1.1 Conceptos generales.

Gen: Es la unidad estructural y funcional de la herencia que se transmite de padres a hijos a través
de los gametos y que regula la manifestación de los caracteres hereditarios.

Carácter: Cada una de las particularidades morfológicas o fisiológicas de un ser vivo; de la

actividad de sus proteínas estructurales, enzimáticas, etc.

Locus: Lugar donde se localiza un gen en un cromosoma. En un locus cualquiera de un ser haploide
hay un solo gen, en un diploide hay dos, en un triploide hay tres, etc.

Alelo: Así se denomina a las distintas formas alternativas que puede presentar un gen.

Homocigótico: Es el portador del mismo alelo para un determinado carácter en ambos cromosomas
homólogos (Gonzales victoriano, 2012).

Heterocigótico: Es el portador de distintos alelos para un determinado carácter en ambos

cromosomas homólogo.

Herencia dominante: Se produce cuando en heterocigosis uno de los alelos no deja que se
manifieste el otro. Al alelo que se manifiesta se le denomina dominante y al que no se manifiesta
(queda enmascarado) se le llama recesivo (Rio Cabe, 2011).

Herencia intermedia: Se da cuando uno de los alelos muestra una dominancia incompleta sobre
el otro, así pues los híbridos manifiestan un carácter intermedio entre las dos razas puras.

Herencia codominante: Se da cuando los dos alelos son equipotentes. En los híbridos se
manifiestan los dos caracteres, ejemplo: En gallos y gallinas de raza andaluza, cruzando una gallina
(BB) de pluma blanca, con un gallo (AA) de pluma negra; los descendientes (BA) tienen unas
zonas de color negro y otras blancas que, en conjunto dan un aspecto gris azulado (Puga
Ramon,2011).
2. Áreas generales de la genética.

Genética clásica

Estudia las consecuencias experimentales y teóricas de la herencia mendeliana, en la descendencia

de unos padres en particular. La genética de poblaciones investiga las consecuencias
experimentales y teóricas de la herencia mendeliana al nivel de la población. Estudia las fuerzas
que pueden alterar la composición génica de las poblaciones en el tiempo, lo cual permite la
evolución biológica. En términos concretos, la Genética de Poblaciones estudia las frecuencias de
los genes, genotipos y fenotipos, así como los sistemas de apareamiento o cruce (Stansfield, 1990).

Genética molecular

Es el campo de la genética que estudia la estructura y la función de los genes a nivel molecular. La
genética molecular emplea los métodos de la genética y la biología molecular (Karp, Gerald, 2008).

Genética evolutiva

La genética de poblaciones es la rama de la genética cuyo objetivo es describir la variación y

distribución de la frecuencia alélica para explicar los fenómenos evolutivos, y así es sentada
definitivamente dentro del campo de biología evolutiva. Para ello, define a una población como un
grupo de individuos de la misma especie que están aislados reproductivamente de otros grupos
afines, en otras palabras es un grupo de organismos que comparten el mismo hábitat y se
reproducen entre ellos. Estas poblaciones, están sujetas a cambios evolutivos en los que subyacen
cambios genéticos, los que a su vez están influidos por factores como la selección natural, la deriva
genética, el flujo genético, la mutación y la recombinación genética (wikipedia,2018).
1.3. La genética en el siglo XXI.

Biotecnología

El conocimiento de genes que comenzó desde que Watson y Crick descubrieron la estructura del
ADN, ha ido llevando a los investigadores a descubrir la forma en que pueden modificar o insertar
en otro organismo para fines diversos. Así ha surgido la ingeniería genética una nueva ciencia que
consiste en el desarrollo de técnicas para cortar genes, modificarlos, insertarlos y lograr que se
expresen dentro de otro organismo, a toda esta tecnología se le llama tecnología del ADN
recombinante o biotecnología. La biotecnología ofrece los medios para producir alimentos de
mejor calidad, en forma más eficiente y segura para la salud y el medio ambiente. Desde el punto
de vista productivo, el uso de estas nuevas tecnologías, permite aumentar la competitividad de
países agroexportadores como Argentina, aumentando los rendimientos, disminuyendo los costos
y aumentando la seguridad de la cosecha. Una de las promesas de la biotecnología es generar
innovaciones y mejoras en los alimentos conduciendo a prácticas agrícolas más ecológicas,
contribuyendo a una agricultura sustentable, que utiliza con respeto los recursos del medio
ambiente y sin hipotecar generaciones futuras (Servando Elsa; Castillo Carmen et al 2011).

Aplicaciones en la Agricultura.

 Resistencia al ataque de los insectos.

 Mayor tolerancia a factores ambientales.
 Alargamiento de la vida de anaquel de los frutos, por modificación de los genes para retrasar
su maduración.

Aplicaciones en la Ganadería.

 Se han obtenido animales con genes modificados, algunos de ellos transgénicos, a los que
se le ha insertado un gen de la hormona del crecimiento, para mejorar la producción de
leche.
 Se ha insertado en carpas el gen de la hormona del crecimiento, con lo cual se ha logrado
obtener carpas que crezcan de 20 a 40% más rápidamente.
1.4. Composición del material genético.

El material genético se emplea para guardar la información genética de una forma de vida orgánica
y está almacenado en el núcleo de la célula. Para todos los organismos conocidos actualmente, el
material genético es casi exclusivamente ácido desoxirribonucleico (ADN). Algunos genomas de
virus usan ácido ribonucleico más conocido como ARN (Wikipedia, 2013).

El material genético está compuesto principalmente por 5 bases nitrogenadas. Tanto el ADN (ácido
desoxirribonucleico) como el ARN (ácido ribonucleico) han sido utilizados como moléculas para
transmitir la codificación de proteínas entre generaciones. El ADN normalmente está formado por
4 bases nitrogenadas: adenina, citosina, guanina y timina, mientras que en el ARN la timina es
sustituida por uracilo (Contreras Ramón, 2016).

Los ácidos nucleicos, y el ADN en particular, son macromoléculas clave en la continuidad de la

vida. El ADN lleva la información hereditaria que se trasmite de padres a hijos y proporciona las
instrucciones sobre cómo (y cuándo) hacer muchas proteínas necesarias para construir y mantener
en funcionamiento células, tejidos y organismos (Khanacademy, 2018).

La manera en que el ADN lleva esta información y cómo la usan células y organismos es compleja,
fascinante y bastante sorprendente, y la exploraremos con más detalle en la sección de biología
molecular. Aquí, solo echaremos un rápido vistazo a los ácidos nucleicos desde la perspectiva de
las macromoléculas.
1.5. La célula.

La célula es una estructura constituida por tres elementos básicos: membrana plasmática,
citoplasma y material genético (ADN). Posee la capacidad de realizar tres funciones vitales:
nutrición, relación y reproducción. La célula es la unidad más simple conocida, lleva a cabo esas
tres funciones vitales por sí misma, es decir, sin necesidad de otros seres vivos (Alberts et al,
(2004).

La teoría celular, propuesta en 1838 para los vegetales y en 1839 para los animales, por Matthias
Jakob Schleiden y Theodor Schwann, postula que todos los organismos están compuestos por
células, y que todas las células derivan de otras precedentes. De este modo, todas las funciones
vitales emanan de la maquinaria celular y de la interacción entre células adyacentes; además, la
tenencia de la información genética, base de la herencia, en su ADN permite la transmisión de
aquella de generación en generación (Maton, Anthea, 1997).

Cualquiera que sea su forma y tamaño, las células están constituidas por tres partes fundamentales:

La membrana celular se considera una estructura dinámica cuya constitución le permite, entre
otras, recibir y transmitir señales químicas, transportar moléculas, recibir y transmitir los mensajes
para el cese de la reproducción y del crecimiento, además de establecer los límites físicos de la
célula y resguardar el contenido citoplasmático. La membrana permite el paso de materiales a
través de ella, regula el tránsito de materiales hacia adentro y hacia fuera

El citoplasma es la parte de la célula que se encuentra entre la membrana y el núcleo, está formado
por un líquido viscoso sumamente variable y de apariencia homogénea. Es un fluido altamente
organizado y atestado de orgánulos como son: vacuolas, ribosomas, retículo endoplasmatico,
aparato de Golgi, lisosomas y mitocondrias.

El núcleo es un cuerpo grande, frecuentemente esférico siendo de ordinario la estructura más

voluminosa dentro de las células eucarióticas. Está rodeado por la membrana nuclear, constituida
por dos membranas concéntricas, cada una de las cuales es una doble capa lipídica. El núcleo
desempeña dos funciones fundamentales para la célula, primero lleva la información hereditaria
que determina si un tipo particular de célula se desarrollará en un Paramecio o un ser humano y
segundo el núcleo ejerce una influencia continua sobre las actividades de la célula, asegurando que
las moléculas complejas que ella requiere se sinteticen en la cantidad y tipos necesarios.
1.6. Características de los cromosomas.

Se denomina cromosoma a cada una de las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN
y proteínas, que contiene la mayor parte de la información genética de un individuo. Los
cromosomas eucarióticos son moléculas muy largas de ADN de doble hélice que están
estrechamente relacionadas con proteínas llamadas histonas y proteínas llamadas no histonas. Los
cromosomas se pueden hallar desde estados laxos o poco compactados, como en los núcleos de las
células en interfase, hasta en estados altamente compactados, como sucede en la metafase mitótica
(Wikipedia, 2018).

Son Moléculas de ADN completa que se encuentra unida a unas proteínas que lo protegen y lo
condensan (para reducir su tamaño) formando la estructura en forma de bastón que se observa en
el microscopio y los que organizan toda la herencia. Siempre están individualizadas (solo se hacen
aparentes en la división) (Karina Torres, 2014).

Cromosomas Procariontes

Son aquellos que aparecen en organismos procariontes como las bacterias. Aunque sean
organismos microscópicos, poseen células y por lo tanto poseen cromosomas.

Este tipo de cromosomas están ubicados dentro del nucloide de las células y poseen solamente una
cadena de ADN

Cromosomas Eucariontes

Son aquellos que aparecen en organismos con células eucariontes como los humanos y los
animales. Estos poseen el ADN de forma linear y son considerablemente más grandes que los
procariontes.

Los cromosomas eucariontes se encuentran en el núcleo de cada célula; es allí donde se encuentra
la información genética (María Muñoz, 2017).
1.7. Autosomas versus cromosomas sexuales.

Autosomas

Un autosoma es cualquier de los cromosomas, excepto los cromosomas sexuales. Los rasgos o
características ligados a los autosomas se dice que presentan una herencia autosómica, y los rasgos
o caracteres ligados a los cromosomas sexuales se denominan a veces son independientes de X o
de Y. Algunos desórdenes genéticos son causados por un número anormal de cromosomas.

Cromosomas sexuales

En muchos organismos, uno de los pares de los cromosomas homólogos es distinto al resto,
realizando la determinación del sexo del individuo. A estos cromosomas se les llama cromosomas
sexuales o heterocromosomas e incluso gonosomas, porque determinan el sexo.

Los humanos tienen 22 pares de autosomas y un par de cromosomas sexuales (el par número 23,
formado en las mujeres por dos cromosomas X y, en los hombres, un cromosoma X y un
cromosoma Y). Los autosomas están numerados según su tamaño relativo. Así, el Cromosoma 1
tiene unos 2.800 genes, mientras que el Cromosoma 22 contiene alrededor de 750 genes (Alan E.
Guttmacher, 2014).

1 Los autosomas y los cromosomas sexuales (Cesar Moreno, 2017).

1.8. Teoría cromosómica de la herencia.

La teoría cromosómica de la herencia armoniza los conocimientos de citología con los resultados
de los experimentos de Mendel. Los puntos básicos son:

 Los genes se encuentran en los cromosomas, colocados uno a continuación de otro.

 Los genes que están muy juntos sobre un cromosoma tienden a heredarse juntos y se llaman
genes ligados.
 Los genes de un mismo cromosoma pueden heredarse por separado, debido al
entrecruzamiento que ocurre en la meiosis.

La teoría cromosómica de la herencia de Boveri y Sutton indica que los genes se encuentran en
lugares específicos dentro de los cromosomas y que el comportamiento de los cromosomas durante
la meiosis puede explicar las leyes de la herencia de Mendel.

Thomas Hunt Morgan, quien estudió las moscas de la fruta, proporcionó la primera confirmación
de la teoría del cromosoma. Morgan descubrió una mutación que afectaba el color de los ojos de
la mosca. Observó que la mutación fue heredada de forma diferente por las moscas macho y
hembra, de acuerdo con el patrón de la herencia, Morgan concluyó que el gen del color de los ojos
debe encontrarse en el cromosoma X (Khan Academy2018).

2 Drosophila melanogaster (Khan Academy2018)

1.9. Bases físicas y químicas de la herencia.

Esto resumí en base a un libro llamado Las bases fisicas y quimicas de la herencia 4° edición
1964.

Las bases químicas de la herencia son los ácidos nucleicos: ADN y ARN.

Los ácidos nucleicos son moléculas constituidas por unidades llamadas nucleótidos. Cada
nucleótido de ADN está formado por:

 Un grupo fosfato
 Un azúcar llamado desoxirribosa
 Una base nitrogenada que puede ser adenina, timina, guanina o citosina

El orden de las bases nitrogenadas dentro de la molécula de ADN es lo que define las distintas
características de todos y cada uno de los seres vivos.

Las bases físicas de la herencia son:

 Cuando la celula se divide, se observa que el material nuclear forma un número variable de
organelas en forma de varillas, llamadas cromosomas.
 Los cromosomas se componen de ácido desoxirribonucleico DNA en un armazón de
proteínas.
 Cada especie presenta una constitución cromosómica característica (cariotipo).
 El genotipo de un individuo es una composición genética
 El fenotipo es la expresión de cualquier de esos genes, en forma de rasgos físico, biológico
y bioquímico.
1.9.1. Mitosis.

La mitosis es un proceso que ocurre en el núcleo de las células eucariotas y que precede
inmediatamente a la división celular, consistente en el reparto equitativo del material hereditario
(ADN) característico (Rubenstein, Irwin, and Susan M. Wick, 2008).

Fases de la mitosis
 Profase (pro: primero, antes). Los cromosomas se visualizan como largos filamentos
dobles, que se van acortando y engrosando.

 Metafase (meta: después, entre). Aparece el huso mitótico o acromático, formado por haces
de microtúbulos; los cromosomas se unen a algunos microtúbulos a través de una estructura
proteica laminar situada a cada lado del centrómero, denominada cinetocoro.

 Anafase (ana: arriba, ascendente). Se separan los centrómeros hijos, y las cromátidas, que
ahora se convierten en cromosomas hijos.

 Telofase (telos: fin). Comienza cuando los cromosomas hijos llegan a los polos de la célula.
1.9.2. Meiosis.

Es una de las formas de la reproducción celular, este proceso se realiza en las gónadas para la
producción de gametos. La meiosis es un proceso de división celular en el cual una célula diploide
(2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad de generar cuatro células haploides
(n). En los organismos con reproducción sexual tiene importancia ya que es el mecanismo por el
que se producen los óvulos y espermatozoides (gametos) (Oliva Rafael 2016).

La meiosis se produce en dos etapas principales: meiosis I y meiosis II.

Fase meiosis I

Profase I los cromosomas comienzan a condensarse, pero en la meiosis I, también forman pares.
Cada cromosoma se alinea cuidadosamente con su pareja homóloga de modo que los dos se
emparejan en posiciones correspondientes a todo su largo. Metafase I, son los pares homólogos
no los cromosomas individuales los que se alinean en la placa metafásica para la separación.

En la anafase I, los homólogos son separados y se mueven a los extremos opuestos de la célula.
Las cromátidas hermanas de cada cromosoma, sin embargo, permanecen unidas una con la otra y
no se separan, en la telofase I, los cromosomas llegan a polos opuestos de la célula. La membrana
nuclear se vuelve a formar y los cromosomas se descondensan, La citocinesis por lo general se
produce al mismo tiempo que la telofase I y forma dos células hijas haploides.

Fase meiosis II

Las células que entran en meiosis II son aquellas creadas en la meiosis I.

Durante la profase II, los cromosomas se condensan y la envoltura nuclear se rompe, si es

necesario. Los centrosomas se separan, el huso se forma entre ellos y los microtúbulos del huso
comienzan a capturar los cromosomas.

En la metafase II los cromosomas se alinean individualmente a lo largo de la placa metafásica.

En la anafase II, las cromátidas hermanas se separan y son arrastradas hacia polos opuestos de la
célula.

En la telofase II, las membranas nucleares se forman alrededor de cada juego de cromosomas y
los cromosomas se descondensan.
1.9.3. Importancia biológica de la mitosis.

La importancia de la mitosis radica en su condición de reproducción celular por excelencia,

característica en este punto, es fundamental el material genético de las células puede organizarse
de dos modos distintos. Sin mitosis no hay división celular, sin división celular, no hay crecimiento
del individuo por lo que no sería un ser vivo.

Además es un mecanismo que permite el paso de la información genética de unas estirpes celulares
a otras, al distribuir equitativamente la misma en las células hijas. Asegura, por tanto, que cualquier
tipo de célula con su genoma, alterado o no, se transmita y perpetúe en una población celular.

1.9.4. Importancia biológica de la meiosis.

Por la meiosis se obtienen células como mitad de cromosomas que las células somáticas. De este
modo, al unirse en la fecundación con otro gameto, la célula huevo o cigoto tendrá el número de
cromosomas (diploide) de la especie. Si no hubiera meiosis, en cada reproducción se duplicaría el
número de cromosomas.

También aumentan la variabilidad genética por la recombinación genética de la Profase I, en la que

cada gameto contiene información de ambos progenitores, hace que la descendencia contenga una
información genética única. La selección natural y artificial determinarán qué variaciones son
beneficiosas o perjudiciales, favoreciendo la evolución de las especies.
1.10. Gametogénesis.

La gametogénesis es la formación de gametos por medio de la meiosis mediante el cual las células
germinales experimentan cambios cromosómicos y morfológicos en preparación para la
fecundación (Conde Rosalino Vázquez 2016).

Durante este proceso, a través de la meiosis se reduce la cantidad de cromosomas, del número
diploide (46 o 2n) al número haploide (23 o 1n).

Este proceso se realiza en dos divisiones cromosómicas y citoplasmáticas, llamada primera y

segunda división meiótica o simplemente meiosis I y meiosis II. Ambas comprenden profase,
metafase, anafase y telofase. La meiosis no es un proceso perfecto, a veces los errores en la mitosis
son responsables de las principales anomalías cromosómicas.5 La meiosis consigue mantener
constante el número de cromosomas de las células de la especie para mantener la información
genética (C, Marta Colombo, 2003).

Dado que hay gametos masculinos y gametos femeninos, la gametogénesis puede clasificarse de
dos modos según el sexo: espermatogénesis (la producción de espermatozoides) y ovogénesis (la
producción de óvulos). La espermatogénesis se produce en los testículos y supone un proceso en
el cual la célula germinal se convierte en espermatogonia, espermatocito primario, espermatocito
secundario y espermátide antes de alcanzar el estado de espermatozoide. La ovogénesis, en tanto,
se lleva a cabo en los ovarios, donde la célula diploide original se divide entre tres células haploides
que no son funcionales (conocidas como cuerpos polares) y una célula haploide que sí es funcional
(el óvulo) (Julián Pérez, 2018).
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