Bases de la genética de

poblaciones

PROF.DR. MANUEL SANTOS

msantos@bio.puc.cl
Godfrey Harold Hardy Wilhelm Weinberg
(1877 – 1947) (1862-1937)
(p + q)2
 EQUILIBRIO DE
HARDY=WEINBERG

Las frecuencias de los genes en las

poblaciones se mantienen constantes a
lo largo de las generaciones, cuando se
dan ciertas condiciones.

Equivale a inercia evolutiva

CÁLCULO DE FRECUENCIAS GÉNICAS Y GENOTÍPICAS
CÁLCULO DE FRECUENCIAS GÉNICAS Y GENOTÍPICAS
 CONDICIONES DE EQUILIBRIO
DE HARDY-WEINBERG

Poblaciones grandes
Ausencia de mutación
Ausencia de selección
Ausencia de migración
Presencia de panmixia
Ausencia de deriva genética
 CONDICIONES DE EQUILIBRIO
DE HARDY-WEINBERG

Poblaciones grandes
Ausencia de mutación
Ausencia de selección
Ausencia de migración
Presencia de panmixia
Ausencia de deriva genética
 CONDICIONES DE EQUILIBRIO
DE HARDY-WEINBERG

Poblaciones grandes
Ausencia de mutación
Ausencia de selección
Ausencia de migración
Presencia de panmixia
Ausencia de deriva genética
 CONDICIONES DE EQUILIBRIO
DE HARDY-WEINBERG

Poblaciones grandes
Ausencia de mutación
Ausencia de selección
Ausencia de migración
Presencia de panmixia
Ausencia de deriva genética
 CONDICIONES DE EQUILIBRIO
DE HARDY-WEINBERG

Poblaciones grandes
Ausencia de mutación
Ausencia de selección
Ausencia de migración
Presencia de panmixia
Ausencia de deriva genética
Cálculo de mezcla indígena
española indígena
 CONDICIONES DE EQUILIBRIO
DE HARDY-WEINBERG

Poblaciones grandes
Ausencia de mutación
Ausencia de selección
Ausencia de migración
Presencia de panmixia
Ausencia de deriva genética
Ejemplos de programas de screening de heterocigotos
en grupos étnicos específicos
 CONDICIONES DE EQUILIBRIO
DE HARDY-WEINBERG

Poblaciones grandes
Ausencia de mutación
Ausencia de selección
Ausencia de migración
Presencia de panmixia
Ausencia de deriva genética
POLIMORFISMOS
GENÉTICOS
 Polimorfismos de ADN

Enzima de restricción

Sonda

Repeticiones en tandem

Sonda
Metodología para la Sitio de restricción variable
detección de los
fragmentos de largo
de restricción
polimórficos (RFLP)

Alelo 1 Alelo 1+2 Alelo 2

Homocigoto Heterocigoto Homocigoto

Prueba de paternidad,
utilizando marcadores
genéticos de ADN
(RFLPs)
P1 P2
M1 H1 P1 H1 M1 H1 P2 H1
 LOCUS TH01

5´-AATG AATG AATG AATG AATG-3´

5´-AATG AATG AATG AATG -3´

El genotipo para TH01 será: 4 / 5

INDIVIDUO 1
6 rep

4 rep

INDIVIDUO 2
3 rep

6 rep
VISUALIZACIÓN DE RESULTADOS CON
EL ABI310 -ADN mitocondrial
 BASE DE DATOS DE ADNmt
Profile ID 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15
FBI01 16224C 16292T 16311C 73G 263G 315.1C
FBI02 16066G 16145A 16223T 16291T 16292T 73G 189G 191C 195C 204C 207A 253C 263G 309.1C 315.1C
FBI03 16192T 16270T 16304C 73G 150T 189G 228A 253C 263G 309.1C 315.1C
FBI04 16192T 16256T 16270T 73G 253C 263G 309.1C 315.1C
FBI05 16069T 16126C 16145A 16172C 16261T 73G 242T 263G 295T 315.1C
FBI06 16263C 263G 315.1C
FBI07 16224C 16245T 16295T 16311C 73G 146C 253C 263G 309.1C 315.1C
FBI08 93G 263G 315.1C
FBI09 16224C 16292T 16311C 73G 263G 315.1C
FBI10 16066G 16145A 16223T 16291T 16292T 73G 189G 191C 195C 204C 207A 253C 263G 309.1C 315.1C
Bases de datos de ADN en Europa
 SINGLE NUCLEOTIDE
POLYMORPHISMS

• SNP: 1 cambio nucleotídico cada 1000 pb

• Utilidad: diagnóstico – estudios evolutivo-
moleculares
CÁLCULO DE FRECUENCIAS GÉNICAS DE 3 ALELOS