos muestran una forma severa de la enfermedad que
afecta al sistema cardiovascular, ocular y esquelético mientras que otros sólo
muestran una altura elevada y aracnodactilia, sin problemas oculares o de
aneurisma aórtico.
La penetrancia reducida y la expresividad incompleta están descritas
principalmente en las enfermedades autosómicas dominantes.
Edad de aparición de la enfermedad / anticipación
Algunas enfermedades, aunque ya presentes en el momento del nacimiento, se
manifiestan tardíamente. Por ejemplo, un examen físico de un individuo de 20
años procedente de una familia en la que existe la enfermedad de Huntington,
no sería capaz de descartar la posibilidad de que realmente este individuo
desarrolle la enfermedad o no.

Si en una familia se conoce la alteración genética, los análisis

moleculares permitirán la detección temprana de la mutación o su descarte de
manera previa a la aparición de enfermedad.
La anticipación es un fenómeno por el cual la enfermedad aparece cada vez
de manera más temprana en las sucesivas generaciones y con síntomas más
severos. Este fenómeno se observa principalmente en enfermedades
autosómicas dominantes causadas por expansión de repeticiones de
trinucleótidos en sucesivas generaciones como la distrofia miotónica (CTG) y
enfermedad de Huntington (CAG). En el caso de la ataxia de Friedreich, una
enfermedad autosómica recesiva, también se han descrito varias familias en
las que existe una expansión de repeticiones de trinucleótidos (GAA) en
sucesivas generaciones acompañada por una disminución en la edad de
aparición de la enfermedad y una sintomatología más severa. Sin embargo,
también en el síndrome de X frágil, enfermedad ligada al X, se puede observar
una expresividad más severa asociada a un aumento en el número de
repeticiones pero no a una disminución en la edad de aparición de la
enfermedad, sin ser considerado necesariamente un fenómeno de anticipación.
Pleiotropía
En un cierto número de enfermedades genéticas una mutación puede producir
alteraciones de más de un sistema. Por ejemplo, en el síndrome de Bardet-
Biedl, una enfermedad autosómica recesiva, se pueden observar
malformaciones en el sistema nervioso central, endocrino, esquelético y ocular.
Los efectos del gen mutado se encuentran en distintas etapas del desarrollo.
Mutación / Heterogeneidad
La heterogeneidad de las mutaciones conducirán a manifestaciones variables:
La misma mutación puede inducir fenotipos distintos.
Algunas enfermedades están causadas por mutaciones distintas de un
gen que afectan a zonas diferentes de éste y susceptibles, por tanto, de
producir distintos efectos fenotípicos. En la fibrosis quística hay varias
mutaciones del gen CFTR. En esta enfermedad nos podemos encontrar con
pacientes más afectados de enfermedad pulmonar, con insuficiencia
pancreática y/o enfermedad intestinal.
Junto a la existencia de genes implicados en una sola enfermedad,
también hay casos en los que una misma enfermedad puede estar causada por
más de un gen: en el caso del síndrome con displasia ectodérmica, la displasia
de las uñas de los dedos, la oligodoncia y la ausencia de pelo se atribuyen a
mutaciones en tres genes distintos, con patrones de herencia dominante, ligada
al cromosoma X o menos frecuentemente recesiva, y todos ellos producen un
fenotipo similar.

Disomía
De manera infrecuente, ambos cromosomas homólogos pueden tener un
origen uniparental (del mismo progenitor). A este fenómeno se le denomina
disomíauniparental materna o paterna. Por ejemplo, un individuo afectado de
fibrosis quística homocigoto para una determinada mutación que tenga un
progenitor portador de dicha mutación. Esto puede ser debido a que ha
heredado los mismos cromosomas 7 del mismo progenitor portador y ninguno
del otro. Las disomías son un hecho raro y su efecto se desconoce en la mayor
parte de los casos.Influencia del sexo del progenitor
Durante el curso del desarrollo, los genomas materno y paterno no son
equivalentes sino complementarios debido a un fenómeno epigenético que
tiene lugar durante la gametogénesis.
De hecho, la función de los genes puede ser variable dependiendo del origen
materno o paterno del alelo.
Una elección de una porción del cromosoma 15 (15q11-13) paterno produce el
síndrome de PraderWilli, sin embargo si la porción delecionada corresponde al
cromosoma materno se produce el síndrome de Angelman, que es distinto.
En ciertas enfermedades el sexo del progenitor afectado puede tener
influencia en el grado de severidad de la enfermedad en el individuo al que se
ha transmitido el alelo deletéreo.
En la distrofia miotónica, la enfermedad será más severa, incuso a menudo
congénita, si la transmisora de la enfermedad es la madre.
En la enfermedad de Huntington, si es el padre el transmisor de la
enfermedad ésta aparece a una edad más temprana y de manera más severa.
En ambos ejemplos, no ha quedado demostrado todavía que estos
fenómenos se deban a la impronta parental, amplificación de los tripletes o a
una mutación mitocondrial.
La fertilización de un óvulo sin núcleo por un espermatozoide que ha duplicado
su genoma haploide o por dos espermatozoides (dispermia) conducen a una
mola hidatiforme.
Interacción génica / Co-factores
La acción de los genes se puede encontrar regulada por más de un gen
que actúa como su regulador. Por ello, aunque un gen sea normal, otros genes
que participan en la misma vía metabólica o que los regulan, pueden impedir la
actividad de los productos del primero dando lugar a una enfermedad genética.
En algunos individuos el raquitismo es debido a una deficiencia de
vitamina D que puede corregirse añadiendo esta vitamina a la dieta. Sin
embargo, en otros la enfermedad es debida a la ausencia de la forma activa de
vitamina D, enfermedad autosómica recesiva, o a varias mutaciones que
regulan el metabolismo de la vitamina D.
Se han identificado mutaciones en genes supresores de tumores,
reguladores proteicos (enzimas) o genes de reparación del ADN. Estas
mutaciones pueden dar lugar a enfermedades metabólicas como las
mucopolisacaridosis, cáncer de ovario y colon y ataxia telangiectasia por
alteraciones en la reparación del ADN.
Genes de susceptibilidad al cáncer y a malformaciones
Se han descrito varios genes relacionados con la susceptibilidad al
desarrollo y origen de tumores que simultáneamente provocan síndromes con
malformaciones.
La elección del gen WT1 situado en 11p13, conduce al tumor de Wilms y a una
nefropatía. La de elección de éste y otros genes en 11p13-11p14 conduce al
síndrome WAGR (W: Wilms; A: aniridia, G: malformaciones genito-urinarias, R:
retraso mental).
Otro ejemplo es el síndrome Beckwith-Wiedemann con alteraciones en
11p15.5, implicando varios genes contiguos. Esta enfermedad se manifiesta
con obesidad, macroglosia, nefroblastoma (hepatoblastoma, neuroblastoma),
gigantismo y onfalocele. El factor de crecimiento IGF-2 (insulin-likegrowth factor
2) está producido por un gen de expresión paterna que podría ser el
responsable de la macrosomía (peso elevado al nacer); la mutación de otros
genes como CDKNIC (p57K1P2) (de expresión materna), sería la responsable
de otros aspectos del fenotipo.
 Para establecer la relación entre los síndromes de malformación y los
genes de susceptibilidad al cáncer es necesario el estudio de un mayor número
de casos y otros estudios moleculares.
Paternidad
Una paternidad falsa puede ser a veces el resultado de la realización de
una historia familiar incompleta o incorrecta. La duda acerca de la paternidad
de un individuo puede surgir cuando los análisis moleculares no encuentran
correlación entre las secuencias de ADN del probando y el supuesto padre.
Errores diagnósticos / clasificación
Algunas veces, las dificultades que se encuentran en la evaluación de un
patrón de transmisión de un carácter pueden deberse a errores de clasificación
o de diagnóstico. Existen varios grupos de enfermedades como las
glucogenosis y las mucopolisacaridosis que e menudo tienen fenotipos
semejantes aunque provienen de déficits enzimáticos distintos confirmados por
la identificación de distintas mutaciones.

HERENCIA MULTIFACTORIAL
Definiciones:

Multialélico: existen varios alelos posibles en el mismo locus, cada

individuo tiene sólo 2 y la transmisión se realiza con el patrón monogénico.
Multifactorial:
Para un determinado carácter, hay una serie de genes implicados (otros
sinónimos son: sistema poligénico, herencia cuantitativa, herencia continu).
Su estudio es matemático y complejo.
Contribuyen los factores ambientales. Ejemplos: peso del individuo,
cardiopatías, epilepsia.
Herencia cuantitativa continua
La población se distribuye de manera normal o en campana de Gauss
(ejemplo: peso).
Establecer valores umbrales es arbitrario.
Herencia cuantitativa discontinua
Bastante a menudo, ciertos caracteres presentan una distribución
discontinua binaria, esto quiere decir que pueden estar presentes o no en un
individuo (pies zambos, paladar hendido, estenosis pilórica, diabetes,
cardiopatías congénitas, etc.. ) aunque su herencia es como la de un carácter
multifactorial; esto se debe a la existencia de un valor umbral que hace que
parezcan discontinuos: herencia multifactorial con valor umbral (caracteres
umbral).
Los individuos que se encuentran por encima de un valor umbral
presentan un riesgo mayor de estar afectados, y este efecto es mayor si
además están relacionados (si p es la frecuencia de un carácter en la
población, el riesgo para personas relacionadas en primer grado es
aproximadamente la raíz cuadrada de p).
En algunas enfermedades el valor umbral es distinto para varones y
mujeres (en la estenosis pilórica los varones se encuentran 5 veces más
afectados que las mujeres; en la dislocación congénita de cadera las mujeres
están 7 veces más afectadas que los varones).
El riesgo de recurrencia es mayor cuando el primer recién nacido
afectado es del sexo menos susceptible de estar afectado.
La enfermedad es más frecuente en individuos relacionados con un
paciente aunque sea rara en la población.
Cuanto más severa es la expresividad de una enfermedad, más elevado
es su riesgo de recurrencia.
El riesgo de recurrencia se incrementa con el número de individuos
afectados de la progenie.
La consanguinidad juega un papel: un individuo cuya pareja está
relacionada familiarmente con él/ella tiene un riesgo superior de transmitir a sus
descendientes copias exactamente iguales de alelos deletéreos responsables
de malformaciones u tras enfermedades.
Ejemplos de enfermedades multifactoriales
Paladar hendido
Labio leporino y paladar hendido
Enfermedades cardiovasculares
Esquizofrenia
Diabetes
Gota
Dislocación de cadera
Estrabismo
Psoriasis, entre otras.

HERENCIA MITOCONDRIAL
 Las mitocondrias provienen de bacterial anaerobias ancestrales;--->
tienen su propio ADN. Nosotros tenemos, por tanto, ADN extranuclear en
nuestras células.
ADN MITOCONDRIAL:
ADN circular de 16 kb cuya secuencia se conoce por completo.
37 genes que codifican para 13 proteínas, ARN ribosómico y ARN de
transferencia.
El código genético es diferente del código universal (1): Mito/Univ: UGA
Trp/STOP, AUA Met/Ile, AGA y AGG STOP/Arg.
Las mitocondrias están presentes en gran número en los ovocitos.
herencia no mendeliana: herencia estrictamente materna.
Existen enfermedades hereditarias debidas a mutaciones en genes
mitocondriales.
Las citopatías mitocondriales son generalmente deletéreas con síntomas
pleiotrópicos (múltiples), ya que el déficit va a implicar a varios órganos:
síndrome de Pearson: insuficiencia pancreática exocrina, insuficiencia
medular/mielodisplasia, déficit muscular, hepático, renal y enfermedades
gastrointestinales.
Una enfermedad causada por una alteración en un gen mitocondrial se
transmite:
únicamente por mujeres.
A todos sus descendientes. A menudo, el defecto genético no está
presente en todas las mitocondrias sino solo en una fracción de mitocondrias
transmitidas; por lo que el efecto dependerá del número de mitocondrias
afectadas.
Expresividad variable.
El término citopatía mitocondrial puede ser ambiguo: las citopatías
mitocondriales incluyen no sólo las patologías producidas por mutaciones en
genes mitocondriales sino también las producidas por mutaciones en genes
que codifican para proteínas implicadas en la función mitocondrial (enzimas de
la cadena respiratoria).
Ejemplos de enfermedades hereditarias mitocondriales:
Atrofia óptica de Leber
Miopatías mitocondriales
Síndrome de Pearson.

5.- Fenómenos que alteran las generaciones mendelianas

 Es la herencia con el par sexual. El cromosoma X porta numerosos
genes en tanto el cromosoma Y tan solo unos pocos y la mayoría en relación
con la masculinidad. El cromosoma X es común para ambos sexos, pero solo
el masculino posee cromosoma Y. Herencias influidas por el sexo y limitadas al
sexo. En las herencias limitadas al sexo pueden estar comprometidos
mutaciones de genes con cromosomas autosómicos cuya expresión solamente
tiene lugar en órganos del aparato reproductor masculino o femenino. Un
ejemp lo es el defecto congénito septum vaginal transverso, de herencia
autosómica recesiva, o la deficiencia de 5 α reductasa que convierte a la
testosterona en dihidrotestosterona que actúa en la diferenciación de los
genitales externos masculinos, por lo que su ausencia simula genitales
femeninos cuando el niño nace. Una mutación puede estar influida por el sexo,
esto puede deberse al efecto del metabolismo endocrino que diferencia a
machos y hembras. Por ejemplo, en humanos la calvicie se debe al efecto de
un gen que se expresa como autosómico dominante, sin embargo en una
familia con la segregación de este gen solo los hombres padecen de calvicie y
las mujeres tendrán su cabello más escaso después de la menopausia. Otro
ejemplo puede ser la deficiencia de la enzima 21 hidroxilasa que interviene en
el metabolismo de los glucocorticoides. Cuando esta enzima está ausente, la
síntesis de glucocorticoides se desplaza hacia la formación de testosterona y
esta hormona está comprometida en la embriogénesis de los genitales
externos del varón, por lo que su presencia anormal en el desarrollo de un feto
femenino produce la masculinización de los genitales femeninos, mientras que
en el caso de un feto varón, solo incrementa el desarrollo de los masculinos.
Una anormalidad de este tipo, permitirá sospechar un diagnóstico clínico más
rápidamente en una niña, basado en el examen de los genitales del recién
nacido, que en un niño.
Estructura génica del cromosoma Y
Por tener un solo cromosoma X, a los individuos de sexo masculino no
se les pueden aplicar los términos "cigoto" o "heterocigoto" para genes
ubicados en este cromosoma y ausentes en el cromosoma Y. Ya sean genes
que expresen el carácter dominante o recesivo, si están situados en el
cromosoma X, los varones siempre lo expresarán y al individuo que lo porta se
le denomina homocigoto.

6.- La Importancia de las Leyes de Mendel en la Agricultura

Las aplicaciones de las Leyes de Mendel ha cambiado la historia de la

agricultura. Los programas de mejoramiento convencional por cruzamientos
para obtener nuevas variedades que lleven una característica de interés, pero
no otra no deseada, también se han podido llevar a cabo aplicando la genética
mendeliana. La aplicación de los principios de la genética mendeliana para la
obtención de variedades híbridas mejoradas es lo que dio origen a la
revolución verde de mediados del siglo XX. Este es también el principio en el
que se basan los programas para la construcción de los mapas genéticos de
las especies por medio de marcadores moleculares. Esto permite analizar
varias características a la vez, y analizar de a pares alelos datos de la F2 para
saber si se desvían de la Ley de Segregación Independiente, en cuyo caso se
trataría de marcadores ligados entre sí. El uso de marcadores moleculares
para asistir a los programas de mejoramiento convencional es otro ejemplo de
aplicación de la genética mendeliana a la agrobiotecnologia. La biotecnología
tradicional y la moderna aplicada fundamentalmente a la agricultura emplean
las leyes de Mendel, así como sus cálculos matemáticos y estadísticos, no solo
al planificar sus ensayos y analizar sus resultados, sino también para obtener
nuevas y mejores variedades

CONCLUSIONES

Mendel llegó a la conclusión de que la reaparición de los nietos de los

caracteres paternos, perdidos en la primera generación demostraba la idea de
los caracteres mezclados era falsa y afirmaba la hipótesis de que los factores
hereditarios mantenían su individualidad a lo largo de las generaciones.
Además estos caracteres se transmitían independientemente unos de otros.
Para cada carácter hay dos versiones de gen, uno procedente del padre y otro
de la madre. Si se manifiesta uno solo decimos que la versión del gen que
controla este color es dominante sobre el otro.
Lo que determinaba los caracteres de las plantas fue denominado "factor
hereditario" por Mendel, ese "factor hereditario" fue rebautizado como gen.

Las Leyes de Mendel fueron el punto de partida para la Biotecnología aplicada

a agricultura, se ha hecho notar en el mejoramiento genético, en la obtención
de mejores variedades y adaptabilidad con el medio ambiente con el fin de
brindar mejores rendimientos y calidad de las cosechas

BIBLIOGRAFIA

.- NUEVA BIBLIOTECA INTERACTIVA TEMÁTICA .2006 Quorum XXI,

Colombia. Pag 69-72
.- https://www.saberespractico.com/biologia/las-tres-leyes-de-mendel
.- https://leyesdemendel.com/
.- https://es.wikipedia.org/wiki/Leyes_de_Mendel
.- https://revistageneticamedica.com/blog/leyes-de-mendel/