Docenti MG3286 Biochimica clinica e biologia molecolare Prof. Zuppi Cecilia MG3287 Patologia clinica Prof. Ria Francesco Prof. Zini Gina MG3288 Genetica medica Prof. Chiurazzi Pietro Prof. Genuardi Maurizio MG3289 Microbiologia e microbiologia clinica Prof. Spanu Teresa MPMG34 Genetica medica tirocinio professionalizzante Prof. Chiurazzi Pietro Gruppo (1) Prof. Genuardi Maurizio Gruppo (2) Prof. Lucci cordisco Emanuela Gruppo (3) Prof. Tabolacci Elisabetta Gruppo (4)
Obiettivo Offrire agli studenti un approccio pratico alla comprensione dei meccanismi fisiopatologici e all’utilizzo delle indagini di laboratorio nel percorso diagnostico.
Programma Definizione e finalità della Medicina di Laboratorio. Impiego dei dati di laboratorio nella pratica clinica: appropriatezza della richiesta. Prelievo e raccolta del materiale biologico). Interpretazione dei dati: variabilità preanalitica e analitica, variabilità biologica, intervalli di riferimento, sensibilità e specificità diagnostica, valore predittivo dei tests. Cenni sulle principali tecniche analitiche e sulle tecnologie emergenti nella Medicina di laboratorio Valutazione dell’equilibrio acido-base, del bilancio idro-elettrolitico e dei principali ioni plasmatici. I markers tumorali. I markers di danno miocardio. Diagnostica di laboratorio nelle patologie endocrine. La diagnostica di laboratorio nelle nefropatie. Tecniche diagnostiche in immunologia. La diagnostica di laboratorio in alcune patologie del sistema immunitario. La diagnostica di laboratorio nelle dislipidemie. Diagnostica di laboratorio nello studio delle alterazioni delle plasmaproteine.. La diagnostica di laboratorio delle epatopatie; Diagnostica di laboratorio nelle malattie autoimmuni (miastenia; connettivi; vasculiti; sindrome da anticorpi anti-fosfolipidi). Diagnostica di laboratorio del morbo celiaco e delle sindromi paraneoplastiche; La citofluorimetria nella diagnostica di laboratorio. Metodiche di indagine molecolare.
Diagnostica microbiologica delle malattie da infezione.
Saggi di sensibilità in vitro ai farmaci antimicrobici. Diagnostica microbiologica delle infezioni del sangue. Diagnostica microbiologica delle infezioni del sistema nervoso centrale; Diagnostica microbiologica delle infezioni dell’apparato respiratorio. Diagnostica microbiologica delle infezioni dell’apparato gastro-intestinale e delle epatiti. Diagnostica microbiologica delle infezioni dell’apparato genito-urinario ed infezioni sessualmente trasmesse. Diagnostica microbiologica delle infezioni in gravidanza ed infezioni perinatali. Diagnostica microbiologica delle infezione di cute e tessuti molli. Diagnostica microbiologica delle infezioni da virus HIV. Diagnosi e controllo delle infezioni nosocomiali.
- Metodi di analisi delle cellule del sangue: emocromo, citomorfologia, tipizzazione immunofenotipica, aspirato midollare - Elementi di diagnostica di laboratorio ematologica (anemie, piastrinopenie, leucopenie e leucocitosi, leucemie, mielodisplasie) - Produzione degli emocomponenti: donazione, prelievo, tipo di emocomponenti, aferesi, frazionamento, conservazione - Validazione biologica degli emocomponenti: gruppi sanguigni, esami per la prevenzione di malattie infettive, prove di compatibilità pretrasfusionale, reazioni trasfusionali emolitiche e non emolitiche - Uso clinico degli emocomponenti: la trasfusione di emazie, piastrine, granulociti, plasma - Autotrasfusione - Aferesi terapeutica - Malattia emolitica del neonato e anemie emolitiche autoimmuni - Trapianto di cellule staminali emopoietiche sistema HLA 1 Corso 0E8 - Medicina e chirurgia Guida dello studente Anno accademico 2016/2017 Università Cattolica del Sacro Cuore
Definizione e finalità della Genetica Medica e metodi per la diagnosi di laboratorio delle malattie genetiche. Il carico genetico della popolazione umana. Tipi di test genetici e loro applicazione clinica. Test citogenetica-molecolari (FISH, telomeri, array-CGH). Microarrays genomici e di espressione. Costruzione di alberi genealogici. Calcolo dei rischi di ricorrenza. Sindromi cromosomiche e disordini genomici. Malattie da mutazioni dinamiche. Malattie da difetti dell’imprinting genomico. Difetti della determinazione e differenziazione sessuale. Pathway RAS-ERK e patologie correlate (Noonan, Costello e CFC). Patologie associate a difetti nei recettori dei fattori di crescita dei fibroblasti. Tumori eredo-familiari. Valutazione genetica di: emoglobinopatie e talassemie. Errori congeniti del metabolismo (fenilchetonuria, fibrosi cistica, mucopolisaccaridosi). Malattie neuromuscolari (Distrofia di Duchenne, Atrofia muscolare spinale). Malattie ereditarie del tessuto connettivo (Marfan, Osteogenesi imperfetta). Ipoacusie genetiche e retinopatie ereditarie
ATTIVITÀ DIDATTICA ELETTIVA
Seminari Biologici.
ATTIVITÀ DIDATTICA PROFESSIONALIZZANTE
Attività di consulenza genetica. Diagnostica di laboratorio delle gammopatie monoclonali. Identificazione al microscopio ottico delle cellule del sangue normali. Interpretazione del referto strumentale emocromocitometrico. Lettura dei gruppi sanguigni. Interpretazione al microscopio dei fenomeni di agglutinazione. Valutazione in citofluorimetria della ploidia cellulare e dell’apoptosi.
Docenti preposti per l’attività didattica professionalizzante:
Bartoccioni Emanuela, Borrello Silvia, Pani Giovanbattista, Provenzano Carlo,; coadiuvati da Boninsegna Alma. Zini Gina, Teofili Luciana, Piccirillo Nicola, Lai Marco coadiuvati da Bianchi Maria, Maresca Maddalena, Putzulu Rossanna.
Bibliografia WIDMANN, Interpretazione clinica degli esami di laboratorio, Sacher, McPherson. McGraw-Hill Ed. (XI Ed., Marzo 2001). ANTONOZZI, GULLETTA, Medicina di laboratorio, Logica e Patologia clinica, Piccin. G. NERI, M. GENUARDI, Genetica umana e medica, Elsevier Masson 2007.
Didattica del corso
Il corso di Medicina di Laboratorio prevede l’erogazione di un totale di 8 CFU mediante lezioni frontali in aula, oltre al Tirocinio professionalizzante.
Metodo di valutazione L’esame di Medicina di Laboratorio prevede in primo luogo un test scritto a domande con risposta multipla; chi lo supera può accettare il voto oppure accedere ad un'eventuale prova orale per modificare il voto. Il voto finale non potrà in ogni caso aumentare più di 6 punti rispetto al voto dello scritto. Non è possibile ripetere lo scritto in un appello successivo della stessa sessione se lo si è già superato. L’appello di Natale è considerato appartenente alla sessione autunnale e l’appello di Pasqua è considerato appartenente alla sessione invernale.
Note L’esame di Medicina laboratorio prevede un test scritto a domande con risposta multipla, il cui superamento con la sufficienza consente l’accesso alla prova orale.
