20/5/2018 ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

(https://www.redclinica.cl/)

INICIO (HTTPS://WWW.REDCLINICA.CL/) SERVICIOS CLÍNICOS INFORMACIÓN AL PACIENTE

(tel:229788000)
ACTIVIDAD ACADÉMICA TELERADIOLOGÍA (HTTP://TELERADIOLOGIA.REDCLINICA.CL/) ESPECIALES DE SALUD

HOSPITAL CLÍNICO (HTTPS://WWW.REDCLINICA.CL/HOSPITAL-CLINICO/SALUD.ASPX) Buscar...

RESERVA DE HORAS (/CITAS-WEB)

ANULACIÓN DE HORAS (/CONS_CITASWEB)

Indicaciones y Resultado de Solicitud de

código exámenes exámenes presupuestos Recién nacidos Contáctenos
(/IndicacionesExamenes) (/VerExamLAb) (/presupuesto) (/recien-nacido) (/Contacto)

GENÉTICA

https://www.redclinica.cl/plantilla/especialidades/genetica/enfe_gene/enfermedades-cromosomicas.aspx 1/6
20/5/2018 ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

¿Qué es la Genética? (/plantilla/Especialidades/Genetica)

Nuestro equipo médico (/plantilla/Especialidades/Genetica/Equi_Gene)

Enfermedades que trata (/plantilla/Especialidades/Genetica/Enfe_Gene)

Me solicitaron un examen (/plantilla/Especialidades/Genetica/Sol_Gene)

CEMINER (/plantilla/Especialidades/Genetica/Cemi_Gene)

Preguntas frecuentes (/plantilla/Especialidades/Genetica/Preg_Gene)

> Genética;a (/plantilla/especialidades/genetica.aspx) > Enfermedades que trata (/plantilla/especialidades/genetica/enfe_gene.aspx) > Enfermedades cromosómicas

ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS
Estas enfermedades se deben a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como pérdida o deleción cromosómica y
encontramos las siguientes:

Síndrome de Down o trisomía 21: debida a la presencia de una copia adicional de la zona crítica en 21q22.1, que puede
deberse a una trisomía 21 en más del 94% de los casos, una translocación con otros cromosomas (heredado o no) en el 3.3%,
la coexistencia de una línea celular con la trisomía 21, otras, lo que se denomina mosaicismo en el 2.4%.
Se asocia a una edad materna avanzada. Presentan hipotonía, talla baja, braquicefalia, facie aplanada, epicanto, orejas
pequeñas con hélix plegado y protrusión lingual. Tienen exceso de piel en la nuca, cardiopatía congénita en el 50%,
malformaciones gastrointestinales, pueden hacer reacciones leucemoides y neoplasias hematológicas. Debe descartarse
hipotiroidismo. Las manos son cortas y anchas, presentan clinodactilia de meñiques y surco palmar transverso, en pies hay
surco plantar tibial, e hipermovilidad articular.

Síndrome de Edwards o trisomía 18: debida a la presencia de tres cromosomas 18. También hay una correlación con edad
materna avanzada. El pronóstico de sobrevida es muy pobre. Los rasgos clínicos incluyen retraso severo de crecimiento,
hipertonía, occipucio prominente, blefarofimosis, microstomía, micrognatia, orejas pequeñas, esternón corto, cardiopatías
severas, sobreposición de dedos 2° y 5° sobre 3° y 4°, pie en balancín, uñas hipoplásicas, malformaciones renales y
criptorquidia.

Síndrome de Patau o trisomía 13: debida a la presencia de tres cromosomas 13. Se relaciona con edad materna avanzada, es
clínicamente muy severa y generalmente letal antes de los tres meses de edad. El fenotipo incluye malformaciones del
sistema nervioso central, hipotelorismo ocular, microftalmia, fisura labiopalatina, polidactilia postaxial, malformaciones
cardiacas y renales, agenesia de cuero cabelludo, hemangiomas, criptorquidia y útero bicorne.

Síndrome de Wolf Hirschhorn o 4p-: debida a la deleción parcial de un segmento del brazo corto del cromosoma 4 que
involucre 4p16.3. Presentan retraso severo de crecimiento con microcefalia. Tienen un perfil característico con el puente
nasal alto, nariz ganchuda, filtrum corto, micrognatia, comisuras orales hacia abajo, fisura labiopalatina y orejas de

https://www.redclinica.cl/plantilla/especialidades/genetica/enfe_gene/enfermedades-cromosomicas.aspx 2/6
20/5/2018 ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

implantación baja. Coloboma del iris, hipertelorismo e inclinación antimongoloide de los ojos. Defecto septal ventricular,
isomerismo pulmonar, hernia diafragmática, mesenterio común, hipoplasia renal, hipospadias y retraso de la edad ósea.

Síndrome de Cri du Chat o 5p-: debida a la deleción parcial de un segmento del brazo corto del cromosoma 5 que involucre
5p15.2. Aunque la mayoría de las deleciones ocurren como mutaciones de novo, en alrededor de un 12% resultan de una
translocación presente en uno de los padres. Microcefalia, fascie redonda, hipertelorismo ocular, epicanto, estrabismo,
fisuras palpebrales hacia abajo, micrognatia, orejas de implantación baja, cardiopatía congénita, e hipotonía, con severo
retardo psicomotor. En recién nacidos el llanto agudo similar al maullido de un gato es muy sugerente. Pueden vivir hasta
la adultez.

Síndrome de Turner o monosomía X: presencia de un sólo cromosoma X, también pueden verse diversas alteraciones
estructurales en un cromosoma X y no es rara la presencia de dos o más líneas celulares diferentes. Talla baja, disgenesia
gonadal, cuello alado, linfedema del dorso de pies y manos, uñas angostas, cúbito valgo, paladar ojival, tórax ancho,
malformaciones renales y cardiovasculares. Tienen mayor riesgo de desarrollar otitis media, hipertensión, enfermedad
tiroidea y diabetes. Hay un riesgo aumentado de algunos trastornos en el desarrollo de lenguaje, conducta neuromotora y
aprendizaje. Infertilidad.

Síndrome Klinefelter o 47,XXY: presencia de un cromosoma X adicional en un varón. Los rasgos clínicos en niños son
mínimos y el diagnóstico puede retrasarse hasta la adolescencia, por talla alta, trastornos de aprendizaje y testículos
pequeños. Infertilidad.

https://www.redclinica.cl/plantilla/especialidades/genetica/enfe_gene/enfermedades-cromosomicas.aspx 3/6
20/5/2018 ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

(/Home_Quilin)

(/Fundacion.asp) (/Sigrac.asp)

(http://hospitalchile.laborum.com/listadoofertas.bum)

https://www.redclinica.cl/plantilla/especialidades/genetica/enfe_gene/enfermedades-cromosomicas.aspx 4/6
20/5/2018 ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

Santos Dumont 999

Santos Dumont 999, Independencia, Cómo ll… Guardar
Región Metropolitana

Ampliar el mapa

Informar
Datos un error
del mapa en elGoogle
©2018 mapa

(https://twitter.com/redclinica)

(https://www.facebook.com/redclinica?
ref=nf)

(https://www.instagram.com/hospitalclinicouchile/)

HOSPITAL
CLÍNICO
UNIVERSIDAD
DE CHILE

Av. Santos
Dumont #999,
Independencia -
RM Chile. | CP
8380456
Mesa Central (56-
2) 2978 80 00
Términos y
condiciones del
sitio Web
(https://redclinica/Home_Terminos)

(/hospital-
clinico/hcuch-
acreditado.aspx)
https://www.redclinica.cl/plantilla/especialidades/genetica/enfe_gene/enfermedades-cromosomicas.aspx 5/6
20/5/2018 ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS

© Copyright - 2018.
Todos los derechos
reservados.

https://www.redclinica.cl/plantilla/especialidades/genetica/enfe_gene/enfermedades-cromosomicas.aspx 6/6